Körpənizin sağlamlığı ilə bağlı narahatsınız? O zaman NIPT (Qeyri-invaziv Prenatal Test) haqqında məlumatınız olmalıdır!

Artıq ana olmağı gözlədiyiniz üçün özünüzün və bətninizdəki körpənizin sağlamlığı barədə çox düşünməlisiniz, elə deyilmi? Bu gün hamiləlik dövründə edilə bilən xüsusi bir test haqqında danışacağıq. Buna NIPT (Qeyri-invaziv Prenatal Test) deyilir. Bu, sizə və ya körpəyə heç bir zərər vermədən körpənizin sağlamlığı haqqında bəzi vacib məlumatları öyrənməyə imkan verir.

NIPT (Qeyri-invaziv Prenatal Test) nədir?

Sadə dillə desək, NIPT hamiləlik dövründə doğulmamış körpənizdə müəyyən xromosom xəstəliklərinin olub olmadığını görmək üçün edilən bir testdir. Məsələn, Daun sindromu ( Trisomiya 21) , Trisomiya 18 ( Edvards sindromu) və Trisomiya 13 (Patau sindromu) kimi xəstəliklərin riskini yoxlayır. Həmçinin körpənizin cinsini də deyə bilər.

Bu, sizdən götürülmüş qan nümunəsi ilə edilir. Təəccüblənməyin, qanınızda körpənizin DNT-sinin (Dezoksiribonuklein turşusu) çox az miqdarı var. DNT genlərimizin və xromosomlarımızın quruluşudur. Bu, bədənimizin planı kimidir. Beləliklə, həkimlər məhz bu DNT fraqmentlərini sınaqdan keçirməklə körpənin genetik məlumatları haqqında bir fikir əldə edə bilərlər. Bu qan nümunəsi müayinə üçün laboratoriyaya göndərilir. Amma unutmayın ki, NIPT hər bir xromosomu və ya genetik vəziyyəti müəyyən edə bilməz.

Bu NIPT testi başqa adlarla da adlandırılır. Bəziləri buna hüceyrəsiz DNT skrininqi və ya cfDNA skrininqi , digərləri isə qeyri-invaziv prenatal skrininq və ya NIPS deyirlər. Bu adları eşitsəniz, narahat olmayın, hamısı eyni testdir.

Qeyd etmək çox vacibdir ki, bu, diaqnostik test deyil, skrininq testidir. Bu o deməkdir ki, o, yalnız uşağınızın bu xəstəliyə tutulma ehtimalının nə qədər olduğunu və ya nə qədər az olduğunu göstərir. O, "Bəli, uşağınızda bu xəstəliyə tutulub" və ya "Xeyr, uşağınızda bu xəstəliyə tutulmayıb" deyə bilməz.

NIPT testini etdirib-etdirməməyiniz tamamilə sizin qərarınızdır. Həkiminiz bu barədə sizə məlumat verəcək və sizin üçün ən yaxşı qərarı verməyə kömək edəcək.

NIPT testi tam olaraq nəyi axtarır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, NIPT bütün xromosom xəstəliklərini və ya doğuş pozğunluqlarını aşkar edə bilmir. Əksər hallarda NIPT testləri aşağıdakıları axtarır:

• Daun sindromu (21-ci trisomiya)
• Trisomiya 18
• Trisomiya 13
• Cinsi xromosomlarla əlaqəli anomaliyalar (X və Y)

Daun sindromu, trisomiya 18 və trisomiya 13 əlavə xromosomdan qaynaqlanır. Cinsi xromosom testi körpənin cinsini müəyyən edə bilər və həmçinin normal cinsi xromosom sayında hər hansı bir dəyişikliyi yoxlaya bilər. Ümumi cinsi xromosom vəziyyətlərinə Turner sindromu , Klinefelter sindromu , Üçlü X sindromu və XYY sindromu daxildir. Lakin unutmayın ki, bütün NIPT testləri bu vəziyyətlərin hamısını aşkar etmir. Buna görə də NIPT testinizin nəyə baxacağı barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.

Bu NIPT testi niyə edilir? Kimlər üçün ən yaxşısıdır?

NIPT, körpənin xromosom anomaliyası ilə doğulması riskini müəyyən etməyə kömək edir. Həkimlər bu testi aşağıdakı hallarda tövsiyə edə bilərlər:

• Əgər artıq xromosom anomaliyası olan bir uşağınız varsa.
• Əgər ultrasəs müayinəsi körpədə bəzi anormallıqların ola biləcəyini göstəribsə.
• Əgər əvvəllər bir problem olduğunu göstərən bir müayinə testi keçirmisinizsə.

Amerika Mama-Ginekoloqlar Kolleci (ACOG) əvvəllər yalnız yüksək riskli hamiləliyiniz varsa NIPT-ni tövsiyə edirdi. Bu o deməkdir ki, bəlkə də 35 yaşdan yuxarısınızsa və ya ailənizdə bu xəstəliklərdən biri olubsa. Amma indi deyirlər ki, riskdən asılı olmayaraq bütün hamilə qadınlar NIPT haqqında məlumatlandırılmalı və ona sahib olmaq imkanı verilməlidir.

NIPT testinin nəticələrindən asılı olaraq, mama-ginekoloqunuz diaqnostik testlər tövsiyə edə bilər. Daha əvvəl dediyimiz kimi, skrininq testi sizə yalnız ehtimalı göstərir. Diaqnostik test, körpənizin hər hansı bir xəstəliyin olub-olmadığına dair qəti "bəli" və ya "xeyr" cavabını verə bilən testdir.

Hamiləlik dövründə NIPT testi nə vaxt edilməlidir?

NIPT testi adətən hamiləliyin 10 həftəsindən sonra edilir, lakin körpə doğulana qədər istənilən vaxt edilə bilər . Əksər hallarda, bu, 10 həftədən əvvəl edilmir. Bunun səbəbi, ananın qanında testi dəqiq aparmaq üçün kifayət qədər döl DNT-si olmaya bilər.

NIPT testləri nə dərəcədə dəqiqdir?

Bu, bir çox insanın verdiyi sualdır. Testin dəqiqliyiBu, hansı vəziyyətin müayinəsindən asılıdır. Həmçinin, əkizlər gözləyirsinizsə, başqası üçün körpə daşıyırsınızsa (surroqat hamiləlik) və ya piylənməniz kimi şeylər NIPT nəticələrinə təsir göstərə bilər.

NIPT Daun sindromunu aşkar etməkdə ümumiyyətlə təxminən 99% dəqiqdir. 18 və 13-cü trisomiyaları aşkar etməkdə bir qədər az dəqiq ola bilər. Ümumilikdə, NIPT-də kvadrat ekran kimi digər prenatal skrininq testlərinə nisbətən daha az yalançı müsbət nəticə var. Bu o deməkdir ki, körpə təsirlənmədikdə testin yalançı müsbət nəticə vermə ehtimalı daha azdır.

NIPT testi körpənin cinsini müəyyən edə bilərmi?

Bəli, NIPT testi dölün cinsini təxmin edə bilər. Bir çox valideyn bunu bilmək istəyir, elə deyilmi?

Hamiləlik dövründə NIPT testi etmək vacibdirmi?

Xeyr, bu məcburi deyil. Bu, tamamilə şəxsi qərardır. Bu barədə suallarınız olması normaldır. Həkiminiz sizə NIPT də daxil olmaqla, digər prenatal müayinə variantları haqqında məlumat verəcək. NIPT qərarına bir çox amil təsir edə bilər. Qərar verməkdə çətinlik çəkirsinizsə və ya bu müayinəni daha ətraflı müzakirə etmək istəyirsinizsə, genetik məsləhətçi bu prenatal müayinə variantlarını sizə izah edə və sizin üçün ən uyğun olanı seçməyinizə kömək edə bilər.

Həkimlər bu NIPT testini necə aparırlar?

Bu çox sadədir. Həkiminizin etdiyi tək şey qolunuzdakı venadan qan nümunəsi götürməkdir. Bu qan nümunəsi körpənin DNT-sində hər hansı bir anomaliyanı yoxlamaq üçün laboratoriyaya göndərilir.

Hamımızın hüceyrələrimizin içərisində DNT var. Bu hüceyrələr daim bölünür və yeni hüceyrələr əmələ gətirir. Hüceyrələr parçalandıqda, kiçik DNT parçaları (DNT fraqmentləri) qanımıza daxil olur. Hamilə olduğunuz zaman körpənizin DNT-sinin çox az miqdarı qanınızda dövran edir. Buna hüceyrəsiz DNT və ya cfDNA deyilir. NIPT testi qanınızda körpənizin DNT parçalarını axtarır.

Körpənin DNT-sinin qanınızda kifayət qədər toplanması üçün təxminən 10 həftə vaxt lazım olduğunu xatırlamaq vacibdir. Buna görə də bu test hamiləliyin 10-cu həftəsinə qədər aparılmır.

NIPT testi ilə bağlı hər hansı bir risk varmı?

NIPT testləri çox təhlükəsizdir. Körpə üçün heç bir risk yoxdur. Çünki hamilə anadan yalnız az miqdarda qan götürülməlidir. Buna görə də narahat olmağa dəyməz.

Test nəticələrimi nə vaxt alacağam?

NIPT testinin nəticələrini almaq bəzən iki həftəyə qədər çəkə bilər.Gedə bilərsiniz. Amma nəticələri daha tez aldığınız vaxtlar olur. Həkiminiz əvvəlcə nəticələri alır. Sonra isə həmin nəticələr barədə sizə məlumat verəcək.

NIPT test nəticələri nə deyir?

NIPT skrininq testi olduğundan, körpənizdə hər hansı bir xəstəliyin olub-olmadığına dair "bəli" və ya "xeyr" cavabı vermir. Nəticələr körpənizdə bu xəstəliyin inkişaf riskinin artıb-azaldıldığını göstərir. Test nəticələrini bəzən başa düşmək bir az çətin ola bilər. Buna görə də əmin deyilsinizsə, həkiminizdən aydınlıq gətirməsini xahiş edin.

Bir çox laboratoriya müayinə etdikləri hər bir vəziyyət üçün fərqli nəticələr verir. Məsələn, Trisomiya 13 üçün müsbət (yüksək riskli) nəticə, Daun sindromu üçün isə mənfi (aşağı riskli) nəticə əldə edə bilərsiniz.

Həmçinin, bəzən qanınızda körpənin DNT-si kifayət qədər olmadığı və ya körpənin DNT-si düzgün müəyyən edilə bilmədiyi üçün heç bir nəticə olmaya bilər. Bu halda, NIPT testini təkrarlaya bilərsiniz. Belə hallarda həkiminiz sizə ən yaxşı rəhbərliyi verə bilər.

Nəticələr müsbət/yüksək risklidirsə, nə etməli?

Əgər NIPT testi körpənizin xromosom anomaliyası riski altında olduğunu göstərirsə, həkiminiz diaqnostik test tövsiyə edə bilər. Bu testlər bir vəziyyətin olub-olmadığını qəti şəkildə "bəli" və ya "xeyr" deyə bilər. Bu testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Amniosentez: Bu, uşaqlıqdan az miqdarda amniotik mayenin çıxarılmasını əhatə edir. Bu test hamiləliyin 15 həftəsindən sonra edilə bilər.
• Xorionik xovların nümunə götürülməsi (XXT): Bu test plasentadan hüceyrə nümunəsi götürür. Bu hüceyrə nümunəsi test üçün laboratoriyaya göndərilir. Bu, hamiləliyin 10-13 həftələri arasında edilə bilər.

NIPT nəticələriniz barədə həkiminizlə ətraflı danışmaq və bundan sonra nə edəcəyiniz barədə lazım olan bütün məlumatları əldə etmək çox vacibdir.

NIPT testi Daun sindromu üçün səhv ola bilərmi?

NIPT skrininq testi olduğundan, 100% dəqiq deyil. Buna görə də deyirik ki, bu, yalnız riski göstərir. Buna görə də nəticələriniz və növbəti seçimləriniz barədə daha çox məlumat əldə etmək üçün həkiminizlə danışmaq vacibdir.

NIPT testindən keçməyə dəyərmi?

NIPT kimi prenatal skrininq testi və ya başqa bir genetik testin olub-olmaması sizə bağlıdır. Həkiminiz bütün suallarınızı cavablandıra bilər. Lakin nəticə etibarilə, konkret vəziyyətinizə əsasən, genetik və ya xromosom anomaliyasının sizə və ailənizə necə təsir edəcəyinə qərar vermək sizə bağlıdır.

Bu suallar qərar verməyinizə kömək edəcək:

• Skrininq nəticəsi müsbət olarsa, özümü necə hiss edəcəyəm?
• Amniosentez və ya CVS kimi diaqnostik testlərdən keçməyə hazırammı?
• Uşağımın genetik bir xəstəliyə tutulduğunu və ya genetik bir xəstəliyə tutulma riskinin artdığını öyrənsəm, hər hansı bir dəyişiklik edərdimmi?
• Bu məlumatı bilmək məni kədərləndirəcək və ya narahat edəcək, yoxsa körpəyə qulluq etməyə hazırlaşmağıma kömək edəcək?
• Bu məlumatı bilmək həkimlərimin uşağıma daha yaxşı qulluq etməsinə kömək edəcəkmi?

NIPT testinin qiyməti nə qədərdir?

NIPT testinin qiyməti dəyişə bilər. Əksər tibbi sığorta polisləri xərclərin böyük hissəsini (və ya hətta hamısını) əhatə edir. Bəziləri isə ən azı bir hissəsini əhatə edir. Buna görə də testdən keçməzdən əvvəl sığorta şirkətinizlə yoxlamaq yaxşı olar. Sığortanız yoxdursa və ya sığortanız NIPT testini əhatə etmirsə, özünüz ödəyə bilərsiniz.

NIPT 14 həftədə edilə bilərmi?

Bəli, NIPT hamiləliyin 10 həftəsindən sonra istənilən vaxt edilə bilər. Bu o deməkdir ki, hətta 14 həftədə belə heç bir problem yoxdur.

NIPT testi ilə bağlı həkimimdən nə soruşmalıyam?

NIPT kimi bir testdən keçmək şəxsi qərardır. Nəticələrinizin nə demək olduğu və ya NIPT testindən keçməyiniz lazım olub-olmadığı ilə bağlı suallarınız ola bilər. Sual verməkdən çəkinməyin. Unutmayın ki, sizin və ailəniz üçün ən yaxşısını yalnız siz qərar verə bilərsiniz.

Həkiminizə verə biləcəyiniz bəzi ümumi suallar:

• Mənim yerimdə olsaydın, NIPT testini verərdinmi?
• Əgər müayinə testim müsbət çıxarsa, növbəti addımlar nələrdir?
• Seçimlərim barədə danışmaq üçün genetik məsləhətçi varmı?
• Yalançı müsbət nəticələr ehtimalı nədir?

Evə apar mesajı

Yaxşı, NIPT testi , doğulmamış körpədə xromosom xəstəlikləri riskini qiymətləndirən yüksək etibarlı prenatal müayinə metodudur. Bu test həmçinin körpənin cinsi haqqında məlumat verə bilər. NIPT testi bir xəstəliyi diaqnoz etmir - yalnız körpənin müəyyən bir vəziyyətə sahib olma ehtimalının daha yüksək olduğunu göstərir. NIPT nəticələri alındıqdan sonra diaqnostik test tövsiyə edilə bilər. NIPT kimi prenatal testlər məcburi deyil və onları edib-etməmək tamamilə sizə bağlıdır.Narahatlıqlarınız barədə həkiminizlə və ya genetik məsləhətçinizlə danışın. Testin nəyi axtardığını və nəticələrin nə demək olduğunu dəqiq başa düşmək və məlumatlı bir qərar vermək vacibdir. Sizə və körpənizə ən yaxşısını arzulayıram!

NIPT , Qeyri-invaziv Prenatal Test, prenatal test, Daun sindromu, xromosom anomaliyaları, hamiləlik, cfDNT, körpənin sağlamlığı