Ĉu via infano havas problemon kun seksa disvolviĝo? Lernu pri la Swyer-sindromo (XY-gonada disgenezo)

Ĉu vi iam aŭdis pri persono kun XY-kromosomoj, kiu naskiĝis knabino? Ĝi sonas strange, ĉu ne? Sed ĝi vere eblas. Ĉi tiu malofta kondiĉo nomiĝas Swyer-sindromo. Vi verŝajne havas multajn demandojn en via menso. Ni parolu pri ĉio detale.

Kio estas la sindromo de Swyer?

Simple dirite, la sindromo de Swyer estas kondiĉo en kiu la kromosomoj de persono estas XY, kio signifas, ke ili estas viraj, sed iliaj eksteraj genitaloj estas inaj. Normale, kiam XY-kromosomoj ĉeestas, peniso kaj skroto disvolviĝas. Tamen, homoj kun la sindromo de Swyer disvolviĝas vagino, utero kaj salpingoj.

Tiuj homoj ne havas seksglandojn, tio estas, ovariojn aŭ testikojn. Anstataŭe, ili havas pecon de cikatra histo, kiu tute ne funkcias. Kuracistoj nomas ĉi tion strio-gonadoj. Pro tio, ili ne trairas puberecon krom se ili ricevas hormonan anstataŭigan terapion . Ili ankaŭ ne havas la kapablon gravediĝi nature. Tamen, eblas havi infanon per metodoj kiel ovo-donaco .

Alia nomo por la Swyer-sindromo estas XY-gonadala disgenezo. Ĉi tie, "gonadala" rilatas al la gonadoj, kaj "disgenezo" rilatas al "nenormala evoluo". Ĉi tiu kondiĉo falas en la kategorion de intersekso. Kuracistoj nomas ĝin perturbo de seksa evoluo, aŭ perturbo de seksa evoluo (DSD) .

Kiom ofta estas la sindromo de Swyer?

Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo . Ĝi tuŝas proksimume unu el 80 000 naskitaj beboj. Do vi povas imagi kiom malalta estas la procento.

Kiuj estas la simptomoj de iu kun Swyer-sindromo?

Ĉi tiu kondiĉo ofte estas diagnozita dum adoleskeco , kutime ĉirkaŭ la tempo de pubereco. Simptomoj povas varii de persono al persono, sed ekzistas kelkaj komunaj signoj:

• Malkreskinta aŭ neniu mama evoluo .
• La manko de ĉiumonata menstruo (amenoreo) .
• Kreskante pli alta ol aliaj de la sama aĝo.
• Neniu aŭ tre malmulte da harkresko en lokoj kiel akseloj kaj privataj areoj.

Imagu, via filino nun havas 14 aŭ 15 jarojn. Ĉiuj ŝiaj amikinoj atingis puberecon kaj komencis menstrui. Sed via filino ankoraŭ ne diferencas. Ŝi estas pli alta ol aliaj infanoj, sed ŝiaj mamoj ne montras signojn de disvolviĝo. Tiam kaj la gepatroj kaj la infano eble havas dubojn pri tio.

Kio kaŭzas la sindromon de Swyer?

La preciza kaŭzo de ĉi tiu kondiĉo ne ĉiam estas konata . Tamen, surbaze de aktuala esplorado, fakuloj kredas, ke la kondiĉon kaŭzas mutacioj en genoj, kiuj influas seksan diferenciĝon. Simple dirite, ajna ŝanĝo en iu ajn geno, kiu kontribuas al la evoluo de la testikoj, povas kaŭzi Swyer-sindromon.

Iuj homoj heredas ĉi tiun kondiĉon de siaj gepatroj . Eble iliaj gepatroj eĉ ne sciis, ke ili havas mutacion en unu el siaj genoj. Ĉe aliaj, ĝi povas okazi hazarde, kio signifas, ke nova genmutacio okazas sen ŝajna kialo.

La sindromo de Swyer estas kaŭzata de mutacio en geno nomata SRY (Sekso-determinanta Regiono Y), kiu influas 15% ĝis 20% de homoj. Genetikistoj kredas, ke la geno SRY respondecas pri helpado de nediferencigita histo disvolviĝi en testikojn. Se la geno SRY estas ŝanĝita, ĉi tiu procezo ne okazas ĝuste, kaj la testikoj neniam disvolviĝas.

Krome, Swyer-sindromo ankaŭ povas esti kaŭzita de ŝanĝoj en la jenaj genoj:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Ĉi tiuj genoj povas ŝajni iom komplikaj, sed jen kelkaj el la ĉefaj genoj implikitaj en seksa evoluo.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la sindromo de Swyer?

Estas du ĉefaj komplikaĵoj, kiuj povas ekesti el ĉi tiu kondiĉo:

• Gonada tumoro: Ĉirkaŭ 30% de homoj kun Swyer-sindromo evoluigas tumoron en la gonadoj, kiuj kutime estas cikatra histo, kiu formiĝas kie troviĝas la ovarioj. La plej ofta tipo de tumoro estas tipo de tumoro nomata gonadoblastomo . Kvankam gonadoblastomo estas benigna tumoro, kuracistoj konsideras ĝin antaŭulo de malignaj tumoroj. Tial, kiel preventan rimedon, kuracistoj kutime rekomendas kirurgian forigon de la gonadaj strioj. Kvankam tio estas iom timiga, gravas malhelpi pli grandan problemon en la estonteco.

• Osteoporozo: Se ne traktata, la sindromo de Swyer povas kaŭzi malfortecon de viaj ostoj. Kun la tempo, tio povas konduki al osteoporozo.Hormona anstataŭiga terapio povas helpi malhelpi ostomaldikiĝon kaj ostoperdon.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Swyer?

Iafoje, kuracistoj povas detekti la malsanon antaŭ aŭ ĉe la naskiĝo. Sed multaj homoj ne ekscias, ke ili havas ĝin ĝis pli poste, kiam ili ne atingis puberecon kiel atendite.

Kiam vi iros vidi kuraciston, li aŭ ŝi unue faros fizikan ekzamenon kaj demandos pri via medicina historio. Poste, ili eble mendos diversajn testojn por lerni pli pri la interna anatomio kaj kromosoma konsisto de via korpo. Kelkaj el ĉi tiuj inkluzivas:

• Kariotipa testado: Ĉi tio permesas al vi vidi la precizan ŝablonon de viaj kromosomoj.
• Genetika testado: Ĉi tio povas detekti ĉu ekzistas iuj mutacioj en la genoj.
• Pelva ultrasono: Ĉi tio povas kontroli la staton de internaj organoj kiel la utero kaj ovarioj (aŭ striaj gonadoj kiuj anstataŭigas ilin).
• MR (Magneta Resonanca Bildigo): Ĉi tio ankaŭ povas doni pli klaran bildon de internaj organoj.

Kvankam ĉi tiuj testoj povas ŝajni iom komplikaj, ili estas tio, kio helpas fari la ĝustan diagnozon.

Kiel oni traktas la sindromon de Swyer?

La sindromo de Swyer ne povas esti tute kuracita. Tial, la ĉefaj celoj de la kuracado estas administri nedeziratajn simptomojn, teni viajn ostojn fortaj kaj redukti vian riskon de kancero. Por ĉi tiu celo, via kuracisto povas rekomendi la jenon:

• Kirurgio por forigi gonadajn striojn: Kiel mi menciis antaŭe, ĉi tio gravas por redukti la riskon de tumoroj.
• Hormona anstataŭiga terapio: Ĉi tio povas helpi restarigi menstruon, helpi kun mama disvolviĝo kaj malhelpi osteoporozon. Ĝi kutime implikas doni virinajn hormonojn.

Kion mi faru se mia infano havas Swyer-sindromon?

Pubereco ne estas facila tempo por iu ajn. Por infano kun Swyer-sindromo, ĝuste dum ĉi tiu tempo ili komencas rimarki, ke ilia korpo estas malsama ol tiu de iliaj samuloj. Ĉi tio povas havi profundan efikon sur la mensan sanon de la infano.

Via infano eble spertas multajn emociojn pri tio. Parolu kun ili malkaŝe . Povus esti bona ideo serĉi la helpon de konsilisto por helpi ilin trakti ĉi tiujn kompleksajn emociojn. Memoru, via amo, subteno kaj kompreno estas tre gravaj por via infano en ĉi tiu tempo.

Grave:Kiam vi klarigas ĉi tiun kondiĉon al via infano, emfazu, ke ili tute ne estas "handikapitaj". Ĉi tio ne estas ilia kulpo, ĝi estas nur diferenco en la maniero kiel ilia korpo disvolviĝis.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Swyer-sindromo?

Eble vi sentos vin trankviligita aŭdante ĉi tion. La vivdaŭro de homoj kun Swyer-sindromo estas la sama kiel tiu de homoj sen la malsano . Se traktita konvene, ĝi neniel influos vian vivdaŭron aŭ tiun de via infano.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Swyer?

La sindromo de Swyer estas genetika malsano . Do vi nenion povas fari por malhelpi ĝin. Ĝi ne estas ies kulpo.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

• Se vi estas virino kaj via menstruo ne komenciĝis antaŭ la aĝo de 16 jaroj , vi nepre devus konsulti kuraciston.
• Se vi estas gepatro kaj opinias, ke via infano havas puberan malfruon , parolu kun la pediatro de via infano. Ili povas kontroli la disvolviĝon de via infano kaj diri al vi, ĉu kuracado estas necesa.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Se vi estas diagnozita kun Swyer-sindromo, vi eble volas demandi al via kuracisto demandojn kiel:

• Ĉu vi povas diri al mi, kiu genmutacio kaŭzis ĉi tiun malsanon?
• Kiam mi aŭ mia infano komencu hormonan anstataŭigan terapion?
• Ĉu mi aŭ mia infano bezonos kirurgion? Se jes, kiam?
• Ĉu la resto de mia familio devus sperti genetikan testadon?
• Kiujn aliajn rimedojn vi rekomendus? (ekz., konsilajn servojn, subtengrupojn)

Estas normale senti konfuzon kaj necertecon kiam vi ekscias, ke via infano havas Malordon de Seksa Disvolviĝo (MSD). Vi eble ekscios, ke via infano havas Swyer-sindromon, interseksan kondiĉon, dum adoleskeco, precipe se iliaj samuloj ne montras ĉi tiujn karakterizaĵojn dum ili pli aĝiĝas.

Fine, porportebla mesaĝo

La plej bona parto estas , ke la sindromo de Swyer povas esti traktata per kuracado . Via kuracisto povas krei personigitan kuracplanon por vi aŭ via infano. Ili ankaŭ povas direkti vin al rimedoj, kiuj povas helpi vian infanon sukcese vivi kun la malsano.

Ne timu. Vi ne estas sola.Multaj homoj vivas kun ĉi tiu malsano. Kun la ĝustaj medicinaj konsiloj, subteno kaj kompreno, eĉ iu kun Swyer- sindromo povas vivi sanan, feliĉan vivon. La ŝlosilo estas tuj serĉi medicinan konsilon kaj sekvi la rekomenditan kuracadon.

` Sindromo de Swyer, XY Gonada Disgenezo, seksa evoluo, hormonoj, genetikaj mutacioj, pubereco, intersekso, DSD