Naturale est te timere et attonitum sentire cum medicus tibi dicit aliquem in familia tua, praesertim puerum parvum, morbo Pompe laborare. Rarus morbus geneticus est, itaque naturale est sollicitari. Sed mihi crede, noli sollicitari. Quamquam nulla curatio huic morbo adhuc exstat, multae curationes efficaces exstant quae aegros diutius et cum paucioribus complicationibus vivere adiuvare possunt.
Curatio principalis morbi Pompe est ERT (Therapia Substitutiva Enzymatica).
Simpliciter dictum, morbus Pompe ex defectu enzymi, quod cellulis musculorum in corporibus nostris necessarium est, oritur. Cum hoc enzymum deest, genus sacchari, glycogenum appellatum, intra cellulas accumulatur, musculos laedens. Cogita quasi parvi operarii in corporibus nostris operentur, quos enzyma vocamus. In morbo Pompe, hic operarius recte non operatur.
Ergo, Therapia Substitutiva Enzymorum (ERT) est ubi enzymum desideratum, sive operarium, extra corpus damus. Ad hoc, medicamentum continens enzymum syntheticum nomine "alglucosidase alfa" corpori per venam (infusionem intravenosam) datur. Haec curatio est sola curatio quae nunc pro morbo Pompe probata est.
Haec curatio ERT (Responsibilitas Enzymatica Reumatis) vitam aegrotorum morbo Pompe laborantium, praesertim infantium, vehementer auxit. Olim, raro erat infantem hoc morbo affectum ultra annum vivere.
Sine curatione ERT, infantes morbo Pompe affecti musculos cordis paulatim crassescant, alios musculos in corpore debilitant, et intra primum annum vitae moriuntur. Musculos quoque ad respirandum necessarios amittunt. Post initium curationis ERT, haec res omnino mutata est. Infantes qui primum curationem ERT acceperunt nunc in vicensimo anno sunt.
Cur tam magni momenti est curationem mature incipere?
Hoc est gravissimum. Curatio ERT morbum ne peior fiat impedire potest, sed damnum iam musculis illatum invertere non potest. Hoc significat, si curatio differatur, te facultatem spirandi aut ambulandi amittere posse.
Medici curationem ERT incipere conantur primis diebus vitae , praesertim infantibus, post diagnosim morbi. Etiam levis mora infantem ambulare perpetuo impedire potest.
In iis qui morbo Pompe sero incipiunt, medicus symptomata regulariter inspiciet et observabit ut tempus optimum ad therapiam substitutivam hormonalem (ERT) incipiendam determinet.
Hoc iter non est solitarium - auxilium a turba peritorum
Quamquam curatio ERT vitam servare potest, non sufficit. Ut optima vitae qualitas alicui morbo Pompe affecto praebeatur, turma peritorum multidisciplinaris necessaria est. Genetista clinicus plerumque primarius est qui curationem administrare curat.
Vide tabulam infra pro generibus peritorum qui ad hoc requirantur et genere auxilii quod praestabunt.
| Medicus/therapeuta specialista | Quod auxilium accipiunt? |
|---|---|
| Cardiologus | Effectus in cor observantur et curatio necessaria praescribitur. |
| Pneumologus | Difficultates respirationis observabunt et, si opus sit, ventilatores praebebunt. |
| Gastroenterologus | Deglutitionis et systematis digestivi problemata curat. |
| Nutritionista | Nutrimentum necessarium ad bonum incrementum praebe, et si opus est, diaetae speciales vel per fistulam alimentariam commendantur. |
| Physiotherapeuta | Exercitationes et curationes ad musculos roborandos et debilitatem minuendam praebentur. |
| Ergotherapeuta | Adiuvando eos ut officia cotidiana (velut vestiendi, edendi, etc.) independenter perficiant. Si opus est, docentur ut instrumentis adiutoriis, ut baculis, utantur. |
| Logopeda | Adiuvat ad superandas difficultates loquendi ex infirmitate musculorum faciei et linguae ortas. |
Aliae curationes praeter ERT
Medicamenta quae systema immune afficiunt
Corpora quorundam infantium hanc terapiam enzymaticam externe administratam (ERT) ut "alienam" agnoscunt et anticorpora contra eam creare incipiunt. Haec condicio "CRIM-negativa" appellatur. Si hoc accidit, curatio ERT recte non fungetur.
Ad hoc prohibendum, medici curationem inductionis tolerantiae immunis (ITI) incipiunt. In hac, una cum curatione ERT, plura medicamenta dantur quae systema immune gubernant.
- Rituximabum
- Methotrexatum
- Immunoglobulinum intravenosum (IVIG)
Haec medicamenta, ut systema immune "fallant" ut credat ERT rem corporis pertinere. Tum corpus contra ERT non pugnabit.
Physiotherapia et therapia occupationalis
Quia infirmitas musculorum nota principalis morbi Pompe est, therapia physica necessaria est. Adiuvare potest ad musculos roborandos et functionem corporis conservandam. Therapia occupationalis etiam adiuvare potest ad artes necessarias ad officia cotidiana independenter peragendas evolvendas.
Therapia orationis et nutritionis
Quia musculi ad cibum manducandum et deglutiendum necessarii debiles esse possunt, logopedista exercitationibus deglutiendi auxilium ferre potest. Praeterea, fistula alimentaria interdum necessaria esse potest ad infantem nutritionem necessariam praebendam. Nutricionista consilium necessarium huic rei praebere potest.
Munus tuum quoque magni momenti est.
Cum morbo Pompe vivis, tua contributio tamquam aegroti vel parentis magni momenti est.
"Res gravissima quam feci fuit de morbo Pompe discere. Mihi multam fiduciam et solacium dedit in vita cum eo cotidie," dicit Ryan Colburn, qui morbo laborat.
Quapropter, cum medico tuo collaborare debes ut necessitates tuas intellegas et ducatum suscipias in optima curatione obtinenda. Numquam timeas medicum tuum de quibuslibet quaestionibus quas habes de hoc morbo vel curatione.
Nuntius Domum Portandus
- Quamquam morbus Pompe non plene sanari potest, curationes hodiernae aegrotis adiuvare possunt ut diutius et melius vivant.
- Curatio principalis est therapia substitutiva enzymatica (ERT). Haec curatio vitam servat.
- Magni momenti est curationem quam primum incipere, quia laesio musculorum restitui non potest.
- Praeter therapiam therapiae substitutivam (ERT), auxilium variorum peritorum, ut physiotherapiae, nutritionis, et logopediae, essentiale est.
- Tamquam aegrotus sive parens, optima consequi potes si de morbo bene informatius sis et cum medico tuo arcte collaborares.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum