Dərinizdə qəribə ləkələr hiss edirsiniz? Bu, "(Incontinentia Pigmenti)" səbəbindən ola bilərmi?

Heç "(Incontinentia Pigmenti)" və ya "(IP)" adlanan bu vəziyyət haqqında eşitmisinizmi? Bəlkə də bu adı eşidəndə bir az mürəkkəb və qəribə səslənə bilər. Amma bu, danışmalı olduğumuz vacib bir mövzudur, çünki bu, bəzi uşaqlara, xüsusən də qızlara təsir edə biləcək nadir bir genetik vəziyyətdir. Buna görə də bu gün "(Incontinentia Pigmenti)" nədir, onun simptomları nədir və necə müalicə olunur kimi bir çox şey haqqında sadə dildə danışacağıq.

'(Incontinentia Pigmenti)' nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, Incontinentia Pigmenti X ilə əlaqəli dominant genetik xəstəlikdir. "Ay həkim, mən bunu başa düşmürəm" deyə düşünə bilərsiniz. Yaxşı, gəlin bunu daha da sadələşdirək. Bu, genlər vasitəsilə ötürülən, yəni valideyn-uşağa ötürülən bir vəziyyətdir. Bu, neyrokutan xəstəliklər adlanan bir qrup xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, bu tip xəstəliklər mərkəzi sinir sistemimizə (yəni beyin və onurğa beyni), dəriyə, gözlərə, dişlərə və skelet sisteminə təsir göstərə bilər.

“(İP)” halında, genlərimizdəki müəyyən dəyişikliklər (mutasiyalar) dəridə ləkələrin və yamaların tədricən görünməsinə səbəb olur. Bu , bu xəstəliyin əsas və ən çox yayılmış simptomudur. Dəridəki bu ləkələr doğuş zamanı görünə bilər, bəzən isə doğuşdan bir neçə həftə sonra da görünə bilər.

Dəridə dörd növ ləkə var!

Bu dəri ləkələri bir-bir, dörd mərhələdə görünə bilər. Bəzən bu mərhələlər ardıcıl olaraq gələ bilər və ya bir mərhələ digərinin ardınca görünə bilər. Bunu fəsillərin dəyişməsi kimi düşünün, amma bəzən bir mövsüm növbəti mövsüm başlamazdan əvvəl bitir.

1. Vezikulyar mərhələ: Bu mərhələdə dəridə kiçik, qırmızı, su ilə dolu suluqlar əmələ gəlir. Onlar suçiçəyi zamanı əmələ gələn suluqlara bənzəyir. Onlar bütün bədəndə, xüsusən də əzalarda zolaqlar şəklində görünə bilər.

2. Verrukal mərhələ: Zamanla blisterlərin olduğu yerdə ziyil kimi qabarıq ləkələr görünməyə başlayır. Bunlar bəzən bir neçə ay davam edə bilər.

3. Hiperpiqmentasiya mərhələsi: Daha sonra dəridə boz, mavi-qəhvəyi ləkələr əmələ gəlir. Bunlar bədəndə və ətraflarda nizamsız şəkildə görünür, mərmər naxışlara və ya dalğalı xətlərə bənzəyir . Bu ləkələr "(Incontinentia Pigmenti)" adının yaranma səbəblərindən biridir. "Pigmenti" piqment deməkdir. Bu mərhələ illərlə davam edə bilər.

4. Hipopiqmentasiya mərhələsi: Nəticədə tünd ləkələr solğun, bəzən çapığabənzər ləkələrlə əvəz olunacaq. Bunlar çox vaxt ömür boyu davam edə bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, hər kəs bu dörd anın hamısını bu ardıcıllıqla görə bilməz. Bəzi insanlar yalnız bir anı görkəmli şəkildə görə bilər, digərləri isə eyni anda bir neçəsini görə bilər.

Əksər hallarda, İP NEMO (NF-kappaB əsas modulyator) adlı gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Bu NEMO geni bədənimizdə hüceyrə funksiyasını idarə etməyə kömək edən və həmçinin proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümünə kömək edən vacib bir gendir. Təəssüf ki, İP üçün hələlik xüsusi bir müalicə yoxdur.

'(Incontinentia Pigmenti)'-nin mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

IP yalnız bir dəri xəstəliyi deyil. Bəzən digər sağlamlıq problemlərinə də səbəb ola bilər. Bundan da xəbərdar olmağımız çox vacibdir.

Nevroloji problemlər

• Serebral atrofiya.
• Beynin mərkəzindəki ağ maddədə kiçik dəliklər.
• Serebellar korteksindəki sinir hüceyrələrinin məhv edilməsi.

Bu səbəblərə görə, "(İP)" olan uşaqların təxminən 20%-də aşağıdakı xəstəliklər inkişaf edə bilər:

• Gecikmiş motor bacarıqları (məsələn, gecikmiş sürünmə, gecikmiş yeriş).
• Əqli əlillik (məsələn, öyrənmə əlillikləri).
• Əzələ zəifliyi.
• Tutma (qıcolma).

Görmə problemləri

Bəzi "(İP)" uşaqlarda da görmə problemləri ola bilər. Məsələn:

• Çarpaz gözlər (çəpgözlük).
• Katarakt.
• Bəzi ağır hallarda görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsi baş verə bilər .

Diş problemləri

Diş problemləri "(IP)" ilə də müşahidə edilə bilər.

• Bəzi dişlər yoxdur.
• Dişlər "mıx formasındadır".
• Gecikmiş diş çıxarma.

Buna görə də diş həkimi ilə məsləhətləşmək çox vacibdir.

`(Incontinentia Pigmenti Achromians)` nədir?

Buna bir qədər bənzəyən başqa bir vəziyyət "(incontinentia pigmenti achromians)"-dır. Bu zaman dəridə açıq rəngli, solğun (hipopiqmentli) qırışlar və zolaqlar əmələ gəlir. "(IP)"-dəki tünd ləkələrdən fərqli olaraq, bu vəziyyətdə yalnız açıq rəngli ləkələr olur. Lakin, "(IP)" kimi, bu vəziyyət "(incontinentia pigmenti achromians)" da sinir sistemindəki problemlərlə əlaqələndirilə bilər.

"(Incontinentia Pigmenti)" necə müalicə olunur?

Daha əvvəl də dediyimiz kimi, hələlik "(IP)" üçün spesifik bir müalicə yoxdur. Lakin, bu vəziyyətin yaratdığı simptomları və ağırlaşmaları nəzarətdə saxlamaq üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Müalicə hər bir fərdin simptomlarına əsasən müəyyən edilir.

• Dəri ləkələri: Əksər hallarda, bu dəri ləkələri, xüsusən də erkən mərhələlərdə görünən suluqlar və qaba ləkələr, istər yeniyetməlik, istərsə də yetkinlik dövründə heç bir müalicə olmadan tədricən yox olur.Həmin tünd ləkələr (hiperpiqmentasiya) və açıq ləkələr (hipopiqmentasiya) uzun müddət, bəzən ömür boyu qala bilər. Lakin onlar adətən heç bir ağrıya səbəb olmur.
• Sinir sisteminin simptomları: Əgər sizdə qıcolmalar, əzələ zəifliyi və ya anormal əzələ spazmları varsa, nevroloq dərmanlar və bəzi tibbi cihazlar təyin edə bilər .
• Görmə problemləri: Əgər görmə qabiliyyətiniz zəifdirsə, həkiminiz eynək, dərman və ya ağır hallarda cərrahiyyə əməliyyatı tövsiyə edə bilər.
• Diş problemləri: Diş sağlamlığı mütəxəssisləri diş problemlərini müalicə edə bilərlər. Onlar plomb və protez kimi əməliyyatlar apara bilərlər.

"(Incontinentia Pigmenti)" vəziyyəti ilə həyat necə olacaq? (Proqnoz)

Bu, bir çox insan üçün problemdir. IP olan hər kəsdə ciddi fəsadlar yaranmır. Bir çox insan, xüsusən də körpəlik və ya uşaqlıq dövründə ciddi fəsadlar yaranmayan insanlar normal və sağlam bir həyat sürə bilərlər. Dəridə görünən piqment ləkələri adətən zamanla solur və bəzən tamamilə yox olur.

Lakin, bəzi insanlarda nevroloji və fiziki problemlər davam edə bilər. Buna görə də, əgər sizdə və ya uşağınızda İP varsa, sizin üçün ən yaxşı səhiyyə planını müəyyən etmək üçün həkiminizlə və ya genetik məsləhətçinizlə danışmaq ən yaxşısıdır.

Tədqiqatçılar hazırda IP kimi neyrokutan xəstəliklərlə əlaqəli genlərin harada yerləşdiyini öyrənmək üçün genetik əlaqə tədqiqatları aparırlar. Onlar həmçinin bu genetik mutasiyaların beyin və sinir sisteminin inkişafına və funksiyasına necə təsir etdiyini öyrənirlər. Bu kimi tədqiqatlar genetik xəstəliklər haqqında daha çox məlumat əldə etməyimizə kömək edəcək və gələcək müalicələr üçün yol aça bilər.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

• İnkontinentiya Piqmenti əsasən dəriyə təsir edən, eyni zamanda sinir sisteminə, gözlərə və dişlərə də təsir edə bilən nadir, genetik bir xəstəlikdir.
• Dəri ləkələri dörd mərhələdə yarana bilər. Bunlar adətən zamanla yox olur.
• Hər kəsdə ciddi ağırlaşmalar inkişaf etmir. Əksər insanlar normal həyat sürə bilirlər.
• Müalicə simptomlara əsasən müəyyən edilir. Nevrologiya, oftalmologiya və stomatologiya üzrə mütəxəssislərdən kömək istəyə bilərsiniz.
• Əgər sizin və ya uşağınızın bu vəziyyətlə bağlı hər hansı bir narahatlığı varsa, dərhal həkimə müraciət edin. Ən əsası panikaya düşməmək, düzgün məlumatı almaq və lazımi müalicəni almaqdır.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Hər hansı bir sualınız varsa, çəkinməyin və həkimə müraciət edin. Hamımız sizə kömək etmək üçün buradayıq.

` Incontinentia Pigmenti, IP, dəri xəstəlikləri, genetik xəstəliklər, NEMO geni, dəri ləkələri, nevroloji xəstəliklər, uşaq xəstəlikləri