Suntne etiam globuli rubri tui "sphaerici"? De spherocytosi hereditaria loquamur!

Interdum intra corpora nostra res fiunt nobis ne quidem animadvertentis. Num tu aut aliquis in familia tua semper fessus sentis? Fortasse cutis tua paulum flava fit, aut paulum difficultatem spirandi habes? Haec interdum symptomata morbi minus communis sed magni momenti , Spherocytosis Hereditaria appellati, esse possunt, de quo hodie loquemur. Videamus igitur quid hoc sit?

Quid est Spherocytosis Hereditaria?

Simpliciter dictum, haec morbus sanguinis hereditarius est. Quod fit est ut cellulae sanguinis rubrae celerius quam solet dissolvantur. Hoc morbum causat qui anaemia haemolytica appellatur.

Nunc ecce, cellulae sanguineae rubrae in corporibus nostris habemus. Hae sunt cellulae quae oxygenium per corpus portant. Normaliter, hae cellulae sanguineae rubrae similes sunt discorum, utrinque introrsum curvatae, et flexibiles sunt. Similes sunt parvis "crustulis", sed sine foramine in medio. Propter hanc flexibilitatem, etiam per minima vasa sanguinea se exprimi possunt.

Sed in hac condicione spherocytosis hereditaria, quod fit est ut forma harum cellularum rubrarum sanguinis mutetur. Formam disci amittunt et magis similes globulis parvis vel sphaericis fiunt. Has cellulas sphaericas spherocytos appellamus. Problema est quod hi spherocyti non tam flexibiles sunt. Paululum rigidi sunt, ita cum per vasa sanguinea iter faciunt, praesertim cum per lienem transeunt, haerent et facile franguntur. Citius e sanguine removentur quam cellula rubra sanguinis normalis.

Quis maxime hac condicione afficitur?

Hic morbus plerumque in hominibus originis Europaeae Septentrionalis vel Americanae Septentrionalis videtur. Attamen quemvis in mundo afficere potest. Secundum data, medici aestimant inter unum ex duobus milibus et quinque milibus hominum incolarum mundi hoc morbo laborare posse.

Medici hunc morbum plerumque in infantia vel prima pueritia diagnoscunt. Quidam pueri symptomata ostendere incipiunt inter tres et octo annos. Sed mirum est, quidam homines nulla symptomata ostendunt donec triginta vel quadraginta annos nati sint. Interdum, cum infans recens natus signa anaemiae gravis intra hebdomadem a nativitate ostendit, medici hunc morbum suspicantur et probationes sanguinis faciunt.

Quomodo spherocytosis hereditaria corpus meum afficit?

Praeter anaemiam (anaemiam haemolyticam) antea memoratam, multi homines hoc morbo affecti alias condiciones experiri possunt:

• Splenomegalia: Lien noster est quasi filtrum quod sanguinem purgat. Vetustas et laesas cellulas rubras sanguinis removet. Itaque hi "spherocyti" sphaerici haerent dum per venas parvas splenis transire conantur. Cum numerus cellularum haerentiarum crescit, lien tumescere incipit.
• IcterumHoc fit cum cutis tua, sclera oculorum, et membranae mucosae flavescunt. Cum erythrocyti nimis celeriter dissolvuntur, substantia flava, bilirubina appellata, in sanguine tuo accumulatur. Icterus oritur cum gradus huius bilirubinae crescit.
• Calculi biliares: Si gradus bilirubini alti manent, calculi biliares formari possunt.

Quae sunt symptomata anemiae haemolyticae ex dissolutione cellularum sanguinis causatae?

Praeter icterum et tumorem splenis, alia symptomata plura esse possunt:

• Difficultas spirandi (dyspnoea): Haec fit cum non satis cellularum rubrarum sanguinis sunt ad oxygenium, quod corpus requirit, transportandum.
• Lassitudo: Sensatio lassitudinis extremae quae efficit ut opera cotidiana perficere non possimus.
• Pulsus celer (tachycardia): Cor celerius quam debet pulsare incipit. Cum hoc fit, cor non satis temporis habet ad sanguine implendum, quod quantitatem oxygenii quam corpus requirit minuit.
• Hypotensio: Tensio sanguinis inferior quam expectata.

Num omnes has omnes condiciones experiuntur?

Non, non facit. Medici hanc condicionem, Spherocytosin Hereditariam, in tres categorias (interdum est quarta categoria, moderata/ gravis ), secundum naturam symptomatum, digerunt.

• Levis: Haec categoria 20% ad 30% aegrotorum comprehendit. Anaemia haemolytica laborant. Attamen, alia symptomata non apparent nisi annos 30 vel 40 nati sunt.
• Moderata: Inter 60% et 75% aegrotorum in hanc categoriam cadunt. Hoc infantes et pueros parvos includit. Anemiam et ictericiam levem vel moderatam habere possunt.
• Gravis: Haec est forma gravissima. Circa 5% aegrotorum in hanc categoriam cadunt. Neonati signa anaemiae gravis intra hebdomadem a partu ostendunt.

Quaenam est huius rei causa?

Ut nomen indicat, haec condicio hereditaria est, id est, a parentibus ad liberos traditur . Omnes exemplaria genorum a parentibus nostris accipimus. Si quae mutationes , sive mutationes, in his genis sunt, ad liberos nostros tradi possunt. In spherocytosi hereditaria, condicio a mutationibus in quinque genis causatur. Haec gena proteinas codificant quae involucrum externum cellularum rubrarum sanguinis constituunt. (Gravitas morbi a genere mutationis pendet.)

Circiter 75% hominum hoc morbo affectorum eum modo autosomico dominante hereditant. Hoc significat unum tantum gen mutatum ab uno parente requiri ad morbum causandum. Infans natus parente cum gen mutato 50% probabilitatem habet illud gen hereditandi.

Alii hereditatem accipiunt si unum exemplar geni mutati ab utroque parente hereditate accipiunt. Hoc genus autosomatum recessivum appellatur. Hoc in casu, parentes tantum vectores sunt et plerumque symptomata non ostendunt.

Cum duo portatores liberos habent, uterque infans 25% probabilitatem morbum contrahendi, 50% probabilitatem portator fieri, et 25% probabilitatem non affici habet.

Quid fit cum haec gena mutantur?

Omnes cellulae nostrae membranam cellularem habent. Haec est quae contenta cellulae ab ambiente externo separat et protegit. Membrana cellularum rubrarum constat ex membrana tenui extra et cytosceleto intus, quae ex proteinis quae eas inter se connectunt constat.

Globuli rubri flecti, torqueri, et formam mutare debent. Ita per minima vasa sanguinea se insinuare et per lienem transire possunt. Cogita quasi tunicam mollem in sarcinam plenam complicamus. Membrana globuli rubri formam mutare potest cum opus est, formam suam peculiarem disci servans.

In spherocytosi hereditaria, mutationes geneticae proteinas in membrana erythrocytorum afficiunt. Hoc nexum inter cytosceletum et membranam externam interrupit. Cytosceletum deinde membranae externae sustentationem praebere non potest. Propterea, erythrocyti a forma disci flexibilis ad "spherocytos" rigidos et sphaericos mutantur.

Quomodo medici hunc morbum diagnoscunt?

Medici hunc morbum diagnosticant inspicientes symptomata tua, interrogantes de historia medica tua et familiae tuae, et peragendo plura experimenta. Haec experimenta possunt includere:

• Sanguinis numerus completus (CBC): Haec informationem de sanguine tuo et valetudine generali praebet.
• Examen sanguinis peripherici: Hoc magnitudinem et formam cellularum sanguinis inspicit. Praesentiam etiam spherocytorum inspicere potest.
• Numerus reticulocytorum: Hoc explorat num medulla ossium tuarum satis cellularum rubrarum salubrium producat.
• Examen antiglobulinum directum (examen antiglobulinum directum - Coombs): Hoc anaemiam haemolyticam autoimmunem investigat.
• Gradus bilirubini: Examen sanguinis quod altos gradus bilirubini in sanguine inspicit.
• Fragilitas osmotica erythrocytorum: Haec mensurat quam facile erythrocyti dissolvantur.
• Electrophoresis membranae plasmaticae: Haec est ars specialis quae campo electrico utitur ad DNA, RNA, vel proteinas a gello vel liquido separandas. Inspicit quae proteina in membrana cellulae rubrae sanguinis mutationem habeat.

Quomodo hoc curatur?

Optiones curationis variantur secundum symptomata. Exempli gratia, neonatus cum anaemia gravi transfusiones sanguinis et/vel medicamenta stimulantia erythropoietinum (AES) accipere potest simulac morbus diagnoscitur. AES sunt medicamenta quae productionem erythrocytorum stimulant.

Aliae optiones curationis sunt:

• Phototherapia: Curatio levis ad icteritatem in infantibus recens natis curandam adhibita.
• Transfusio sanguinis: Sanguis datur ad curationem anaemiae.
• Splenectomia: Lienes chirurgice removetur ut curatio morborum gravium.
• Cholecystectomia: Haec chirurgia ad curationem calculorum biliarium perficitur.
• Therapia chelationis ferri: Frequentes transfusiones sanguinis accumulationem ferri superflui in corpore (haemochromatosis) causare possunt. Haec curatio adhibita est ad hoc ferrum superfluum removendum.

Num spherocytosis hereditaria prohiberi potest?

Si quis in familia tua hoc morbo laborat, id est, si historia hereditaria est, difficile est eum prohibere. Quia res est quae a genis oritur. Sed res gravissima meminisse est, quod, si aliquis in familia tua eo laborat, non significat te aut liberos tuos hunc morbum certe contrahendum esse.

Exempli gratia, si gen mutatum ab uno parentum hereditas, 50% probabilitatem habes morbum contrahendi. Si gen mutatum ab utroque parente hereditas, 25% probabilitatem habes morbum contrahendi. Praeterea, 50% probabilitas est te morbi portatorem fore nec ullos symptomas ostendere.

Si quid tibi curae vel sollicitudines de hac re est, cum medico tuo vel filii tui de examine spherocytosis hereditariae loqui potes. Resultata tibi adiuvabunt utrum tu vel filius tuus mutationem geneticam hereditate acceperis necne. Tum ideam de eo quod expectare debes capere poteris.

Medicus tuus tibi explicabit quid eventus probationis significent, utrum morbus levis, moderatus, an gravis sit, quae condiciones in futuro evolvere possint, et quae eorum prima symptomata sint.

Quid expectare debeo si ego/meus filius/filia hac condicione laborat?

Plerique homines spherocytosi hereditaria affecti bonam prognosin habent. Attamen non omnes eaedem sunt. Prognosis tua vel filii tui a factoribus pendet ut gravitas morbi, utrum alia problemata valetudinis habeas, et valetudo tua generalis.

Liber meus spherocytosin hereditariam habet. Quomodo eum curare possum?

Visitationes regulares subsequentes pro pueris hoc morbo affectisHoc fit ad salutem eorum generalem observandam et ad nova symptomata, ut anaemia vel calculi fellei, investiganda. Si puer tuus frequentes transfusiones sanguinis requirit, medici vaccinationem contra virus hepatitidis B commendare possunt. Etiam te de gradibus quos capere potes ad puerum tuum ab infectionibus viralibus, ut parvovirus B19 , quae subitos et graves problemas sanitatis causare possunt, protegendum monere possunt.

Spherocytosis hereditaria est morbus sanguinis rarus et hereditarius qui curam medicam per totam vitam requirit . Medici interdum graves condiciones sanitatis a morbo causatas tractare possunt. Attamen, nulla curatio huic morbo sanguinis exstat.

Tandem, dicendum est mihi... (Nuntius Domum Portandus)

Vivere cum morbo chronico, vel curare aliquem cum eo, non semper facile est. Et etiam difficilius esse potest cum vivis cum morbo de quo multi homines ne sciunt quidem aut audiverunt. Si tu aut filius tuus spherocytosis hereditaria habetis, vos oppressos, solos, et neminem habere ad quem auxilium petere possitis sentire potestis.

Noli solliciti esse. Medicum tuum consule. Omnia quae possunt facient ut te et infantem tuum adiuvent. Libenter interrogationibus tuis respondebunt. Memento, non sola es in hoc itinere. Auxilium et informationem necessariam accipere potes.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Vale! (or) Vale!

Spherocytosis hereditaria , erythrocyti, anaemia, lien, morbi hereditarii, gena, morbi sanguinis, icteroplastia, calculi biliares