Qanınızda problem varmı? Gəlin hemoqlobinopatiya haqqında sadə dildə məlumat əldə edək!

Özünüzü həmişə yorğun və halsız hiss edirsiniz? Bəlkə dəriniz bir az solğundur? Yoxsa ailənizdə qan xəstəliyi keçirib? Onda sizə deyəcəklərim sizin üçün çox vacibdir. Bu gün bir qədər mürəkkəb adı olan, lakin bir çox insanda rast gəlinən Hemoqlobinopatiya adlı qan xəstəliyi haqqında danışacağıq. Narahat olmayın, bu barədə çox sadə şəkildə danışacağıq.

Hemoqlobinopatiya nədir? Gəlin dəqiq öyrənək!

Sadə dillə desək, hemoglobinopatiyalar qanımızdakı hemoglobin adlanan zülala təsir edən irsi xəstəliklər qrupudur. İndi yəqin ki, bu hemoglobinin nə olduğunu düşünürsünüz, elə deyilmi?

Bunu belə düşünün: hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrimizin içindəki kiçik bir qəhrəman kimidir. Nəfəs aldığımız zaman ağciyərlərimizdən oksigeni götürən və bədənimizə paylayan budur. O, oksigen taksisi kimi hərəkət edir. Beləliklə, bu hemoglobin düzgün istehsal olunmazsa və ya kifayət qədər istehsal olunmazsa, bədənimiz kifayət qədər oksigen almır. Problemlər də elə o zaman başlayır.

Bu vəziyyət irsi olaraq ötürülür, yəni valideynlərimizdən miras aldığımız genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Dünyada milyonlarla insan bu vəziyyətdən əziyyət çəkir. Əslində, bu, ən çox yayılmış irsi qan xəstəliyi növüdür. Tədqiqatçılar 600-dən çox hemoqlobinopatiya növü müəyyən ediblər!

Bədənimiz anormal hemoglobin istehsal etdikdə və ya kifayət qədər istehsal etmədikdə, bədən ağrıları, yorğunluq və müxtəlif orqanların zədələnməsi kimi simptomlar yarana bilər. Buna görə də bunu erkən mərhələdə müəyyən etmək çox vacibdir. Buna görə də həkimlər körpələr doğulduqdan dərhal sonra hemoglobinopatiya üçün müayinədən keçirirlər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, hemoqlobinopatiya tamamilə müalicə edilə bilən bir xəstəlik deyil. Lakin, düzgün müalicə ilə simptomları nəzarətdə saxlaya və ağırlaşmaların qarşısını ala bilərik.

Hemoglobinopatiyaların hansı növləri mövcuddur?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bunun yüzlərlə növü var. Bu növlərə tez-tez ingilis hərfləri ilə ad verilir. Hərflər hemoglobin zülalının müxtəlif variantlarını və tədqiqatçıların onları kəşf etmə ardıcıllığını göstərir. Bu, həkimlərə dəqiq genetik variasiyanı anlamağa kömək edir.

Ən çox yayılmış hemoglobinopatiya növləri bunlardır:

• Hemoglobin C xəstəliyi: Bu, normal hemoglobinin hemoglobin C adlanan bir növ ilə əvəz olunduğu yerdir.
• Hemoglobin E xəstəliyi: Burada normal hemoglobin hemoglobin E ilə əvəz olunur.
• Hemoglobin D xəstəliyi: Burada normal hemoglobin hemoglobin D ilə əvəz olunur.
• Hemoglobin SC xəstəliyi:Bu vəziyyət bir oraq hüceyrə genini və bir hemoglobin C genini miras aldığınız zaman baş verir.
• Hemoglobin SD xəstəliyi: Burada bir oraq hüceyrə geni və bir hemoglobin D geni miras qalır.
• Hemoglobin SE xəstəliyi: Burada bir oraq hüceyrə geni və bir hemoglobin E geni miras qalır.
• Oraqvari hüceyrə anemiyası: Bu vəziyyətdə qırmızı qan hüceyrələriniz oraq formasına düşür. Bu, onların qan damarlarından asanlıqla keçməsinin qarşısını alır və tıxanmasına səbəb ola bilər.
• Talassemiya: Bu vəziyyətdə bədəniniz kifayət qədər hemoglobin istehsal etmir.

Bu bir az mürəkkəb səslənə bilər, amma həkim bunu sizə daha ətraflı izah edə bilər.

Bunun simptomları nədir? Bunlar sizdə də varsa, yoxlayın...

Hemoglobinopatiyanın simptomları insandan insana dəyişə bilər, lakin bəzi ümumi simptomlar var:

• Soyuq əllər və ayaqlar
• Tünd sidik (qaralma)
• Tez-tez yorğunluq
• Uşaqlarda inkişaf gecikməsi
• Dərinin və gözlərin saralması (Sarılıq)
• Solğun dəri
• Nəfəs almaqda çətinlik, xırıltılı tənəffüs
• Həmişəkindən daha çox yatmaq
• Ətrafların şişməsi

Ağır hemoglobinopatiyası olan körpələrdə simptomlar doğuş zamanı özünü göstərə bilər. Bəzən simptomlar uşaqlıq dövründə özünü göstərir. Yetkinlərdə bu simptomlar xəstəliyin kəskinləşmə dövrlərində (məsələn, oraqvari hüceyrə böhranı) daha da şiddətlənə bilər.

Bu hemoglobinopatiya niyə baş verir?

Bunun əsas səbəbi hemoglobininizə təsir edən bir gen variasiyasının olmasıdır. Bu genetik variasiyanı ananızdan, atanızdan və ya hər ikisindən ala bilərsiniz. Bu o deməkdir ki, bu, nəzarət edə biləcəyimiz bir şey deyil, irsi yolla gələn bir şeydir.

Bunun kimlərdə inkişaf etməsi ehtimalı daha yüksəkdir? (Risk faktorları)

Bəzi insanlarda bu hemoqlobinopatiya inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir. Gəlin onların kim olduğuna nəzər salaq:

• Əgər əcdadınız Afrika, Aralıq dənizi, Cənub-Şərqi Asiya və ya Qərbi Asiya mənşəlidirsə. (Bu şərtlərə Şri-Lankada da rast gəlmək olar)
• Əgər ananızda, atanızda və ya bacınızda hemoglobinopatiya varsa.
• Əgər yeni doğulmuş körpələrdə hemoglobinopatiya müayinəsinin müntəzəm olaraq aparılmadığı bir ərazidə yaşayırsınızsa.

Əgər hemoqlobinopatiyanız varsa, uşağınızın da bu xəstəliyə tutulma ehtimalı var. Buna görə də, ailə qurmazdan əvvəl tibbi məsləhət almaq çox vacibdir.

Bu hansı fəsadlara səbəb ola bilər?

Hemoglobinopatiya düzgün idarə olunmazsa, müxtəlif ağırlaşmalar yarana bilər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Anemiya: Bəzi hemoqlobinopatiya növləri anemiyaya səbəb ola bilər ki, bu da qırmızı qan hüceyrələrinin azalmasına səbəb ola bilər. Bu, yorğunluğun və zəifliyin artmasına səbəb ola bilər.
• Tez-tez baş verən infeksiyalar: Hemoqlobinopatiya immun sisteminin zəifləməsinə səbəb ola bilər ki, bu da xəstəlik və infeksiya riskini artırır.
• Orqan zədələnməsi: Hemoqlobinopatiya qanda oksigen səviyyəsinin azalmasına səbəb olur. Müəyyən bir müddət ərzində oksigenlə zəngin qan düzgün çatdırılmadıqda, toxumalarımız və orqanlarımız zədələnə bilər.
• Ağrı epizodları: Oraqvari hüceyrə anemiyası kimi bəzi hemoqlobinopatiya növlərində qan laxtaları qan damarlarının içərisində əmələ gələ və onları tıxaya bilər. Bu, şiddətli ağrıya və qan axınının azalmasına səbəb ola bilər.

Bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar? (Diaqnoz)

Həkimlər hemoglobinopatiyanın olub olmadığını dəqiq müəyyən etmək üçün bir neçə test aparırlar.

• Ümumi qan analizi (CBC): Bu, adətən edilən ilk qan analizidir. Bu analiz sizə qanınızdakı hüceyrələrin növləri, yəni hər hüceyrə növündən neçəsinin olduğunu deyə bilər.
• Genetik test: Bu test hansı genetik dəyişikliklərin iştirak etdiyini dəqiq müəyyən edə bilər.
• Hemoglobin elektroforezi: Bu test hemoglobin molekullarını qan nümunənizdən ayırır və anormallıqları axtarır.
• Dəmir tədqiqatları: Bu test dəmir çatışmazlığı anemiyasının olub olmadığını müəyyən etmək üçün edilə bilər.
• Yenidoğulmuşların müayinəsi: Kanada və Amerika kimi bir çox ölkədə yeni doğulmuş körpələr hemoglobinopatiya üçün müayinədən keçirilir. Şri-Lankadakı bəzi xəstəxanalarda da bu müəssisə mövcuddur.
• Doğuşdan əvvəl test: Bu test hamiləlik dövründə dölün hemoglobinopatiyasının olub olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər.

Müalicə üsulları hansılardır?

Hemoglobinopatiya üçün bir neçə müalicə üsulu mövcuddur, lakin bu müalicə üsulları xəstəliyin növündən və şiddətindən asılı olaraq dəyişir.

• Qan köçürmələri: Talassemiya və oraqvari hüceyrə anemiyası kimi bəzi xəstəliklər qanda hemoglobinin miqdarına təsir göstərir. Normal hemoglobin səviyyəsini qorumaq üçün qan köçürmələri lazım ola bilər.
• Fol turşusu tabletləri: Bunlar qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını artırmağa kömək edə bilər.
• Gen terapiyası:Bu, nisbətən yeni bir müalicə üsuludur. Alimlər təsirlənmiş hüceyrələri bədəninizdən alır, xüsusi texnikalardan istifadə edərək bərpa edir və sonra onları yenidən bədəninizə qaytarırlar. Bu, genlərinizdəki təlimatları yenidən yazmaq kimidir.
• Dəmir xelatasiya terapiyası: Bədəninizdə çoxlu dəmir varsa, bu müalicə artıq dəmiri xaric edə bilər. Bu dərman ya ağızdan, ya da iynə şəklində verilir.
• Oksigen terapiyası: Həkiminiz digər müalicələrlə yanaşı oksigen terapiyasını da tövsiyə edə bilər. Bunun məqsədi qanınızdakı oksigen səviyyəsini artırmaq və ağrıları azaltmaqdır.
• Kök hüceyrə transplantasiyası: Bu, anormal qırmızı qan hüceyrələrinin sağlam qırmızı qan hüceyrələri ilə əvəz edilməsini əhatə edir. Lakin bu, çox yaygın deyil, çünki uyğun bir donor tapmaq çətindir. Bu, həmçinin transplantatla sahibə qarşı xəstəlik (GvHD) riskini də daşıyır.

Unutmayın ki, hemoglobinopatiyanın növündən asılı olaraq, heç bir müalicəyə ehtiyacınız olmaya bilər. Buna görə də həkiminizlə danışıb sizin üçün ən yaxşısını soruşmaq ən yaxşısıdır.

Müalicədən nə qədər sonra özümü daha yaxşı hiss edəcəyəm?

Bu, həqiqətən də sizdə olan hemoqlobinopatiyanın növündən və şiddətindən asılıdır. Əksər insanlar müalicəyə başladıqdan bir neçə həftə və ya ay sonra özlərini daha yaxşı hiss etməyə başlayırlar.

Hemoqlobinopatiya ömürlük bir vəziyyətdir, buna görə də müntəzəm tibbi müayinələrə və monitorinqə ehtiyacınız olacaq. Həkiminiz simptomlarınızı idarə etməyə kömək edəcək.

Bu xəstəliklə yaşayanları gələcəkdə nə gözləyir?

Düzgün müalicə ilə gələcəyiniz parlaq ola bilər. Hemoglobinopatiyası olan insanların 90%-dən çoxu yetkinlik yaşına qədər sağ qalır.

Lakin, müalicə olunmazsa, bir çox hemoqlobinopatiya növləri həyatın ilk bir neçə ilində ölümə səbəb ola bilər. Buna görə də, erkən diaqnoz və müalicə ciddi ağırlaşmaların qarşısını almağın ən yaxşı yoludur.

Bunun qarşısını almaq olmazmı?

Təəssüf ki, yox. Hemoglobinopatiya irsi bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Lakin, düzgün müalicə ilə simptomları idarə edə bilərik.

Özümə necə qulluq edim?

Hemoglobinopatiya ilə yaşamaq çətin ola bilər, ancaq özünüzə yaxşı qulluq etsəniz, ağrı və digər yan təsirlər riskini azalda bilərsiniz.

Sizə kömək edə biləcək bəzi ümumi məsləhətlər:

• Bol su için. Gündə ən azı 2-3 litr su içməyə çalışın.
• Fiziki cəhətdən aktiv olun, amma həddindən artıq yüklənməyin. Bədəninizə qulaq asın. Özünüzü yorğun hiss edirsinizsə, istirahət edin.
• Dəmir, vitamin və minerallarla zəngin qidalar yeyin. Pəhrizinizə göyərti, meyvə, tərəvəz, ət və balıq daxil edin.
• Stressinizi idarə edin. Meditasiya, yoqa və ya zövq aldığınız digər diqqətlilik üsullarından istifadə edin.
• Əllərinizi tez-tez yuyun. Bu, sizi infeksiyalardan qorumağa kömək edir.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər həddindən artıq yorğunluq, nəfəs almaqda çətinlik və ya dərinin solğunluğu kimi simptomlarınız varsa, mütləq həkimə müraciət edin və bu barədə onlara məlumat verin.

Əgər sizə artıq hemoglobinopatiya diaqnozu qoyulubsa, simptomlarınız yenidən ortaya çıxarsa və ya pisləşərsə, dərhal həkiminizə müraciət edin. O, müalicənizi tənzimləyə bilər.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda hemoglobinopatiya varsa, həkiminizə bu sualları verməyiniz yaxşı olar:

• Məndə/uşağımda hansı növ hemoqlobinopatiya var?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Müalicə üçün digər mütəxəssislərə müraciət etməliyəmmi?
• Pəhriz və ya idman vərdişlərimi dəyişdirməliyəmmi?
• Uşaqlarımın bu xəstəliyə tutulma ehtimalı nə qədərdir?
• Bu barədə daha çox məlumatınız varmı? (məsələn, kitablar, veb saytlar)

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getmək lazımdır?

Aşağıdakı simptomlardan hər hansı biri sizdə varsa, dərhal 911 (Şri-Lankada 1990) nömrəsinə zəng edin və ya ən yaxın təcili yardım şöbəsinə gedin:

• Sinə ağrısı
• Başgicəllənmə
• Hərarətin 103 dərəcə Farenheytdən (39.4 dərəcə Selsi) yüksək olması
• Dərman qəbul etməsinə baxmayaraq keçməyən şiddətli ağrı
• İnsultun simptomları, məsələn, qəfil huşunu itirmə, danışmaqda çətinlik.

Hemoglobinopatiya A1C-yə necə təsir edir?

Hemoqlobinopatiya A1C test nəticələrinizin qeyri-dəqiq olmasına səbəb ola bilər. Genetik variantınızdan asılı olaraq, bu, əslində olduğundan daha aşağı və ya daha yüksək dəyər göstərə bilər.

Əgər hemoglobinopatiyanız varsa, həkiminiz bu problemi minimuma endirməyə kömək edə biləcək bir test tövsiyə edə bilər. Bu A1C diabetli insanlar üçün çox vacibdir, buna görə də bu barədə həkiminizlə danışmağı unutmayın.

Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər!

Özünüzün və ya uşağınızın ömürlük qan xəstəliyindən əziyyət çəkdiyini öyrəndikdə qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Ağlınızda "Hemoğlobinopatiya həyatıma necə təsir edəcək?", "Daim ağrı hiss edəcəyəmmi?", "Bu xəstəlik uşağıma necə təsir edəcək?" kimi suallar yarana bilər.

Amma yaxşı xəbər budur ki , düzgün müalicə və simptomların nəzarəti ilə mümkün qədər sağlam yaşaya bilərsiniz.Ən yaxşısı həkiminizlə danışmaqdır. Gecikdirməyin. Erkən diaqnoz və müalicə uzun və sağlam bir həyatın açarıdır.

Narahat olmayın, tək deyilsiniz. Həkimlər, tibb bacıları və ailəniz bu səyahətdə sizə kömək edəcək. Cəsarətli olun!

Hemoqlobinopatiya , qan xəstəlikləri, irsi xəstəliklər, hemoqlobin, anemiya, oraqvari hüceyrəli anemiya, talassemiya