নুনান চিণ্ড্ৰম কি? ভয় নকৰিব, এই বিষয়ে সচেতন হওঁক

আপোনাৰ কণমানিটোৰ মুখখনত কেতিয়াবা কিবা এটা আচহুৱা কথা লক্ষ্য কৰিছেনে? হয়তো তেওঁৰ চকু দুটা অলপ দূৰৈত, বা ডিঙিটো অলপ চুটি... যদি এইবোৰৰ লগতে আপোনাৰ সন্তানৰ বৃদ্ধি অলপ লেহেমীয়া যেন লাগে, তেন্তে কাৰণটো হ’ব পাৰে আপুনি কেতিয়াও শুনা নোপোৱা এটা অৱস্থা যাৰ নাম ‘নুনান চিণ্ড্ৰম’। চিন্তা নকৰিব, এইটো বহুতে জনা কথা নহয়। গতিকে আজি সৰলভাৱে কথা কওঁ।

নুনান চিণ্ড্ৰম সঠিকভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে নুনান চিনড্ৰম হৈছে শিশুৰ জন্মগতভাৱে হোৱা এক জিনীয় অৱস্থা। ইয়াৰ ফলত শিশুৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশৰ বিকাশত প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ এই অৱস্থাৰ বাবে অতি মৃদু লক্ষণ দেখা যায়। অৰ্থাৎ বাহিৰৰ পৰা সেইবোৰ লক্ষ্যণীয় নহয়। কিন্তু কিছুমান শিশুৰ স্বাস্থ্যজনিত সমস্যা অধিক গুৰুতৰ হ’ব পাৰে ৷

এই অৱস্থাত শিশুৰ মুখৰ নিৰ্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য (যেনে, বহল কপাল, বহল দূৰত্বত থকা চকু), চুটি আকাৰ (চুটি আকাৰ), চকুৰ সমস্যা, জন্মগত হৃদযন্ত্ৰৰ বিসংগতি আদি থাকিব পাৰে।

এই অৱস্থা কোনে পায়? কিমান সাধাৰণ?

নুনান চিনড্ৰম হ’ল যিকোনো ব্যক্তিৰ জন্মৰ সময়ত হ’ব পৰা অৱস্থা। ইয়াৰ কাৰণ কাৰো দোষত নহয়।

• পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰ: নুনান চিনড্ৰম থকা প্ৰায় ৫০% শিশুৰ পিতৃ-মাতৃ এই অৱস্থাত থাকে। অৰ্থাৎ যদি পিতৃ-মাতৃৰ কোনো এজনৰ এই অৱস্থা হয় তেন্তে সন্তানেও উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%।
• যাদৃচ্ছিকভাৱে হোৱা: কেতিয়াবা, শিশুৰ জিনত হোৱা যাদৃচ্ছিক পৰিৱৰ্তন (স্বতঃস্ফূৰ্ত মিউটেচন)ৰ বাবেও এই অৱস্থা হ’ব পাৰে, পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ এই অৱস্থা নাথাকে।

আপুনি ভবাৰ দৰে এইটো ইমান বিৰল অৱস্থা নহয়। গড়ে জন্ম হোৱা প্ৰতি ১০০০ৰ পৰা ২৫০০ শিশুৰ ভিতৰত এটা শিশু এই অৱস্থাত আক্ৰান্ত হয়।

কিহৰ ফলত Noonan syndrome হয়?

আমাৰ শৰীৰৰ কলাবোৰক বৃদ্ধি আৰু বিভাজন হ’বলৈ কোৱা নিৰ্দিষ্ট জিন আছে। এই জিনবোৰৰ পৰিৱৰ্তন (`মিউটেচন`)ৰ ফলত প্ৰায়ে নুনান চিনড্ৰম হয়। এই পৰিৱৰ্তনৰ বাবেই সেই জিনবোৰে উৎপন্ন কৰা প্ৰটিনবোৰ সক্ৰিয় হৈ থাকিব লাগেতকৈ বেছি সময় ধৰি থাকে। যেন লাইট এটা বন্ধ হ’বলগীয়া সময়ত বন্ধ হোৱাৰ পৰিৱৰ্তে জ্বলি থাকে। ইয়াৰ ফলত কোষৰ স্বাভাৱিক বৃদ্ধি আৰু বিভাজনত ব্যাঘাত জন্মে।

ইয়াৰ দৰে আন চৰ্ত আছেনে?

হয়, Noonan syndrome হৈছে `RASopathies` নামৰ ৰোগৰ এটা গোটৰ অন্তৰ্গত। এই গোটৰ আন আন ৰোগবোৰৰো একেধৰণৰ জিনীয় কাৰণ আছে। গতিকে ইহঁতৰ লক্ষণবোৰ প্ৰায়ে ইটোৱে সিটোৰ লগত মিল থাকে।

এনে কিছুমান পৰিস্থিতিৰ বিষয়ে উল্লেখ কৰা হ’ল:

• ``কাৰ্ডিঅ'ফেচিঅ'কিউটেনিয়াছ চিনড্ৰম''
• `কষ্টেলো চিনড্ৰম`
• ``নিউৰ'ফাইব্ৰ'মেট'ছিছ টাইপ ১ (NF1)''
• `লেজিয়াছ চিনড্ৰম`
• `টাৰ্নাৰ চিনড্ৰম`

নুনান চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এটা শিশুৰ পৰা আন এটা শিশুলৈ লক্ষণসমূহ বহু পৰিমাণে ভিন্ন হ’ব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ লক্ষণ অতি মৃদু হ’ব পাৰে, আনহাতে কিছুমানৰ গুৰুতৰ, জীৱন সংকটজনক লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। বহুতো লক্ষণ গৰ্ভৰ পৰা আৰম্ভ হয় বা ১১ বছৰ বয়সৰ আগতেই দেখা দিয়ে।

কিন্তু ভাল কথাটো হ’ল শিশুটি ডাঙৰ হোৱাৰ লগে লগে মুখৰ বহুতো স্বকীয় বৈশিষ্ট্য ক্ৰমান্বয়ে ম্লান হৈ পৰে।

সহজ বুজাবুজিৰ বাবে এই বৈশিষ্ট্যবোৰক কেইবাটাও টেবুলত ভাগ কৰা যাওক।

হৃদযন্ত্ৰৰ লগত জড়িত সমস্যা

Noonan syndrome থকা বহু শিশুৰ জন্মগত হৃদৰোগ হ’ব পাৰে। কিছুমান শিশুক তৎকালীন চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হব পাৰে ৷ কিছুমান শিশুৰ পিছৰ কালত হৃদৰোগও হ’ব পাৰে। হৃদযন্ত্ৰৰ সাধাৰণ অৱস্থাসমূহৰ ভিতৰত আছে:

• হৃদযন্ত্ৰৰ অলিন্দৰ মাজৰ এটা ফুটা (এট্ৰিয়াল চেপটাল ডিফেক্ট)।
• হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী ঘন হোৱা (Hypertrophic cardiomyopathy)।
• পালমোনাৰী ধমনী ষ্টেনোচিছ .

অন্যান্য সম্ভাৱ্য স্বাস্থ্যজনিত সমস্যা

• উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা: উদাহৰণস্বৰূপে, `লেৰিংগোমেলেচিয়া`ৰ দৰে অৱস্থা।
• হাত-ভৰি ফুলা: লসিকা তন্ত্ৰৰ সমস্যাৰ বাবে তৰল পদাৰ্থ জমা হোৱা (লিম্ফেডিমা)।
• উন্নয়নমূলক পলম ৷
• সহজে ৰক্তক্ষৰণ বা ঘাঁ হোৱা ৷
• শিশু অৱস্থাত স্তনপান কৰাত অসুবিধা।
• ল'ৰাৰ অৱনমিত অণ্ডকোষ ৷ চিকিৎসা নকৰিলে ভৱিষ্যতে ইয়াৰ ফলত বন্ধ্যাত্বৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে।
• স্কোলিঅ'ছিছ .
• দৃষ্টিশক্তি বা শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা।
• বৃক্কৰ লগত জড়িত জন্মগত বিসংগতি।

ইয়াৰ লগত আৰু কি কি জটিলতা আহে?

বিশেষকৈ কৈশোৰ কালত নুনান চিনড্ৰম থকা বহু শিশুৰ বিকাশ স্বাভাৱিকতকৈ লাহে লাহে হয় । লগতে প্ৰায় ২৫% শিশুৰ শিক্ষণত অক্ষমতা থাকিব পাৰে। কিন্তু অতি কম সংখ্যকৰহে বৌদ্ধিক অক্ষমতা আছে। অৰ্থাৎ বেছিভাগ শিশুৱে স্বাভাৱিকভাৱে শিকিব পাৰে। প্ৰায় ১০-১৫% শিশুক বিশেষ শৈক্ষিক সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ উপৰিও কিছুমান শিশুৰ শৈশৱৰ `জুভেনাইল মাইল’ম’ন’চাইটিক লিউকেমিয়া (JMML)` নামৰ বিৰল লিউকেমিয়া অৱস্থা বা অন্যান্য শৈশৱৰ কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা অতি কম । কিন্তু চিন্তা নকৰিব, এই বিপদ অতি কম, ২০ বছৰ বয়সলৈকে ৪% হয়।

চিকিৎসকে এইটো কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে ? (নিদান)

আপোনাৰ শিশুটিক শাৰীৰিকভাৱে পৰীক্ষা কৰি আপোনাৰ লক্ষণসমূহৰ বিষয়ে সুধিলে আপোনাৰ চিকিৎসকে Noonan syndrome ৰ সন্দেহ কৰিব পাৰে। ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ আৰু অন্যান্য অৱস্থাসমূহ নুই কৰিবলৈ আপোনাৰ চিকিৎসকে বিভিন্ন পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব পাৰে।

এই পৰীক্ষাসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• সম্পূৰ্ণ তেজৰ গণনা (CBC)
• বুকুৰ এক্স-ৰে
• চিটি স্কেন
• হৃদযন্ত্ৰৰ কাৰ্য্যকলাপ পৰীক্ষা কৰা এটা `ইকোকাৰ্ডিঅ'গ্ৰাম' পৰীক্ষা
• হৃদযন্ত্ৰৰ বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপ পৰীক্ষা কৰা এটা `ইলেক্ট্ৰ'কাৰ্ডিঅ'গ্ৰাম (EKG)` পৰীক্ষা।
• জিনীয় পৰীক্ষা
• আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেন (`আল্ট্ৰাছাউণ্ড`)

Noonan syndrome ৰ কোনো চিকিৎসা আছেনে?

Noonan syndrome ৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। কিন্তু বহুতো ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা আছে যিয়ে আপোনাৰ শিশুটিক তেওঁলোকৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত আৰু সুস্থ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে ৷

আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা কৰা চিকিৎসা দলে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণ আৰু ইয়াৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি চিকিৎসা পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰিব। পৰিকল্পনাত অন্তৰ্ভুক্ত হ’ব পাৰে:

• সহায়ক যন্ত্ৰ: চশমা বা শ্ৰৱণ যন্ত্ৰৰ দৰে বস্তু।
• আচৰণ বা বাক্য চিকিৎসা .
• শৈক্ষিক সহায়: শিক্ষণ অক্ষমতাৰ বাবে বিশেষ সহায় প্ৰদান কৰা।
• ঔষধঃ হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যাৰ চিকিৎসা, ৰক্তক্ষৰণ নিয়ন্ত্ৰণ বা লাহে লাহে বৃদ্ধি বৃদ্ধি কৰা ঔষধ।
• গ্ৰ'থ হৰম'ন থেৰাপী .
• এডজাণ্টিভ ট্ৰিটমেন্ট: লিম্ফেডিমা (ফুলা)ৰ বাবে কম্প্ৰেছন থেৰাপীৰ দৰে বস্তু।

কিছুমান ক্ষেত্ৰত চিকিৎসকে অস্ত্ৰোপচাৰৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা আৰু অনুসৰণৰ বাবে আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

ভৱিষ্যত কেনেকুৱা হ’ব? আৰু ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব পৰা যাবনে?

এইটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা। নুনান চিনড্ৰম থকা বেছিভাগ লোকেই সুস্থ, স্বাধীন জীৱন কটায়। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা দলে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত আৰু জটিলতা প্ৰতিৰোধ কৰাত সহায় কৰিব।

যিহেতু এই অৱস্থাটো জিনীয় পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হয়, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিবলৈ আমি একো কৰিব নোৱাৰো। কিন্তু যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই নুনান চিনড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত হয় তেন্তে প্ৰসৱৰ পূৰ্বে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতিব পাৰে।

শিশুৱে এনেদৰে নিদান লাভ কৰিলে ভয় অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু মনত ৰাখিব, নুনান চিনড্ৰম থকা বেছিভাগ শিশুৰ লক্ষণ মৃদু। তেওঁলোকে পূৰ্ণ, সক্ৰিয় জীৱন কটাব পাৰে। গতিকে আপোনাৰ শিশুৰ বাবে সৰ্বোত্তম চিকিৎসাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। চিকিৎসা আগতীয়াকৈ আৰম্ভ কৰিলে আপোনাৰ শিশুটিৰ স্বাস্থ্যৰ উত্তম ফলাফল পোৱাত সহায়ক হ’ব পাৰে।