Saltantne musculi in corpore tuo? Moventurne instar undarum? Discamus de Morbo Musculorum Undulantium!

Numquamne vidisti aut sensisti musculos tuos subito contrahi, quasi in undas moveantur, aut omnes in unum coacervati sint? Interdum fortasse putes aliquid aliud esse, sed re vera signum esse potest morbi rari sed magni momenti cuius animadvertendum est. De hoc hodie loquemur, Morbo Musculorum Undulantium . Noli solliciti esse, rem simplicem faciamus.

Quid est Morbus Musculorum Undulantium?

Simpliciter dictum, Morbus Musculorum Undulantium est rara condicio quae systema nervosum et musculos afficit. Medici etiam morbum neuromuscularem appellant. In hoc, musculi nostri saepe et sine moderatione contrahuntur, ita ut rigidi fiant et interdum nimis crescant, quod hypertrophia appellatur.

Haec symptomata plerumque in pueritia sera vel adulescentia prima incipiunt, sed interest meminisse condicionem interdum quavis aetate apparere posse.

Quae sunt symptomata huius morbi? Quidnam reapse accidit?

Ut nomen indicat, Morbus Musculorum Undulantium (Morbus Musculorum Undulantium) imprimis musculos afficit, praesertim musculos qui medio corporis proximi sunt (musculi proximales) . Praesertim, musculi in femoribus (quadriceps) maxime afficiuntur.

Si (RMD) habes, significat musculos tuos "excitabiles" vel "rapide excitabiles" esse. Hoc significat musculos tuos abnormaliter reagere etiam ad minimum tactum vel pressionem.

Frequentissima huius morbi symptomata sunt:

• Augmentatio musculorum: Ut accurate dicam, massa musculorum tuorum in uno loco congregatur et instar "aggeris" fit.
• Tensio musculorum repetitiva: Haec circiter triginta secunda durare potest.

Utrumque symptomatum plerumque accidit cum aliquid subito femur tuum percutit, ut cum in aliquid incurris. Exempli gratia, si in ianuam incurris, musculus femoris tui subito tensus et rigidus fieri potest.

Circiter sexaginta centesimae hominum cum RMD spasmos musculorum patiuntur. Haec est contractio musculi quasi vermibus sub cute repentibus similis. Haec spasma per quinque ad viginti secundas durat. Hoc saepissime accidit cum musculum extendis.

Alia symptomata quae videri possunt includunt:

• Lassitudo: Non solum lassitudo, sed lassitudo immodica quae sine causa venit.
• Dolores musculorum: Spasmus musculorum subitus et gravis qui dolorem gravem efficit.
• Rigiditas musculorum:Difficile est carnem flectere aut disflectere.

Haec symptomata post exercitium strenuum vel expositionem frigori peiora fieri possunt. In quibusdam hominibus, quidam musculi abnormaliter magni fieri possunt (hypertrophia) et modus ambulandi leviter mutari potest (incessus atypicus) .

Estne hic morbus dolorosus?

Ita, (Morbus Musculi Undulantis) dolorem musculorum causare potest. Praesertim cum musculus continuo contrahitur, dolor vehementior est si diu durat. Item, cum musculus volvitur (spasmi) dolor oritur. Finge quam difficilis esset si musculus in crure tuo continuo tensus esset.

Quae sunt causae morbi musculorum undulantium?

Morbus Musculorum Undulantium saepe mutationibus in gene CAV3 appellato, quod a parentibus nostris hereditamus, causatur. Gen CAV3 corporibus nostris imperat ut proteinum caveolin-3 nomine producant. Hoc proteinum in membrana circa cellulas musculares invenitur. Investigatores etiam credunt hoc proteinum adiuvare ad moderandas calcii gradus, qui musculis contrahi et extendere adiuvant.

In hominibus cum RMD, mutatio in gene CAV3 reductionem in productione proteini caveolini-3 efficit. Investigatores credunt hanc defectum proteini male regulatum calcii gradus in cellulis musculorum efficere. Propterea, musculi abnormaliter contrahuntur in responsione ad levem impulsionem vel tractionem.

Plures mutationes in hoc gene (CAV3) inveniuntur. Morbi, qui glandulis carnariis his mutationibus geneticis causantur , caveolinopathiae appellantur. Praeter RMD (myopathiam reumatoidam), alii morbi, qui ad hunc gregem pertinent, sunt:

• (Dystrophia muscularis cinguli membri autosomica dominantis) (olim LGMD1C appellata)
• (Cardiomyopathia hypertrophica) (Hoc est morbus cordis)
• (HyperCK aemia isolata) (Morbus in quo enzymum creatini kinasis in sanguine elevatur)
• (myopathia distalis CAV3-relata) (morbus musculos in extremitatibus distalibus afficiens)

In his condicionibus, interdum symptomata ut contractiones musculorum, ut rugae, in RMD videri possunt.

Praeterea, forma autoimmunis Morbi Musculorum Undulantium, quae cum morbo autoimmuni Myasthenia gravis occurrit, relata est. Hi homines mutationem geneticam CAV3 non habent. Hoc significat systema immune proprium fibras musculares aggredi.

Quomodo hoc (Morbum Musculi Undulantis) hereditamus?

Plerumque, Morbus Musculorum Undulantium (MMUS ) modo autosomico dominante hereditatur. Simpliciter dictum, hoc significat te morbum contrahere posse si unum exemplar geni CAV3 mutati a matre vel a patre hereditate acceperis. Etiam si unum tantum gen habeas, hoc fieri potest.

In raro casu, RMD hereditari potest modo autosomico recessivo . Hoc significat te duas copias geni CAV3 mutati, a matre et a patre, hereditare debere.

Homines qui morbo musculorum undulantium in forma autosomica recessiva laborant, symptomata paulo graviora habere possunt quam ii qui eum in forma autosomica dominante habent.

Rarissime, RMD etiam ob novas mutationes, sine ulla historia familiari, oriri potest. Hoc significat hunc vitium geneticum in corpore hominis primum oriri posse, sine hereditate a parentibus.

Quomodo medici morbum musculorum undulantium accurate diagnoscunt?

Medici his probationibus et proceduris ad morbum musculi undulantis diagnondum utuntur, sed non omnibus haec omnia facere necesse est.

• Historia medica: Medicus de symptomatibus tuis rogabit et utrum quis in familia tua RMD vel alias caveolinopathias passus sit.
• Examinationes physicae et neurologicae: Medicus condicionem musculorum tuorum et functionem nervorum examinabit.
• Examen sanguinis creatini kinasis: Cum textus musculi laesus est, hoc enzymum (creatini kinasis) in sanguine augetur.
• Electromyographia (EMG): Haec actionem electricam fibrarum musculorum examinat.
• Biopsia musculi: Parva pars musculi sumitur et sub microscopio examinatur.
• Examinationes anticorporum: Hae examinationes fiunt ad videndum num (RMD) autoimmune sit.
• Examen geneticum: Haec est optima via ad inveniendum num mutationes in gene (CAV3) sint.

Hae probationes adiuvant ad excludendos alios morbos cum similibus symptomatibus et ad confirmandum Morbum Musculi Undulantis.

Dum diagnosis perficitur, medicus te ad specialistam, ut neurologum vel geneticum, remittere potest.

Quae sunt curationes huius?

Curatio morbi musculorum undulantium pendet ab eo utrum genetica an autoimmunis sit.

Curatio genetica:

Hoc imprimis symptomata moderanda et consilium geneticum commendandum complectitur. Si volutatio vel contractio testiculorum gravissima est, quaedam medicamenta iuvare possunt. Talia medicamenta includunt:

• (Dantrolen): Hoc est relaxans musculorum.
• (Antagonistae canalium calcii):Haec sunt medicamenta quae canales calcii inhibent.
• Benzodiazepina: Haec musculos relaxant et anxietatem minuunt.

Curatio autoimmunis:

Hoc curatione immunosuppressiva curari potest, vel si thymoma (tumor in thymo) habes, chirurgia ad thymum removendum (thymectomia) fieri potest.

Possumusne hunc (Morbum Musculi Undulantis) ne evolvatur impedire?

Quia Morbus Musculorum Undulantium saepe geneticus est, nihil re vera facere possumus ad eum prohibendum. Non est aliquid quod moderari possumus.

Attamen, si de periculo RMD vel aliorum morborum geneticorum filio tuo transmittendi antequam filium habeas sollicitus es, permagni momenti est cum medico tuo de consilio genetico loqui ut claram intelligentiam consequi possis.

Quando medicum videre debeo?

• Si symptomata RMD tua peiora fiunt , aut si saepius occurrunt , cum medico tuo loquere memento.
• Si quis in familia tua nuper Morbo Musculorum Undulantium diagnoscitus est, medicum tuum interroga num tu vel alii familiares periculo huius morbi contrahendi obnoxii sint.

Quas quaestiones medico meo proponere debeam?

Utile tibi fortasse erit haec medico tuo interrogare:

• Quid facere possum ut symptomata mea moderer?
• Quaenam methodus curationis mihi optima est?
• Possuntne liberi mei Morbum Musculorum Undulantium a me hereditare?
• Num alii familiae meae sodales de Morbo Musculorum Undulantium examinari debent?

His interrogationibus factis, melius hanc rem intellegere poteris.

Num morbus musculorum undulantium cor afficit?

Morbus Musculorum Undulantium cor directe non afficit. Attamen, et RMD et cardiomyopathia hypertrophica a mutationibus in eodem gene (CAV3) causantur, ergo nexus inter duos morbos existit. Quamquam rarissimae, mutationes in gene CAV3 et musculum cordis et alia muscula in corpore afficere possunt. Sed rarissima est.

Estne (Morbus Musculi Undulantis) mortifer?

Morbus Musculorum Undulantium ipse non est letalis. Id est, non est vitae periculosus. Attamen, symptomata (RMD), ut contractiones musculorum sicut rugae, etiam possunt esse symptomata aliarum morborum (caveolinopathiarum) quae a mutationibus geneticis (CAV3) supra memoratis causantur.

Ex caveolinopathiis, casus graves dystrophiae muscularis cinguli membri autosomalis dominantis et cardiomyopathiae hypertrophicae interdum vitae periculosi esse possunt.

Naturale est te perturbare cum morbo genetico, praesertim raro, afficiaris. Sed memento, turmam medicam tuam ibi futuram esse ut tibi Morbum Musculorum Undantium explicet, tibi dicat quomodo te afficiet, et te adiuvet ut optimam rationem symptomata tua tractandi invenias.

Res gravissimae memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Bene, nunc igitur aliquam intelligentiam habes de quibus locuti sumus (Morbus Musculorum Undulantium). Summatim:

• Morbus Musculorum Undulantium est morbus musculorum rarus qui contractione, rugis, rigiditate, et crispatione musculorum insignitur.
• Plerumque hoc a causis geneticis (geni CAV3) oritur. Interdum, causae autoimmunes quoque esse possunt.
• Hic morbus non est mortifer . Attamen, aliae caveolinopathiae cum eo coniunctae graves esse possunt.
• Si haec symptomata habes, ne perturberis et medicum consule . Maximi momenti est accuratam diagnosim accipere et necessaria curationem atque consilium accipere.
• Consilium geneticum in talibus casibus perutile esse potest.

Si plura de hoc scire vis, aut si haec symptomata te habere putas, medicum consule. Noli timere, sunt enim omnibus remediis.

Morbus Musculorum Undulantium, contractio musculorum, gen CAV3, dolor musculorum, morbi genetici, morbi autoimmunes