Genae infantis tui tumidae videntur et maxilla eius magna videtur? Fortasse Cherubismus est. De eo loquamur!

Forsitan paulum sollicitus sis ne facies parvuli tui paulum mutata sit, genis tumentibus. An medicus tibi de mutatione menti narravit? Hanc condicionem (Cherubismum) appellamus. Nomen fortasse paulo insolitum sonat, sed simpliciter dicamus. Haec condicio rarissima est, sed eius conscius esse interest.

Quid est Cherubismus?

Simpliciter dictum, Cherubismus est rara condicio genetica. Oritur cum textus abnormalis in maxilla infantis crescit loco textus ossis sani. Hic textus abnormalis non est cancerosus et plerumque sine dolore. Attamen, potest facere ut maxilla infantis lata sit in utroque latere et genae eius rotundae et tumidae appareant . Quidam infantes dentes amittere possunt aut dentes habere qui irregulariter crescunt. Cherubismus non afficit alia ossa in corpore, sed solum maxillam .

Haec symptomata non statim post partum apparere incipiunt. Solent inter annos duos et septem apparere. Gravitas morbi inter homines variari potest. Quidam pueri nulla symptomata habere possunt, aut symptomata subtilissima et vix animadvertenda esse possunt. Attamen, in casibus gravioribus, puer difficultatem loquendi, deglutiendi, vel etiam spirandi habere potest.

Optima pars est quod cherubismus saepe per se resolvitur ante aetatem adultam sine curatione. Medici hanc condicionem semper observant et curationem tantum commendant si symptomata gravia sunt aut si qualitatem vitae infantis significanter afficit.

Quam communis est Cherubismus?

Cherubismus non est morbus valde communis. Investigatores nesciunt exacte quot homines hoc morbo afficiantur, sed aestimationes quasdam fecerunt, innixae commentariis medicis editis. Studium anni 2019 invenit 513 casus Cherubismi in litteris medicis relatos esse. Itaque videre potes quam rarus sit.

Quae sunt symptomata Cherubismi?

Haec sunt symptomata communia Cherubismi:

• Os maxillae inferioris (mandibula) latius est quam expectatum.
• Excrescentiae cystibus similes in regione maxillae infantis.
• Genae rotundae, tumidae.
• Mutationes in forma dentium, dentes amissi, vel dentes inclusi.

Quidam pueri etiam haec symptomata habere possunt:

• Oculi prominentes et sursum spectantes videntur. Pars alba oculi (sclera) sub iride nigra conspicua est.
• Textus superfluus in maxilla superiori oculum et nervos eius conexos afficit, visionis iacturam vel gradatim visionis iacturam causans.
• Respiratio oris.
• Sterrens.
• Apnea obstructiva somni.
• Difficultas loquendi vel deglutiendi.

Quae sunt causae Cherubismi?

Plerique casus Cherubismi (plus quam 90%) mutationibus in gene `SH3BP2` appellato causantur.

Hoc gen `SH3BP2` corpus nostrum instruit quomodo proteinum `SH3BP2` fabricare debeat. Hoc proteinum in processu removendi veterem ossium textum et construendi novum ossium textum (remodelatio ossis) implicatur. Mutationes geneticae corpus ad nimium huius proteini `SH3BP2` producendum impellunt.

Cum hoc proteinum nimium producitur, inflammatio in maxilla oritur. Etiam productionem cellularum, quae osteoclastae appellantur, auget. Osteoclastae sunt genus cellulae quod partes magnas agit in dissolvendo textu osseo quo corpus iam non eget. Tamen, cum hae cellulae nimis numerosae fiunt, textum osseum in maxilla dissolvere incipiunt cum non opus est. Haec abnormis amissio ossis, cum inflammatione ab incremento SH3BP2 effecta coniuncta, ad formationem excrescentiarum cystis similium in maxilla ducit. Hae excrescentiae paulatim crescunt, quod symptomata propria morbi (Cherubismus) causat.

Attamen, nonnulli pueri Cherubismo affecti mutationem geneticam SH3BP2 non habent. In talibus casibus, aliae mutationes geneticae causare possunt. Sed investigatores nondum accurate invenerunt quae hae mutationes sint.

Estne (Cherubismus) aliquid quod a generatione in generationem transit?

Ita, multi liberi mutationem geneticam quae Cherubismum efficit hereditant. Haec condicio hereditate autosomica dominante traditur. Simpliciter dictum, si unus parens mutationem geneticam habet, liber quoque eam contrahendi facultatem habet.

Attamen quidam pueri morbum contrahere possunt etiam si nemo in familia antea eum passus est. Investigatores hoc "mutationem de novo" appellant, id est, novam mutationem geneticam quae in persona fit, sine ulla historia familiari.

Itaque, quamquam Cherubismus plerumque hereditarius est, non semper ita est. Etiam si nemo in familia hoc morbo laborat, medici Cherubismum diagnosim possibilem putant.

Suntne aliae condiciones cum Cherubismo coniunctae?

In quibusdam pueris, Cherubismus etiam oriri potest ut pars alterius morbi genetici. Inter harum condicionum conexarum sunt:

• `(Syndroma X fragilis)`
• `(Syndroma Jaffe-Campanacci)`
• `(Neurofibromatosis typus 1)`
• `(Syndroma Noonan)`
• `(Syndroma Ramonensis)`

In talibus casibus, causa Cherubismi non est mutatio genetica SH3BP2. Immo, aliae mutationes geneticae cum syndroma coniunctae responsabiles sunt.

Quomodo medici Cherubismum diagnoscunt?

Medici his gradibus utuntur ad Cherubismum diagnoscendum:

• Examen physicum: Hoc inspicit puerum propter symptomata ut maxilla insolita lata, dentes amissi, aut problemata dentalia (Cherubismus).
• Ordinatio probationum imaginum: Hae includunt probationes ut radiographias vel tomographias computatas (CT scans) . Hae adiuvare possunt ad melius aestimandum statum ossis maxillae.
• Examen geneticum ordinandum: Hae probationes fiunt ad mutationes geneticas inspiciendas.

Medici etiam alias condiciones quae similia symptomata habent, ut dysplasiam fibrosam vel cystes ossium aneurysmaticas , excludere debent, et determinare utrum Cherubismus pars syndromae geneticae sit.

Quae sunt curationes Cherubismi?

Plerique pueri cherubismo affecti nulla curatione speciali indigent. Paediatri saepe modum "exspectandi et videndi" adhibent. Hoc est, condicionem observant et vident quomodo evolvatur. Plerumque, hae telae abnormes crescunt donec puer pubertatem attingit, per aliquot annos manent eaedem, deinde paulatim contrahi incipiunt. Symptomata cherubismi plerumque evanescunt ineunte aetate adulta.

Attamen, si puer tuus difficultates edendi vel spirandi habet, medicus chirurgiam commendare potest. Medici tamen chirurgiam plerumque commendant postquam incrementum textus abnormale desiit. Si quis adhuc symptomata habet et aspectum faciei suae mutare vult, chirurgia considerari potest. Chirurgia reconstructiva adiuvat ad faciem hominis ad eius gustum reformandam.

Curationes adiuvantes

Cherubismus multa vitae infantis partes afficere potest, praesertim si condicio gravis est. Ergo, infans curatione ad necessitates suas accommodata opus esse potest. Optiones curationis haec includere possunt:

• Curatio dentalis: Pueri cherubismo affecti curatione dentali, ut extractionibus dentium vel implantationibus , indigere possunt. Cum excrescentiae cystis similes in maxilla contrahi coeperint, puer etiam braccas (orthodonticas) requirere potest.
• Auxilium visuale: In gravibus casibus cherubismi, visus pueri affici potest. Ophthalmologus visus pueri examinare et optimam solutionem pro necessitatibus eius invenire potest.
• Auxilium in loquendo et deglutiendo: Si puer difficultatem habet loquendi vel deglutiendi,Logopedista (SLP) auxilium ferre potest.
• Auxilium psychologicum: Cherubismus aestimationem sui pueri afficere potest. Interest cum filio tuo loqui de sensibus suis et quomodo haec condicio notionem sui afficiat. Filius tuus prodesse potest ex colloquio cum psychologo puerili de sensibus suis.

Quaenam est exspectatio iis qui Cherubismum habent?

Plerique homines nulla symptomata Cherubismi ante aetatem tricesimam habebunt. Tum, textus abnormalis textu osseo normali substitutus est.

Rarissime, symptomata cherubismi in aetatem adultam permanere possunt. Si hoc accidat, medicus necessaria consilia et auxilium praebebit.

Num Cherubismus impediri potest?

Medici nullam viam ad hanc condicionem prohibendam sciunt. Si quis in familia tua Cherubismo laborat, fortasse bonum consilium est consilium geneticum petere antequam gravida fias.

Quomodo curam habeam de filio meo?

Si filius/filia tua Cherubismo laborat, haec animadverte:

• Perge ducere filium tuum ad paediatrum. Medicus tibi dicet quoties redire debeas.
• Oculi infantis tui inspiciendi sunt secundum ordinem a medico commendatum.
• Puerum emotionaliter sustine. Eum/Eam adhortare, cum eo/ea loquere.

Quando medicum vocare debeo?

Paediatrum tuum consule si puer tuus aliquod ex his habet:

• Difficultates respirationis, ut stertor vel apnea somni .
• Difficultas deglutiendi.
• Difficultas loquendi.
• Problemata visionis.

Unde nomen (Cherubismus) ortum est?

Morbus anno 1933 a Dr. Gulielmo A. Jones nominatus est. Nomen "Cherubismus" elegit quia symptomata morbi faciem puerilem, tumidam et oculos interdum sursum versos comprehendunt. Credebat has lineamenta "cherubi" similes esse, figurae angelicae et venustae in arte et variis traditionibus religiosis visae. Nomen ex eo tempore in usu est.

Stupor tibi fortasse adest cum cognoscis infantem tuum morbo raro laborare. In casu Cherubismi, symptomata non apparent in nativitate, itaque fortasse sollicitus eris cum mutationes in facie infantis tui videris vel cum medicus eas commemorat. Sed memento, plerosque casus Cherubismi sponte resolvuntur cum infans ad adultam aetatem pervenit.In casibus gravibus, medici effectus morbi (Cherubismi) tractare possunt. Multum amoris et subsidii affectivi liberis tuis dando, eos adiuvabis ut omnem curam accipiant quam egent ad optimam experientiam pueritiae et adolescentiae suae perficiendam.

Nuntius Domum Portandus

Cherubismus est rara condicio genetica quae maxillam afficit. Haec causa potest ut genae infantis tumescant et maxilla lata appareat. Hoc plerumque melior fit dum infans crescit. Attamen, si difficultatem spirandi vel deglutiendi habet, medicum consule. Maxime interest ut filio tuo amorem et auxilium tuum praebeas. Maxime interest ut filio tuo forti maneat dum consilium medicum sequitur. Noli solliciti esse, non solus es in hoc itinere.

Cherubismus , morbi genetici, maxilla, genae tumidae, morbi pueriles, problemata dentium, gen SH3BP2