Apakah Anda memiliki terlalu banyak tembaga dalam tubuh Anda? Mari kita pelajari lebih lanjut tentang Penyakit Wilson!

Apakah Anda terkadang merasa lelah? Atau apakah Anda mengalami hal-hal seperti perasaan lemah, ketidaknyamanan perut, dan kebingungan mental tanpa sebab? Ada beberapa penyakit aneh yang memengaruhi tubuh dengan cara yang bahkan tidak dapat kita bayangkan. Hari ini kita akan membahas penyakit yang agak langka, tetapi jika Anda mendapat informasi yang tepat, Anda dapat mengidentifikasinya sejak dini dan meminimalkan kerusakan yang dapat ditimbulkannya pada hidup Anda. Penyakit ini disebut Penyakit Wilson .

Apa itu Penyakit Wilson?

Sederhananya, Penyakit Wilson adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tubuh kita mengakumulasi tembaga lebih banyak daripada yang dibutuhkan. Tembaga ini menumpuk di hati dan otak kita. Tubuh kita sebenarnya membutuhkan sedikit tembaga dari makanan agar tetap sehat. Namun, jika seseorang dengan Penyakit Wilson tidak diobati dengan benar, kadar tembaga dalam tubuh dapat menjadi sangat tinggi, menyebabkan kerusakan organ yang mengancam jiwa.

Siapa yang paling terdampak oleh penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah penyakit yang diwariskan dari orang tua kepada anak . Untuk mengembangkannya, anak harus menerima satu gen abnormal dari masing-masing orang tua. Ini disebut pewarisan autosomal resesif. Sangat sulit untuk mengatakan secara pasti siapa yang akan mengembangkannya. Hal ini karena sebagian besar waktu, orang tua tidak menunjukkan gejala apa pun dari keberadaan gen abnormal ini di tubuh mereka. Oleh karena itu, mereka tidak tahu bahwa mereka adalah 'pembawa' gen ini. Namun, jika kerabat dekat dalam keluarga Anda memiliki penyakit ini, Anda mungkin juga berisiko.

Seberapa umumkah penyakit Wilson?

Ini adalah penyakit yang sangat langka . Diperkirakan sekitar satu dari 30.000 orang mengidap penyakit ini. Namun, jika seseorang dalam keluarga mengidap penyakit ini, kemungkinan orang lain mengidapnya akan lebih tinggi. Bahkan lebih banyak orang hanya memiliki satu gen yang rusak, yang disebut pembawa. Mereka biasanya tidak menunjukkan gejala, tetapi mereka dapat menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Karena pembawa tidak menunjukkan gejala, sulit untuk mengatakan secara pasti berapa banyak orang dalam populasi umum yang memiliki gen yang rusak.

Bagaimana penyakit Wilson memengaruhi tubuh saya?

Penyakit Wilson, jika tidak dikenali dan diobati sejak dini, dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa . Tembaga menumpuk di dalam tubuh hingga mencapai kadar toksik, terutama di hati dan otak. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada organ-organ tersebut. Ketika kadar tembaga dalam tubuh meningkat, cara Anda merasa dapat berubah. Anda mungkin merasa sangat lelah, lemah, dan mengalami nyeri dan sakit. Jika Anda mengalami kelemahan, kelelahan, atau nyeri yang terus-menerus , sebaiknya konsultasikan dengan dokter.

Apa saja gejala penyakit Wilson?

Gejala penyakit Wilson dapat sangat bervariasi dari orang ke orang.Meskipun ini adalah kondisi bawaan lahir, gejala mulai muncul setelah tembaga menumpuk di hati, otak, mata, atau organ lainnya. Penderita penyakit Wilson biasanya mengembangkan gejala antara usia 5 dan 40 tahun. Namun, beberapa orang mungkin mengembangkan gejala pada usia yang lebih muda atau lebih tua.

Ingat, terkadang gejala-gejala ini mirip dengan penyakit hati atau masalah kesehatan mental lainnya, sehingga orang bisa salah mengira itu adalah penyakit lain. Sulit untuk memastikan apakah itu penyakit Wilson sampai kadar tembaga Anda diperiksa.

Gejala yang berhubungan dengan hati

Banyak penderita penyakit Wilson mengalami gejala hepatitis. Mereka juga dapat mengalami gagal hati mendadak. Gejalanya meliputi:

• Selalu lelah.
• Mual dan muntah.
• Makanannya hambar.
• Nyeri di sisi kanan perut, tepat di atas hati.
• Urine berwarna gelap.
• Tinja berwarna terang.
• Menguningnya bagian putih mata dan kulit (penyakit kuning).

Beberapa orang mungkin hanya mengalami gejala jika penyakit Wilson berkembang menjadi penyakit hati kronis dan sirosis, yang dapat meliputi:

• Kelelahan dan kelemahan yang terus-menerus.
• Penurunan berat badan yang tak terbayangkan.
• Pembengkakan pada perut (asites).
• Pembengkakan pada tungkai bawah, pergelangan kaki, dan kaki (edema).
• Kulit gatal.
• Penyakit kuning parah.

Gejala yang berhubungan dengan sistem saraf pusat

Ketika tembaga menumpuk di dalam tubuh, penderita penyakit Wilson dapat mengalami gejala yang memengaruhi sistem saraf pusat, yang dapat memengaruhi kesehatan mental. Meskipun gejala ini lebih umum terjadi pada orang dewasa, gejala ini juga dapat terjadi pada anak-anak.

Gejala yang berkaitan dengan sistem saraf dapat meliputi:

• Masalah dalam berbicara, menelan, atau koordinasi fisik.
• Kekakuan otot.
• Tremor atau gerakan tak terkendali (gelisah).

Gejala penyakit Wilson yang memengaruhi kesehatan mental:

• Kecemasan.
• Perubahan suasana hati, kepribadian, atau perilaku.
• Depresi.
• Suatu kondisi di mana pikiran dan perasaan terganggu dan sulit untuk membedakan antara kebenaran dan kebohongan (psikosis).

Gejala yang berhubungan dengan mata

Banyak penderita penyakit Wilson memiliki cincin berwarna hijau, emas, atau cokelat (cincin Kayser-Fleischer) di sekitar tepi kornea (bagian hitam mata). "Cincin Kayser-Fleischer" ini disebabkan oleh penumpukan tembaga di mata. Dokter Anda dapat melihat cincin ini selama pemeriksaan mata khusus (pemeriksaan lampu celah).

Banyak orang dengan gejala yang memengaruhi sistem saraf dan didiagnosis menderita penyakit Wilson memiliki "cincin Kayser-Fleischer" ini. Hanya sekitar setengah dari orang dengan gejala yang hanya memengaruhi hati yang dapat melihat cincin ini.

Gejala lain dari penyakit Wilson

Penyakit Wilson juga dapat memengaruhi bagian tubuh lainnya, menyebabkan gejala seperti:

• Anemia hemolitik disebabkan oleh kerusakan sel darah.
• Masalah tulang dan persendian (artritis atau osteoporosis).
• Penyakit otot jantung (kardiomiopati).
• Masalah ginjal (asidosis tubulus ginjal atau batu ginjal).

Apa penyebab penyakit Wilson?

Penyebab utama penyakit Wilson adalah mutasi pada gen yang disebut ATP7B . Gen ini bertanggung jawab untuk menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh kita.

Normalnya, hati melepaskan kelebihan tembaga ke dalam cairan (empedu). Empedu ini disimpan di kantung empedu. Empedu membantu mencerna makanan. Empedu menghilangkan tembaga, serta racun dan produk limbah lainnya, dari tubuh melalui saluran pencernaan. Jika Anda menderita penyakit Wilson, hati Anda melepaskan lebih sedikit tembaga ke dalam empedu. Hal ini menyebabkan kelebihan tembaga tetap berada di dalam tubuh Anda.

Apakah saya bisa mewarisi penyakit Wilson?

Ya, Anda dapat mewarisi mutasi pada gen ATP7B yang menyebabkan penyakit Wilson. Ini berarti mutasi tersebut diturunkan dari satu orang tua ke orang tua lainnya. Untuk mengembangkan penyakit Wilson, seseorang harus mewarisi dua gen yang rusak – satu dari ibu dan satu dari ayah (autosomal resesif) .

Orang yang memiliki satu gen ATP7B tanpa mutasi dan gen lainnya dengan mutasi tidak akan mengembangkan penyakit Wilson. Namun, mereka adalah pembawa penyakit tersebut. Ini berarti bahwa, tergantung pada status genetik pasangannya, mereka dapat mewariskan gen yang sehat, status pembawa, atau penyakit tersebut kepada anak-anak mereka.

Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis? (Diagnosis)

Untuk mendiagnosis penyakit Wilson, dokter Anda akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga dan riwayat kesehatan pribadi Anda untuk mencoba menentukan apakah gejala Anda mungkin disebabkan oleh kondisi ini.

Dokter akan memeriksa Anda untuk melihat apakah ada tanda-tanda lain yang menunjukkan masalah pada hati, otak, atau mata Anda. Selama pemeriksaan mata, dokter akan melakukan "pemeriksaan lampu celah." Ini adalah tes yang menggunakan cahaya khusus untuk mencari "cincin Kayser-Fleischer."

Jika penyakit Wilson dicurigai, dokter Anda akan meminta tes darah dan urine.

Tes apa saja yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit Wilson?

Penyakit Wilson didiagnosis melalui tes darah, tes urine, tes genetik, atau biopsi hati.

Tes darah

Tes darah dapat memeriksa banyak hal dalam darah Anda:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin adalah protein yang membawa tembaga dalam darah. Penderita penyakit Wilson memiliki kadar ceruloplasmin yang rendah.
• Tembaga: Penderita penyakit Wilson mungkin memiliki kadar tembaga dalam darah yang lebih tinggi atau lebih rendah.
• Alanin transaminase (ALT) dan aspartat transaminase (AST): ALT dan AST adalah enzim hati yang meningkat ketika hati mengalami kerusakan.
• Sel darah merah: Penderita penyakit Wilson mungkin memiliki jumlah sel darah merah yang rendah (anemia).

Jika tes medis lain tidak dapat mengkonfirmasi atau menyingkirkan penyakit Wilson, dokter Anda mungkin akan meminta tes darah untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Wilson.

Tes pengumpulan urin 24 jam

Selama periode 24 jam, Anda akan mengumpulkan urin Anda di rumah, dalam wadah khusus bebas tembaga yang disediakan oleh dokter Anda. Laboratorium akan menguji jumlah tembaga dalam urin Anda. Penderita penyakit Wilson memiliki kadar tembaga dalam urin yang lebih tinggi dari normal.

Biopsi hati

Jika tes darah dan urine tidak dapat mengkonfirmasi atau menyingkirkan penyakit Wilson, dokter Anda mungkin akan meminta biopsi hati. Dalam prosedur ini, dokter Anda mengambil sampel kecil jaringan dari hati Anda. Seorang ahli patologi memeriksa jaringan tersebut di bawah mikroskop untuk mencari tanda-tanda penyakit hati tertentu seperti penyakit Wilson, kerusakan hati, dan sirosis. Sepotong jaringan hati dikirim ke laboratorium untuk diuji kandungan tembaganya.

Tes pencitraan

Jika Anda mengalami gejala yang berkaitan dengan sistem saraf, dokter Anda mungkin akan menggunakan tes pencitraan untuk mencari tanda-tanda penyakit Wilson atau kondisi lain di otak. Tes-tes tersebut dapat meliputi:

• MRI (Pencitraan Resonansi Magnetik)
• Sinar-X
• `CT scan` (Pemindaian Tomografi Komputer)

Bagaimana penyakit Wilson diobati?

Fokus utama pengobatan penyakit Wilson adalah mengurangi kadar tembaga beracun dalam tubuh, mencegah kerusakan organ, dan mencegah gejala yang muncul ketika organ tidak berfungsi dengan baik . Pengobatan meliputi:

• Mengonsumsi obat-obatan yang menghilangkan tembaga dari tubuh (agen pengkelat - misalnya D-penicillamine, Trientine, Tetrathiomolybdate).
• Mengonsumsi seng untuk mencegah penyerapan tembaga dari usus.
• Mengonsumsi makanan yang rendah tembaga.

Penderita penyakit Wilson membutuhkan perawatan seumur hidup. Jika perawatan dihentikan, gagal hati akut dapat terjadi. Dokter Anda akan melakukan tes darah dan urine secara berkala untuk memeriksa seberapa efektif perawatan tersebut.

Apa saja obat-obatan untuk penyakit Wilson?

Dokter Anda mungkin akan menyarankan berbagai obat untuk mengurangi jumlah tembaga dalam tubuh Anda.

Agen pengkelat

Agen pengkelat bekerja dengan menghilangkan tembaga dari tubuh Anda. Contohnya meliputi:

• Penisilamin
• Trientine

Saat pengobatan dimulai, dokter secara bertahap meningkatkan dosis agen pengkelat. Dosis yang lebih tinggi diperlukan hingga kelebihan tembaga dalam tubuh dihilangkan. Setelah gejala penyakit Wilson membaik dan tes memastikan bahwa kadar tembaga berada pada tingkat yang aman, dokter dapat meresepkan dosis agen pengkelat yang lebih rendah sebagai pengobatan pemeliharaan. Pengobatan pemeliharaan seumur hidup mencegah tembaga menumpuk kembali.

Obat-obatan ini dapat memiliki efek samping, jadi penting untuk bertanya kepada dokter Anda apakah Anda perlu mengonsumsi suplemen apa pun, seperti vitamin, atau mengambil tindakan pencegahan apa pun sebelum operasi.

Seng

Seng mencegah penyerapan tembaga dari usus. Dokter Anda mungkin meresepkan seng sebagai pengobatan pemeliharaan setelah menghilangkan kelebihan tembaga dengan agen pengkelat. Jika Anda menderita penyakit Wilson tetapi tidak memiliki gejala, dokter Anda mungkin tetap meresepkan seng.

Bagaimana penyakit Wilson diobati selama kehamilan?

Jika Anda sedang hamil, Anda harus bertanya kepada dokter Anda tentang cara mengelola penyakit Wilson selama kehamilan Anda. Karena janin membutuhkan sejumlah kecil tembaga, dokter Anda mungkin akan meresepkan agen pengkelat dosis rendah. Akan sangat membantu jika Anda memiliki dokter kandungan yang memahami penyakit Wilson.

Selain itu, tanyakan kepada dokter Anda apakah aman untuk menyusui saat menjalani pengobatan untuk penyakit Wilson.

Makanan apa saja yang sebaiknya dihindari jika Anda menderita penyakit Wilson?

Jika Anda mengidap penyakit Wilson, dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk menghindari makanan tertentu yang tinggi tembaga. Secara khusus, Anda harus menghindari:

• Makanan laut bercangkang, seperti kerang dan tiram
• Hati

Makanan lain yang tinggi tembaga:

• Cokelat
• Buah kering
• Kacang kering dan kacang polong
• Jamur
• Kacang-kacangan (seperti kacang mete, kacang tanah)

Setelah kadar tembaga Anda diturunkan melalui pengobatan dan pengobatan pemeliharaan telah dimulai, bicarakan dengan dokter Anda tentang apakah Anda dapat mengonsumsi beberapa makanan ini dalam jumlah sedang.

Jika air keran Anda berasal dari sumur atau melalui pipa tembaga, periksa kadar tembaga dalam air Anda. Anda mungkin juga ingin menggunakan penyaring air untuk menghilangkan tembaga dari air keran Anda.

Jika Anda mempertimbangkan untuk mengonsumsi suplemen, seperti vitamin, bicarakan dengan dokter Anda sebelum mengonsumsinya. Beberapa suplemen mungkin mengandung tembaga.

Apakah ada komplikasi dalam pengobatan ini?

Penyakit Wilson dapat menyebabkan komplikasi, tetapi deteksi dan pengobatan dini dapat mengurangi risiko efek samping. Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati penyakit Wilson juga dapat memiliki efek samping, jadi tanyakan kepada dokter Anda apa yang perlu diwaspadai.

Gagal hati akut

Penyakit Wilson dapat menyebabkan gagal hati akut. Ini terjadi ketika hati tiba-tiba kehilangan fungsinya tanpa peringatan. Sekitar 5% penderita penyakit Wilson mengalami gagal hati akut pada saat diagnosis. Kondisi ini mungkin memerlukan transplantasi hati.

Penderita gagal hati akut akibat penyakit Wilson seringkali juga mengalami gagal ginjal akut dan sejenis anemia yang disebut anemia hemolitik.

Sirosis

Sirosis adalah suatu kondisi di mana jaringan hati yang sehat digantikan oleh jaringan parut, sehingga hati tidak dapat berfungsi dengan baik. Jaringan parut juga menghambat aliran darah melalui hati sampai batas tertentu. Seiring perkembangan sirosis, hati mulai mengalami kegagalan fungsi.

Antara 35% dan 45% orang yang didiagnosis menderita penyakit Wilson memiliki sirosis pada saat diagnosis.

Sirosis meningkatkan risiko terkena kanker hati. Namun, dokter telah menemukan bahwa orang yang menderita sirosis akibat penyakit Wilson memiliki kemungkinan lebih kecil untuk terkena kanker hati dibandingkan mereka yang menderita sirosis karena penyebab lain.

Gagal hati

Sirosis pada akhirnya dapat menyebabkan gagal hati. Gagal hati terjadi ketika hati Anda rusak parah sehingga berhenti berfungsi. Ini juga disebut penyakit hati stadium akhir. Kondisi ini mungkin memerlukan transplantasi hati.

Bagaimana komplikasi penyakit Wilson diobati?

Jika penyakit Wilson menyebabkan sirosis, dokter Anda mungkin dapat mengobati komplikasi tersebut dengan obat-obatan atau operasi.

Jika penyakit Wilson menyebabkan gagal hati akut atau gagal hati kronis akibat sirosis, Anda mungkin memerlukan transplantasi hati. Beberapa orang yang menjalani transplantasi hati pulih sepenuhnya dari penyakit Wilson. Namun, dokter Anda akan memantau Anda dengan cermat untuk memastikan transplantasi berhasil.

Seberapa cepat saya akan merasa lebih baik setelah perawatan?

Pengobatan penyakit Wilson adalah proses seumur hidup . Waktu yang dibutuhkan untuk merasa lebih baik bergantung pada tingkat keparahan gejala Anda. Namun, setelah empat hingga enam bulan pengobatan, diikuti dengan perawatan pemeliharaan rutin, gejala Anda dapat berkurang secara signifikan. Dokter Anda akan melakukan tes rutin untuk memeriksa seberapa baik pengobatan penyakit Wilson Anda bekerja. Ia juga akan menyesuaikan dosis obat Anda sesuai dengan kebutuhan tubuh Anda.

Jika saya mengidap penyakit Wilson, apa yang harus saya harapkan?

Tergantung pada diagnosis Anda, Anda mungkin memiliki atau tidak memiliki gejala yang terkait dengan penyakit Wilson. Jika Anda memiliki gejala, gejala tersebut dapat mengancam jiwa jika Anda tidak mendapatkan pengobatan. Hal terpenting adalah mengikuti rencana pengobatan dokter Anda dengan tepat untuk menghilangkan tembaga beracun dari tubuh Anda dan mencegah kerusakan organ.

Penyakit Wilson adalah kondisi seumur hidup, dan tidak ada obatnya. Penyakit Wilson yang tidak diobati memiliki harapan hidup yang pendek. Orang yang didiagnosis menderita penyakit Wilson dan berhasil menjalani transplantasi hati memiliki harapan hidup yang baik. Namun, bahkan setelah transplantasi, mereka perlu berada di bawah pengawasan medis selama sisa hidup mereka.

Apakah penyakit Wilson dapat dicegah?

Penyakit Wilson adalah akibat dari mutasi genetik yang diwariskan, sehingga tidak dapat dicegah. Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Wilson, bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik untuk memahami risiko Anda terkena penyakit Wilson atau memiliki anak dengan kondisi genetik ini.

Bagaimana saya bisa menjaga diri saya sendiri?

Jika Anda mengidap penyakit Wilson, Anda dapat menjaga kesehatan dengan mengonsumsi obat sesuai resep dokter dan menghindari makanan tinggi tembaga dalam diet Anda. Dengan pengobatan, Anda dapat mengurangi gejala dan mencegah komplikasi yang mengancam jiwa.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika gejala penyakit Wilson Anda memburuk, terutama jika sebelumnya sudah membaik, Anda harus menemui dokter. Ini mungkin berarti dosis obat Anda perlu diubah.

Jika gejala penyakit Wilson Anda menghalangi Anda untuk melakukan aktivitas sehari-hari normal, terutama jika Anda tidak dapat makan, muntah terus-menerus, mengalami psikosis, kulit Anda menjadi kuning (ikterus), atau Anda mengalami sakit perut yang parah, segera pergi ke ruang gawat darurat atau hubungi 911.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

• Apakah saya memerlukan transplantasi hati?
• Apa saja efek samping dari obat-obatan yang diresepkan untuk mengobati penyakit Wilson?
• Jika saya hamil, apakah bayi saya akan terkena penyakit Wilson?
• Apakah saya boleh minum obat jika saya hamil?
• Berapa lama saya perlu mengonsumsi obat yang Anda resepkan?

Terakhir, ingatlah (Pesan Utama)

Diagnosis dan pengobatan dini penyakit Wilson adalah cara terbaik untuk mengobati kondisi genetik seumur hidup ini. Anda mungkin perlu melakukan perubahan gaya hidup untuk mengurangi tembaga dalam makanan Anda. Pastikan untuk menemui dokter Anda untuk memastikan bahwa pengobatan Anda berhasil mengurangi jumlah tembaga dalam tubuh Anda. Pengobatan yang tepat dapat membantu Anda pulih dan mencegah komplikasi yang mengancam jiwa. Jangan panik, yang terpenting adalah waspada dan mengikuti saran dokter Anda.

Penyakit Wilson , tembaga, hati, otak, penyakit genetik, sirosis, cincin Keiser-Fleischer