So wo ba kumaa no anim nsakrae te sɛ eyinom? Momma yɛnka Treacher Collins Syndrome ho asɛm!

Wunim, ɛtɔ da bi a yɛn mmofra nkumaa no ba wiase yi mu a nsakrae nketenkete wɔ wɔn anim, wɔn aso, ne wɔn ani so bere a wɔawo wɔn no. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ yɛn a yɛyɛ awofo no, sɛ yehu eyi a, yebesuro na yɛahaw kɛse. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea a ɛte saa a ɛntaa nsi, nanso ɛho hia yiye a ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ ho asɛm. Wɔfrɛ no Treacher Collins Syndrome . Ebia saa din yi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ nwonwa kakra bere a wote no, nanso momma yɛnte ase kɛkɛ.

Dɛn ne Treacher Collins Syndrome a ɛyɛ yare no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Treacher Collins syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa, a efi awosu mu. Ɛma nsakrae ba wo ba no aso, n’ani, n’afono, ne ne hwene kɛse, ne nsɛso, ne ne gyinabea mu. Saa nsakrae yi betumi ama ayɛ den ama wo ba no sɛ ɔbɛma nufu, ɔbɛhome mmerɛw, anaasɛ ɔbɛte asɛm no yiye. Wɔsan frɛ no mandibulofacial dysostosis . Saa din no yɛ nea ɛyɛ basaa kakra, ɛnte saa? Enti momma yɛmfa Treacher Collins syndrome nni dwuma kɛkɛ.

Wo ba no yare yi ho sɛnkyerɛnne betumi afi anifere kwan so, a ɛkame ayɛ sɛ wontumi nhu so kosi nea emu yɛ den yiye so . Wɔyɛ mmofra pii a wɔwɔ Treacher Collins syndrome oprehyɛn de siesie wɔn anim a ɛnyɛ ne kwan so te sɛ anom a apaapae. Ebia mmofra binom nso behia ayaresa wɔ wɔn aso a wɔn aso no ho.

Nanso mma ɛnhaw wo . Sɛ wɔyɛ mmofra yi ayaresa a ɛfata na wɔde wɔn kɔ ayaresabea daa a, wobetumi atra ase a edi mũ na apɔwmuden wom . Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wubehu eyi ntɛm na woafi ayaresa ase (a wɔde wɔn ho hyɛ mu ntɛm) . Sɛ ɛnte saa a, abofra no betumi anya ɔhaw ahorow a ebehia sɛ wɔhwɛ no ne nkwa nna nyinaa.

Saa tebea yi ka mmofra bɛyɛ 50,000 biara mu biako wɔ wiase nyinaa, na ɛno kyerɛ sɛ ɛntaa nsi koraa.

Dɛn ne Treacher Collins Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Mmofra a wɔwɔ Treacher Collins syndrome no wɔ anim afã horow pii a ɛda nsow. Eyinom bi ne:

• Aniwa no te sɛ nea wɔasensɛn fam: Ɛma aniwa no yɛ te sɛ nea ɛyɛ awerɛhow kakra.
• Afono nnompe yɛ nketewa na ɛyɛ tratraa: Afono no nhwɛ yiye pɛpɛɛpɛ.
• Anom ase nketewa: Nnuruyɛfo nso frɛ eyi ``micrognathia''.
• Aso a ɛreyɛ ketewaa anaasɛ ne nsɛso sesa: Ɛtɔ mmere bi a, baabi a aso no wɔ nso tumi sesa.
• Akuru ketewaa bi a ɛte sɛ nea wɔatwa wɔ aniwa no so: Wɔfrɛ eyi aniwa anim coloboma .

Ebia abofra bi benya saa su ahorow yi mu biako anaa nea ɛboro saa. Ɛnyɛ saa su ahorow yi nyinaa na ɛwɔ abofra biara mu wɔ ɔkwan koro so.

Dɛn nti na Treacher Collins Syndrome ba?

Sɛnea nhwehwɛmufo kyerɛ no, ade titiriw nti a wɔyɛ saa neAwosu mu nsakrae. Saa tebea yi ba esiane nsakrae bi a ɛba nneɛma nketenkete a wɔfrɛ no awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ yɛn nipadua mu no mu nti.

• Ɛtɔ da bi a, kyerɛ sɛ, wɔ mmofra bɛyɛ fã mu no , sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu (ɛna, agya, anaa obusuani a ɔbɛn no) wɔ saa tebea yi a, abofra no nso betumi anya bi.
• Nanso ɛtɔ mmere bi a ebetumi aba bere ne bere mu, a abusua abakɔsɛm biara nni mu . Ɛne sɛ, ebetumi asi mpofirim.

Nsɛnnennen bɛn na ebetumi aba esiane tebea yi nti?

Mmofra a wɔwɔ Treacher Collins syndrome no betumi anya nsɛnnennen te sɛ:

• Aso a ɛyɛ mmerɛw: Eyi betumi afi aso mu ntini a ɛyɛ teateaa anaasɛ ɛyera mu. Ebia ɔhaw ahorow bɛba nnompe nketewa a ɛwɔ aso mfinimfini no nso ho.
• Ɔhome a ɛyɛ den: Anim nnompe a ennyin yiye, titiriw anom ne hwene no betumi ama ayɛ den sɛ ɔbɛhome. Eyi betumi ayɛ den wɔ mmofra nkumaa binom mu.
• Anom a ɛpaapae: Eyi betumi ama ayɛ den sɛ ɔbɛma nufu sɛ akokoaa, efisɛ nufusu tumi kɔ hwene mu bere a ɔrenom nufu no. Bere a akokoaa no nyin no, ebetumi ama ayɛ den sɛ ɔbɛkasa na wabobɔ nsɛmfua yiye. Wo de susuw sɛnea ɛna bi di awerɛhow bere a ɛyɛ den ma akokoaa ketewaa bi sɛ ɔbɛnom nufusu na wanom nufusu no ho hwɛ.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi?

Ebia nnuruyɛfo besusuw eyi ho bere a wɔreyɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo nhwehwɛmu daa wɔ ayaresabea no. Sɛ wohu wo ba no anim na wosusuw sɛ Treacher Collins syndrome a, wɔde wo bɛkɔ awosu ho ɔbenfo nkyɛn . Wobetumi ayɛ sɔhwɛ foforo de asi tebea no pɔtee so dua.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Treacher Collins Syndrome?

Ɛsono ayaresa a wɔde sa eyi wɔ abofra biara mu . Esiane sɛ ɛnyɛ abofra biara tebea na ɛyɛ pɛ nti, ɛnyɛ obiara na obehia ayaresa koro.

Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu fi ne mmofraase ne sɛ ɛbɛma abofra no akwahosan atu mpɔn na ama da biara da dwumadi ahorow te sɛ adidi, anom, ahome, ne aso ayɛ mmerɛw .

• Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn ntɛm na ama ahome ayɛ mmerɛw. Wɔ tebea horow bi a emu yɛ den mu no, ebia ɛho behia mpo sɛ wɔyɛ mmofra tracheostomy , afiri bi a wɔde fa wɔn kɔn mu de boa wɔn ma wɔhome.
• Nea ɛka ho no, mmofra pii hia oprehyɛn biako anaa nea ɛboro saa a wɔde siesie wɔn ho na ama wɔn anim ayɛ fɛ na wɔayɛ adwuma bio.
• Sɛ abofra no nyin kakra, mpɛn pii no bɛyɛ mfe dunan kosi aduonu a, wobetumi asusuw ho sɛ wɔbɛyɛ oprehyɛn a wɔde siesie ne ho sɛ wɔpɛ a.

Dɛn na wɔde Reconstructive Surgery yɛ?

Wɔayɛ oprehyɛn ahorow yi sɛ wɔde besiesie abofra no anim nhyehyɛe a ɛnteɛ, atew sɛnkyerɛnne ahorow so, na ama abofra no akwahosan atu mpɔn. Ɛdenam abofra no tebea so no, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn a edidi so yi:

• Anom: Sɛ anom no hyia yiye na wɔde sẽ no si hɔ yiye a, adidi ne ɔhome ho haw ahorow betumi atew. Ebia eyi bɛhwehwɛ sɛ wɔyɛ ayaresa ho nhyehyɛe a ebia ɛbɛkɔ so mfe pii.
• Ano: Akyinnye biara nni ho sɛ mmofra binom behia oprehyɛn de asiesie anom a apaapae . Ebia ɛho behia sɛ afoforo sẽ yi wɔn sẽ sɛ wɔn sẽ ayɛ ma a, anaasɛ ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ wɔn sẽ a wɔde hyɛ wɔn sẽ (orthodontics) de teɛteɛ wɔn sẽ.
• Hwene: Sɛ ntini a ɛboro so wɔ hwene no mu, na ɛresiw ɔhome kwan a, oprehyɛn betumi abue kwan no na ama home ayɛ mmerɛw.
• Aso: Ɛdenam abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne so no, wobetumi de aso nhama ahyɛ mu (eyi ma mframa kɔ mfinimfini aso mu na ɛma aso tu mpɔn), wobetumi de nneɛma a wɔde boa aso adi dwuma, anaasɛ wɔayɛ oprehyɛn de asan ayɛ akyi aso no. Mmoa a wɔde boa aso betumi aboa kɛse, titiriw ama mmofra a wɔadu sukuu mfe so.
• Aniwa: Ɛsɛ sɛ wɔyɛ mmofra binom oprehyɛn de siesie nusu bi a ɛwɔ aniwa no ase (eyelid coloboma) . Eyi ma aniwa no bɔ ho ban na ɛma aniwa no yɛ fɛ.
• Afono nnompe: Sɛ anim nnompe no sua na ɛma ɛyɛ den sɛ wubedidi anaa wobɛhome a, oprehyɛn a wɔbɛyɛ de asan asiesie baabi a ɛwɔ no betumi aboa. Ebia eyi nso hwehwɛ sɛ wɔde nnompe a wɔde hyɛ nipadua mu bedi dwuma.

So wobetumi asiw tebea yi ano?

Eyi fi awosu mu nsakrae, enti awerɛhosɛm ne sɛ ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw ano . Nanso, sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ Treacher Collins Syndrome, anaasɛ wowɔ saa tebea yi a, ɛyɛ papa sɛ wubenya awosu mu afotu ansa na woawo. Afei, sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo abofra a, wubetumi asusuw asiane a ɛwɔ eyi mu ama saa abofra no ho. Saa afotu yi nso bɛboa wo ma woasiesie wo ho wɔ w’adwene mu.

So wobetumi asa Treacher Collins Syndrome no koraa?

Wɔrentumi nsa tebea yi koraa . Efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea. Nanso, ɛho nhia sɛ wohaw wo ho , efisɛ wobetumi asiesie nsɛnnennen a ɛba esiane eyi nti, te sɛ anim nsakrae, ɔhome a ɛyɛ den, ne aso a ɛyɛ den , no kɛse denam oprehyɛn ne ayaresa afoforo so .

Mmofra yi nkwa nna yɛ dɛn?

Eyi ne ɔhaw kɛse a awofo pii wɔ. Asɛmpa no ne sɛ, sɛ wɔn ba no nya ayaresa a ɛfata wɔ bere a ɛfata mu a, obetumi atra ase sɛnea ɛsɛ, na ɛyɛ papa te sɛ obiara.. Ayaresa ne akyi a wodi no daa betumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so na ama asetra atu mpɔn. Nanso, sɛnea yɛadi kan aka no, sɛ wɔansa mmofra yare a, wobetumi anya nsɛnnennen a ehia sɛ wɔhwɛ wɔn nkwa nna nyinaa.

Ɔkwan bɛn so na ɛsɛ sɛ mehwɛ me ba?

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa, ehu aka wo, na woahaw bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ Treacher Collins Syndrome no. Ebia ayaresa ko a ebehia daakye ne sɛnea wo ba no begyina ano no haw wo.

Nanso kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Wo duruyɛfo, ayarehwɛfo, ne nnuruyɛfo afoforo wɔ hɔ sɛ wɔbɛboa wo na wɔakyerɛ wo kwan. Wɔbɛhwɛ wo ne wo ba no so bere nyinaa, na wɔbɛma woahu ayaresa nhyehyɛe no ne nea ɛsɛ sɛ woyɛ akyi.

Ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛkae ne sɛ Treacher Collins Syndrome nka abofra adesua, ne dwumadi, ne nyin nyinaa, n’amemene mu nkɔso, anaa ne nyansa. Sɛ wohyɛ wo ba nkuran ma onni agoru, nsɔ nneɛma foforo a ɔde gye n’ani nhwɛ, hwehwɛ nneɛma a atwa wɔn ho ahyia mu, na ɔne mmofra afoforo bɔ fekuw a, ɛbɛboa no ma wanyin yiye na wayɛ nnipa pii. Mmu nea wotumi yɛ no adewa.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa oduruyɛfo no?

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wubenya nsɛmmisa pii afa wo ba no akwahosan ne ne honam ani hwɛbea ho. Sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn a, wubetumi abisa nsɛm te sɛ eyinom:

• "Ɔkwan bɛn so ankasa na saa syndrome yi bɛka me ba?"
• "Aduruyɛ mu tebea horow a emu yɛ den bɛn na eyi betumi de aba?"
• "So me ba no behia oprehyɛn? Sɛ ɛte saa a, oprehyɛn bɛn na bere bɛn na ɛsɛ sɛ wɔyɛ?"
• "So tebea yi bɛka me ba no nkɔso a ɛfata?"
• "Henanom ne animdefo afoforo a wobetumi aboa yɛn?" (sɛ nhwɛso no, aso, hwene, ne menewa ho ɔbenfo, ntini ho oprehyɛn, ɔkasa ho ɔyaresafo)

So wobetumi ahu saa tebea yi ansa na wɔawo?

Yiw, ɛtɔ mmere bi a ebetumi aba. Nnuruyɛfo de ultrasound a wɔyɛ no daa hwɛ sɛnea akokoaa no nyin bere a wɔyem no. Wobetumi ahu wo ba no anim tebea wɔ ultrasound so ntɛm ara wɔ ɔsram abiɛsa a ɛto so abien no mu , bɛyɛ asram 4-6 wɔ wo nyinsɛn no mu. Ɛtɔ mmere bi a wobetumi ahu Treacher Collins Syndrome a emu yɛ den wɔ saa mfonini ahorow yi so. Nanso ebia ɛnyɛ bere nyinaa na wobehu wɔ scan no so, titiriw bere a sɛnkyerɛnne ahorow a ɛnyɛ anifere wɔ hɔ no.

So nnipa a wɔwɔ Treacher Collins Syndrome betumi awo mma?

Yiw, akyinnye biara nni ho sɛ ebetumi aba. Ɔhaw biara nni hɔ sɛ obi a ɔwɔ Treacher Collins Syndrome bɛware na wawo mma sɛnea ɛsɛ. Nanso, sɛ wowɔ saa tebea yi a, hokwan 50% (aduonum aduonum) wɔ hɔ sɛ wo ba no nso bɛfa awosu mu nkwaadɔm mu akɔ.Aane. Ɛno nkyerɛ sɛ ɛbɛto abofra biara, nanso ebetumi aba sɛ ebetumi asi. Enti, sɛnea yɛadi kan aka no, ɛho hia sɛ wonya awosu mu afotu.

So eyi bɛka me ba no amemene?

Dabi nyansahu mu adanse biara nni hɔ a ɛkyerɛ sɛ Treacher Collins Syndrome ka abofra amemene mu nkɔso anaa n’adwene . Saa mmofra yi tumi sua na wɔda talente adi te sɛ mmofra afoforo ara pɛ.

Nanso, sɛnea yɛadi kan aka no, ebia mmofra binom nte asɛm yiye. Saa aso a ɛyɛ den yi betumi ama nkɔso bi akyɛ , te sɛ kasa a ɛkyɛ, titiriw bere a wofi ase kasa no. Nanso, wobetumi ama eyinom mpo atu mpɔn kɛse denam ayaresa te sɛ mfiri a wɔde te asɛm ne kasa mu ayaresa so .

Awiei koraa no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae...

Wɔ yɛn ani so no, yɛn mma nyinaa som bo, wɔyɛ pɛ. Yɛn nyinaa pɛ sɛ wiase no hu wɔn saa. Treacher Collins Syndrome yɛ asɛnnennen a abofra betumi ahyia, nanso ɛntew wɔn bo anaa nea wotumi yɛ so.

Ɛwom sɛ wonni Treacher Collins Syndrome aduru biara de, nanso nnuruyɛfo betumi aboa wɔ nneɛma pii mu. Oprehyɛn ahorow (te sɛ anim a wɔsan yɛ) ne ayaresa afoforo wɔ hɔ a ɛboa ma ɔhome a ɛyɛ den, aso a ɛyɛ den, ne anim nsakrae bi.

Nea ɛho hia ne sɛ, ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ akwantu yi mu . Nnuruyɛfo, ayarehwɛfo, ne akwahosan ho adwumayɛfo afoforo a wɔwɔ ayamye ne ayamhyehye wɔ hɔ a wɔwɔ osuahu wɔ mmofra a wɔsa wɔn yare te sɛ eyinom mu. Wɔbɛboa na wɔakyerɛ wo ne wo ba no kwan wɔ anammɔn biara a wobɛtu. Sɛ mmofra yi nso sa wɔn yare yiye na wofi ɔdɔ mu hwɛ wɔn a, wobetumi de nnamyɛ, anigye, ne asetra a mfaso wɔ so atra ase.

` Treacher Collins Syndrome, anim a ɛyɛ dɛm, awosu mu nyarewa, aso a ɛyɛ den, ɔhome a ɛyɛ den, oprehyɛn a wɔde san yɛ