So woahyɛ wo ba no nkɔso a ɛkyɛ anaa nneyɛe bi a ɛyɛ soronko nsow nnansa yi? Ɛtɔ mmere bi a yesusuw eyinom sɛ nneɛma a ɛfata a ɛto mmofra bere a wɔrenyin no, nanso ebetumi ayɛ tebea bi a wɔntaa nhu a wɔfrɛ no Sanfilippo Syndrome ho sɛnkyerɛnne ntɛm. Mma edin no nnyɛ wo hu. Ɛyɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Nanso ɛho hia sɛ awofo hu. Enti, momma yɛnka ho asɛm pefee na ɛnyɛ den.
Dɛn ankasa ne Sanfilippo Syndrome?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka abofra nipadua mu nneɛma a ɛsakra ne n’amemene nyin. Wɔsan frɛ no mucopolysaccharidosis type III.
Fa yɛn nipadua no sɛ adwumayɛbea kɛse. Sɛ adwumayɛbea yi bɛyɛ adwuma yiye a, ɛsɛ sɛ wobubu nneɛma bi, wobubu, wosiesie, na woyi fi hɔ. Wɔfrɛ adwumayɛfo nkumaa a wɔboa wɔ adwuma yi mu no enzymes . Abofra a ɔwɔ Sanfilippo yare no nni enzyme ahorow a ɛho hia yi mu biako.
Sɛ saa enzyme yi nni hɔ a, asikre molecule bi a ɛwɔ abɔde mu a wɔfrɛ no heparan sulfate no ntumi nsɛe no yiye na wonyi mfi nipadua no mu. Mmom no, efi ase boaboa ano wɔ nipadua no nkwammoaa mu. Ɛte sɛ nwura a ɛwɔ adwumayɛbea bi a wɔmfa nsiesie. Wɔde saa nneɛma a aboaboa ano yi sie wɔ nkwammoaa mu a wɔfrɛ no lysosomes mu . Ɛno nti na wɔsan frɛ saa yare yi sɛ lysosomal storage disease .
Sɛ saa nwura yi dɔɔso a, nkwammoaa ntumi nyɛ adwuma yiye. Bere kɔ so no, eyi betumi asɛe akwaa ahorow, asiw nyin, de nneyɛe mu haw ahorow aba, na asɛe ntini ahorow no kɛse.
Saa yare yi ho yɛ na koraa. Ɛka mmofra bɛyɛ 70,000 biara mu biako. Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, mmofra a wɔwɔ saa yare yi nkwa nna yɛ mfe 10 kosi 20. Nanso, sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu anya saa yare yi pɛn a, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ abofra no benya bi no yɛ kɛse.
So yare yi ahorow ahorow wɔ hɔ?
Yiw, yare yi ahorow atitiriw anan na ɛwɔ hɔ. Enzyme ahorow anan na ɛboa ma heparan sulfate a yɛadi kan aka ho asɛm no mu paapae. Enti, enzyme ahorow anan yi mu nea enni mu na ɛkyerɛ yare ko . Ebia ahorow bi mu nyɛ den pii nsen afoforo.
| Yare no su | Nsɛntitiriw | Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, nkwa nna a wɔhwɛ kwan |
|---|---|---|
| Ɔkwan a wɔfa so yɛ A | Nea ɛtaa ba na emu yɛ den sen biara. Nsɛnkyerɛnne no da adi ntɛmntɛm. Ebia abofra no bɛhwere tumi a ɔde nantew na ɔkasa no ntɛm ara. | Bɛyɛ mfe 15. |
| Ɔkwan B so | Ɛnyɛ den kakra sen type A. Nsɛnkyerɛnne no ba nkakrankakra. | Bɛyɛ mfe 19. |
| Ɔkwan a wɔfa so yɛ C | Ɔkwan a ɛntaa nsi koraa. Nsɛnkyerɛnne no ba nkakrankakra. Tumi ahorow te sɛ nantew ne ɔkasa kyɛ. | Bɛyɛ mfe 23. |
| Ɔkwan a wɔfa so yɛ D | Ɔkwan a ɛho yɛ na sen biara. Nsɛnkyerɛnne no ba nkakrankakra paa. Nsɛm kakraa bi na ɛda so ara wɔ hɔ a ɛfa eyi ho. | Ɛrentumi nyɛ yiye sɛ yɛbɛka no pen. |
Nea ɛho hia: Saa nkwa nna yi yɛ nneɛma a wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ. Ɛsono abofra biara. Enti, ebetumi ayɛ soronko a egyina abofra ankorankoro no tebea so.
Dɛn ne yare yi ho sɛnkyerɛnne?
Mpɛn pii no, sɛnkyerɛnne ahorow a edi kan no fi ase da adi wɔ awo ne mfe 2 ntam. Nanso, ɛtɔ da bi a, ebia awofo renhu wɔn, anaasɛ nnuruyɛfo mpo betumi adi mfomso aka sɛ wɔyɛ tebea afoforo (e.g. autism).
| Su ahorow a ɛwɔ hɔ | Nsɛnkyerɛnne a wɔtaa hu |
|---|---|
| Nsɛnkyerɛnne a Edi Kan | |
| Onyin ne nneyɛe | Ɔkasa mu a ɛkyɛ ne nkɔso mu nsɛntitiriw afoforo, nneyɛe a ɛte sɛ autism, dwumadi a ɛtra so, aso ne sinus mu yare a ɛtaa ba, nna ho haw (dae a wontumi nna/ɔsɔre). |
| Nipadua mu su ahorow | Anim a ɛyɛ mmerɛw kakra (moma so ne aniwa a ɛpuepue, anofafa ne hwene a ɛyɛ ma), nipadua mu nhwi a enyin dodo (hirsutism), ti a ɛsõ sen sɛnea ɛte daa (macrocephaly), ne awotwaa mu akisikuru. |
| Foforɔ | Ɔhome akwaa a ɛwɔ soro a ɛyɛ den bere nyinaa, akisikuru a ɛkɔ so yɛ den. |
| Nsɛnkyerɛnne a Ɛba Akyirikyiri | |
| Tumi ahorow a ɛso tew | Tumi a obi tumi sua ade, susuw nneɛma ho, na ɔyɛ nnwuma a ɛso tew, na bere kɔ so no, ontumi nantew, kasa, didi, na ɔte asɛm a ɛyera. |
| Nsakrae a ɛba nipadua mu | Anim afã horow no da adi kɛse, nkwaa a ɛyɛ den , amemene no mu ntini a ɛyɛ mmerɛw (amemene mu ntini a ɛyɛ mmerɛw), akisikuru, ne mmerɛbo anaa akyi berɛmo a ɛyɛ kɛse. |
| Suban | Suban ho haw ahorow, nneɛma a wɔyɛ boro so, ne nneɛma a wɔyɛ no ntɛmntɛm no mu yɛ den. |
Aniwa a ɛyɛ soronko a ɛda adi
Ebia awofo behu sɛ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi anim sesa, titiriw bere a wɔne wɔn nuanom wɔ hɔ no. Aniwa a ɛyɛ den na ɛsõ sen sɛnea ɛte daa.Ade titiriw a ɛwɔ yare yi mu ne sɛ ɛtɔ mmere bi a, aniwa abien yi ka bom, na ɛma ɛyɛ te sɛ aniwa biako wɔ moma so. Saa ade yi da adi kɛse bere a abofra no nyin no.
Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu yare no?
Esiane sɛ ɛyɛ yare a ɛntaa nsi na ne sɛnkyerɛnne a edi kan no te sɛ nyarewa afoforo nti, mpɛn pii no nnuruyɛfo nhwehwɛ mu nhwɛ wɔ ne mfiase. Nanso ɛho hia paa sɛ wohu yare no ntɛm ara sɛnea ɛbɛyɛ a abofra no betumi anya mmoa ne ayaresa a wohia.
Sɛ wo ba no nyini akyɛ, n’awo mu dɛmdi, ne sɛnkyerɛnne ahorow a edi kan a yɛkaa ho asɛm no bi a, ebia wo duruyɛfo de wo bɛkɔ akɔyɛ awosu anaa nipadua mu nneɛma a ɛsakra ho nhwehwɛmu.
- Nsu mu nhwehwɛmu: Nhwehwɛmu a edi kan a ɛsɛ sɛ wɔyɛ ne nsu mu nhwehwɛmu. Sɛ heparan sulfate dodow a ɛwɔ abofra no nsu mu no kɔ soro a, ɛyɛ sɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ ebia Sanfilippo yare no wɔ hɔ.
- Mogya mu nhwehwɛmu: Wɔyɛ mogya mu nhwehwɛmu de si yare no so dua. Eyi hwɛ sɛ ebia enzyme a ɛfa ho no dwumadi sua anaa.
Sɛ wowɔ wo ba no nkɔso anaa ne nneyɛe ho dadwen bi a, mma wo ho nnyɛ wo hu da na w’ankasa si gyinae. Ade a eye sen biara a ɛsɛ sɛ woyɛ ne sɛ wo ne wo mmofra oduruyɛfo bɛkasa afa eyi ho.
Dɛn ne ayaresa ahorow no?
Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonni aduru biara a wɔde sa Sanfilippo yare no, enti nnuruyɛfo botae titiriw ne sɛ wɔde ɔhwɛ a ɛboa bɛma . Ɛne sɛ, sɛ wobedi sɛnkyerɛnne ahorow no so na wɔama abofra no asetra a eye sen biara bere tenten biara a wobetumi.
Wɔde ayaresa ne ayaresa ahorow di dwuma ma eyi:
- Ɔkasa ne kasa mu ayaresa: Ɔkasa a ɛkyɛ yɛ sɛnkyerɛnne a ɛtaa ba. Ɔkasa ho ɔyaresafo boa abofra no ma ɔde nsɛmfua ne nsɛnkyerɛnne (e.g., mfonini nkrataa) di nkitaho.
- Aduan a wɔde ma: Bere a yare no kɔ so no, ɛyɛ den sɛ ɔbɛwe na wamene. Oduruyɛfo a ɔhwɛ aduan a wɔde ma no bɛyɛ ɔkwan bi a ɔbɛfa so aboa abofra no ma wadidi yiye.
- Apɔw-mu-teɛteɛ: Saa ayaresa yi boa abofra no ma ɔnantew bere tenten biara a obetumi, ma ne ho yɛ den, na ɔkari pɛ. Sɛ ɛho hia a, ebetumi aboa wɔn nso ma wɔanya nnwinnade te sɛ mmubuafo akongua.
- Adwuma mu ayaresa: Saa ayaresa yi boa ma wokura nipadua no mu ntini pa te sɛ ntadehyɛ ne agode a wokura mu bere tenten biara a ɛbɛyɛ yiye.
Nea ɛka ho no, ayaresa ahorow a wɔsɔ hwɛ wɔ wiase, te sɛ Enzyme Replacement Therapy (ERT) ne Gene Therapy.
Ɛsɛ sɛ wo a wohwɛ abofra no nso susuw wo ho.
Abofra a ɔwɔ tebea a ɛntaa nsi saa a wɔbɛhwɛ no yɛ asɛyɛde kɛse. Na ɛyɛ afɔrebɔ kɛse. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa, woayɛ basaa, woadi awerɛhow, na wo bo afuw wɔ akwantu yi mu.
Ɛnsɛ sɛ wo nkutoo fa akwantu yi mu. Sɛ wonya mmoa ne nhumu a ɛfata a, wubetumi de ɔhwɛ a eye sen biara ama wo ba.
Enti, mma wo werɛ mmfi sɛ wubesusuw wo ho ne wo ba no nso ho.
- Srɛ mmoa fi obi a wowɔ ne mu ahotoso hɔ.
- Gye bere ma wo ho gye w’ahome kakra.
- Wo ne w’abusua anaa wo duruyɛfo nka wo nkate ho asɛm. Sɛ ɛho hia a, hwehwɛ mmoa fi adwenemyare ho ɔfotufo bi hɔ.
Kae sɛ sɛ wobɛma wo ba no nea eye sen biara a, ɛsɛ sɛ wudi kan nya ahoɔden .
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Sanfilippo Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛka sɛnea nipadua no yi nwura fi hɔ no.
- Nsɛnkyerɛnne a edi kan no bi ne nkɔso a ɛkyɛ, kasa mu den, dwumadi a ɛtra so, ne anim a ɛda nsow.
- Ɛwom sɛ wonni aduru pɔtee biara a wɔde sa yare yi de, nanso akwan horow a wɔfa so sa yare no betumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so na ama abofra no anya asetra pa.
- Sɛ w’adwene mu yɛ wo naa wɔ wo ba no nkɔso ho a, kɔ wo mmofra oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara na ɔhwehwɛ afotu.
- Esiane sɛ abofra a wobɛhwɛ no te sɛ eyi yɛ den nti, ɛho hia paa sɛ wo sɛ ɔwofo nso hwɛ w’ankasa wo nipadua ne w’adwene mu akwahosan nso.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho