Quae scire debes de thalassemia

Audisti umquam aliquem in familia tua aut aliquem quem nosti dicentem se "anemiam" habere? Interdum semper fessos sentiunt, cutis eorum pallida et pallida apparet. Num haec anaemia normalis esse potest? Ita, fortasse non normalis est, sed morbus sanguinis hereditarius, thalassaemia appellatus. Noli terreri cum hoc nomen audis. Hic morbus contagiosus non est. De omnibus rebus simpliciter et clare loquamur.

Quidnam accurate est thalassaemia ?

Simpliciter dictum, thalassemia est morbus sanguinis quem a parentibus nostris hereditamus. Persona hac condicione affecta productionem cellularum rubrarum sanguinis sanarum et proteini , haemoglobinum appellati, minorem quam normalem habet.

Cogita, erythrocyti sunt quasi vehicula distributionis quae oxygenium per corpora nostra transportant. Haemoglobinum est quasi arca specialis quae oxygenium illud continet et portat. In homine thalassaemia laborante, haec vehicula distributionis (erythrocyti) et arcae oxygenii (haemoglobinum) aut desunt quantitate, aut vitium aliquod in eis est. Ergo non omnes partes corporis satis oxygenii accipiunt. Hoc etiam anaemiam vocamus.

Thalassemia multa nomina habet. Fortasse haec nomina audivisti:

• Alpha- thalassaemia
• Beta-thalassaemia
• Anaemia Cooleyana
• Anaemia mediterranea

Quomodo thalassaemia evolvitur? Qui periculo obnoxius est?

Thalassemia non est morbus quem per cibum, aquam, aut ab alia persona contrahere possumus. Est aliquid quod a parentibus ad liberos per genes omnino traditur.

Duae partes principales sunt ad proteinum, quod haemoglobinum appellatur, fabricandum. Hae sunt globinum alpha et globinum beta. "Recepta" ad has faciendas in genis nostris est. Si error in his genis est (error in recepta), corpus non poterit haemoglobinum sanum, ut opus est, fabricare.

• Si gen vitiosum ab uno tantum parente hereditas: Fortasse portator es. Hoc significat te fortasse nulla vel perpauca symptomata habere, sed gen vitiosum liberis tuis tradere potes.
• Si genes vitiosos ab utroque parente hereditas: Thalassaemiam levem, moderatam, vel gravem evolvere potes.

Haec condicio vulgo videtur inter homines in terris Asiaticis sicut Sri Lanka, Oriente Medio, Africa, et terris mediterraneis sicut Graecia et Turcia.

Qui sunt principales thalassaemiae genera?

Thalassemia in duas species principales dividitur, secundum quam partem formulae haemoglobini vitiosam habeat.

Subtypi Alpha-Thalassaemiae

• Status portatoris: Unum gen vitiosum habens. Nulla symptomata.
• Alpha Thalassemia Minor: Duo gena vitiosa habet. Symptomata vel absentia sunt vel levissima.
• Morbus haemoglobini H: Tres genes vitiosos habet. Symptomata moderata vel gravia.
• Alpha Thalassemia Maior: Omnibus quattuor genibus vitiosis. Haec condicio gravissima est. Infans saepe in utero vel paulo post partum moritur.

Subtypi Beta-Thalassaemiae

• Beta-Thalassaemia Minor: Unum gen vitiosum habens. Nullum vel levissima symptomata (status portatoris).
• Beta-Thalassaemia Intermedia: Duo gena vitiosa habet. Symptomata moderata.
• Beta-Thalassaemia Maior / Anaemia Cooleyana: Praesentia duorum genorum vitiosorum. Haec condicio est cum symptomatibus gravissimis.

Quae sunt symptomata thalassaemiae?

Symptomata a genere thalassaemiae quam habes et eius gravitate pendent. Quidam homines symptomata omnino non sentiunt. In generibus gravibus, symptomata plerumque apparent antequam infans biennium aetatis habeat.

Haec sunt quaedam symptomata communia:

• Lassitudo et defatigatio extremae
• Difficultas spirandi , sibilus
• Vertigo et debilitas
• Cutis pallida vel flava
• Urina obscura
• Appetitus
• Incrementum retardatum et pubertas tarda in pueris
• Forma faciei abnormalis (praesertim frons et malae prominentes)
• Abdomen prominens (ob hepatem vel lienem auctum)
• Cephalalgiae frequentes
• Debilitatio ossium et facilis fractura

Quomodo cognoscis te thalassaemia laborare?

Solet fieri ut, si symptomata non habeas, morbus casu detegi possit per examen sanguinis consuetum ob aliam causam factum. Si symptomata habes, medicus te examinabit et de historia medica familiae tuae interrogabit.

Post haec, commendatur ut quaedam probationes sanguinis speciales facias, ut:

• Numeratio Sanguinis Completa (CBC): Haec quantitatem cellularum rubrarum sanguinis et haemoglobini in sanguine metitur. Hae plerumque humiles sunt in aegris thalassaemia laborantibus.
• Electrophoresis haemoglobini: Haec exacte determinare potest quae genera haemoglobini in sanguine tuo sint et quanta cuiusque quantitate.
• Examen Geneticum: Hoc examen adiuvat ad accurate cognoscendum qualem thalassaemiam habeas.

Diagnosis in graviditate

Si tu aut socius tuus thalassaemiae portator est, infantem tuum antequam nascatur de morbo examinare potes.

• Examen Villorum Chorionicorum (ECC): Parvum placentae exemplum sumitur et examinatur circa undecimam hebdomadem graviditatis.
• Amniocentesis: Circa sextam decimam hebdomadem graviditatis, exemplum liquidi amniotici infantem circumdantis sumitur et examinatur.

Si haec condicio diagnoscitur, ad haematologum refereris.

Quae sunt curationes thalassaemiae?

Curatio a gravitate morbi pendet. Persona cum morbo levi sicut thalassaemia minori fortasse nulla curatione indiget, sed casus graves curationem per totam vitam requirunt.

Rationes curationis praecipuae sunt:

1. Transfusiones Sanguinis

Aegroti thalassaemia gravi affecti transfusionibus sanguinis indigent ut eis cellulae rubrae sanae et haemoglobinum praebeantur. Solent transfusiones sanguinis accipere singulis 2-4 hebdomadibus . Hoc eis vim dat ut actiones suas normales sine lassitudine continuent.

2. Therapia Chelationis

Ob frequentem donationem sanguinis et condiciones medicas, quantitas ferri in corpore sine necessitate augeri potest. Hoc "Obturationem Ferri Superfluam" appellamus. Hoc ferrum superfluum in organis vitalibus sicut corde et iecore accumulari et ea laedere potest.

3. Aliae curationes

• Transplantatio Medullae Ossium vel Cellularum Caulicularum: Transplantatio medullae ossium a donatore sano interdum thalassaemiam omnino sanare potest. Attamen, hoc non saepe fit propter pericula et difficultatem inveniendi donatorem compatibilem.
• Chirurgia: Nonnulli aegroti splenem auctum habent, qui remotionem chirurgicam (splenectomiam) requirit.
• Medicamenta: Medicamenta ut "Luspatercept (Reblozyl)" et "Hydroxyurea" ad producendas cellulas sanguinis rubras et symptomata moderanda adhibentur.
• Supplementa: Medicus tuus vitaminas sicut acidum folicum, quod adiuvat ad erythrocytos faciendos, commendare potest. Attamen, supplementa ferri sine consilio medico ulla de causa ne sumas.

Quomodo sane vivere cum thalassaemia?

Cura horum maximi momenti est ut homo thalassaemia laborans vitam sanam et beatam vivat.

• Praecepta medici tui sequere: Curationem medici tui exacte ut praescripta est, tempestive sequere, et clinicas frequentare memento.
• Victus salubris: Victum aequilibratum cum multis fructibus et oleribus consume. Medicum tuum interroga num cibos ferro divites (carnes, pisces, legumina) et cibos ferro imbutos limitare debeas.
• Vaccinationem suscipi: Omnia vaccina a medico tuo commendata accipe, praesertim ea quae sunt injectio contra influenzam, quia periculo maiori infectionum obnoxius esse potes.
• Exercitium:Exercitationibus levibus corpori tuo convenientibus fruere. De hoc cum medico tuo loquere.
• Munditia: Ab aegrotis abstine. Manus saepe lava.
• Fumum et alcohol vita: Haec cordi et ossibus nocent.
• Salus mentis: Vita cum morbo chronico potest esse emotionaliter exhauriens. Si te sollicitum vel tristem sentis, cum familia, amicis, vel consiliario salutis mentis loquere.