Дали вашето дете има проблем со сексуалниот развој? Дознајте за Свајеровиот синдром (XY гонадална дисгенеза)

Дали некогаш сте слушнале за лице со XY хромозоми кое е родено како девојче? Звучи чудно, нели? Но, навистина е можно. Оваа ретка состојба се нарекува Свајер синдром. Веројатно имате многу прашања во вашиот ум. Ајде да разговараме за сè подетално.

Што е Свајер синдром?

Едноставно кажано, Свајер синдромот е состојба во која хромозомите на една личност се XY, што значи дека е машки, но нивните надворешни гениталии се женски. Нормално, кога се присутни XY хромозоми, се развиваат пенис и скротум. Сепак, луѓето со Свајер синдром развиваат вагина, матка и јајцеводи.

Овие луѓе немаат полови жлезди, односно јајници или тестиси. Наместо тоа, тие имаат парче лузна ткиво кое воопшто не функционира. Лекарите го нарекуваат ова гонади со ленти. Поради ова, тие не поминуваат низ пубертет освен ако не примат хормонска заместителна терапија . Тие исто така немаат можност да забременат природно. Сепак, можно е да се добие дете преку методи како што е донација на јајце-клетки .

Друго име за Свајер синдром е XY гонадална дисгенеза. Овде, „гонадална“ се однесува на гонадите, а „дисгенеза“ се однесува на „абнормален развој“. Оваа состојба спаѓа во категоријата интерсексуалност. Лекарите ја нарекуваат нарушување на сексуалниот развој или нарушување на сексуалниот развој (DSD) .

Колку е чест Свајеровиот синдром?

Ова е многу ретка состојба . Се јавува кај приближно едно од 80.000 родени бебиња. Па можете да замислите колку е низок процентот.

Кои се симптомите кај лице со Свајер синдром?

Оваа состојба често се дијагностицира за време на адолесценцијата , обично околу времето на пубертетот. Симптомите може да варираат од личност до личност, но постојат некои вообичаени знаци:

• Намален или никаков развој на градите .
• Отсуство на месечна менструација (аменореа) .
• Расте повисок од другите на иста возраст.
• Нема или има многу мал раст на влакна на места како што се пазувите и интимните области.

Замислете, вашата ќерка сега има 14 или 15 години. Сите нејзини другарки влегле во пубертет и почнале да менструираат. Но, вашата ќерка сè уште не е поинаква. Таа е повисока од другите деца, но нејзините гради не покажуваат никакви знаци на развој. Тогаш и родителите и детето може да имаат сомнежи во врска со ова.

Што предизвикува Свајер синдром?

Точната причина за оваа состојба не е секогаш позната . Сепак, врз основа на тековните истражувања, експертите веруваат дека состојбата е предизвикана од мутации во гените кои влијаат на половата диференцијација. Едноставно кажано, секоја промена во кој било ген што придонесува за развој на тестисите може да предизвика Свајеров синдром.

Некои луѓе ја наследуваат оваа состојба од своите родители . Можеби нивните родители дури и не биле свесни дека имаат мутација во еден од нивните гени. Кај други, тоа може да се случи случајно, што значи дека нова генска мутација се јавува без очигледна причина.

Свајеровиот синдром е предизвикан од мутација во генот наречен SRY (Регион Y што го одредува полот), кој ги засега 15% до 20% од луѓето. Генетичарите веруваат дека генот SRY е одговорен за помагање на недиференцирано ткиво да се развие во тестиси. Ако генот SRY е променет, овој процес не се одвива правилно и тестисите никогаш не се развиваат.

Покрај тоа, Свајеровиот синдром може да биде предизвикан и од промени во следните гени:

• MAP3K1
• ДХХ
• NR5A1

Овие гени може да изгледаат малку комплицирано, но ова се некои од главните гени вклучени во сексуалниот развој.

Кои се можните компликации од Свајеровиот синдром?

Постојат две главни компликации што можат да произлезат од оваа состојба:

• Гонадален тумор: Околу 30% од луѓето со Свајер синдром развиваат тумор во гонадите, кои обично се лузни на ткивото што се формира таму каде што се наоѓаат јајниците. Најчестиот вид тумор е вид на тумор наречен гонадобластом . Иако гонадобластомот е бениген тумор, лекарите го сметаат за претходник на малигни тумори. Затоа, како превентивна мерка, лекарите обично препорачуваат хируршко отстранување на гонадалните линии. Иако ова е малку застрашувачко, важно е да се спречи поголем проблем во иднина.

• Остеопороза: Доколку не се лекува, Свајеровиот синдром може да предизвика слабеење на коските. Со текот на времето, ова може да доведе до остеопороза.Хормонската заместителна терапија може да помогне во спречување на истенчување на коските и губење на коскената маса.

Како се дијагностицира Свајеровиот синдром?

Понекогаш, лекарите можат да ја откријат состојбата пред или при раѓањето. Но, многу луѓе не откриваат дека ја имаат сè до подоцна, кога сè уште не достигнале пубертет како што се очекува.

Кога одите на лекар, тој или таа прво ќе направи физички преглед и ќе ве праша за вашата медицинска историја. Потоа, може да нарача разни тестови за да дознае повеќе за внатрешната анатомија и хромозомскиот состав на вашето тело. Некои од нив вклучуваат:

• Кариотипско тестирање: Ова ви овозможува да го видите точниот модел на вашите хромозоми.
• Генетско тестирање: Ова може да открие дали има мутации во гените.
• Ултразвук на карличните органи: Ова може да ја провери состојбата на внатрешните органи како што се матката и јајниците (или лентестите гонади што ги заменуваат).
• МРИ (магнетна резонанца): Ова исто така може да обезбеди појасна слика за внатрешните органи.

Иако овие тестови може да звучат малку комплицирано, тие се она што помага да се постави точна дијагноза.

Како се лекува Свајеровиот синдром?

Свајеровиот синдром не може целосно да се излечи. Затоа, главните цели на третманот се справување со несаканите симптоми, одржување на цврсти коски и намалување на ризикот од рак. За таа цел, вашиот лекар може да препорача следново:

• Хируршка интервенција за отстранување на гонадални ленти: Како што споменав претходно, ова е важно за да се намали ризикот од тумори.
• Хормонска заместителна терапија: Ова може да помогне во обновувањето на менструацијата, развојот на градите и спречувањето на остеопороза. Обично вклучува давање женски хормони.

Што да правам ако моето дете има Свајеров синдром?

Пубертетот не е лесен период за никого. Детето со Свајер синдром, токму во овој период почнува да сфаќа дека неговото тело е различно од неговото тело на врсниците. Ова може да има длабоко влијание врз менталното здравје на детето.

Вашето дете можеби доживува многу емоции во врска со ова. Разговарајте со него отворено . Можеби е добра идеја да побарате помош од советник за да му помогне да се справи со овие сложени емоции. Запомнете, вашата љубов, поддршка и разбирање се многу важни за вашето дете во овој момент.

Важно:Кога му ја објаснувате оваа состојба на вашето дете, нагласете дека воопшто не е „инвалид“. Ова не е нивна вина, туку е само разлика во начинот на кој се развило неговото тело.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со Свајер синдром?

Можеби ќе ви олесни ова. Очекуваниот животен век на луѓето со Свајер синдром е ист како и на луѓето без оваа состојба . Доколку се лекува правилно, тоа нема да влијае на вашиот животен век или на животниот век на вашето дете на никаков начин.

Може ли да се спречи Свајеровиот синдром?

Свајеровиот синдром е генетска состојба . Затоа, не можете ништо да направите за да го спречите. Тоа не е ничија вина.

Кога треба да одам на лекар?

• Ако сте жена и не ви започнал менструацијата до 16-годишна возраст , дефинитивно треба да посетите лекар.
• Ако сте родител и мислите дека вашето дете има доцнење во пубертетот , разговарајте со педијатарот на вашето дете. Тој може да го следи развојот на вашето дете и да ви каже дали е потребен третман.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Ако ви е дијагностициран Свајер синдром, можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

• Можете ли да ми кажете која генска мутација ја предизвикала оваа состојба?
• Кога јас или моето дете треба да започнеме со хормонска заместителна терапија?
• Дали мене или на моето дете ќе ни треба операција? Ако е така, кога?
• Дали остатокот од моето семејство треба да се подложи на генетско тестирање?
• Кои други ресурси би ги препорачале? (на пр., советување, групи за поддршка)

Нормално е да се чувствувате збунето и несигурно кога ќе дознаете дека вашето дете има Нарушување на сексуалниот развој (DSD). Може да откриете дека вашето дете има Свајер синдром, интерсексуална состојба, за време на адолесценцијата, особено ако неговите врсници не ги покажуваат овие карактеристики како што стареат.

Конечно, порака за дома

Најдобриот дел е што Свајеровиот синдром може да се контролира со третман . Вашиот лекар може да создаде персонализиран план за лекување за вас или вашето дете. Тој исто така може да ве упати кон ресурси што можат да му помогнат на вашето дете успешно да живее со состојбата.

Не плашете се. Не сте сами.Многу луѓе живеат со оваа состојба. Со вистински медицински совет, поддршка и разбирање, дури и некој со Свајер синдром може да живее здрав и среќен живот. Клучот е веднаш да побарате медицински совет и да го следите препорачаниот третман.

` Свајер синдром, XY гонадална дисгенеза, сексуален развој, хормони, генетски мутации, пубертет, интерсексуалност, DSD