Чи має ваша дитина проблеми зі статевим розвитком? Дізнайтеся про синдром Свайєра (XY гонадну дисгенезію)

Ви коли-небудь чули про людину з хромосомами XY, яка народилася дівчинкою? Звучить дивно, чи не так? Але це справді можливо. Цей рідкісний стан називається синдромом Сваєра. У вас, мабуть, багато запитань. Давайте поговоримо про все це детальніше.

Що таке синдром Свайєра?

Простіше кажучи, синдром Сваєра – це стан, при якому хромосоми людини мають форму XY, тобто вона чоловіча, але її зовнішні статеві органи жіночі. Зазвичай, коли присутні хромосоми XY, розвивається пеніс і мошонка. Однак у людей із синдромом Сваєра розвиваються піхва, матка та фаллопієві труби.

У цих людей немає статевих залоз, тобто яєчників чи яєчок. Натомість у них є шматочок рубцевої тканини, який взагалі не функціонує. Лікарі називають цю смужку гонадами. Через це вони не проходять статеве дозрівання, якщо не отримують замісну гормональну терапію . Вони також не мають можливості завагітніти природним шляхом. Однак, можливо мати дитину за допомогою таких методів, як донорство яйцеклітин .

Інша назва синдрому Свайєра – гонадальна дисгенезія XY. Тут «гонадний» стосується гонад, а «дисгенезія» – «аномального розвитку». Цей стан належить до категорії інтерсексуальних. Лікарі називають його розладом статевого розвитку або розладом статевого розвитку (РСП) .

Наскільки поширений синдром Свайєра?

Це дуже рідкісний стан . Він вражає приблизно одну з 80 000 народжених дітей. Тож ви можете уявити, наскільки низький цей відсоток.

Які симптоми у людини із синдромом Свайєра?

Цей стан часто діагностується в підлітковому віці , зазвичай приблизно в період статевого дозрівання. Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, але є деякі спільні ознаки:

• Знижений або відсутній розвиток грудей .
• Відсутність щомісячних місячних (аменорея) .
• Зростає вищим за інших людей того ж віку.
• Відсутність або дуже незначний ріст волосся в таких місцях, як пахви та інтимні зони.

Уявіть, вашій доньці зараз 14 чи 15 років. Усі її подруги досягли статевої зрілості та почалися місячні. Але ваша донька все ще нічим не відрізняється. Вона вища за інших дітей, але її груди не демонструють жодних ознак розвитку. Саме тоді і у батьків, і у дитини можуть виникнути сумніви з цього приводу.

Що викликає синдром Свайєра?

Точна причина цього стану не завжди відома . Однак, ґрунтуючись на сучасних дослідженнях, експерти вважають, що цей стан спричинений мутаціями в генах, які впливають на диференціацію статей. Простіше кажучи, будь-яка зміна в будь-якому гені, що сприяє розвитку яєчок, може спричинити синдром Свайєра.

Деякі люди успадковують цей стан від своїх батьків . Можливо, їхні батьки навіть не знали, що у них є мутація в одному з генів. В інших це може статися випадково, тобто нова генна мутація виникає без видимої причини.

Синдром Свайєра спричинений мутацією в гені під назвою SRY (регіон, що визначає стать Y), яка вражає від 15% до 20% людей. Генетики вважають, що ген SRY відповідає за сприяння розвитку недиференційованої тканини в яєчка. Якщо ген SRY змінено, цей процес не відбувається належним чином, і яєчка ніколи не розвиваються.

Крім того, синдром Свайєра також може бути спричинений змінами в таких генах:

• MAP3K1
• DHH
• НР5А1

Ці гени можуть здатися дещо складними, але це деякі з основних генів, що беруть участь у статевому розвитку.

Які можливі ускладнення синдрому Свайєра?

Існує два основних ускладнення, які можуть виникнути внаслідок цього стану:

• Пухлина гонад: Близько 30% людей із синдромом Свайєра розвивають пухлину в гонадах, які зазвичай являють собою рубцеву тканину, що утворюється там, де розташовані яєчники. Найпоширенішим типом пухлини є гонадобластома . Хоча гонадобластома є доброякісною пухлиною, лікарі вважають її попередником злоякісних пухлин. Тому як профілактичний захід лікарі зазвичай рекомендують хірургічне видалення гонадних смуг. Хоча це трохи лякає, важливо запобігти більшій проблемі в майбутньому.

• Остеопороз: Якщо не лікувати синдром Свайєра, він може призвести до ослаблення кісток. З часом це може призвести до остеопорозу.Гормональна замісна терапія може допомогти запобігти витонченню кісток та втраті кісткової маси.

Як діагностується синдром Свайєра?

Іноді лікарі можуть виявити цей стан до народження або під час нього. Але багато людей дізнаються про це пізніше, коли вони ще не досягли статевої зрілості, як очікувалося.

Коли ви звернетеся до лікаря, він або вона спочатку проведе фізичний огляд і запитає про вашу історію хвороби. Потім він або вона може призначити різні аналізи, щоб дізнатися більше про внутрішню анатомію вашого тіла та хромосомний склад. Деякі з них включають:

• Тестування каріотипу: це дозволяє побачити точний малюнок ваших хромосом.
• Генетичне тестування: це може виявити, чи є якісь мутації в генах.
• Ультразвукове дослідження органів малого тазу: це може перевірити стан внутрішніх органів, таких як матка та яєчники (або гонади, що їх замінюють).
• МРТ (магнітно-резонансна томографія): це також може забезпечити чіткіше уявлення про внутрішні органи.

Хоча ці тести можуть здатися дещо складними, саме вони допомагають поставити правильний діагноз.

Як лікується синдром Свайєра?

Синдром Свайєра неможливо повністю вилікувати. Тому основними цілями лікування є контроль небажаних симптомів, збереження міцності кісток та зниження ризику раку. З цією метою ваш лікар може рекомендувати наступне:

• Хірургічне втручання з видалення гонадних смуг: як я вже згадував раніше, це важливо для зменшення ризику пухлин.
• Замісна гормональна терапія: це може допомогти відновити менструацію, сприяти розвитку грудей та запобігти остеопорозу. Зазвичай вона передбачає введення жіночих гормонів.

Що робити, якщо у моєї дитини синдром Сваєра?

Статеве дозрівання — нелегкий час для будь-кого. Дитина із синдромом Свайєра саме в цей час починає усвідомлювати, що її тіло відрізняється від тіла однолітків. Це може мати глибокий вплив на психічне здоров'я дитини.

Ваша дитина може переживати багато емоцій з цього приводу. Поговоріть з нею відкрито . Можливо, варто звернутися за допомогою до психолога , щоб він допоміг їй впоратися з цими складними емоціями. Пам’ятайте, що ваша любов, підтримка та розуміння дуже важливі для вашої дитини в цей час.

Важливо:Пояснюючи цей стан вашій дитині, наголосіть, що вона зовсім не «інвалід». Це не її вина, це просто різниця в розвитку її організму.

Яка тривалість життя людини із синдромом Свайєра?

Можливо, ви відчуєте полегшення, почувши це. Тривалість життя людей із синдромом Свайєра така ж, як і у людей без цього захворювання . За умови правильного лікування це жодним чином не вплине на тривалість життя вас чи вашої дитини.

Чи можна запобігти синдрому Свайєра?

Синдром Свайєра – це генетичне захворювання . Тому ви нічого не можете зробити, щоб запобігти йому. Це не нічия провина.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

• Якщо ви жінка і у вас не почалися місячні до 16 років , вам обов'язково слід звернутися до лікаря.
• Якщо ви батько/мати і вважаєте, що у вашої дитини затримка статевого дозрівання , поговоріть з педіатром вашої дитини. Він може стежити за розвитком вашої дитини та сказати вам, чи потрібне лікування.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Якщо у вас діагностовано синдром Свайєра, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання, як:

• Чи можете ви сказати мені, яка генна мутація спричинила цей стан?
• Коли мені або моїй дитині слід починати замісну гормональну терапію?
• Чи мені чи моїй дитині знадобиться операція? Якщо так, то коли?
• Чи повинна решта моєї родини пройти генетичне тестування?
• Які інші ресурси ви б порекомендували? (наприклад, консультаційні служби, групи підтримки)

Це нормально відчувати розгубленість і невпевненість, коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини є розлад статевого розвитку (РСП). Ви можете дізнатися, що у вашої дитини синдром Сваєра, інтерсексуальний розлад, у підлітковому віці, особливо якщо їхні однолітки не проявляють цих характеристик у міру дорослішання.

Нарешті, заключне послання

Найкраще те , що синдром Свайєра можна контролювати за допомогою лікування . Ваш лікар може створити персоналізований план лікування для вас або вашої дитини. Він також може вказати вам ресурси, які можуть допомогти вашій дитині успішно жити з цим захворюванням.

Не бійся. Ти не один.Багато людей живуть з цим захворюванням. За умови правильної медичної поради, підтримки та розуміння навіть людина із синдромом Свайєра може жити здоровим і щасливим життям. Головне — негайно звернутися за медичною допомогою та дотримуватися рекомендованого лікування.

Синдром Сваєра , XY гонадний дисгенез, статевий розвиток, гормони, генетичні мутації, статеве дозрівання, інтерсекс, DSD