Num cutis tua ad solem valde sensibilis est? Hoc fortasse est (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Hodie de morbo parum noto, sed magni momenti, loquemur. Numquamne animadvertisti quomodo nonnulli homines, etiam post brevem solis expositionem, a sole uri et rubescant? Interdum hoc etiam parvulis accidit. Una causa possibilis huius est morbus qui Xeroderma Pigmentosum , vel XP breviter, appellatur. Hodie simpliciter de eo loquemur quid sit, cur accidat, et quomodo cum eo vivere possimus.

Quid hoc (XP) significat? Intelligamus accurate!

Simpliciter dictum, Xeroderma Pigmentosum (XP) rara condicio genetica est. Cum verbum "geneticum" audis, probabiliter de aliquo tali cogitas. Hoc est, aliquid est quod a parentibus nostris, vel ab utroque, hereditamus. Homines hac condicione affecti cutem valde sensibilem habent radios ultraviolaceos (UV) solis. Ut accurate dicam, cutis eorum difficulter hos radios (UV) absorbet.

Typice, symptomata huius morbi (XP) in partibus corporis apparent quae saepe soli exponuntur. Exempli gratia, in facie, manibus et labiis . Saepe, haec symptomata incipiunt apparere aetate tenera, id est, in infantia . Finge, etiam parvulus soli exponi potest per pauca minuta, et cutis eius vesicae fieri et uri potest (ustiones solis vesicantes).

Estne (XP) cancer? Haec est quaestio quam multi habent!

Non, XP non directe cancer est . Sed ecce res magni momenti. Persona cum XP periculum multo maius cancri cutis contrahendi habet quam alii.

Quamquam haec fabula paulo terribilis est, tamen interest scire. His statisticis inspice:

• Homo cum XP circiter decem milies magis pronus est ad cancrum cutis non melanomaticum , ut carcinoma basali cellulare vel carcinoma squamoso cellulare, contrahendum quam homo medius.
• Praeterea, periculum melanomatis, cancri cutis gravis, contrahendi, fere bis milies maius est .

Praeter haec carcina cutis, nonnulla studia invenerunt homines cum XP periculum maius habere aliorum generum cancri contrahendi. Exempli gratia:

• Tumores cerebri (Astrocytoma) , (Glioblastoma)
• Cancer mammae
• Cancer renum
• Leucaemia
• Cancer pulmonis
• Cancer pancreatis
• Cancer stomachi
• Cancer testicularis
• Cancer thyroidei
• Cancer uteri

Noli hoc indice perterreri. Non omnes hi cancri in omnibus aegrotis (XP) evoluentur. Attamen, pericula cognoscere interest.

Quam communis est haec condicio?

Xeroderma pigmentosum est morbus rarissimus . Aestimatur unum tantum e millione hominum in terris sicut Civitates Foederatae Americae et Europa hoc morbo (XP) laborare.

Attamen, in quibusdam orbis terrarum partibus frequentior est. Exempli gratia, in Iaponia, morbus circiter unum ex 22,000 hominibus afficit. Etiam relative communis est in Africa Septentrionali et Oriente Medio. Quamquam nullae sunt exactae notitiae de eius praevalentia in Sri Lanka, morbus rarus habetur.

Quae sunt symptomata (XP)? Ea explicemus!

(XP) Symptomata inter homines variare possunt, sed praecipue cutem, oculos et systema nervosum afficiunt.

Symptomata cutis

Haec sunt symptomata frequentissime visa:

• Adustiones solis vesicantes: Etiam post breve tempus expositionis soli, cutis vesicatur et urit.
• Cutis sicca et tenuis (Xerosis): Cutis est valde sicca et tam tenuis quam charta pergamenacea fieri potest.
• Lentigines (Lentigines) ante aetatem duorum annorum: Solet fieri ut pueri parvi lentigines tam mature non evolvant.
• Maculae pigmenti cutis aucti et diminuti (Poikiloderma): Quaedam areae fuscae, aliae albae esse possunt.
• Attenuatio cutis (atrophia).
• Lineae rubrae in cute ex dilatatione vasorum sanguineorum causatae - Telangiectasia: Apparent ut lineae rubrae quia parva vasa sanguinea in superficie conspiciuntur.

Praeterea, homines cum XP periculo aucto obnoxii sunt laesionum cutis , keratoses actinicae appellatarum, quae carcinomatae fieri possunt .

Symptomata oculorum

Saepe, homines XP affecti ante decimum annum symptomata oculorum evolvere possunt:

• Oculi sicci.
• Degeneratio/atrophia palpebrarum.
• Inflammatio corneae tuae (Keratitis).
• Defectus perspicuitatis in strato externo oculi tui - Opacificatio corneae: Hoc significat partem oculi speculi similem nebulosam fieri.
• Sensitivitas ad lucem (Photophobia): Difficultas tolerandi etiam parvam lucis quantitatem.
• Ciliorum amissio.

Tempore procedente, haec symptomata ad visionis iacturam, et etiam ad caecitatem, ducere possunt . Homines XP affecti etiam periculo cancri oculi obnoxii sunt.

Symptomata neurologica

XP etiam systema nervosum afficere potest. Circiter quarta pars hominum XP affectorum symptomata ad systema nervosum pertinentia experietur. Exempla includunt:

• Dysphagia - difficultas deglutiendi.
• Amissio reflexuum.
• Imperium musculorum defectum (Ataxia) et rigiditas (Spasticitas).
• Progressiva amissio facultatum cogitandi (cognitivarum).
• Auditus amissio progressiva ex laesione nervi auris internae causata.
• Capitis magnitudinem minorem (microcephalia).
• Paralysis chordarum vocalium.

Periti credunt haec symptomata ex destructione cellularum nervosarum in cerebro causari.

Quae est causa formationis (XP)?

Ut antea diximus, Xeroderma Pigmentosum morbus geneticus est. Hoc significat hanc condicionem causari a quibusdam mutationibus insolitis (mutationibus) quae in genis corporis nostri fiunt. Hae mutationes geneticae a matre, patre, vel utroque hereditari possunt. Simpliciter dictum, causatur a debilitate in genis quae cuti nostrae adiuvant ad damnum a radiis ultraviolaceae reparandum.

Quomodo inveniam num (XP) habeam?

Medicus tuus, ex symptomatibus tuis fretus, te morbo XP suspicari potest. Ad suspicionem confirmandam, examen sanguinis faciet. Hoc examen mutationes geneticas , quae xerodermam pigmentosum causant, investigat.

Estne curatio completa morbi (XP)?

Infeliciter, nulla curatio pro xeroderma pigmentoso exstat . Attamen, medicus tuus varias curationes commendare potest ad symptomata minuenda et vitam tuam faciliorem reddendam:

• Guttae ophthalmicae: Guttae ophthalmicae lubricantes dari possunt ad inflammationem albi oculi minuendam.
• Instrumenta auditus: Si auditus amissio accidit, instrumenta auditus praescribi possunt. In quibusdam casibus gravibus , implantationes cochleares etiam commendari possunt.
• Chirurgia: Si cancrum cutis evolvis, chirurgia ad eum removendum fortasse necessaria est. Aut chirurgia ad quasdam affectiones oculorum curandas, ut ptosis (palpebrae flaccidae) aut problemata cum albo oculi. In quibusdam casibus gravibus , transplantatio corneae necessaria esse potest.
• Supplementa vitaminae D:Plerique homines vitaminam D ex sole et cibo accipiunt. Homines XP affecti solem fere omnino vitare debent, itaque supplementum vitaminae D sumere debent.

Num XP prohiberi potest?

Quia XP morbus geneticus est, nulla via est ad eius progressionem prohibendam . Si medicus tuus suspicatur te mutationem geneticam habere quae XP causat, probationes geneticas subire potes.

Examen geneticum tibi indicare potest utrum mutationem geneticam habeas. Consiliarius geneticus tibi eventus, pericula implicata, et probabilitatem habendi filium cum XP explicabit.

Quibus rebus attendere debes cum (XP) vivis?

Si xeroderma pigmentosum habes, sunt pauca quae certe attendere debes ad valetudinem tuam generalem conservandam. Haec sunt gravissima:

• Protectio solaris: Hoc est gravissimum gradum in curatione XP. Necesse est cutem tuam a radiis UV protegere.
• Vestes contra solem gere. Hoc significat tunicas manicatas, bracas longas, caligas, et pileos.
• Specula solaris quae radios ultraviolaceos (UV) prohibent gere.
• Cremam solarem lato spectro cum SPF 35+ vel altiore quotidie adhibe. Etiam si non solem fulget, radii ultravioletti per nubes tamen penetrare possunt.
• Periti commendant ut metro lucis ultraviolacea (UV) utendum sit ad inveniendum ubi ambitus tuus maxime radiis ultraviolaceis exponatur et eos vitet. Quaedam lumina intra domum tuam etiam radios ultraviolaceos emittere possunt, ergo hoc quoque cave.

• Examinationes oculorum: Ophthalmologum consule ut oculi tui regulariter inspiciantur. Is/ea palpebras flaccidas et tumorem oculorum inspiciet. Oculos tuos saltem semel in anno, vel saepius ut medicus tuus commendat, inspici cura.

• Inspectiones cutis: Dermatologum consule singulis sex ad duodecim mensibus, vel saepius ut medicus tuus commendat. Signa cancri vel naevi qui carcinomati fieri possunt inspicient. Dum in medico es, cutem tuam saltem semel in mense inspice . Si novas maculas vel tumores animadvertis, dermatologum statim consule.

• Cura neurologica: Homines (XP) affecti neurologum consulere debent.Eos regulariter convenire debes ut eorum reflexus, auditus, cetera inspicias. Si medicus quaslibet mutationes in his functionibus animadvertit, curationem commendabit ad condicionis peiorem condicionem moderandam vel tardandam.

Memento, haec omnia ad te protegendum sunt. Si haec rite sequeris, vitam prosperam etiam cum (XP) vivere potes.

Quid de vita alicuius cum (XP) dicere potes?

Expectatio vitae alicuius cum xeroderma pigmentoso inter homines variari potest. In multis casibus, cancer cutis iam aetate tenera dignosci potest, quod vitam breviare potest. Attamen, si gradus ad laesionem cutis a sole a teneris annis prohibendam sumi possunt probabilitatem longae vitae augere . Ergo, magni momenti est cautiones supra memoratas sequi.

Quaestiones medico tuo proponendae

Si tu aut filius/filia tua xerodermam pigmentosam habetis, aut si suspicamini vos eam habere, medicum vestrum has quaestiones rogare potestis:

• Quid facere possum ut periculum cancri cutis minuam?
• Quae genera examinationum cancri fieri debent?
• Quae sunt prima signa cancri cutis?
• Quomodo haec diagnosis reliquam familiae meae afficiet?
• Num probationes geneticas considerare debeam?
• Quae sunt probabilitates ut alium filium cum (Xeroderma Pigmentosum) habeam?

Denique, res memoria tenendae

Bene, morbus de quo locuti sumus (Xeroderma Pigmentosum - XP) est rara condicio genetica. Praecipua huius nota est extrema sensibilitas ad radios (UV). Multi etiam problemata evolutionis oculorum et systematis nervosi patiuntur. Si (XP) habes, quam plurimum solis, id est, radiorum (UV), vitare debes . Cutem tuam a sole protegere et regulares examinationes cancri cutis suscipere optima spes est valetudinis conservandae.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Si quas quaestiones habes, ne dubita medicum tuum interrogare. Ille te adiuvabit.