Çagalaryň daşky keşbi we zehini ýaly zatlary ene-atalaryndan miras alýandygyny hemmemiz bilýäris. Şonuň ýaly-da, käwagt, özümiziň hem duýman, çagalarymyz belli bir keseller bilen baglanyşykly genleri hem miras alyp bilýärler. Bu keselleriň käbiri dünýäde belli bir etniki toparlaryň arasynda has köp duş gelýär. Şu gün biz şeýle anyk genetiki synag barada gürrüň edýäris. Bu, esasanam, Ýewropanyň belli bir ýerlerinden gelen aşkenazi ýewreý asylly adamlar üçin möhümdir.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu Aşkenazi ýewreý genetiki paneli näme?
Ilki bilen, geliň, bu Aşkenazi ýewreýleriniň kimdigine göz aýlalyň. Olar Merkezi ýa-da Gündogar Ýewropa ýurtlaryndan gelip çykan ýewreý halkydyr. Barlaglar bu ilatyň käbir genetiki keselleriň ortaça görkezijiden ýokarydygyny ýüze çykardy.
Bu ýerde "daşaýjy" sözüni düşünmek örän möhümdir. Bedeniňizde belli bir keseliň geni bardygyny, ýöne şol keseliň hiç hili alamatynyň ýokdugyny göz öňüne getiriň. Siz sagdyn. Ýöne şol geni çagaňyza geçirip bilersiňiz. Biz şeýle adam üçin "daşaýjy" diýýäris.
Gyzykly tarapy, Aşkenazi neslinden bolan her dört adamyň biriniň bu genetiki keseliň daşaýjysy bolup biljekdigi anyklandy. Şeýlelik bilen, bu genetiki synag topary daşaýjy bolmak howpuny çaklamak üçin döredildi.
Bu barlagyň esasy keselleri nämeler anyklaýar?
Bu genetiki synag çaganyň durmuşyna agyr täsir edip biljek birnäçe çynlakaý kesellere gönükdirilendir. Bularyň käbiriniň bejergisi bar bolsa-da, olar doly bejerilip bilinmeýär. Käbir ýagdaýlarda, bular hatda ölüme hem getirip bilýär.
Geliň, aşakdaky tablisadaky esasy keselleriň käbirine ýönekeý göz aýlalyň.
| Keseliň ady | Bu näme bolýar? (Ýönekeý düşündiriş) |
|---|---|
| Blum sindromy | Rak keseliniň döremek howpy örän ýokarydyr. Alamatlara gysga beden, ýokary tonly ses we gün şöhlesinde aňsat ýanýan deri girýär. |
| Kanawan keseli | Merkezi nerw ulgamyna täsir edýän kesel. Tutgaýlar we aň-paýhas bozulmalary ýüze çykyp biler. |
| Kistik fibroz | Ol dem alyş we iýmit siňdiriş ulgamlaryna agyr täsir edýär we döşde dykylma we ýygy-ýygydan üsgürme ýaly agyr alamatlary döredýär. |
| Fankoni ganazlygy | Bu gan bilen baglanyşykly kesel. Leýkemiýa ýaly rak keseliniň döremek howpy ýokarlanýar. |
| Gauşer keseli | Bagyr we dalak meseleleri, ganazlyk, gan akma we süňk agyrylary ýüze çykyp biler. |
| Niemann-Pick keseli (A görnüşi) | Ol bedeniň ýag we holesterini parçalamak ukybyna päsgel berýär. Alamatlara kiçi çagalarda bagryň we dalagyň ulalmagy girýär. Şeýle hem nerw ulgamyna zyýan ýetirip biler. |
| Taý-Saks keseli | Nerw ulgamyna zyýan ýetirýän kesel. Ol tutgaýlara, görmegiň we eşidişiň ýitmegine, myşsalaryň gowşaklygyna we ýuwutmagyň kynlaşmagyna sebäp bolup biler. |
Mundan başga-da, maşgala disawtonomiýasy, IV görnüşli mukolipidoz, 1a glikogen saklama we akçaagaj siropy siýdik keselligi ýaly başga-da birnäçe keseller üçin barlaglar geçirilýär.
Bu synagy kim tabşyrmaly? Iň gowy wagt haçan?
Indi siz "Men hem bu synagy tabşyrmalymy?" diýip pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Bu synag , eger siz, ýoldaşyňyz ýa-da ikiňiz hem Aşkenazi ýewreý asylly bolsaňyz, has möhümdir.
Bu barlagy geçirmek üçin iň gowy wagt çaga dogurmagy meýilleşdirmezden öň .
Näme üçin şeýle? Sebäbi şonda netijeler barada öwrenmäge, olar barada pikirlenmäge we hiç hili basyş bolmazdan nähili kararlary kabul etmelidigiňizi ara alyp maslahatlaşmaga we karar bermäge ýeterlik wagtyňyz bolar.
Synag nähili geçirilýär we netijeleri näme aňladýar?
Bu örän ýönekeý synag. Käwagt gan nusgasy alynýar, käwagt bolsa tüýkürik nusgasy ulanylýar. Lukmanyňyz sizi bu synaga ugratdyryp biler. Adatça, synagy bereniňizden soň netijeleriň çykmagy üçin birnäçe hepde gerek bolýar.
Indi netijeleriň näme diýýändigine göz aýlalyň.
- Eger netije negatiw bolsa: Bu siziň synagdan geçirilen keselleriň hiç biriniň daşaýjysy däldigiňizi aňladýar. Bu örän gowy habar. Başga edip biljek zadyňyz ýok.
- Eger diňe bir hyzmatdaşyňyz wirus göteriji bolsa: Eger ikiňiz hem synagdan geçseňiz we diňe biriňiz wirus göteriji bolsa, çagaňyzda keseliň döremek howpy ýok. Şeýle-de bolsa, çaganyň hem wirus göteriji bolmagynyň 50% mümkinçiligi bar. Bu, çaganyň geljekde geni öz çagasyna geçirip biljekdigini aňladýar.
- Eger iki ýoldaş hem wirus göteriji bolsa: Bu biziň iň köp alada etmeli zadymyz. Eger ikiňiz hem bir keseliň göterijisi bolsaňyz, her göwrelilikde çaganyň keseliň döremek howpy 25% ýa-da dörtden birdir . Şeýle hem, çaganyň wirus göteriji bolmagynyň 50% mümkinçiligi we çaganyň keseliň täsirlenmezliginiň 25% mümkinçiligi bar.
Eger ikimiz hem daşaýjy bolsak, biziň mümkinçiliklerimiz nähili?
Şeýle netijäni alanyňyzda gynanç we howsala düşmek adaty zat. Emma iň esasy zat, ýeke däldigiňizi we saýlap biljek birnäçe wariantyňyzyň bardygyny bilmekdir. Bu zatlaryň hemmesi barada lukmanyňyz bilen gürleşmek möhümdir.
Esasy wariantlaryň käbiri:
1. Donor ýumurtgalaryny ýa-da spermany ulanmak: Keselliň daşaýjysy bolmadyk adamdan alnan ýumurtgalar ýa-da sperma çagany göwreli etmek üçin ulanylyp bilner.
2. Perzentlige almak: Çagany perzentlige almak kararyna gelmek başga bir gowy wariantdyr.
3. Çaga dogurmazlyk karary: Käbir jübütler bu töwekgelçilige gitmek islemeýändikleri üçin çaga dogurmazlyk kararyna gelip bilerler.
4. Implantasiýadan öňki genetiki diagnoz (PGD): Bu IVF tehnologiýasy bilen amala aşyrylýar. Ýönekeý söz bilen aýdylanda, enäniň ýumurtgalary we atanyň spermasy birnäçe embrion döretmek üçin laboratoriýada birleşdirilýär. Soňra şol embrionlaryň her biri synagdan geçirilýär we diňe kesel genini götermeýän sagdyn embrionlar saýlanyp, enäniň ýatgyna ýerleşdirilýär.
5. Göwrelilik döwründe barlag: Käbir jübütler göwreliligiň ilkinji aýlarynda, adaty göwrelilikden soň, çagalaryny barlagdan geçirmegi saýlaýarlar. Bu bolsa çaganyň keseliň täsirine düşendigini ýa-da düşmändigini anyklamaga kömek edip biler.
Şeýle ýagdaýda genetiki geňeşçi, bu genetiki keseller we synaglar boýunça ýörite okuw geçen maslahatçy bilen maslahatlaşmagyň örän möhümdigini aňladýar. Olar siziň netijeleriňize esaslanyp, haýsy wariantlaryň size has gowydygyny we indi näme etmelidigini aýdyň düşündirip bilerler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Käbir genetiki keseller Aşkenazi ýewreýleri ýaly belli bir etniki toparlaryň arasynda has köp duş gelýär.
- "Daşaýjy" bolmak, sizde kesel ýok, ýöne bedeniňizde keseliň geniniň bardygyny aňladýar. Siz ony çagaňyza geçirip bilersiňiz.
- Eger ene-atanyň ikisi hem şol bir keseliň daşaýjysy bolsa, her göwrelilik bilen çaganyň şol keseliň döremeginiň 25% (her dörtden bir) töwekgelçiligi bar.
- Bu ýaly genetiki barlag üçin iň gowy wagt çaganyň göwreli bolmagyndan öňdir.
- Eger size we ýoldaşyňyza wirusyň daşaýjysy diýlip anyklansa, howsala düşmezlik we mümkinçilikleriňizi lukmanyňyz we genetiki geňeşçi bilen ara alyp maslahatlaşmak möhümdir.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň