Ձեր երեխան միաժամանակ մի քանի հիվանդություն ունի՞։ Եկեք խոսենք ԴիՋորջի համախտանիշի մասին։

Ձեր փոքրիկն ունի՞ մեկից ավելի առողջական խնդիր։ Հնարավոր է՝ դուք նկատել եք սրտի խնդիր, հաճախակի հիվանդություններ կամ զարգացման ուշացումներ։ Այս թվացյալ կապ չունեցող խնդիրներից շատերը կարող են ունենալ մեկ պատճառ։ Սա այն գենետիկ հիվանդություններից մեկն է, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք։ Այն կոչվում է ԴիՋորջի համախտանիշ։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է ԴիՋորջի համախտանիշը։

Սա գենետիկ հիվանդություն է։ Մեր մարմինները կազմված են բջիջներից։ Յուրաքանչյուր բջիջ ունի քրոմոսոմներ կոչվող մի բան։ Պատկերացրեք դրանք որպես մեծ գրքեր, որոնք գրում են, թե ինչպես է կազմված մեր մարմնում ամեն ինչ։ Այսպիսով, այս վիճակը առաջանում է, երբ այս գրքի՝ քրոմոսոմ 22-ի անունով մի փոքրիկ կտոր, օրինակ՝ մի էջ, բացակայում է։ Ավելի ճշգրիտ լինելու համար, սա կոչվում է նաև 22q11.2 ջնջման համախտանիշ ։ Դա նշանակում է, որ քրոմոսոմ 22-ի «q» կոչվող երկար թևի 11.2 կոչվող մասը բացակայում է։

Երբ գենի այս փոքրիկ մասը բացակայում է, այն ազդում է երեխայի մարմնի մի քանի մասերի աճի և գործառույթի վրա: Որոշ երեխաներ շատ քիչ են տուժում, մինչդեռ մյուսները կարող են մի փոքր ավելի շատ տուժել: Այն տարբերվում է երեխայից երեխա: Չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, մենք կարող ենք վերահսկել ախտանիշները և օգնել երեխային ապրել լավ կյանքով:

Ի՞նչ ախտանիշներ են նկատվում այս վիճակում։

Այս հիվանդություն ունեցող բոլոր երեխաները նույնը չեն։ Որոշ երեխաներ կարող են ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չցուցաբերել։ Մյուսները կարող են ախտանիշներ ցուցաբերել, որոնք ազդում են մարմնի մի քանի մասերի վրա։ Եկեք նայենք հիմնական խնդիրներին, որոնք նկատվում են։

Ինչո՞ւ է սա պատահում երեխայի հետ։ Ո՞րն է պատճառը։

Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, սա պայմանավորված է 22-րդ քրոմոսոմի մի փոքր հատվածի կորստով։ Սա տեղի է ունենում երկու հիմնական պատճառով։

1. Պատահական իրադարձություն. Սա ամենատարածվածն է (10-ից 9-ը) : Երբ երեխան բեղմնավորվում է, այսինքն՝ մոր ձվաբջիջը և հոր սպերմատոզոիդը առաջին անգամ միանում են, քրոմոսոմի այս հատվածը կարող է պատահաբար կորչել: Սա մի բան է, որը տեղի է ունենում պատահականորեն:

2. Ծնողներից ժառանգաբար փոխանցվող. Շատ հազվադեպ է (մոտ 10-ից 1-ը)Երեխան կարող է ժառանգել այս հիվանդությունը կամ մորից, կամ հորից, ով այն ունի։ Այն ժառանգվում է «աուտոսոմ-դոմինանտ» եղանակով։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե ծնողներից մեկն ունի այս հիվանդությունը, երեխան, ամենայն հավանականությամբ, այն կունենա։

Ինչպե՞ս են բժիշկները սա գտնում։

Երբեմն նախածննդյան թեստերը կարող են հուշումներ տալ վիճակի մասին: Օրինակ, այն կարող է հայտնաբերվել նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտության կամ հատուկ հետազոտության, ինչպիսին է ամնիոցենտեզը, ժամանակ:

Սակայն, մեծ մասամբ սա ախտորոշվում է միայն երեխայի ծնվելուց հետո: Երբ բժիշկը զննում է երեխային, նա կարող է կասկածել դա՝ տեսնելով երեխայի դեմքի և ականջների հատուկ գծերը: Այնուհետև մի քանի թեստեր են կատարվում՝ կասկածը հաստատելու համար:

Թեստեր դրա համար

• Էխոկարդիոգրաֆիա՝ սրտի կառուցվածքի և գործառույթի ուսումնասիրության համար նախատեսված սկանավորում։
• Արյան անալիզներ։ Դրանք ներառում են արյան մեջ կալցիումի մակարդակի ստուգում, արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC) և լեյկոցիտների քանակի ստուգում։
• Կրծքավանդակի ռենտգեն։ Ստուգեք թիմուսային գեղձի չափը։
• Երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտություն
• Իմունիտետին վերաբերող հատուկ թեստեր. օրինակ՝ «Իմունոֆենոտիպավորում» և «Հոսքային ցիտոմետրիա»։
• Գենետիկական թեստավորում. Սա այն է, ինչը հատուկ կերպով հաստատում է, թե արդյոք 22-րդ քրոմոսոմի որևէ հատված բացակայում է:

Ինչպե՞ս է սա բուժվում։

Այս վիճակի պատճառ հանդիսացող գենետիկական արատը հնարավոր չէ վերացնել։ Այնուամենայնիվ, դրանից բխող ախտանիշներն ու խնդիրները կարող են շատ հաջողությամբ բուժվել ։ Սա այն բանը չէ, որը կարող է անել միայն մեկ բժիշկ։ Տարբեր ոլորտների մասնագետների թիմը համատեղ աշխատում է երեխային բուժելու համար։

Բուժման մեթոդները տարբերվում են՝ կախված երեխայի ախտանիշներից։

• Հաճախակի վարակների դեպքում տրվում են հակաբիոտիկներ ։
• Եթե ​​արյան մեջ կալցիումի մակարդակը ցածր է , նշանակվում են կալցիումի հավելումներ ։
• Լսողության խնդիրները բուժվում են ականջի խողովակներով կամ լսողական սարքերով։
• Խոսքի, ֆիզիկական և աշխատանքային թերապիան բուժում է խոսելու, քայլելու և այլ գործունեության ուշացումները:
• Հորմոնալ խանգարումների բուժման համար օգտագործվում է հորմոնների փոխարինող թերապիա ։
• Վիրահատություն կարող է անհրաժեշտ լինել սրտի խնդիրների կամ քիմքի ճեղքի դեպքում։
• Ուսումնական դժվարություններ ունեցող երեխաները դպրոցում ուղղորդվում են հատուկ կրթական ծրագրերի :

Ե՞րբ պետք է երեխային տանել բժշկի մոտ։

Շատ դեպքերում բժիշկը կհայտնաբերի այս վիճակը ծննդյան ժամանակ կամ մանկության ընթացքում պլանային ստուգումների ժամանակ: Այնուամենայնիվ, եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի մեր քննարկած ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին :

Որպես ծնող, դուք կարող եք շատ տխրել և ճնշված զգալ, երբ իմանաք, որ ձեր երեխան ունի ԴիՋորջի համախտանիշի նման գենետիկ հիվանդություն: Դա նորմալ է: Բայց հիշեք, որ ճիշտ բուժման և աջակցության դեպքում այս երեխաները կարող են ապրել ակտիվ և երջանիկ կյանքով: Բացառությամբ կյանքին սպառնացող հիվանդությունների, ինչպիսիք են սրտի լուրջ հիվանդությունները, երեխաների մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ կյանքով: