FISH testindən qorxursunuz? Gəlin bu genetik test (Fluoresans in Situ Hibridizasiyası - FISH Testi) haqqında sadə dildə məlumat əldə edək.

Həkiminiz sizə və ya ailənizdən birinə "FISH testi" etdirməyi tapşırdımı? Bu adı eşidəndə bir az qorxdunuz və ya əsəbiləşdinizmi? "Bu necə qəribə testdir?" deyə düşündünüzmü? Belə hiss etmək çox normaldır. Amma narahat olmağa heç bir səbəb yoxdur. Bu, düşündüyünüz qədər mürəkkəb deyil və qorxmalı bir şey də deyil. Bu gün gəlin bu FISH testinin nə olduğunu, nəyi göstərdiyini və çox sadə dildə desək, necə edildiyini danışaq.

Əvvəla, bu FISH testi nədir?

Sadə dillə desək, FISH bədənimizin hüceyrələrindəki genlərdə və xromosomlarda dəyişiklikləri və ya səhvləri axtaran ixtisaslaşmış bir laboratoriya testidir. Bu, bədənimizin genetik xəritəsini araşdırmaq kimidir.

Bunu bir az daha yaxşı başa düşmək üçün bədənimizi böyük bir kitabxana kimi təsəvvür edək.

• Xromosomlar: Xromosomlar həmin kitabxanadakı kitab rəfləri kimidir. Hər insan hüceyrəsində bu rəflərdən 23 cüt var.
• Genlər: Rəflərdəki kitablar genlərdir. Bu kitablarda bədənimizin işləməsi üçün lazım olan bütün təlimatlar var. Təkcə saç rəngimiz, göz rəngimiz, boyumuz deyil, bədənimizdəki hər bir funksiya bu kitablardakı gen adlanan məlumatlarla idarə olunur.
• DNT: Bu kitablarda yazılmış hərflər və sözlər DNT-dir. Yəni, bədənimizin ehtiyac duyduğu bütün təlimatlar DNT-də mövcuddur.

İndi təsəvvür edin ki, bu kitabxanadakı bəzi kitabların (genlərin) səhifələri yoxdur (silinib), bəziləri əlavə edilib (gücləndirilib) və ya bir rəfdə olmalı olan kitab başqa bir rəfə köçürülüb (translokasiya). Əgər bu baş verərsə, nə baş verər? Bədənin aldığı təlimatlar səhv olardı. Məhz bu cür səhv təlimatlar üzündən xərçəng və digər genetik xəstəliklər kimi xəstəliklər yaranır.

Bu FISH testi necə işləyir?

Metodologiya bir az elmi olsa da, sizə çox sadə bir nümunə ilə izah edəcəyəm.

Təsəvvür edin ki, böyük bir kitabda müəyyən bir cümlə tapmalısınız. Nə edirsiniz? Cümləni tapıb rəngli markerlə işarələyirsiniz. Sonra onu yenidən tapmaq asandır.

FISH testində belə olur. Laboratoriyada elm adamları hüceyrə nümunənizdə axtarmaq istədikləri genin spesifik hissəsinə uyğun DNT parçaları hazırlayırlar. Bunlara "zondlar" deyilir. Daha sonra bu hazırlanmış DNT parçalarına flüoresan etiketlər yapışdırırlar. Bunlar işıqlandırıcı qələmlər kimidir.

Daha sonra, onlar hüceyrələrinizdən (məsələn, qan və ya toxuma) nümunə götürür və ona rəngli etiketli "zondlar" əlavə edirlər. Sonra inanılmaz bir şey baş verir. "Zond" ona uyğun gələn genin dəqiq yerini tapır və onunla hibridləşir.

Daha sonra, patoloq xüsusi mikroskop (flüoresan mikroskop) ilə baxdıqda, həmin gen seqmentinə bağlı "zondlar" qaranlıqda parlayan ulduzlar kimi rəngli işıqlar kimi parlayır.

• Normal bir hücrədə: Gözlənilən rəngli işığın miqdarı düzgün yerlərdə görünür.
• Anormal hüceyrədə: Gözləniləndən daha çox rəng görə bilərsiniz (gücləndirmə), görmək istədiyiniz bir rəngi görə bilməyəcəksiniz (silinmə), ya da birlikdə olmalı, lakin bir-birindən uzaq olan iki rəng görə bilərsiniz (translokasiya).

Həkimlər məhz bu parlayan işıq naxışına baxaraq genlərinizdə hansı dəyişikliklərin olduğunu dəqiq deyə bilərlər.

FISH testinin axtardığı əsas şeylər nələrdir?

FISH testi əsasən bir neçə səbəbdən həyata keçirilir. Gəlin onun aşkarlaya biləcəyi genetik dəyişikliklərə və onlarla əlaqəli xəstəliklərə nəzər salaq.

Bu dəyişikliklərlə hansı xəstəlikləri müəyyən etmək olar?

FISH testi müxtəlif xəstəliklərin, xüsusən də xərçəngin diaqnozu və müalicənin planlaşdırılması üçün çox vacibdir.

• Xərçəng növləri:
• Döş Xərçəngi: Xüsusilə, genin amplifikasiyasına (HER2) diqqət yetirin. Əgər belə bir amplifikasiya varsa, həmin genə yönəlmiş spesifik müalicələr verilə bilər.
• Leykemiya: Kəskin və xroniki leykemiyanın növlərini müəyyən edin.
• Limfoma
• Sümük iliyi xərçəngi (Çoxlu Miyelom)
• Ağciyər, mədə və sidik kisəsi xərçəngləri
• Doğuşdan əvvəlki və doğuşdan sonrakı genetik vəziyyətlər: Körpədə Daun sindromu kimi xromosom anomaliyalarının olub olmadığını yoxlamaq üçün doğuşdan əvvəl və ya sonra test edin.
• İn vitro mayalanma (IVF): Bu üsul həmçinin embrionları in vitro mayalanma (IVF) vasitəsilə köçürülməzdən əvvəl xromosom anomaliyaları üçün test etmək üçün də istifadə olunur.

FISH testinə necə hazırlaşmalıyam?

Bu testə necə hazırlaşmağınız götürdüyünüz nümunədən asılıdır. Bu məqsədlə götürülə bilən müxtəlif növ nümunələr mövcuddur.

• Qan Testi: Əgər həkiminiz sizin və ya uşağınızın genetik xəstəliyiniz olduğundan şübhələnirsə, bu test həmişəki kimi az miqdarda qan götürülməklə edilə bilər. Bu, heç bir xüsusi hazırlıq tələb etmir.
• Doğuşdan əvvəl müayinə: Əgər körpənin genləri hamiləlik dövründə yoxlanılırsa, həkim ana bətnindən az miqdarda amniotik mayenin götürülməsini əhatə edən "amniosentez" adlı bir müayinə aparacaq.
• Biopsiya: Xərçəngdən şübhələnirsinizsə, müayinə üçün şişdən və ya sümük iliyindən kiçik bir toxuma parçası götürülür (sümük iliyi biopsiyası). Biopsiyadan əvvəl həkiminiz sizə anesteziya tələb olunduğu üçün ona necə hazırlaşmaq barədə təlimat verəcək.
• Sidik Testi: Sidik nümunəsi bəzən sidik kisəsi xərçəngini diaqnoz etmək və ya izləmək üçün istifadə olunur.

Test hesabatını aldıqdan sonra nə baş verir?

FISH testinin nəticələrini almaq adətən bir ilə dörd həftə arasında çəkə bilər. Həkiminiz bu vaxt barədə sizə əvvəlcədən məlumat verəcək.

Nəticə "müsbət"dir.Əgər belədirsə, bu, hüceyrə nümunənizdə bəzi genetik və ya xromosom anomaliyalarının olduğunu göstərir.

Bu kimi bir nəticəni görəndə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Amma unutmayın ki, bu nəticə vəziyyətinizi daha yaxşı başa düşmək üçün bir fürsətdir. Və bu məlumatlara əsasən həkiminiz sizin üçün ən uyğun və hədəflənmiş müalicəni seçə biləcək.

Məsələn, əgər bu test xərçəngdə genetik mutasiya aşkar edərsə, həmin mutasiyanı hədəf almaq üçün hədəf terapiya verilə bilər ki, bu da daha az yan təsir və daha uğurlu nəticələrə gətirib çıxarır.

Buna görə də, nəticələr barədə narahat olmaq və təkbaşına narahat olmaq əvəzinə, həkiminizlə diqqətlə danışın və bunun nə demək olduğunu və bundan sonra hansı addımları atmalı olduğunuzu aydın şəkildə başa düşün.