El vostre fill té problemes de desenvolupament sexual? Informeu-vos sobre la síndrome de Swyer (disgènesi gonadal XY)

Has sentit mai a parlar d'una persona amb cromosomes XY que ha nascut nena? Sona estrany, oi? Però realment és possible. Aquesta rara afecció s'anomena síndrome de Swyer. Probablement tens moltes preguntes al cap. Parlem-ne tot en detall.

Què és la síndrome de Swyer?

En poques paraules, la síndrome de Swyer és una afecció en què els cromosomes d'una persona són XY, és a dir, que és masculina, però els seus genitals externs són femenins. Normalment, quan hi ha cromosomes XY, es desenvolupa un penis i un escrot. Tanmateix, les persones amb síndrome de Swyer desenvolupen una vagina, un úter i trompes de Fal·lopi.

Aquestes persones no tenen glàndules sexuals, és a dir, ovaris ni testicles. En canvi, tenen un tros de teixit cicatricial que no funciona en absolut. Els metges anomenen això gònades de la línia. Per això, no passen per la pubertat tret que rebin teràpia de reemplaçament hormonal . Tampoc tenen la capacitat de quedar-se embarassades de manera natural. Tanmateix, és possible tenir un fill mitjançant mètodes com la donació d'òvuls .

Un altre nom per a la síndrome de Swyer és disgènesi gonadal XY. Aquí, "gonadal" es refereix a les gònades i "disgènesi" es refereix a "desenvolupament anormal". Aquesta afecció entra dins la categoria d'intersexualitat. Els metges l'anomenen trastorn del desenvolupament sexual o trastorn del desenvolupament sexual (DSD) .

Quina és la freqüència de la síndrome de Swyer?

Aquesta és una afecció molt rara . Afecta aproximadament un de cada 80.000 nadons. Així que us podeu imaginar com de baix és el percentatge.

Quins són els símptomes d'una persona amb la síndrome de Swyer?

Aquesta afecció sovint es diagnostica durant l'adolescència , generalment al voltant de la pubertat. Els símptomes poden variar de persona a persona, però hi ha alguns signes comuns:

• Disminució o absència de desenvolupament mamari .
• L'absència de menstruació (amenorrea) .
• Creixent més alt que altres persones de la mateixa edat.
• Cap o molt poc creixement de pèl en llocs com les aixelles i les zones íntimes.

Imagina't que la teva filla té ara 14 o 15 anys. Totes les seves amigues han arribat a la pubertat i han començat a menstruar. Però la teva filla encara no és diferent. És més alta que altres nens, però els seus pits no mostren cap signe de desenvolupament. És aleshores quan tant els pares com el nen poden tenir dubtes al respecte.

Què causa la síndrome de Swyer?

La causa exacta d'aquesta afecció no sempre es coneix . Tanmateix, basant-se en la investigació actual, els experts creuen que la malaltia és causada per mutacions en gens que afecten la diferenciació sexual. En poques paraules, qualsevol canvi en qualsevol gen que contribueixi al desenvolupament dels testicles pot causar la síndrome de Swyer.

Algunes persones hereten aquesta condició dels seus pares . Potser els seus pares ni tan sols eren conscients que tenien una mutació en un dels seus gens. Per a altres, pot passar aleatòriament, és a dir, que es produeix una nova mutació genètica sense cap raó aparent.

La síndrome de Swyer està causada per una mutació en un gen anomenat SRY (regió determinant del sexe Y), que afecta entre el 15% i el 20% de les persones. Els genetistes creuen que el gen SRY és responsable d'ajudar el teixit indiferenciat a desenvolupar-se en testicles. Si es modifica el gen SRY, aquest procés no es produeix correctament i els testicles no es desenvolupen mai.

A més, la síndrome de Swyer també pot ser causada per canvis en els següents gens:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Aquests gens poden semblar una mica complicats, però són alguns dels principals gens implicats en el desenvolupament sexual.

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Swyer?

Hi ha dues complicacions principals que poden sorgir d'aquesta afecció:

• Tumor gonadal: Al voltant del 30% de les persones amb síndrome de Swyer desenvolupen un tumor a les gònades, que solen ser teixit cicatricial que es forma on es troben els ovaris. El tipus de tumor més comú és un tipus de tumor anomenat gonadoblastoma . Tot i que el gonadoblastoma és un tumor benigne, els metges el consideren un precursor dels tumors malignes. Per tant, com a mesura preventiva, els metges solen recomanar l'extirpació quirúrgica de les estries gonadals. Tot i que això fa una mica de por, és important per prevenir un problema més gran en el futur.

• Osteoporosi: Si no es tracta, la síndrome de Swyer pot debilitar els ossos. Amb el temps, això pot provocar osteoporosi.La teràpia de reemplaçament hormonal pot ajudar a prevenir l'aprimament i la pèrdua òssia.

Com es diagnostica la síndrome de Swyer?

De vegades, els metges poden detectar la malaltia abans o en néixer. Però moltes persones no descobreixen que la tenen fins més tard, quan no han arribat a la pubertat com s'esperava.

Quan vagis a veure un metge, primer et farà un examen físic i et preguntarà sobre el teu historial mèdic. Després, és possible que et demani diverses proves per obtenir més informació sobre l'anatomia interna del teu cos i la seva composició cromosòmica. Algunes d'aquestes inclouen:

• Prova de cariotip: Això permet veure el patró exacte dels cromosomes.
• Proves genètiques: permeten detectar si hi ha mutacions en els gens.
• Ecografia pèlvica: permet comprovar l'estat dels òrgans interns com l'úter i els ovaris (o les gònades que els substitueixen).
• Ressonància magnètica (RM): també pot proporcionar una imatge més clara dels òrgans interns.

Tot i que aquestes proves poden semblar una mica complicades, són les que ajuden a fer el diagnòstic correcte.

Com es tracta la síndrome de Swyer?

La síndrome de Swyer no es pot curar completament. Per tant, els principals objectius del tractament són controlar els símptomes no desitjats, mantenir els ossos forts i reduir el risc de càncer. Amb aquesta finalitat, el metge pot recomanar el següent:

• Cirurgia per eliminar les estries gonadals: Com ja he esmentat abans, això és important per reduir el risc de tumors.
• Teràpia de reemplaçament hormonal: Això pot ajudar a restaurar la menstruació, afavorir el desenvolupament dels pits i prevenir l'osteoporosi. Normalment implica administrar hormones femenines.

Què faig si el meu fill té la síndrome de Swyer?

La pubertat no és una època fàcil per a ningú. Per a un nen amb síndrome de Swyer, és durant aquest període que comença a adonar-se que el seu cos és diferent del dels seus companys. Això pot tenir un impacte profund en la salut mental del nen.

El vostre fill/a pot estar experimentant moltes emocions al respecte. Parleu-ne obertament . Pot ser una bona idea buscar l'ajuda d'un assessor per ajudar-lo/a a afrontar aquestes emocions complexes. Recordeu que el vostre amor, suport i comprensió són molt importants per al vostre fill/a en aquest moment.

Important:Quan expliquis aquesta condició al teu fill, emfatitza que no està "discapacitat" en absolut. Això no és culpa seva, només és una diferència en la manera com s'ha desenvolupat el seu cos.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la síndrome de Swyer?

Potser us alleujarà sentir això. L'esperança de vida de les persones amb síndrome de Swyer és la mateixa que la de les persones que no la pateixen . Si es tracta correctament, no afectarà de cap manera la vostra esperança de vida ni la del vostre fill.

Es pot prevenir la síndrome de Swyer?

La síndrome de Swyer és una malaltia genètica . Per tant, no hi ha res que puguis fer per prevenir-la. No és culpa de ningú.

Quan hauria de veure un metge?

• Si ets dona i no has començat la regla als 16 anys , sens dubte hauries de consultar un metge.
• Si sou pares i creieu que el vostre fill té un retard pubertal , parleu amb el pediatre del vostre fill. Ell pot controlar el desenvolupament del vostre fill i dir-vos si cal tractament.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si us han diagnosticat la síndrome de Swyer, és possible que vulgueu fer preguntes al vostre metge com ara:

• Em pots dir quina mutació genètica va causar aquesta condició?
• Quan hauria de començar jo o el meu fill/a la teràpia de reemplaçament hormonal?
• Necessitaré jo o el meu fill una cirurgia? Si és així, quan?
• Hauria la resta de la meva família de fer-se proves genètiques?
• Quins altres recursos recomanaries? (per exemple, serveis d'assessorament, grups de suport)

És normal sentir-se confós i incert quan descobreixes que el teu fill té un Trastorn del Desenvolupament Sexual (DSD). Pots descobrir que el teu fill té la síndrome de Swyer, una condició intersexual, durant l'adolescència, sobretot si els seus companys no mostren aquestes característiques a mesura que es fan grans.

Finalment, missatge per emportar-se

La millor part és que la síndrome de Swyer es pot controlar amb tractament . El metge pot crear un pla de tractament personalitzat per a tu o el teu fill. També et pot indicar recursos que poden ajudar el teu fill a viure amb èxit amb la malaltia.

No tinguis por. No estàs sol.Hi ha molta gent que viu amb aquesta malaltia. Amb el consell mèdic, el suport i la comprensió adequats, fins i tot algú amb la síndrome de Swyer pot viure una vida sana i feliç. La clau és buscar consell mèdic immediatament i seguir el tractament recomanat.

Síndrome de Swyer , disgènesi gonadal XY, desenvolupament sexual, hormones, mutacions genètiques, pubertat, intersexe, DSD