Yəqin ki, "anemiya" və ya "anemiya" haqqında eşitmisiniz, elə deyilmi? Sadə dillə desək, bu, bədənimizin kifayət qədər qırmızı qan hüceyrələri istehsal etməməsi və ya sahib olduğumuz qırmızı qan hüceyrələrinin düzgün işləməməsidir. Qırmızı qan hüceyrələri bədənimizdə oksigenin əsas daşıyıcılarıdır. Buna görə də, onlar az olduqda, biz daim yorğun və halsız hiss edə bilərik. Bu qırmızı qan hüceyrələri sümüklərimizin içərisindəki yumşaq, süngər toxuma olan sümük iliyində istehsal olunur. Diamond-Blackfan Anemiyası (DBA), sümük iliyinin kifayət qədər qırmızı qan hüceyrələri istehsal edə bilmədiyi zaman meydana gələn xüsusi bir anemiya növüdür.
Daymond-Blekfan Anemiyasına (DBA) səbəb olan nədir?
Bəzən "qazanılmış təmiz qırmızı hüceyrə aplaziyası" adlandırılan Daymond-Blekfan anemiyası adətən həkimlər tərəfindən uşaq bir yaşına çatmamışdan əvvəl diaqnoz qoyulur. Bunun əsas səbəbi bədənimizin quruluş daşı olan genlərdəki dəyişikliklər və ya mutasiyalardır.
Unutmayın ki, bəzən bu genetik qüsur ya anadan, ya da atadan miras qala bilər. Amma bu, həmişə belə deyil. Bəzi uşaqların genləri də heç bir səbəb olmadan kortəbii şəkildə dəyişə bilər. DBA olan uşaqların əksəriyyətində bu vəziyyət yeni bir genetik mutasiya səbəbindən inkişaf edir. Buna görə də, valideynlər olaraq bu barədə lazımsız narahat olmağa ehtiyac yoxdur. DBA xəstələrinin demək olar ki, yarısı üçün spesifik bir genetik səbəb tapılsa da, bəzi insanlar üçün bu vəziyyətin spesifik bir səbəbi hələ tapılmayıb.
DBA-nın simptomları hansılardır?
DBA-lı uşaqlar digər anemiya növlərinin bir çox ümumi simptomlarını da yaşaya bilərlər. Yəni,
- Daimi yorğunluq
- Solğun dəri
- Özümü zəif hiss edirəm
Bu ümumi xüsusiyyətlərə əlavə olaraq, DBA ilə doğulmuş bəzi uşaqların üzlərində və bədənlərində spesifik xarici xüsusiyyətlər ola bilər. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq.
| Bədən hissəsi | Görünən xüsusiyyətlər |
|---|---|
| Baş | Normaldan daha kiçik baş ölçüsünə sahib olmaq. |
| Üz | Gözlər arasındakı məsafənin artması və düz burun. |
| Qulaqlar | Normaldan daha aşağıya qoyulmuş iki kiçik qulaq. |
| Çənə | Kiçik alt çənənin olması. |
| Boyun | Qısa, hörüklü boyun. |
| Çiyinlər | Kiçik çiyin bıçaqları. |
| Əllər | Qeyri-adi formalı baş barmaqlar. |
| Ağız | Yarıq damaq və ya dodaq. |
Bundan əlavə, DBA böyrək problemlərinə , ürək qüsurlarına və katarakt və qlaukoma kimi göz problemlərinə səbəb ola bilər. Oğlanlarda həmçinin hipospadiya adlanan anadangəlmə qüsur inkişaf edə bilər ki, bu da sidik üçün dəlik penisin ucunda olmadıqda baş verir.
Bu xəstəliyi necə dəqiq müəyyən etmək olar?
Həkiminiz uşağınızın DBA-ya yoluxub-yuxuya getmədiyini müəyyən etmək üçün bir neçə test apara bilər. DBA-ya yoluxmuş uşaqlarda qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azdır, lakin ağ qan hüceyrələri və trombositlərin sayı normaldır.
Ən əsası bu simptomları gördükdə panikaya düşməmək, ən qısa müddətdə ixtisaslı həkimə müraciət etməkdir. O, lazımi testləri aparacaq və sizə ən dəqiq məlumatları verəcək.
Bunlar həkim tərəfindən aparılan əsas testlərdən bəziləridir.
| Test | Nəyə baxır? |
|---|---|
| Tam Qan Sayımı (CBC) | Qanda qırmızı qan hüceyrələrinin, ağ qan hüceyrələrinin, trombositlərin, oksigen daşıyan zülal olan hemoglobinin sayı və qırmızı qan hüceyrələrinin həcmi (hematokrit) kimi bir çox şey ölçülür. |
| Retikulosit sayı | Bu, yetişməmiş və ya yeni əmələ gəlmiş qırmızı qan hüceyrələrinin sayını ölçür. Bu, sümük iliyinin kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəsi istehsal edib-etmədiyini müəyyən etməyə kömək edə bilər. |
| eADA səviyyəsinin yoxlanılması | DBA olan insanların təxminən 80%-də eritrosit adenozin deaminaza (eADA) adlanan fermentin səviyyəsi yüksəkdir. Bu test məhz bunu axtarır. |
| Fetal hemoglobin səviyyələri | Bu, körpələrin ana bətnində olan hemoglobin növüdür. Doğuşdan sonra azalmalıdır. Lakin, DBA olan uşaqlarda yaşlandıqca yüksək səviyyələr hələ də qala bilər. |
| Sümük iliyi aspirasiyası və biopsiyası | İynə ilə sümük iliyindən az miqdarda hüceyrə və maye götürülür və müayinə olunur. DBA-lı uşaqların sümük iliyində çox az sayda sağlam qırmızı qan hüceyrəsi olur. |
| Genetik testlər | Bu, valideynlərdən miras qalan DBA və ya digər anemiyalarla əlaqəli genləri test edir. |
DBA səbəbindən başqa hansı ağırlaşmalar yarana bilər?
DBA-lı insanlarda müəyyən xəstəliklərin və vəziyyətlərin inkişaf riski bir qədər yüksəkdir. Bunlara qan və sümük iliyi xərçəngi (kəskin miyeloid lösemi), sümük xərçəngi (osteosarkoma) və sümük iliyinin sağlam qan hüceyrələri istehsal edə bilmədiyi digər xəstəliklər (miyelodisplastik sindrom) daxildir. Amma bu barədə narahat olmayın. Həkimlər bunu daim izləyir, beləliklə, lazımi tibbi tədbirləri vaxtında görə bilərsiniz.
Bunun müalicə üsulları hansılardır?
Bu, ən vacib və rahatladıcı hissədir. DBA diaqnozu qoyulmuş uşaqlar tibbi müalicə ilə uzun və uğurlu ömür sürə bilərlər. Bəzi uşaqlar tam remissiyaya keçirlər, yəni simptomlar müəyyən bir müddət ərzində yox olur.
İstifadə olunan iki əsas müalicə üsulu kortikosteroid dərmanları və qan köçürmələridir.
- Kortikosteroid dərmanları: "(Prednizon)" kimi dərmanlar sümük iliyini stimullaşdırır və daha çox qırmızı qan hüceyrəsi istehsal etməsinə kömək edir.
- Qanköçürmə: Steroid dərmanları təsirli deyilsə və ya anemiya ağırdırsa, bu, yaxşı bir seçimdir. Bu, uşağa sağlam bir donordan qan və ya qırmızı qan hüceyrələrinin verilməsini əhatə edir.
- Sümük iliyi/kök hüceyrə transplantasiyası: Bu, DBA üçün yeganə müalicəvi müalicədir. Lakin, bu, bir az risklidir. Həmçinin, uyğun donor tapmaq bəzən çətin ola bilər.
Bütün bu müalicə variantlarını, onların müsbət və mənfi cəhətlərini həkiminizlə çox aydın şəkildə müzakirə etmək və uşağınız üçün ən yaxşısını seçmək vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Diamond-Blackfan Anemiyası (DBA) uşaqlarda sümük iliyinin kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəsi istehsal edə bilmədiyi nadir bir genetik vəziyyətdir.
- Tez-tez yorğunluq və solğunluq kimi ümumi simptomlarla yanaşı, bu xəstəlik üzdə və bədəndə bəzi spesifik xarici xüsusiyyətlərə də səbəb ola bilər.
- Həkim qan analizləri və sümük iliyi müayinəsi vasitəsilə bu xəstəliyi dəqiq diaqnoz edə bilər.
- Steroid dərmanları və qan köçürmələri kimi müalicələr uşaqların uzun və sağlam ömür sürməsinə kömək edə bilər. Sümük iliyi transplantasiyası yeganə müalicə üsuludur.
- Uşağınızın bu simptomlara sahib olduğuna dair ən kiçik bir şübhəniz varsa, panikaya düşməyin və dərhal pediatra müraciət edin. Tez diaqnoz və müalicə çox vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin