Num parvulus tuus plus uno morbo laborat? Fortasse morbum cordis, morbos frequentes, aut moras in evolutione animadvertisti. Multae ex his difficultatibus, quae videntur non conexae, unam causam habere possunt. Haec est una condicio genetica de qua hodie loquemur. Syndroma DiGeorgii appellatur.
Simpliciter dictum, quid est syndroma DiGeorgii?
Hic morbus geneticus est. Corpora nostra ex cellulis constant. Unaquaeque cellula aliquid habet quod chromosomata appellatur. Cogita de his quasi magnis libris qui scribunt quomodo omnia in corpore nostro facta sint. Itaque haec condicio oritur cum minima pars, sicut pagina, huius libri, qui chromosoma 22 appellatur, deest. Ut accurate dicam, hoc etiam syndroma deletionis 22q11.2 appellatur. Hoc significat partem, quae 11.2 appellatur, in brachio longo, quod 'q' appellatur, chromosomatis 22 deesse.
Cum haec parva pars geni deest, incrementum et functionem plurium partium corporis infantis afficit. Quidam infantes parum afficiuntur, alii autem paulo magis. Variat inter infantes. Quamquam nulla completa curatio huic rei exstat, symptomata moderari et infantem adiuvare possumus ut vitam bonam vivat.
Quaenam symptomata in hac condicione videntur?
Non omnes pueri hoc morbo affecti eodem modo sunt. Quidam pueri fortasse nullum omnino symptomatum ostendunt. Alii symptomata ostendere possunt quae plures corporis partes afficiunt. Inspiciamus igitur problemata principalia quae videntur.
| Systema corporis affectum | Symptomata quae videri possunt |
|---|---|
| Problemata Cordis |
|
| Systema immune (defectus immunitatis) | |
| Notae Faciales Distinctae | |
| Incrementum et discendum cerebri (Quaestiones Cognitivae) | |
| Alia Signa et Symptomata |
|
Cur hoc puero accidit? Quae est causa?
Ut antea disseruimus, hoc causatur amissione parvae partis chromosomatis 22. Duae sunt causae principales cur hoc fiat.
1. Eventus fortuitus: Hoc est frequentissimum (9 ex 10) . Cum infans concipitur, id est, cum primum ovulum matris et semen patris coniunguntur, haec pars chromosomatis casu amitti potest. Hoc est aliquid quod fortuito accidit.
2. A parentibus hereditarium: Rarissimum (circiter 1 ex 10)Morbum hunc puer vel a matre vel a patre qui eum habet hereditare potest. Modo "autosomali dominante" hereditatur. Hoc significat, etiam si unus parentum morbum habeat, puerum eum verisimiliter contrahere.
Gravissimum hoc est. Plerumque hoc fortuitum est, ergo noli te male sentire, putans id ob aliquid quod in graviditate fecisti vel non fecisti esse. Hoc omnino non tua culpa est.
Quomodo medici hoc inveniunt?
Interdum, probationes prenatales indicia de morbo praebere possunt. Exempli gratia, detegi potest per ultrasonum prenatale vel probationem specialem ut amniocentesin.
Plerumque tamen hoc tantum post partum infantis dignoscitur. Cum medicus infantem examinat, hoc suspicari potest videndo lineamenta peculiaria in facie et auribus infantis. Deinde, plura experimenta fiunt ad suspicionem confirmandam.
Experimenta huius
- Echocardiogramma: Imago ad functionem et structuram cordis inspiciendas.
- Examinationes sanguinis: Calcii gradum in sanguine inspice, sanguinis numerum completum (CBC) fac, et numerum leucocytorum inspice.
- Radiographia thoracis: Magnitudinem glandulae thymi inspice.
- Ultrasonus renalis
- Examinationes speciales ad immunitatem pertinentes: exempli gratia, "Immunophenotyping" et "Flow cytometry".
- Examen geneticum: Hoc est quod specifice confirmat utrum pars chromosomatis 22 desit necne.
Quomodo hoc curatur?
Vitium geneticum quod hanc condicionem efficit eliminari non potest. Attamen symptomata et problemata quae inde oriuntur feliciter curari possunt . Hoc non est aliquid quod ab uno tantum medico fieri potest. Turma peritorum in variis disciplinis una laborat ad puerum curandum.
Rationes curationis variantur secundum symptomata infantis.
- Antibiotica ad frequentes infectiones dantur.
- Si gradus calcii in sanguine humilis est , supplementa calcii dantur.
- Problemata auditus tubulis auricularibus vel instrumentis auditus curantur.
- Therapia orationis, physica et occupationalis moras in loquendo, ambulando, aliisque actionibus tractat.
- Therapia hormonalis substitutiva ad problemata hormonalia tractanda adhibetur .
- Chirurgia propter problemata cordis vel palatum fissuram requiri potest.
- Liberi cum difficultatibus discendi ad programmata educationis specialis in schola referuntur.
Quando debes filium/filiam tuam ad medicum ducere?
Plerumque, medicus hanc condicionem vel in partu vel per examinationes consuetas in pueritia deteget. Attamen, si suspicaris infantem tuum aliquos symptomatum habere de quibus diximus, statim cum medico tuo loquere .
Praesertim si puer tuus difficultatem spirandi habet, eum statim ad Sectionem Emergentiae (SEE) proximi nosocomii duc.
Ut parens, fortasse te valde tristem et oppressum senties cum cognoscis filium/filiam tuam morbo genetico sicut Syndroma DiGeorgii laborare. Hoc est normale. Sed memento, cum curatione et auxilio recto, hi pueri vitam activam et beatam vivere possunt. Exceptis morbis mortiferis sicut morbis cordis gravissimis, plerique pueri vitam normalem vivere possunt.
Nuntius Domum Portandus
- Syndroma DiGeorgii est morbus geneticus ex amissione parvae partis chromosomatis XXII causatus.
- Hoc saepe res fortuita est. Non tua culpa est.
- Symptomata inter pueros valde variant. Quidam effectus lenissimos habere possunt, alii vero morbos graves, ut morbum cordis, evolvere possunt.
- Quamquam nullum remedium specificum huic exstat, symptomatum curatio adiuvare potest puerum vitam sanam et activam degere.
- Ad hoc, auxilium turmae medicorum peritorum necessarium est. De hoc cum medico tuo aperte loquere.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum