Ima li vaše dijete problema sa seksualnim razvojem? Saznajte više o Swyerovom sindromu (XY gonadnoj disgenezi)

Jeste li ikada čuli da se osoba s XY kromosomima rodila kao djevojčica? Zvuči čudno, zar ne? Ali stvarno je moguće. Ovo rijetko stanje naziva se Swyerov sindrom. Vjerojatno imate mnogo pitanja na umu. Razgovarajmo o svemu tome detaljnije.

Što je Swyerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Swyerov sindrom je stanje u kojem su kromosomi osobe XY, što znači da su muškarci, ali su im vanjski spolni organi ženski. Normalno, kada su prisutni XY kromosomi, razvijaju se penis i skrotum. Međutim, osobe sa Swyerovim sindromom razvijaju vaginu, maternicu i jajovode.

Ove osobe nemaju spolne žlijezde, odnosno jajnike ili testise. Umjesto toga, imaju komadić ožiljnog tkiva koji uopće ne funkcionira. Liječnici ovu prugu nazivaju gonadama. Zbog toga ne prolaze kroz pubertet osim ako ne prime hormonsku nadomjesnu terapiju . Također nemaju sposobnost prirodnog začeća. Međutim, moguće je imati dijete metodama poput doniranja jajnih stanica .

Drugi naziv za Swyerov sindrom je XY gonadalna disgeneza. Ovdje se "gonadalni" odnosi na gonade, a "disgeneza" na "abnormalni razvoj". Ovo stanje spada u kategoriju interseksualnosti. Liječnici ga nazivaju poremećajem spolnog razvoja ili poremećajem spolnog razvoja (DSD) .

Koliko je čest Swyerov sindrom?

Ovo je vrlo rijetko stanje . Pogađa otprilike jednu od 80 000 rođenih beba. Dakle, možete zamisliti koliko je nizak postotak.

Koji su simptomi osobe sa Swyerovim sindromom?

Ovo stanje se često dijagnosticira tijekom adolescencije , obično oko puberteta. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni znakovi:

• Smanjen ili nikakav razvoj dojki .
• Izostanak mjesečne menstruacije (amenoreja) .
• Raste viši od drugih osoba iste dobi.
• Nema ili vrlo malo rasta dlaka na mjestima poput pazuha i intimnih područja.

Zamislite, vaša kći sada ima 14 ili 15 godina. Sve njezine prijateljice su ušle u pubertet i počele su menstruirati. Ali vaša kći se još uvijek ne razlikuje. Viša je od druge djece, ali njezine grudi ne pokazuju nikakve znakove razvoja. Tada i roditelji i dijete mogu imati sumnje u vezi s tim.

Što uzrokuje Swyerov sindrom?

Točan uzrok ovog stanja nije uvijek poznat . Međutim, na temelju trenutnih istraživanja, stručnjaci vjeruju da je stanje uzrokovano mutacijama u genima koji utječu na spolnu diferencijaciju. Jednostavno rečeno, svaka promjena u bilo kojem genu koji doprinosi razvoju testisa može uzrokovati Swyerov sindrom.

Neki ljudi nasljeđuju ovo stanje od svojih roditelja . Možda njihovi roditelji nisu ni bili svjesni da imaju mutaciju u jednom od svojih gena. Kod drugih se to može dogoditi nasumično, što znači da se nova mutacija gena javlja bez ikakvog vidljivog razloga.

Swyerov sindrom uzrokovan je mutacijom gena zvanog SRY (regija Y koja određuje spol), koja pogađa 15% do 20% ljudi. Genetičari vjeruju da je gen SRY odgovoran za razvoj nediferenciranog tkiva u testise. Ako se gen SRY promijeni, taj se proces ne odvija ispravno i testisi se nikada ne razviju.

Osim toga, Swyerov sindrom mogu uzrokovati i promjene u sljedećim genima:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Ovi geni mogu izgledati malo komplicirano, ali to su neki od glavnih gena uključenih u spolni razvoj.

Koje su moguće komplikacije Swyerovog sindroma?

Dvije su glavne komplikacije koje mogu nastati zbog ovog stanja:

• Gonadalni tumor: Oko 30% osoba sa Swyerovim sindromom razvije tumor u gonadama, koje su obično ožiljno tkivo koje se formira tamo gdje se nalaze jajnici. Najčešći tip tumora je vrsta tumora koja se naziva gonadoblastom . Iako je gonadoblastom benigni tumor, liječnici ga smatraju pretečom malignih tumora. Stoga, kao preventivnu mjeru, liječnici obično preporučuju kirurško uklanjanje gonadnih pruga. Iako je ovo pomalo zastrašujuće, važno je spriječiti veći problem u budućnosti.

• Osteoporoza: Ako se ne liječi, Swyerov sindrom može uzrokovati slabljenje kostiju. S vremenom to može dovesti do osteoporoze.Hormonska nadomjesna terapija može pomoći u sprječavanju stanjivanja kostiju i gubitka koštane mase.

Kako se dijagnosticira Swyerov sindrom?

Ponekad liječnici mogu otkriti stanje prije ili pri rođenju. Ali mnogi ljudi ne saznaju da ga imaju sve do kasnije, kada nisu dosegli očekivani pubertet.

Kada odete liječniku, on ili ona će prvo obaviti fizički pregled i pitati vas o vašoj medicinskoj povijesti. Zatim vam mogu naručiti razne pretrage kako bi saznali više o unutarnjoj anatomiji vašeg tijela i kromosomskom sastavu. Neki od njih uključuju:

• Kariotipno testiranje: Ovo vam omogućuje da vidite točan uzorak vaših kromosoma.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može otkriti postoje li mutacije u genima.
• Ultrazvuk zdjelice: Ovim se pregledom može provjeriti stanje unutarnjih organa poput maternice i jajnika (ili gonada koje ih zamjenjuju).
• MRI (magnetska rezonancija): Ovo također može pružiti jasniju sliku unutarnjih organa.

Iako ovi testovi mogu zvučati malo komplicirano, oni pomažu u postavljanju ispravne dijagnoze.

Kako se liječi Swyerov sindrom?

Swyerov sindrom ne može se u potpunosti izliječiti. Stoga su glavni ciljevi liječenja upravljanje neželjenim simptomima, održavanje jakih kostiju i smanjenje rizika od raka. U tu svrhu, vaš liječnik može preporučiti sljedeće:

• Operacija uklanjanja gonadnih pruga: Kao što sam već spomenula, ovo je važno za smanjenje rizika od tumora.
• Hormonska nadomjesna terapija: Ovo može pomoći u ponovnom uspostavljanju menstruacije, razvoju dojki i sprječavanju osteoporoze. Obično uključuje davanje ženskih hormona.

Što učiniti ako moje dijete ima Swyerov sindrom?

Pubertet nije lako razdoblje ni za koga. Dijete sa Swyerovim sindromom upravo u tom razdoblju počinje shvaćati da je njegovo tijelo drugačije od tijela njegovih vršnjaka. To može imati dubok utjecaj na djetetovo mentalno zdravlje.

Vaše dijete možda zbog toga osjeća mnogo emocija. Otvoreno razgovarajte s njim . Možda bi bilo dobro potražiti pomoć savjetnika koji će mu pomoći da se nosi s tim složenim emocijama. Zapamtite, vaša ljubav, podrška i razumijevanje vrlo su važni vašem djetetu u ovom trenutku.

Važno:Kada objašnjavate ovo stanje svom djetetu, naglasite da ono uopće nije "invalidno". To nije njegova krivnja, to je samo razlika u načinu na koji se njihovo tijelo razvilo.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa Swyerovim sindromom?

Možda ćete osjetiti olakšanje kad ovo čujete. Očekivano trajanje života osoba sa Swyerovim sindromom isto je kao i kod osoba bez tog stanja . Ako se pravilno liječi, to ni na koji način neće utjecati na očekivano trajanje života vas ili vašeg djeteta.

Može li se Swyerov sindrom spriječiti?

Swyerov sindrom je genetska bolest . Stoga ne možete ništa učiniti da ga spriječite. Nije ničija krivnja.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

• Ako ste žena i niste dobili menstruaciju do 16. godine , svakako biste trebali posjetiti liječnika.
• Ako ste roditelj i mislite da vaše dijete ima kašnjenje u pubertetu , razgovarajte s pedijatrom svog djeteta. Pedijatar može pratiti razvoj vašeg djeteta i reći vam je li potrebno liječenje.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Ako vam je dijagnosticiran Swyerov sindrom, možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput:

• Možete li mi reći koja je genska mutacija uzrokovala ovo stanje?
• Kada ja ili moje dijete trebamo započeti hormonsku nadomjesnu terapiju?
• Hoću li ja ili moje dijete trebati operaciju? Ako da, kada?
• Treba li ostatak moje obitelji proći genetsko testiranje?
• Koje biste druge resurse preporučili? (npr. savjetodavne usluge, grupe podrške)

Normalno je osjećati se zbunjeno i nesigurno kada saznate da vaše dijete ima poremećaj seksualnog razvoja (DSD). Tijekom adolescencije možete otkriti da vaše dijete ima Swyerov sindrom, interseksualno stanje, posebno ako njihovi vršnjaci ne pokazuju te karakteristike kako odrastaju.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Najbolje od svega je što se Swyerov sindrom može kontrolirati liječenjem . Vaš liječnik može izraditi personalizirani plan liječenja za vas ili vaše dijete. Također vas može uputiti na resurse koji mogu pomoći vašem djetetu da uspješno živi s tim stanjem.

Ne boj se. Nisi sam/sama.Mnogo je ljudi koji žive s ovim stanjem. Uz pravi medicinski savjet, podršku i razumijevanje, čak i netko sa Swyerovim sindromom može živjeti zdravim i sretnim životom. Ključno je odmah potražiti liječnički savjet i slijediti preporučeno liječenje.

Swyerov sindrom, XY gonadna disgeneza, spolni razvoj, hormoni, genetske mutacije, pubertet, interseksualnost, DSD