Apert Sindromu nədir? Körpənizdə bu simptomlar varmı? Gəlin danışaq!

Yenidoğulmuş körpənizin baş formasında, üzündə və ya əzalarında hər hansı qeyri-adi xüsusiyyət müşahidə etmisinizmi? Bəzən valideynlər olaraq bu şeyləri görəndə bir az narahat oluruq, elə deyilmi? Bu, çox yaygındır. Bu gün bu fiziki dəyişikliklərlə doğulan körpələrə təsir edə biləcək nadir bir vəziyyət olan Apert sindromundan danışacağıq. Narahat olmayın, gəlin hər şeyi sadə dillə izah edək.

Apert sindromu tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, Apert sindromu körpənizin kəllə sümükləri arasındakı oynaqların və ya "tikişlər" adlandırdığımız şeyin inkişaf etməzdən əvvəl birləşdiyi nadir bir vəziyyətdir. Həkimlər buna kraniosinostoz deyirlər. Tikişlər çox tez bağlandıqda, körpənin beyni böyüdükcə kəllənin genişlənməsi üçün kifayət qədər yeri olmur. Bu, yalnız kəllənin formasında deyil, həm də üz, barmaq və ayaq barmaqlarının sümükləri kimi şeylərdə dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

Bunu yerdəki çuxurdan çıxan kiçik bir ağac kimi düşünün və sərbəst şəkildə böyüyə bilməz. Bu, genetik bir vəziyyətdir , yəni genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bəzən "autosomal dominant" xüsusiyyət kimi irsi olaraq ötürülə bilər. Bu o deməkdir ki, əgər valideynlərdən birində genetik dəyişiklik varsa, onların uşağında da bu xəstəlik olma ehtimalı 50% -dir.

Apert sindromundan kimlər təsirlənir?

Apert sindromu çox nadir bir vəziyyətdir . Ən çox hamiləliyin erkən mərhələlərində baş verən genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya valideynlərdən miras qala bilər və ya yeni yarana bilər. Əhəmiyyətli olan odur ki, bunun ananın hamiləlik dövründə etmədiyi və onun başına gələn bir şey olmadığını başa düşməkdir. Buna görə də özünüzü günahlandırmayın.

Bu nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir haldır. Statistikaya görə, doğulan hər 65.000 körpədən yalnız birində Apert sindromu olur. Beləliklə, bu vəziyyətin nə qədər nadir olduğunu görə bilərsiniz.

Apert sindromlu körpənin simptomları hansılardır?

Körpənin kəlləsindəki tikişlər vaxtından əvvəl bağlandığı üçün (kraniosinostoz adlanan bir vəziyyət), körpədə müəyyən fərqli xüsusiyyətlər ola bilər. Bu xüsusiyyətlər körpədən körpəyə bir qədər fərqli ola bilər. Görülə bilən əsas xüsusiyyətlər bunlardır:

• Kəllə:
• Körpənin başı normaldan daha hündür, ucu sivri görünə bilər (buna akrosefaliya deyilir) .
• Başın arxası düz ola bilər.
• Alın hündür və ya geniş görünə bilər.
• Körpənin başındakı "yumşaq nöqtə" və ya "follikul" bağlanmaqda gecikə bilər.
• Gözlər:
• Gözlər üzdə normaldan daha uzaqda yerləşə bilər.
• Gözlər şişmiş və ya aşağıya doğru əyilmiş görünə bilər.
• Üz:
• Burun düz və ya dimdik kimi ola bilər.
• Yarıq damaq ola bilər.
• Üz hər iki tərəfdən asimmetrik görünə bilər.
• Əllər və ayaqlar:
• Barmaqlar qısa, baş barmaq isə geniş ola bilər.
• Barmaqlar və ya ayaq barmaqları bir-birinə birləşə və ya dəri ilə birləşə bilər (buna sindaktiliya deyilir) , məsələn, üzgüçülük toru kimi.

Unutmayın ki, hər körpədə bütün bu simptomlar olmayacaq. Bu simptomları dəqiq müəyyən edib diaqnoz qoya bilən həkimdir.

Apert sindromu körpənin bədəninə başqa necə təsir edir?

Bu vəziyyət yalnız körpənin görünüşündə dəyişikliklərə səbəb olmur, həm də bədənin digər orqanlarına da təsir göstərə bilər.

• Beyin: Kəllə tez bağlandıqca beyində təzyiq yarana bilər. Bu, körpənin öyrənmə və düşünmə bacarıqlarına ( kognitiv inkişaf ) təsir göstərə bilər. Yüngül və orta dərəcəli əqli qüsurlar da yarana bilər.
• Qulaqlar: Çox vaxt körpənin başının hər iki tərəfindəki sümüklər ilk bağlanır. Bu, qulaqların inkişaf tərzinə təsir göstərə bilər və bu da tez-tez qulaq infeksiyalarına və ya eşitmə itkisinə səbəb ola bilər.
• Gözlər: Görmə problemləri çıxıntılı, əyilmiş və ya uzaqda yerləşən gözlər səbəbindən yarana bilər.
• Ağciyərlər: Vəziyyətin şiddətindən asılı olaraq, burun forması nəfəs almaqda çətinlik çəkə və ya yuxu apnesinə ( yuxu zamanı hava yollarının tıxanması səbəbindən boğulma) səbəb ola bilər.
• Dəri: Körpənizin dərisi daha çox yağ istehsal edə bilər ki, bu da ağır sızanaqlara səbəb ola bilər. Həmçinin bəzi nahiyələrdə (məsələn, qaşların altında) həddindən artıq tərləmə ( hiperhidroz ) və saç tökülməsini də müşahidə edə bilərsiniz.
• Dişlər: Körpə diş çıxarmağa başlayanda ağızda kifayət qədər yer olmur və dişlər həddindən artıq dolu ola bilər. Bu, diş problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi dişlər itkin düşə bilər və dişlərin minasında nizamsızlıqlar ola bilər.

Apert sindromuna səbəb olan nədir?

Bunun əsas səbəbi FGFR2 (Fibroblast böyümə faktoru reseptoru-2)-dir.Fibroblast böyümə faktoru adlanan gendə mutasiya. Bu gen əsasən bədənimizin skelet sisteminin inkişafından məsuldur. Bu gen mutasiyaya uğradıqda, bu reseptorlar "fibroblast böyümə faktorları" adlanan siqnallarla düzgün əlaqə qurmur. Nəticədə, sümüklər arasındakı oynaqlar (tikişlər) embrional mərhələdə tez bağlanır. Bu tikişlər tez bağlansa da, körpənin beyni böyüməyə davam edir. Daha sonra kəllə sümükləri, xüsusən də alın və başın yan sümükləri anormal şəkildə əmələ gəlir. Bu sümüklərin nizamsız əmələ gəlməsi bədəndə müxtəlif deformasiyalara səbəb olur.

Apert sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Əksər hallarda bu vəziyyət körpə doğulduqdan sonra diaqnoz qoyulur. Lakin, bəzən hamiləliyin erkən mərhələlərində körpənin sümük inkişafını doğuşdan əvvəlki 2D və ya 3D ultrasəs müayinəsi və ya MRT müayinəsi ilə müayinə etməklə diaqnoz qoymaq olar.

Körpə doğulduqdan sonra həkim körpənin bədənində hər hansı bir anomaliyanı yoxlamaq üçün tam fiziki müayinə aparacaq. Daha sonra bu anadangəlmə qüsurları təsdiqləmək üçün KT müayinəsi və ya MRT kimi görüntüləmə testləri aparılacaq.

Həkim həmçinin genetik test tövsiyə edəcək. Bu, əvvəllər qeyd olunan FGFR2 genində mutasiya olub olmadığını yoxlayacaq. Bu, diaqnozu daha da təsdiqləyəcək. Bu körpə üçün bütün normal yeni doğulmuş körpə müayinələri aparılacaq. Xüsusilə, bu vəziyyət eşitmə itkisinə səbəb ola biləcəyi üçün eşitmə testinə xüsusi diqqət yetiriləcək.

Apert sindromu necə müalicə olunur?

Müalicə variantları körpənizin vəziyyətinin ağırlığından asılıdır. Əksər hallarda, simptomları azaltmaq üçün əsas müalicə cərrahiyyədir .

• Kəllə və ya beyinə təsir edən problemlərin əlamətləri varsa (kraniosinostoz və ya hidrosefaliya - beyində mayenin toplanması): Doğuşdan iki ilə dörd ay sonra beyində yığılan mayeni çıxarmaq və təzyiqi azaltmaq üçün kiçik bir boru ( şunt ) yerləşdirmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər.
• Rekonstruktiv və ya korreksiyaedici cərrahiyyə:
• Gözləri düzəltmək üçün cərrahiyyə.
• Çənə sümüyünün bərpası əməliyyatı ( osteotomiya ).
• Çənə plastik əməliyyatı ( genioplastika ).
• Burun plastik əməliyyatı ( rinoplastika ).
• Bir-birinə birləşmiş barmaq və ayaq barmaqlarını ayırmaq üçün əməliyyat.
• Kəllə formasının düzəldilməsi üçün əməliyyat ( kranioplastika ).

Yan təsirləri azaltmaq üçün başqa müalicələr varmı?

Bəli, mütləq. Həkiminizin tövsiyə etdiyi kimi, lazımi müalicəyə mümkün qədər tez başlasanız, körpəniz tam potensialına çata bilər. Bu kimi müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Eşitmə itkisi varsa, eşitmə cihazları .
• Əgər tənəffüs yollarının tıxanması səbəbindən nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, tənəffüs aparatına və ya digər müalicəyə ehtiyacınız ola bilər.
• Müxtəlif terapevtlərlə planlaşdırılmış görüşlər. Məsələn, fizioterapiya , peşə terapiyası və nitq terapiyası .
• Körpənin ağzına və dişlərinə xüsusi qulluq.
• Göz problemləri səbəbindən müntəzəm görmə müayinəsi .

Apert sindromunu tamamilə müalicə etmək mümkündürmü?

Təəssüf ki, hazırda Apert sindromunun müalicəsi yoxdur. Lakin, cərrahiyyə simptomları əhəmiyyətli dərəcədə azalda və körpənin normal həyat sürməsinə kömək edə bilər.

Uşağımın Apert Sindromu inkişaf riskini azaltmaq üçün edə biləcəyim bir şey varmı?

Apert sindromu genetik bir xəstəlik olduğundan, valideynlərin hamiləlik dövründə bunun baş verməsinin qarşısını almaq üçün edə biləcəyi heç bir şey yoxdur. Lakin, uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, xəstəliyin uşağınıza ötürülmə riski olub olmadığını öyrənmək üçün genetik məsləhət üçün həkimə müraciət edə bilərsiniz. Genetik məsləhət gələcəkdə bu xəstəliklə uşaq sahibi olma ehtimalını anlamağa və yeni valideynlərə dəstək verməyə kömək edə bilər.

Körpəmdə Apert sindromu varsa, nə gözləməliyəm?

Apert sindromu ömürlük bir vəziyyətdir və müalicəsi yoxdur. Körpənin doğuş zamanı beyinə təzyiqi azaltmaq üçün tez-tez cərrahi əməliyyata, ardınca isə bir neçə rekonstruktiv əməliyyata ehtiyacı var. Müxtəlif mütəxəssislərlə yaxından müşahidə vacibdir.

Lakin, əməliyyat və davamlı müalicə ilə Apert sindromu ilə doğulan körpələr normal həyat sürə bilərlər. Onlar böyüdükcə yarana biləcək hər hansı bir problemi müzakirə etmək üçün həkimləri ilə mütəmadi əlaqə saxlamalıdırlar. Körpəniz böyüdükcə görmə, diş və eşitmə qabiliyyətlərini mütəmadi olaraq yoxlatdırmalıdırlar. Bəzən davam edən simptomları müalicə etmək üçün daha çox cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.

Həkimi nə vaxt görməliyəm?

Körpənizdə bu simptomlardan hər hansı birini görsəniz, dərhal həkimə müraciət edin:

• Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə.
• Əgər tez-tez qulaq infeksiyalarınız varsa və ya sadə əmrləri dinləməkdə çətinlik çəkirsinizsə.
• Yaşa uyğunİnkişaf mərhələlərinə çatılmadıqda.
• Əgər cərrahi sahə infeksiyalaşıbsa (qırmızı, şişmiş, irin kimi).

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Hər hansı sualınızı və ya narahatlığınızı həkiminizlə müzakirə edin. Məsələn, aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Körpəmin diaqnozu üçün hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Cərrahiyyənin riskləri nələrdir?
• Körpəmin başının forması onun öyrənməsinə təsir edirmi?
• Əgər mənim başqa bir uşağım olsa, həmin uşağın da Apert sindromu inkişaf etdirmə ehtimalı varmı?

Apert sindromuna bənzər başqa hansı xəstəliklər var?

Apert sindromunun bəzi simptomları, dölün inkişafı zamanı kəllə sümüklərinin sürətli birləşməsi (kraniosinostoz) nəticəsində yaranan digər vəziyyətlərə bənzəyə bilər. Bu vəziyyətlərdən bəziləri aşağıdakılardır:

• Karpenter sindromu: Apert sindromuna bənzər şəkildə, bu, körpənin kəlləsinin vaxtından əvvəl birləşərək kəllə anomaliyalarına səbəb olduğu bir vəziyyətdir. Bu, həmçinin sindaktiliyaya (barmaqların və ayaq barmaqlarının bir-birinə birləşməsi) səbəb ola bilər. Fərq ondadır ki, Karpenter sindromu hər iki valideynin geni uşağa ötürdüyü zaman baş verir (autosomal resessiv).
• Kruzon sindromu: Bu, körpənin kəlləsinin çox tez birləşməsi səbəbindən üz anomaliyalarına da səbəb olur.
• Pfeiffer sindromu: Bu vəziyyətdə, kəllə və üz anomaliyaları ilə yanaşı, baş barmaqlar və böyük barmaqlar digər barmaqlardan daha geniş ola bilər və digər barmaqlardan əyri ola bilər.
• Saethre-Chotzen sindromu: Bu, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşdiyi və qeyri-bərabər, asimmetrik üz xüsusiyyətlərinə səbəb olduğu bir vəziyyətdir.

Apert sindromu ilə Crouzon sindromu arasındakı fərq nədir?

Apert sindromu və Kruzon sindromu bəzi oxşar xüsusiyyətlərə malikdir. Hər ikisi dölün inkişafı zamanı kəllə oynaqlarının vaxtından əvvəl bağlanması nəticəsində yaranır. Hər iki halda kəllə qeyri-adi formada ola bilər və üz batmış görünə bilər (üz orta hipoplaziyası). Lakin əsas fərq ondadır ki, Apert sindromunda kəllə ilə yanaşı bədənin digər hissələri də, xüsusən də barmaqların və ayaq barmaqlarının bir-birinə birləşdiyi sindaktiliya da təsirlənir. Kruzon sindromunda kəllənin forması əsasən təsirlənir.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Apert sindromu körpənin görünüşündə və bəzi bədən funksiyalarında dəyişikliklərə səbəb ola bilən genetik bir vəziyyətdir. Müalicəsi olmasa da, cərrahiyyə və müxtəlif müalicələr simptomları nəzarətdə saxlamağa və körpənin mümkün qədər normal və dolğun bir həyat sürməsinə kömək edə bilər.

Əgər ailənizdə kimdəsə Apert sindromu varsa və siz uşaq gözləyirsinizsə, genetik məsləhət almaq çox vacibdir. Bu, sizə lazım olan məlumatı və rəhbərliyi təmin edəcək.

Ən əsası tək olmadığınızı bilməkdir. Həkimlərdən, məsləhətçilərdən və oxşar xəstəlikləri olan uşaqların valideynlərindən dəstək ala bilərsiniz. Ağlınıza gələn hər şey barədə həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

Apert Sindromu, Apert Sindromu, Genetik Xəstəliklər, Kəllə Deformasiyaları, Ətraf Deformasiyaları, Uşaq Sağlamlığı, Kraniosinostoz