Da li vaše dijete ima problema sa seksualnim razvojem? Saznajte više o Swyerovom sindromu (XY gonadnoj disgenezi)

Jeste li ikada čuli da se osoba sa XY hromosomima rodila kao djevojčica? Zvuči čudno, zar ne? Ali zaista je moguće. Ovo rijetko stanje se naziva Swyerov sindrom. Vjerovatno imate mnogo pitanja na umu. Hajde da o svemu tome razgovaramo detaljnije.

Šta je Swyerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Swyerov sindrom je stanje u kojem su hromosomi osobe XY, što znači da su muškarci, ali su im vanjski genitalni organi ženski. Normalno, kada su prisutni XY hromosomi, razvijaju se penis i skrotum. Međutim, osobe sa Swyerovim sindromom razvijaju vaginu, maternicu i jajovode.

Ove osobe nemaju spolne žlijezde, odnosno jajnike ili testise. Umjesto toga, imaju komad ožiljnog tkiva koji uopće ne funkcionira. Doktori ovu prugu nazivaju gonadama. Zbog toga ne prolaze kroz pubertet osim ako ne prime hormonsku nadomjesnu terapiju . Također nemaju sposobnost prirodnog začeća. Međutim, moguće je imati dijete metodama poput donacije jajnih ćelija .

Drugi naziv za Swyerov sindrom je XY gonadalna disgeneza. Ovdje se "gonadalni" odnosi na gonade, a "disgeneza" se odnosi na "abnormalni razvoj". Ovo stanje spada u kategoriju interseksualnosti. Doktori ga nazivaju poremećajem seksualnog razvoja ili poremećajem seksualnog razvoja (DSD) .

Koliko je čest Swyerov sindrom?

Ovo je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jednu od 80.000 rođenih beba. Dakle, možete zamisliti koliko je taj postotak nizak.

Koji su simptomi osobe sa Swyerovim sindromom?

Ovo stanje se često dijagnosticira tokom adolescencije , obično oko puberteta. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni znakovi:

• Smanjen ili nikakav razvoj grudi .
• Izostanak mjesečne menstruacije (amenoreja) .
• Raste viši od ostalih istih godina.
• Nema ili vrlo malo rasta dlaka na mjestima poput pazuha i intimnih područja.

Zamislite, vaša kćerka sada ima 14 ili 15 godina. Sve njene prijateljice su ušle u pubertet i počele su menstruirati. Ali vaša kćerka se i dalje ne razlikuje. Viša je od druge djece, ali njene grudi ne pokazuju nikakve znakove razvoja. Tada i roditelji i dijete mogu imati sumnje u vezi s tim.

Šta uzrokuje Swyerov sindrom?

Tačan uzrok ovog stanja nije uvijek poznat . Međutim, na osnovu trenutnih istraživanja, stručnjaci vjeruju da je stanje uzrokovano mutacijama u genima koji utiču na diferencijaciju spolova. Jednostavno rečeno, svaka promjena u bilo kojem genu koji doprinosi razvoju testisa može uzrokovati Swyerov sindrom.

Neki ljudi nasljeđuju ovo stanje od svojih roditelja . Možda njihovi roditelji nisu ni bili svjesni da imaju mutaciju u jednom od svojih gena. Kod drugih se to može dogoditi nasumično, što znači da se nova genska mutacija javlja bez ikakvog vidljivog razloga.

Swyerov sindrom uzrokovan je mutacijom gena zvanog SRY (Regija Y koja određuje spol), koja pogađa 15% do 20% ljudi. Genetičari vjeruju da je gen SRY odgovoran za razvoj nediferenciranog tkiva u testise. Ako se gen SRY promijeni, ovaj proces se ne odvija pravilno i testisi se nikada ne razviju.

Osim toga, Swyerov sindrom mogu uzrokovati i promjene u sljedećim genima:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Ovi geni mogu izgledati malo komplicirano, ali to su neki od glavnih gena uključenih u seksualni razvoj.

Koje su moguće komplikacije Swyerovog sindroma?

Postoje dvije glavne komplikacije koje mogu nastati zbog ovog stanja:

• Gonadalni tumor: Oko 30% osoba sa Swyerovim sindromom razvija tumor u gonadama, koje su obično ožiljno tkivo koje se formira tamo gdje se nalaze jajnici. Najčešći tip tumora je vrsta tumora koja se naziva gonadoblastom . Iako je gonadoblastom benigni tumor, ljekari ga smatraju pretečom malignih tumora. Stoga, kao preventivnu mjeru, ljekari obično preporučuju hirurško uklanjanje gonadnih pruga. Iako je ovo pomalo zastrašujuće, važno je spriječiti veći problem u budućnosti.

• Osteoporoza: Ako se ne liječi, Swyerov sindrom može uzrokovati slabljenje kostiju. Vremenom to može dovesti do osteoporoze.Hormonska nadomjesna terapija može pomoći u sprječavanju prorjeđivanja kostiju i gubitka koštane mase.

Kako se dijagnosticira Swyerov sindrom?

Ponekad ljekari mogu otkriti stanje prije ili pri rođenju. Ali mnogi ljudi ne saznaju da ga imaju sve do kasnije, kada još nisu dostigli očekivani pubertet.

Kada odete kod ljekara, on ili ona će prvo obaviti fizički pregled i pitati vas o vašoj medicinskoj historiji. Zatim vam mogu naručiti razne testove kako bi saznali više o unutrašnjoj anatomiji vašeg tijela i hromosomskom sastavu. Neki od njih uključuju:

• Testiranje kariotipa: Ovo vam omogućava da vidite tačan obrazac vaših hromozoma.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može otkriti da li postoje mutacije u genima.
• Ultrazvuk male karlice: Ovim pregledom se može provjeriti stanje unutrašnjih organa poput maternice i jajnika (ili gonada koje ih zamjenjuju).
• MRI (magnetna rezonanca): Ovo također može pružiti jasniju sliku unutrašnjih organa.

Iako ovi testovi mogu zvučati pomalo komplicirano, oni pomažu u postavljanju ispravne dijagnoze.

Kako se liječi Swyerov sindrom?

Swyerov sindrom se ne može u potpunosti izliječiti. Stoga su glavni ciljevi liječenja upravljanje neželjenim simptomima, održavanje jakih kostiju i smanjenje rizika od raka. U tu svrhu, vaš ljekar može preporučiti sljedeće:

• Operacija uklanjanja gonadnih pruga: Kao što sam već spomenula, ovo je važno za smanjenje rizika od tumora.
• Hormonska nadomjesna terapija: Ovo može pomoći u obnavljanju menstruacije, razvoju dojki i sprječavanju osteoporoze. Obično uključuje davanje ženskih hormona.

Šta da radim ako moje dijete ima Swyerov sindrom?

Pubertet nije lako vrijeme ni za koga. Dijete sa Swyerovim sindromom upravo u ovom periodu počinje shvatati da se njegovo tijelo razlikuje od tijela njegovih vršnjaka. To može imati dubok utjecaj na mentalno zdravlje djeteta.

Vaše dijete možda zbog ovoga osjeća mnogo emocija. Otvoreno razgovarajte s njim . Možda bi bilo dobro potražiti pomoć savjetnika koji će mu pomoći da se nosi s ovim složenim emocijama. Zapamtite, vaša ljubav, podrška i razumijevanje su veoma važni vašem djetetu u ovom trenutku.

Važno:Kada objašnjavate ovo stanje svom djetetu, naglasite da ono uopšte nije "invalidno". To nije njihova krivica, već samo razlika u načinu na koji se njihovo tijelo razvilo.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa Swyerovim sindromom?

Možda ćete osjetiti olakšanje kada ovo čujete. Očekivano trajanje života osoba sa Swyerovim sindromom je isto kao i kod osoba bez ovog stanja . Ako se pravilno liječi, to neće ni na koji način uticati na očekivano trajanje života vas ili vašeg djeteta.

Može li se Swyerov sindrom spriječiti?

Swyerov sindrom je genetsko stanje . Dakle, ne možete ništa učiniti da ga spriječite. Nije ničija krivica.

Kada trebam posjetiti doktora?

• Ako ste žena i niste dobili menstruaciju do 16. godine , svakako biste trebali posjetiti ljekara.
• Ako ste roditelj i mislite da vaše dijete ima kašnjenje u pubertetu , razgovarajte s pedijatrom vašeg djeteta. Pedijatar može pratiti razvoj vašeg djeteta i reći vam je li potrebno liječenje.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Ako vam je dijagnosticiran Swyerov sindrom, možda biste trebali postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• Možete li mi reći koja je genska mutacija uzrokovala ovo stanje?
• Kada ja ili moje dijete trebamo započeti hormonsku nadomjesnu terapiju?
• Hoću li ja ili moje dijete trebati operaciju? Ako da, kada?
• Treba li ostatak moje porodice proći genetsko testiranje?
• Koje biste druge resurse preporučili? (npr. savjetodavne usluge, grupe za podršku)

Normalno je osjećati se zbunjeno i nesigurno kada saznate da vaše dijete ima poremećaj seksualnog razvoja (DSD). Možete saznati da vaše dijete ima Swyerov sindrom, interseksualno stanje, tokom adolescencije, posebno ako njihovi vršnjaci ne pokazuju ove karakteristike kako odrastaju.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Najbolje od svega je što se Swyerov sindrom može kontrolisati liječenjem . Vaš ljekar može kreirati personalizovani plan liječenja za vas ili vaše dijete. Također vas može uputiti na resurse koji mogu pomoći vašem djetetu da uspješno živi sa ovim stanjem.

Ne boj se. Nisi sam/sama.Mnogo je ljudi koji žive s ovim stanjem. Uz pravi medicinski savjet, podršku i razumijevanje, čak i neko sa Swyerovim sindromom može živjeti zdravim i sretnim životom. Ključno je odmah potražiti medicinski savjet i slijediti preporučeni tretman.

Swyerov sindrom, XY gonadna disgeneza, seksualni razvoj, hormoni, genetske mutacije, pubertet, interseksualnost, DSD