Num parvulus tuus capillos mire crispos habet? De morbo Menkes discamus!

Numquamne animadvertisti parvuli infantis tui capillos esse valde insolitos, crispos velut filum, colore diluto, et facile frangi? An corpus infantis tui sentitur valde laxum et frigidum? Quamquam haec sunt res quibus interdum non multum attendimus, prima signa quarundam morborum rariorum esse possunt. Exempli gratia, morbus qui in infantibus occurrere potest, sed de quo non multum loquimur, Morbus Menkes appellatur. De hoc hodie paulo fusius loquamur.

Quid est Morbus Menkes? Simpliciter dictum...

Morbus Menke est condicio genetica . Significat infantem cum eo nasci. Quod in hoc fit est corpus non posse recte uti nutrimento essentiali cuprum . Nunc fortasse cogitas, "Quid est cuprum?" Re vera, cuprum est aliquid quod multis systematibus magni momenti in corpore nostro adiuvat ut recte fungantur. Cogita de hoc:

• Systema nervosum nostrum (hoc est, cerebrum et nervi per totum corpus currentes) recte fungi debet.
• Ossa nostra firma serva.
• Capillus et cutis nostra sani sint.
• Vasa nostra sanguinea (ubi sanguis fluit) recte fungi debent.

Cuprum ad haec omnia essentiale est. Itaque, cum corpus infantis morbo Menkes affecti hoc cupro rite non utatur, grave damnum inferre potest, praesertim systemati nervoso. Hoc efficit ut incrementum infantis impediatur et corpus debilitatur. Triste est quod hic morbus vitae periculosus esse potest .

In hoc morbo, capilli infantis mirum in modum crispi fiunt et filum similes apparent, ita quidam "morbum capillorum crisporum" appellant.

Magni momenti est nullam adhuc perfectam huius morbi curationem exstare. Attamen, si curatio cupri intra quattuor primas hebdomades post partum incipitur, symptomata lenire et vitam infantis paulum extendere licet. Ergo, diagnosis praecox magni momenti est.

Quam communis est morbus Menkes?

Toto orbe terrarum, antea putabatur unum ex centum milibus neonatorum hoc morbo affici posse. Hoc est circiter unum ex duobus cum dimidio milionibus.

Attamen, novum studium anno MMXX factum, utens datis ex Genome Aggregation Database, invenit hunc numerum multo maiorem esse posse. Proinde, dicitur unum ex 8664 pueris masculis in solis Civitatibus Foederatis Americae, sive circiter 225 infantibus per annum, hanc condicionem habere posse.

Si methodi examinandi infantes recens natos in futuro excogitentur, hae statisticae ulterius confirmabuntur et morbus mature agnosci et curatio incipere poterit.

Quis maxime probabile est hunc morbum contrahere?

Morbus Menkes in pueris frequentior est.Ea est quae maxime afficit. Sed quamlibet gentem, quamlibet stirpem afficere potest.

Quae sunt symptomata morbi Menkes?

Infantes morbo Menkes affecti interdum praemature nasci possunt. In genere sani apparent cum nascentur.

Prima tamen symptomata circa duos vel tres menses aetatis apparere incipiunt. Haec sunt:

• Capillus crispus est genus capillorum crisporum, rigidorum, et undulatorum. Hic capillus est colore pallido, interdum albus vel griseus. Etiam facile frangitur.
• Tonus musculorum imminutus (Hypotonia): Hoc significat corpus infantis valde flaccidum esse. Exanime videtur.
• Temperatura corporis humilis (hypothermia): Corpus infantis semper frigidum sentitur.
• Facies speciem incurvam induit .
• Symptomata epilepsiae (convulsiones/epilepsia) , id est, condiciones convulsionibus similes.
• Incrementum tardum et defectus florendi: Infans non rite crescit neque pondus augetur .
• Flavio cutis et oculorum (icteritia).

Haec symptomata non in omnibus infantibus eodem tempore apparent. Interdum, quamquam rarissime, haec symptomata serius in pueritia vel etiam in adolescentia apparere possunt.

Quae sunt complicationes possibiles Syndromae Menkes?

Syndroma Menkes est morbus neurodegenerativus qui paulatim systema nervosum destruit . Hoc significat, tempore procedente, problemata cognitiva in cerebro et facultatibus cogitandi oriri. Pueri et adulti hoc morbo affecti complicationes tales evolvere possunt, ut:

• Problemata ut haemorrhagiae cerebri (haematomata subduralia) .
• Diverticulosis est progressio parvorum sacculorum qui e parietibus intestinorum vel vesicae prominent.
• Formatio ossium extra parvorum (ossium Wormianorum) in cranio.
• Amissio facultatum motoriarum .
• Osteoporosis est morbus qui ossa infirma et fragilia facit , quo facilius frangantur.
• Syndroma tortuositatis arterialis .

Aliquid hic dicendum est. Interdum, cum medici sanguinem in cerebro infantis aut ossa fracta vident, abusum puerilem suspicari possunt. Si scis infantem tuum in loco tuto esse, sed haec symptomata ostendit, fac ut cum medico tuo loquaris et de examine ad Morbum Menkes subeundum disseras.

Quid est Syndroma Cornu Occipitalis (OHS)?

Syndroma cornu occipitalis (OHS) est forma levior morbi Menkes.Hoc significat symptomata non tam gravia esse. Solet diagnosi fieri cum puer inter quinque et decem annos natus est.

Praeter levia symptomata morbi Menkes, pueri cum OHS etiam experiri possunt:

• Cornua occipitalia: Haec sunt structurae corniformes a depositis calcii ad basin cranii formatae.
• Dysautonomia: Morbus systematis nervosi qui res sicut pressionem sanguinis et aequilibrium corporis afficit.
• Relaxatio articulationum et cutis.
• Difficultates minores cum facultate cogitandi.

Quae sunt causae morbi Menkes?

Ut antea diximus, Morbus Menkes est morbus geneticus . Hoc est, ab ortu adest. In circiter duabus tertiis casuum, a gene vitioso a matre hereditato causatur . In circiter tertia parte casuum, morbus a novis mutationibus in gene ATP7A appellato causatur.

Gen quod hanc morbum efficit "ATP7A" appellatur, quod productionem proteini afficit quod quantitatem cupri in corpore nostro moderatur. Itaque cum hoc gen "ATP7A" recte non operatur, corpus nostrum cuprum recte "transportare" non potest.

Pueri hoc gen hereditare verisimilius sunt, quia syndroma Menkes morbus geneticus cromosomae X coniunctus est. Pueri unum chromosomatum X habent. Ergo si gen vitiosum in eo est, morbus evolvetur. Puellae duo chromosomata X habent, ergo ad morbum evolvendum, ambo gena vitiosa hereditaria esse debent.

Quomodo medici morbum Menkes diagnoscunt?

Ad morbum Menkes diagnoscendum, medicus primum puerum examinabit. Praesertim, capillos fragiles et crispos attendet. De symptomatibus et historia medica familiari etiam interrogabit. Puer etiam examinari potest propter:

• Examinationes sanguinis: Exemplum sanguinis sumitur ad investigandum num parvae quantitates cupri, ceruloplasmini (proteini quod cuprum portat), et catecholaminorum, hormonum quae motum musculorum et affectiones moderari adiuvant, sint.
• Tomographia computata vel radiographia: Haec ossa parva et contorta (ossa wormiana) in cranio infantis investigabit. Haec a problematis cum textu connectivo, ob defectum cupri, oriuntur.
• Biopsia cutis: Parvum exemplum cutis infantis sumitur et sub microscopio examinatur ad explorandum quam bene corpus infantis cuprum utatur.
• Ultrasonus: Hoc ad vesicam examinandam adhibetur. Diverticula, quae sunt sacculi qui e vesica prominent, complicatio communis Syndromae Menkes sunt.
• Examen urinae: Hoc examen auctos gradus quorundam acidorum (HVA/VMA) in urina inspicit. Quantitas horum acidorum variat secundum actionem enzymi cupro-dependentis.

Num liber meus examen geneticum pro morbo Menkes habere potest?

Investigatores adhuc novas vias invenire conantur ad morbum Menkes primo tempore detegendum. Examen geneticum quod mutationes in gene ATP7A investigat una via est ad hoc faciendum.

Quomodo medici morbum Menkes tractant?

Ut curatio quam efficacissima sit, intra dies XXV ad XXVIII a partu incipienda est. Successus curationis pendet ex graviore mutatione in gene "ATP7A".

Medici pueris morbo Menkes affectis substitutum cupri , histidinum cupri appellatum, per injectiones subcutaneas dant. Finis huius curationis est augere quantitatem cupri in sanguine. Etiam adiuvare potest damnum systemati nervoso minuere, morbos ut convulsiones minuere, et vitam pueri extendere.

Quomodo symptomata filii mei moderari possum?

Quia nondum remedium pro morbo Menkes exstat, medici in symptomatibus moderandis operam dant. Turma medica quae infantem tuum curat haec facere potest:

• Medicamenta ad convulsiones moderandas praescribenda.
• Nutritio enteralis est alimentatio cibi per tubum ut puer nutrimenta melius absorbeat.
• Physiotherapiam vel ergotherapiam commendando.
• Medicamenta doloris praescribenda.

Quod futurum est hominibus morbo Menkes affectis?

Si curatio non mature incipitur, pueri morbo Menkes affecti plerumque minus quam tres annos vivunt.

Etiam curatione praedita, symptomata morbi Menkes tempore peiora fieri possunt. Etiam pueri hoc morbo affecti qui curationem accipiunt decem annos vel minus vivere possunt.

Num morbus Menkes prohiberi potest?

Morbus Menkes, infeliciter, prohiberi non potest . Si familiarem vel filium/filiam hoc morbo affectum habes, magni momenti est cum medico loqui et consilium geneticum petere.

Antequam gravida fias, examen geneticum (examen geneticum / examen ADN) subire potes ut invenias num genem qui morbum Menkes efficit habeas. Haec informatio te adiuvare potest cum familiam paras.

Quando medicum de morbo Menkes consulere debes?

Si putas infantem tuum signa morbi Menkes habere, medicum statim consule . Detectio praecox qualitatem vitae infantium hoc morbo affectorum emendare potest.

Quia Morbus Menkes per chromosoma X hereditatur, mulieres examen ADN subire possunt ut inveniant num gen quod morbum efficit habeant. Bonum est cum medico tuo de consilio genetico loqui antequam liberos habeas.

Si filius/filia tua morbo Menkes laborat, cum medico tuo de optimis rationibus symptomata moderandi et qualitatem vitae emendandi loquere. Quamquam nulla curatio morbi Menkes exstat, medici strenue laborant ut novas vias inveniant ad morbum diagnoscendum et curandum. Praeterea, coetibus auxilii pro parentibus liberorum morbo Menkes laborantium interesse optima via est ad experientias communicandas et solacium inveniendum.

Res gravissimae memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Bene, igitur pauca quae tibi memoria tenere necesse est ex iis quae iam disputavimus breviter pertractemus:

• Morbus Menkes est morbus geneticus qui efficit ut corpus cupro rite non utatur.
• Hoc in pueris frequentius est.
• Si capilli infantis tui mirum in modum crispantur, colorem dilutum assumunt, laxi sunt, aut incrementum tardius habent, medicum statim pete.
• Magni momenti est morbum diagnosi facere et curationem mature incipere . Optimum est si curatio intra primas quattuor hebdomades a partu incipiatur.
• Quamquam nulla curatio completa exstat, curationes tamen exstant ad symptomata moderanda et vitam extendendum .
• Si historiam familiae harum morborum habes, prudens est consilium geneticum petere.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si quid dubitas, numquam nimis sero est cum medico loqui.

` Morbus Menkes, Cuprum, Morbi genetici, Morbi paediatrici, Systema nervosum, Capilli crispi, ATP7A