Num parvulus tuus febrem, ulcera oris, aut dolorem gutturis eisdem diebus singulis mensibus patitur? Num morbus unus evanescit, ut post duas vel tres hebdomades redeat? Fortasse cogitas, "Systema immune filii mei debile est." Ita, hoc verum esse potest. Sed causa huius morbi cyclici fortasse condicio rarissima est. Hodie, de una tali conditione, neutropenia cyclica, loquimur.
Simpliciter dictum, quid est neutropenia cyclica?
Ut hoc intellegamus, primum de milite in sanguine nostro scire debemus. Nomen illius militis est neutrophilus . Hic neutrophilus est genus cellulae albae sanguinis quae nos a morbis protegit pugnando contra germina, praesertim bacteria, quae in corpora nostra intrant. Simile est exercitui intra corpora nostra.
Neutropenia est cum numerus militum neutrophilorum in sanguine infra limites normales cadit. Sicut exercitus debilior fit cum milites eius pauciores sunt, cum neutrophili pauciores sunt, systema immune corporis nostri debilius fit et infectiones facilius contrahere incipimus.
Nunc significationem verbi " cyclic" inspiciamus. "Cyclicus" significat "cyclicum." Hoc significat gradum neutrophilorum non semper humilem esse. Regulari ordine, in cyclo, ascendit et descendit. Ut accurate dicam, plerumque singulis tribus hebdomadibus (circiter XXI diebus) , gradus neutrophilorum significanter per tres ad quinque dies decrescit. Deinde ad statum normalem redit, et iterum per tres hebdomades sequentes decrescit. Hic cyclus modo valde praedicabili fit.
Simpliciter dictum, neutropenia cyclica est condicio in qua numerus cellularum neutrophilarum, quae corpus nostrum a morbis protegunt, secundum cyclum cotidianum definitum decrescit, periculum infectionis augens.
Haec condicio rarissima est. Investigatores dicunt unum tantum ex millionibus hominum in mundo hoc morbo laborare.
Quae sunt symptomata huius morbi?
Huius morbi proprium est quod symptomata apparent secundum cyclum decrescentium neutrophilorum graduum. Hoc est, haec symptomata intra tres vel quattuor dies post decrementum neutrophilorum apparent, et cum gradus neutrophilorum ad normalem statum redeunt, symptomata evanescunt.
| Symptoma | Descriptio |
|---|---|
| Febris et lassitudo | Cum neutrophili pauci sunt, primum signum infectionis in corpore febris esse potest. Una cum hoc, corpus exanime sentire potest. |
| Ulcera oris et dolor gutturis | Hoc symptomum pervulgatum est. Ulcera dolentia intra os et in gingivis causare potest. Etiam dolorem gutturis causare potest. |
| Morbus periodontalis | Frequens sanguinis profluvium et tumor gingivarum oriri potest. |
| Infectiones recurrentes | Infectiones tractus respiratorii (graves, tussis), infectiones tractus digestivi (dolores ventris), et infectiones cutis (cellulitis) saepe occurrere possunt. |
Natura horum symptomatum per totam vitam mutari potest. Multis hominibus, gravitas symptomatum decrescit dum ad adultam aetatem perveniunt . Ulcera oris et problemata dentium in iuvenibus communia sunt, dum dolores capitis et infectiones sinuum (sinusitis) in senioribus frequentiores sunt.
Cur hoc fit?
Neutropenia cyclica mutatione genetica causatur. Causa principalis est mutatio in gene ELANE in corpore nostro.
Genum cogita quasi seriem instructionum quae cellulis in corpore nostro dicunt quomodo fungi debeant. Genum ELANE instructiones continet ad enzymum creandum quod neutrophilis recte fungi adiuvat. Cum vitium vel mutatio in hoc gene adest, neutrophilis recte fungi non potest.
Haec condicio a parentibus ad liberos hereditari potest , vel in statu fetali evolvi potest.
Ob hunc vitium geneticum,
- Corpus fortasse non satis neutrophilorum producit.
- Alioquin, neutrophili cito mori possunt.
- Aut neutrophila recte fungi non possunt.
Medice, quomodo hoc dignoscis?
Haec symptomata plerumque a nativitate manifesta sunt, itaque morbus saepe in infantia dignoscitur. Medicus plura considerat ad hunc morbum confirmandum.
- Historia familiaris morbi: Cum haec condicio hereditaria sit, examinatur num quis alius in familia (parentes, fratres et sorores) hoc morbo laborat.
- Examinationes sanguinis: Haec est gravissima. Medicus tuus gradus neutrophilorum in sanguine tuo bis vel ter in hebdomada per sex circiter hebdomades examinabit. Hoc fiet ut videatur num gradus neutrophilorum tuorum cyclice decrescant.
- Modus symptomatum: Medicus diligenter frequentiam symptomatum (fere singulis tribus hebdomadibus) examinabit. Hic modus cyclicus adiuvat ad distinguendum hoc ab aliis generibus neutropeniae.
- Examen geneticum: Interdum examinatio genetica commendari potest ad confirmandum utrum mutatio in gene ELANE sit.
Cum hanc condicionem diagnosticat, medicus alia genera neutropeniae quae similia symptomata habent, ut "neutropenia congenita gravis" (olim "syndroma Kostmann" appellata), "neutropenia autoimmunis", et "neutropenia idiopathica", excludere debet.
Quae sunt curationes huius?
Duo sunt proposita principalia curationis. Alter est infectiones existentes sanare. Alter est gradus neutrophilorum augere et infectiones futuras impedire.
| Methodus curationis | Functionalitas |
|---|---|
| Antibiotica | Haec dantur ad infectiones bacteriales pugnandas quae temporibus neutrophilorum humilium occurrunt. |
| Curatio G-CSF | Haec est curatio principalis et efficacissima. G-CSF (factor stimulans colonias granulocytorum) est medicamentum quod medullam ossium nostram stimulat ad producendum plura neutrophila (e.g. filgrastim (Neupogen®)). Iniectione datur et est curatio tuta quae diuturno tempore adhiberi potest. |
| Transplantatio cellularum primordialium | Haec methodus adhibetur tantum iis qui morbo gravissimo laborant et qui curationi G-CSF non respondent. Hac methodo, cellulae matrices sanae transplantantur ad cellulas aegrotas substituendas. |
Suntne ulli effectus secundarii curationis?
Curatio G-CSF effectus secundarios leves causare potest. Medici autem curationem huius morbi plerumque parva dosi incipiunt, ita ut effectus secundarii minimi sint.
- Cephalalgia
- Dolor in ossibus et articulationibus
- Nausea et diarrhoea
Talia accidere possunt. Cum medico tuo diligenter de curatione quam accipis eiusque effectibus secundariis loquere.
Quo tempore medicum vocare debeo?
Si tu aut filius/filia tua neutropeniam cyclicam habetis, permagni momenti est medicum consulere quam primum signa infectionis animadvertistis .
Ad haec insignia praecipue attende:
* Febris
* Dolor alicubi in corpore
* Tumor vel rubor cutis
Si quod horum signorum videris, medicum statim consule. Ne dubita ad Sectionem Emergentiae (SEE) ire si opus sit.
Quid facere debemus ut nos ab infectionibus defendamus?
Praeter te ab infectionibus defendere, etiam cautus esse debes cum numerus neutrophilorum tuorum humilis est.
- Manus semper diligenter lava, praesertim ante cibum et post usum latrinae.
- Bona valetudine oris conserva. Dentes quotidie frica et medicum dentium regulariter visita.
- Omnes vaccinationes commendatas tempore suo accipe.
- Vitanda est attingendi faciem, oculos et nasum sine manibus lavatis.
- Medicamenta tua accurate ut a medico tuo praescripta sunt sume et probationes sanguinis tempore suo perficiendae sunt.
Quamquam haec condicio per totam vitam durat, curationes prosperae, ut G-CSF, nunc multis hominibus cum neutropenia cyclica permiserunt vitam omnino normalem vivere. Magni momenti est, dum alia genera neutropeniae periculum cancri contrahendi, ut leucaemia, ferunt, neutropenia cyclica non.
Nuntius Domum Portandus
- Neutropenia cyclica est rara condicio genetica in qua numerus cellularum neutrophilarum quae infectionem pugnant cyclice decrescit.
- Symptomata (febris, ulcera oris) plerumque semel in tribus hebdomadibus apparent.
- Ad diagnosin, probationes sanguinis continue per aliquot hebdomades peragendae sunt ad cyclatum graduum neutrophilorum confirmandum.
- Quia curationes valde efficaces, ut G-CSF, exstant, aegroti vitam normalem vivere possunt.
- Maximi momenti est medicum consulere quam primum signa infectionis (febrem, dolorem, tumorem) animadvertis.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum