Estne puer tuus semper pallidus et fessus? Num thalassaemia esse potest?

Num parvulus tuus semper fessus videtur? Nonne circumcurrit et ludit sicut alii pueri? Num vehementer ad edendum abhorret? Numquamne pallidus se sensit? Normale est matri vel patri magnopere perterritum sentire cum talia videt. Dum haec symptomata saepe a condicionibus normalibus causari possunt, interdum morbus quidam post hoc latet, ut Thalassemia. Itaque hodie, de eo loquamur quid sit Thalassemia, quomodo corpus nostrum afficiat, et quae sint curationes eius.

Quidnam accurate est thalassemia?

Simpliciter dictum, thalassemia est morbus hereditarius qui sanguinem nostrum afficit . Non est morbus contagiosus. Hoc significat eum non ab uno homine ad alterum diffundi sicut gravedo. Est aliquid quod a parentibus nostris per genes nostros hereditamus.

Ut hoc paulo melius intelligamus, primum de cellulis rubris sanguinis nostri loquamur. Cogita de his cellulis rubris quasi de ministerio distributionis quod oxygenium per corpora nostra portat. Vehiculum huius ministerii distributionis, id est, currus oxygenium portans, haemoglobinum appellatur. Haemoglobinum est proteinum speciale intra cellulos rubros inventum. Hoc est quod oxygenium e pulmonibus nostris portat et ad omnes cellulas in corpore distribuit.

Persona thalassaemia affecta satis huius proteini, haemoglobinum appellati, producere non potest. Sicut cum currus fabricatur, si quaedam partes necessariae desunt vel si partes inferiores adhibentur, currus recte non fungetur. Hoc numerum cellularum rubrarum sanguinis sanarum in corpore diminuit. Hanc condicionem paucitatis cellularum rubrarum sanguinis anaemiam appellamus.

Itaque cum cellulae in corpore iustam oxygenii copiam non accipiunt, energiam necessariam producere non possunt. Quam ob rem aegroti thalassaemia affecti varia symptomata experiuntur.

Quis est periculosissimus huius morbi contrahendi?

Mutationes geneticae quae hoc efficiunt primum in hominibus evolutas esse putantur ut genus protectionis contra malariam. Ergo, homines qui nexus geneticos cum regionibus ubi malaria communis est, ut Africa, Europa meridionali, et nationibus in Asia occidentali, meridionali, et orientali, habent, periculo maiori thalassaemiae contrahendae obnoxii sunt. Cum Sri Lanka etiam natio Asiae meridionalis sit, inter populationem nostram et portatores thalassaemiae et aegroti sunt.

Quae sunt causae thalassaemiae? Examinemus propius.

Illa "currus oxygenii", haemoglobinum appellata, quam antea memoravi, quattuor catenis proteinorum constat. Duae ex his catenae alpha globin appellantur, reliquae duae catenae beta globin .

"Instructiones" sive "codicem" ad has catenas faciendas ex genis a parentibus nostris hereditamus accipimus. Haec gena tamquam formulam ad cibum parandum cogita. Si quid vitii aut erroris in formula est, cibum recte parari non potest. Similiter, si quid vitii aut defectus in his genis est, catenae globinae alpha vel beta recte non formabuntur. Tum morbus qui thalassemia appellatur oritur.

• Catenae globinorum alpha: Hae quattuor genes ad formandum requirunt. Duo a matre et duo a patre.
• Catenae beta-globinae: Hae duo gena ad formandum requirunt. Unum a matre et unum a patre.

Genus thalassaemiae quod contrahis pendet ex eo quod harum catenarum alpha vel beta vitium geneticum habeat. Gravitas morbi a numero genorum vitiosorum determinatur.

Qui sunt principales thalassaemiae genera?

Thalassemia in plura gradus principales dividitur secundum gravitatem morbi. Id est, thalassaemia proprie, thalassaemia minor, thalassaemia intermedia, et thalassaemia maior . In statu portatoris, fortasse nulla symptomata habebis. Aut fortasse tantum anaemiam levissimam habebis. Thalassemia maior est gravissima condicio quae curationem requirit.

Duo genera praecipua sunt, prout vitium geneticum in catenis alpha an in catenis beta sit.

1. Alpha Thalassemia

Haec condicio oritur cum vitium in uno pluribusve ex quattuor genibus, quae catenas alpha-globinas efficiunt, adest. Gravitas symptomatum a numero genorum vitiosorum pendet. Hoc modo simplici inspiciamus ut intellegamus.

2. Beta-thalassaemia

Haec condicio oritur cum vitium in uno vel utroque geno qui catenas beta globinarum faciunt (uno a matre, uno a patre) adest.

• Unum gen vitiosum: Haec condicio beta thalassaemia minor vel status vectoris appellatur. Symptomata sunt levissima.
• Duo gena vitiosa: Symptomata a moderata ad gravia variari possunt.
• Conditio intermedia Thalassemia intermedia appellatur.
• Gravissima forma beta-thalassaemia maior vel anaemia Cooley appellatur. Hi homines curationem medicam continuam requirunt.

Quae sunt symptomata thalassaemiae?

Symptomata quae experiris omnino pendent ex genere thalassaemiae quam habes et eius gravitate.

Nulla symptomata vel symptomata levissima

Si unum tantum ex quattuor genibus alpha tibi deest, verisimiliter nulla symptomata habebis. Si duo gena alpha vel unum gen beta vitiosa sunt, fortasse nulla symptomata habebis. Aut fortasse tantum symptomata anaemiae levia habebis, ut lassitudinem continuam.

Symptomata intermedia (Thalassaemia intermedia)

Hi homines alia symptomata praeter anaemiam levem experiri possunt.

• Defectus florendi: Altitudo et pondus infantis non augentur proportionaliter ad aetatem.
• Pubertas tarda.
• Anomalia ossium:Affectiones sicut osteoporosis.
• Lien auctus: Lien est organum in latere sinistro abdominis nostri situm quod infectiones pugnare adiuvat.

Symptomata gravia (Thalassaemia maior)

Gravia symptomata in morbis ut vitiis trium genorum alpha (morbus haemoglobini H) et beta thalassaemia maior (anaemia Cooley) oriuntur. Haec symptomata plerumque ante biennium aetatis infantis apparere incipiunt.

Praeter supradicta symptomata, haec videre potes:

• Cibus est insipidus.
• Cutis pallida vel flava (icteritia).
• Urina obscura (color theae).
• Anomaliae ossium facialium (ob nimiam incrementum ossium cranii).

Quomodo hunc morbum diagnosticare?

Thalassemia moderata et gravis saepe in prima infantia dignoscitur, cum symptomata intra duos primos annos vitae infantis apparere incipiant. Medicus tuus varias probationes sanguinis ad diagnosim confirmandam iubere potest.

• Numeratio Sanguinis Completa (CBC): Haec mensurat quantitatem haemoglobini in sanguine, numerum cellularum rubrarum sanguinis, et magnitudinem eorum. Homines thalassaemia affecti pauciores cellulas rubras sanguinis sanas et minus haemoglobini habent. Cellulae rubrae sanguinis etiam minores quam normales esse possunt.
• Numerus reticulocytorum: Hic numerum novorum cellularum rubrarum sanguinis metitur. Hoc tibi ideam dare potest utrum medulla ossium tuarum satis cellularum rubrarum sanguinis producat necne.
• Studia ferri: Hoc examen accurate discernere adiuvat utrum anaemia tua a defectu ferri an a thalassaemia causata sit.
• Electrophoresis haemoglobini: Haec probatio magni momenti est ad beta-thalassaemiam diagnoscendam.
• Examen geneticum: Hoc examen ad alpha-thalassaemiam diagnoscendam adhibetur.

Quae sunt curationes thalassaemiae?

Curae typicae pro morbis gravibus sicut thalassaemia maior sunt transfusiones sanguinis et therapia remotionis ferri.

• Transfusio Sanguinis: Simpliciter dictum, haec est transfusio sanguinis externa. Sanguis continens cellulas rubras sanas in corpus per venam datur. Hoc cellulas rubras sanas et gradus haemoglobini restituit. In gravibus condicionibus thalassaemiae (e.g., beta thalassaemia maior), transfusiones sanguinis regulariter requiri possunt, ut singulis 2-4 hebdomadibus .
• Therapia Chelationis Ferri:Unus ex maximis effectibus secundariis crebrarum donationum sanguinis est augmentum superfluum ferri in corpore. Hoc "nihil ferri" appellamus. Hoc ferrum superfluum in organis magni momenti, ut corde et iecur, accumulari et ea laedere potest. Ergo, hominibus qui sanguinem frequenter accipiunt, medicamenta (pilulae vel injectiones) dantur quae hoc ferrum superfluum e corpore removent.
• Supplementa Acidi Folici: Acidum folicum datur ad corpus adiuvandum ut cellulas sanguinis sanas producat.
• Transplantatio Medullae Ossium et Cellularum Caulicularum: Haec sola curatio est quae thalassaemiam plene sanare potest . Attamen, ad hoc, aegrotus donatorem sanum omnino compatibilem requirit. Saepe frater aut soror est. Haec curatio periculosa et complexa est.
• Luspaterceptum: Hoc est vaccinum quod singulis tribus hebdomadibus datur. Operatur adiuvando corpus ad producendum plures cellulas sanguinis rubras.

Qualis est vita cum hoc morbo? Num praecavi potest?

Si thalassaemiam minorem habes, vitam normalem exspectare potes. Sive condicio tua moderata sive gravis est, si consilium curationis praescriptum (transfusiones sanguinis et therapia ferri remotionis) accurate sequeris, bonam occasionem habes longam vitam vivendi.

Hic morbus geneticus est, itaque eum prohibere non possumus. Attamen, probationes geneticae te adiuvare possunt utrum tu an socius tuus gen thalassaemiae habeatis. Haec notitia scire magni momenti est paribus qui infantem habere volunt. Loquere cum medico tuo pro ulteriore consilio de hac re.

Denique, thalassemia est morbus tractabilis. Genus curationis quod tibi opus est et quam saepe eam requiras a gravitate morbi tui pendebit. Interest apertam disputationem cum medico tuo de morbo tuo et consilio curationis diuturnae habere.