আপোনাৰ হাড় আৰু ছাল দুয়োটাকে প্ৰভাৱিত কৰা এটা বিৰল অৱস্থাৰ বিষয়ে জানো আহক? (Maffucci Syndrome)

আপুনি কেতিয়াবা শুনিছেনে কোনো অদ্ভুত ৰোগৰ কথা যিয়ে হঠাতে আপোনাৰ হাড়ৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে, আৰু কেতিয়াবা আপোনাৰ ছালৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে? হয়তো আপুনি আপোনাৰ হাত বা ভৰিৰ পৰা হাড় ওলাই অহাৰ দৰে কিবা এটা লক্ষ্য কৰিছে, বা ছালত ৰঙা বা বেঙুনীয়া ৰঙৰ দাগ দেখা গৈছে। সেইটোৱেই আজি আমি ক'ম, অলপ জটিল, আৰু অতি বিৰল অৱস্থা। ইয়াৰ নাম `(Maffucci Syndrome)`। চিন্তা নকৰিব, আমি ইয়াৰ বিষয়ে সহজভাৱে ক’ম, আপুনি বুজিব পৰাকৈ।

গতিকে, এই Maffucci Syndrome কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে Maffucci Syndrome হৈছে এক অতি বিৰল অৱস্থা যিয়ে আপোনাৰ হাড় আৰু ছালত প্ৰভাৱ পেলায়। ইয়াৰ লগত তিনিটা মূল কথা জড়িত হৈ থাকে:

১/ আপোনাৰ হাড়ৰ ভিতৰত কাৰ্টিলেজ বেছিকৈ বাঢ়ি যায়। এই কাৰ্টিলেজ হৈছে এটা কঠিন, নমনীয় কলা যিয়ে আপোনাৰ গাঁঠিৰ দৰে অংশ আবৰি ৰাখে। যেতিয়া এইবোৰ আপোনাৰ হাড়ৰ ভিতৰত টিউমাৰলৈ পৰিণত হয়, আমি ইহঁতক `এনকণ্ড্ৰমা` বুলি কওঁ। এইবোৰ কেন্সাৰ (benign) নহয়, অৰ্থাৎ প্ৰথমতে বিপদজনক নহয়। কিন্তু এই `এনকণ্ড্ৰমা`ৰ শ শ, আনকি হাজাৰ হাজাৰো বিকশিত হ'ব পাৰে।

২) এই `(এনকণ্ড্ৰমা)`বোৰে কংকালৰ বিকৃতিৰ সৃষ্টি কৰে। কল্পনা কৰকচোন, হাড়ৰ ভিতৰত যদি অপ্ৰয়োজনীয়ভাৱে কিবা এটা গজি উঠে, তেন্তে সেই হাড়ৰ আকৃতি সলনি হয় নহয়নে? তেনেকুৱাই হৈছে। অংগ চুটি হোৱা, টানি লোৱা, ভাঙি যোৱা আদি কথাবোৰ হ’ব পাৰে।

৩ ) হেমেনজিঅ’মা হ’ল ছালৰ পৃষ্ঠত একেলগে জটিল হৈ থকা অস্বাভাৱিক ৰক্তবাহী নলী হিচাপে দেখা দিয়া গোট। এইবোৰ ৰঙা, নীলা বা বেঙুনীয়া ৰঙৰ দেখাব পাৰে।

এনকণ্ড্ৰমা নামৰ এই কাৰ্টিলেজৰ বৃদ্ধিবোৰ বেছিকৈ আপোনাৰ আঙুলি আৰু ভৰিৰ আঙুলিৰ হাড়ত পোৱা যায়। কিন্তু ইহঁতে তলত দিয়া ক্ষেত্ৰসমূহকো প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে।

• বাহু
• ভৰি দুখন
• ৰিবছ
• মূৰৰ খুলি
• মেৰুদণ্ড (vertebrae)

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই এনকণ্ড্ৰমাবোৰ প্ৰথম অৱস্থাত অকেন্সাৰ (বিনাইন) হয়, কিন্তু কেতিয়াবা মাৰাত্মক (মেলিগনেণ্ট) হ’ব পাৰে। Maffucci syndrome ৰোগীৰ যথেষ্ট সংখ্যক লোকৰ (কিছুমান গৱেষণাৰ মতে ৫০% পৰ্যন্ত) কাৰ্টিলেজ কোষৰ পৰা আৰম্ভ হোৱা কণ্ড্ৰ’ছাৰক’মা নামৰ হাড়ৰ কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়। আন প্ৰকাৰৰ কৰ্কট ৰোগৰো আশংকা বৃদ্ধি পায়।

Maffucci Syndrome কিমান সাধাৰণ?

আচলতে এইটো এটা অতি বিৰল অৱস্থা। বিশ্বজুৰি চিকিৎসাৰ ৰেকৰ্ডত মাত্ৰ কেইশমান ৰোগীৰ ৰিপৰ্ট পোৱা গৈছে, গতিকে আগতে শুনা নাই যদি আচৰিত নহয়।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Maffucci Syndrome ৰ লক্ষণসমূহ কি?

Maffucci syndrome ৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। কিছুমান লোকৰ লক্ষণ অতি মৃদু হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমানৰ লক্ষণ বেছি গুৰুতৰ হ’ব পাৰে। এই লক্ষণসমূহ জন্মৰ সময়ত দেখা দিব পাৰে, বা শৈশৱৰ পৰা দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰিব পাৰে।

মূল লক্ষণসমূহ আমি কোৱা সেই কাৰ্টিলেজ টিউমাৰবোৰৰ বাবে হয় যাক ``এনকণ্ড্ৰমা'' বুলি কোৱা হয়।

• হাড়ৰ বিষ
• হাড়ৰ ভাঙন – সামান্য পৰিলে হাড় ভাঙিব পাৰে।
• নমস্কাৰ কৰা হাত বা ভৰি
• উখহি উঠা হাড় – গোটৰ দৰে দেখা দিয়ে।
• বক্ৰ মেৰুদণ্ড – স্কোলিঅ’ছিছৰ দৰেই।
• অষ্টিঅ'লাইছিছ ( হাড় ভাঙি যোৱা ) ৷
• চুটি আকাৰ
• অসমান হাত বা ভৰি – এটা আনটোতকৈ দীঘল বা চুটি যেন দেখা যায়।

ৰক্তবাহী নলীৰ টিউমাৰ, যাক হেমাঞ্জিওমা বুলি জনা যায়, ইয়াৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে যেনে-

• তেজ জমা হয়
• লিম্ফেঞ্জিওমা – এইবোৰ লিম্ফ তৰল পদাৰ্থৰে ভৰা গোটৰ দৰে।
• ছালত ৰঙা, বেঙুনীয়া বা নীলা ৰঙৰ বাম্প (hemangiomas) – বেছিকৈ হাতত দেখা যায়। সময়ৰ লগে লগে এইবোৰ কঠিন আৰু খোলা হৈ পৰিব পাৰে।
• অবিকশিত পেশী – আক্ৰান্ত অংশত।

কিহৰ ফলত Maffucci Syndrome হয়?

Maffucci syndrome হৈছে এক জিনীয় বিকাৰ। অৰ্থাৎ আমাৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তন (মিউটেচন)ৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। বিশেষকৈ, `IDH1` (সৰ্বাধিক সাধাৰণ) বা `IDH2` (বিৰল) নামৰ দুটা জিনৰ ভিতৰত এটা জিনৰ যাদৃচ্ছিক পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। গৱেষকসকলৰ মতে এই জিনীয় মিউটেচন শিশু গৰ্ভত থকাৰ সময়ত অৰ্থাৎ জন্মৰ আগতেই হয়। এই `IDH` জিনবোৰে আমাৰ শৰীৰৰ কোষবোৰৰ কাৰ্য্যক্ষমতাৰ বাবে গুৰুত্বপূৰ্ণ `(enzymes)` উৎপন্ন কৰাত সহায় কৰে। কিন্তু এই `(এনজাইম)` আৰু মাফুচি চিনড্ৰমৰ মাজত সঠিক সম্পৰ্ক এতিয়াও জানিব পৰা নাই বিজ্ঞানীসকলে।

আটাইতকৈ ডাঙৰ কথাটো হ’ল এইটো বংশগত ৰোগ নহয়। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃৰ আছিল বাবেই ই এটা প্ৰজন্মৰ পৰা আন এটা প্ৰজন্মলৈ আগবঢ়াব পৰা বস্তু নহয় । এইটো এটা ৰেণ্ডম জেনেটিক মিউটেচন।

Maffucci Syndrome কেনেকৈ ধৰা পৰে?

এই পৰীক্ষাসমূহে চিকিৎসকক Maffucci syndrome নিৰ্ণয় কৰাত সহায় কৰিব পাৰে:

• শাৰীৰিক পৰীক্ষা: চিকিৎসকে আপোনাক পৰীক্ষা কৰি যিকোনো দৃশ্যমান লক্ষণ (যেনে গোট বা বিকৃতি) বিচাৰিব। লগতে আপোনাৰ লক্ষণসমূহৰ বিষয়ে আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই একেধৰণৰ অৱস্থা হৈছে নেকি বুলিও সুধিব।
• এক্স-ৰে বা চিটি স্কেন: এইবোৰে আপোনাৰ হাড়ৰ স্পষ্ট ছবি ল’ব পাৰে। তাৰ পিছত তেওঁলোকে কোনো এনকণ্ড্ৰমা আছে নে নাই, কিমান দূৰলৈকে বিয়পিছে, হাড়ৰ কোনো ক্ষতি হৈছে নে নাই চাব পাৰে।
• অস্ত্ৰোপচাৰৰ জৰিয়তে কলাৰ নমুনা লোৱা আৰু পৰীক্ষা কৰা (`Biopsy`):কেতিয়াবা সন্দেহজনক অংশৰ পৰা (যেনে হাড় বা ছালৰ গোট) অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা কলাৰ সৰু টুকুৰা এটা উলিয়াই মাইক্ৰস্কোপৰ সহায়ত পৰীক্ষা কৰা হয়। এইটোৱেই ইয়াক নিৰ্দিষ্ট কৰি তোলে।

কেনেধৰণৰ বিশেষজ্ঞই Maffucci Syndrome ৰ চিকিৎসা কৰে?

যদি আপোনাৰ Maffucci syndrome হৈছে তেন্তে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞৰ এটা দলে আপোনাৰ চিকিৎসাৰ বাবে একত্ৰিত হ’ব পাৰে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• ছালৰ বিশেষজ্ঞ: ছালৰ বৃদ্ধি যেনে হেমাঞ্জিওমাৰ চিকিৎসা, হ্ৰাস বা প্ৰয়োজন হ’লে আঁতৰোৱাত সহায় কৰে।
• অৰ্থপেডিক চাৰ্জন: হাড়ৰ হাড়ভঙাৰ চিকিৎসা কৰে, হাড়ৰ বিকৃতি অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা সংশোধন কৰে, আৰু অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা এনকণ্ড্ৰমাও আঁতৰাব পাৰে।
• অৰ্থপেডিক অংক’লজিষ্ট: আমি আগতে কোৱা কণ্ড্ৰ’ছাৰক’মাৰ দৰে কেন্সাৰ হ’লে এই চিকিৎসকসকলে ইয়াক আঁতৰোৱাত সহায় কৰে আৰু গোটেই জীৱন ৰোগটো নিৰীক্ষণ কৰি পুনৰ ৰোগ হয় নে নহয় চাব ​​পাৰে।
• ৰেডিঅ’লজিষ্ট: ইহঁতে মেডিকেল ইমেজিং, যেনে এক্স-ৰে আৰু চিটি স্কেনৰ বিশেষজ্ঞ আৰু সময়ৰ লগে লগে হাড়ৰ পৰিৱৰ্তন মূল্যায়ন কৰাত গুৰুত্বপূৰ্ণ।

Maffucci Syndrome ৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

সঁচা কথা ক’বলৈ গ’লে মাফুচি চিনড্ৰম সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰাৰ কোনো উপায় এতিয়াও নাই। গতিকে চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ’ল-

• কেন্সাৰ আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱা আৰু অধিক ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা প্ৰদান কৰা।
• হাড়ৰ ভাঙন প্ৰতিৰোধ বা চিকিৎসা।
• বিষৰ দৰে লক্ষণ হ্ৰাস কৰা।

আপোনাৰ চিকিৎসা দলটোৱে আপোনাৰ হাড়সমূহ নিৰীক্ষণ কৰিবলৈ প্ৰায়ে চিকিৎসা ইমেজিং পৰীক্ষা (যেনে এক্স-ৰে)ৰ নিৰ্দেশ দিব। যদি এনকণ্ড্ৰমা বা হাড়ৰ সমস্যাই আপোনাৰ দৈনন্দিন কাম-কাজত বাধাৰ সৃষ্টি কৰিছে, তেন্তে চিকিৎসাৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• ব্ৰেচ পিন্ধা বা স্কোলিঅ’ছিছ শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ কৰা।
• হাড় ভঙাৰ বাবে কাষ্ট, স্প্লিণ্ট, আৰু অস্ত্ৰোপচাৰ।
• বিশেষ জোতা (জোতা উত্তোলন), ঔষধ বা অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা ভৰিৰ দৈৰ্ঘ্যৰ পাৰ্থক্য হ্ৰাস কৰক।
• হাতৰ বিকৃতি শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ।
• (Enchondromas) অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা আঁতৰাব পাৰি। অৱশ্যে এইবোৰ পুনৰাবৃত্তি হ’ব পাৰে।

যদি আপোনাৰ ছালৰ হেমাঞ্জিওমা আমনিদায়ক হয়, তেন্তে চিকিৎসকে স্ক্লেৰ’থেৰাপি নামৰ চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। ইয়াৰ বাবে ছালত দ্ৰৱ বেজী দি বৃদ্ধি হোৱা অংশবোৰ সৰু কৰি পেলোৱা হয়। প্ৰয়োজন হ’লে হেমাঞ্জিওমাবোৰ অস্ত্ৰোপচাৰ কৰি আঁতৰাই পেলাব পাৰি।

Maffucci Syndrome প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

আমি আগতেও আলোচনা কৰা মতে, বিজ্ঞানীসকলে এতিয়াও সম্পূৰ্ণৰূপে বুজি পোৱা নাই যে ইয়াৰ কাৰণ হোৱা জেনেটিক মিউটেচন কেনেকৈ হয়। গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধৰ বাবে বৰ্তমান কোনো নিৰ্দিষ্ট পদ্ধতি নাই।

Maffucci Syndrome ৰোগীৰ ভৱিষ্যত কি?

মাফুচি চিনড্ৰম হৈছে এক দীৰ্ঘদিনীয়া, আজীৱন অৱস্থা। কিছুমান মানুহৰ সৰু সৰু শাৰীৰিক সমস্যা হ’ব পাৰে, যাৰ ফলত তেওঁলোকৰ দৈনন্দিন কাম-কাজত বিশেষ প্ৰভাৱ নপৰে। কিন্তু আন কিছুমানৰ বাবে হাড়ৰ সমস্যা অধিক গুৰুতৰ হ’ব পাৰে, আৰু শাৰীৰিক সীমাবদ্ধতা বৃদ্ধি পাব পাৰে।

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই অৱস্থাই বুদ্ধিমত্তাৰ ওপৰত কোনো প্ৰভাৱ পেলোৱা নাই। কিন্তু যদি কেন্সাৰ হয় তেন্তে ইয়াৰ ফলত আয়ুস কম হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে।

Maffucci Syndrome ৰোগী হিচাপে নিজৰ যত্ন কেনেকৈ লম?

যিহেতু Maffucci syndrome ৰোগীৰ কেন্সাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়, সেয়েহে আপোনাৰ চিকিৎসা দলৰ পৰামৰ্শ অনুসৰি নিয়মীয়াকৈ পৰীক্ষা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। কেন্সাৰ যিমানেই সোনকালে ধৰা পৰে সিমানেই ইয়াৰ চিকিৎসাৰ সম্ভাৱনা বেছি।

Ollier Syndrome আৰু Maffucci Syndrome ৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?

অলিয়াৰ চিনড্ৰম আৰু মাফুচি চিনড্ৰম দুয়োটা অৱস্থাতে এনকণ্ড্ৰমা নামৰ কাৰ্টিলেজ টিউমাৰৰ সৃষ্টি হয়। কিন্তু মাফুচি চিনড্ৰমত হেমাঞ্জিওমা নামৰ ৰক্তবাহী নলীৰ টিউমাৰো দেখা যায়। অলিয়াৰ চিনড্ৰমত হেমাঞ্জিওমা নাথাকে। সেইটোৱেই মূল পাৰ্থক্য।

Maffucci Syndromeৰ আন নাম আছেনে?

ইমান বিৰল হোৱাৰ বাবে এই অৱস্থাটো কেতিয়াবা আন নামেৰেও মাতিছে যদিও সেইবোৰ ইমান সাধাৰণ নহয়। ইয়াৰ কিছুমান উদাহৰণ দিয়া হ’ল:

• `(হেমাঞ্জিওমাৰ সৈতে কণ্ড্ৰ'ডিছপ্লেছিয়া)`
• `(ডিচকণ্ড্ৰ'প্লাছিয়া আৰু কেভাৰ্নাছ হেমাঞ্জিওমা)`
• `(হেমাঞ্জিওমেটাৰ সৈতে এনকণ্ড্ৰ'মেট'ছিছ)`
• `(কাষ্ট চিনড্ৰম)`

যদিও এনেধৰণৰ বহু নাম আছে, তথাপিও আটাইতকৈ বেছি ব্যৱহৃত নামটো হ’ল Maffucci Syndrome।

শেষত ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা

যদি আপুনি বা আপোনাৰ শিশুটিৰ Maffucci Syndrome ধৰা পৰে তেন্তে ই অলপ আপ্লুত কৰিব পাৰে। গোটেই জীৱন হাড়ৰ ভাঙন আৰু হাড়ৰ কৰ্কট ৰোগৰ চিন্তা কৰিব লাগিব। বিভিন্ন বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈ যোৱা আৰু সঘনাই পৰীক্ষা কৰাটোও ভাগৰুৱা হ’ব পাৰে।

কিন্তু, এনেদৰে সাৱধান হোৱা, বিশেষকৈ কেন্সাৰৰ পৰীক্ষা সোনকালে কৰাটোৱে আপোনাৰ জীৱন ৰক্ষা বা বৃদ্ধি কৰাত বহুখিনি সহায় কৰিব পাৰে। আগতীয়াকৈ কেন্সাৰ ধৰা পেলোৱা আৰু চিকিৎসা কৰাটোৱেই আপোনাৰ স্বাস্থ্যৰ উন্নতিৰ সৰ্বোত্তম উপায়। কি কি লক্ষণৰ প্ৰতি সাৱধান হ’ব লাগে সেই বিষয়ে চিকিৎসকে ক’ব।

চিন্তা নকৰিব। তুমি অকলশৰীয়া নহয়। এই বিৰল অৱস্থাৰ সৈতে জীয়াই থকা লোকসকলক সহায় আৰু পথ প্ৰদৰ্শন কৰিবলৈ চিকিৎসক আৰু সহায়ক গোট আছে। আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল সঠিক তথ্য লাভ কৰা আৰু চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ অনুসৰণ কৰা।

` মাফুচি চিনড্ৰম, হাড়ৰ ৰোগ, কাৰ্টিলেজ, হেমাঞ্জিওমা, কেন্সাৰৰ আশংকা, জিনীয় ৰোগ, বিৰল ৰোগ