Yenidoğulmuş və ya körpəniz ən kiçik bir səs və ya toxunuşdan qəfildən titrəyirmi? O, sərtləşir və sanki daşa dəydiyini hiss edirmi? Bir az nəfəs darlığı hiss edirmi? Əgər siz də belə bir şey müşahidə etmisinizsə, bu, hiperekpleksiya adlanan bir vəziyyət ola bilər. Narahat olmayın, bu barədə ətraflı danışacağıq.
Bu hiperekpleksiya nədir?
Sadə dillə desək, Hiperekpleksiya çox nadir nevroloji vəziyyətdir. Bu, körpənizin əzələlərinin həddindən artıq sərtləşdiyi zamandır (tibbi olaraq "Hipertoniya" adlanır). Buna görə də, onlar əzələlərini düzgün hərəkət etdirməkdə çətinlik çəkirlər.
Bundan əlavə, bu uşaqlar qəfil, gözlənilməz stimullara (məsələn, qəfil səs-küy, toxunma və ya hərəkət) qarşı şişirdilmiş bir şok reaksiyası göstərirlər. Bu şok bədənin sarsılmasına və gözlərin qırpılmasına səbəb ola bilər. Bu şokdan sonra körpənin bədəni bir müddət sərtləşir və onlar hərəkət edə bilmirlər. Ən təhlükəlisi odur ki, bəzi körpələr bu zaman nəfəs almağı dayandıra bilərlər. Bu davam edərsə, həyati təhlükə yarada bilər. Bəzən bu vəziyyət Qəfil Körpə Ölümü Sindromu (QKÖS) ilə əlaqələndirilə bilər.
Həkimlər adətən bu vəziyyəti yenidoğulmuşlarda, doğuşdan əvvəl və ya sonra müşahidə edirlər. Lakin, hiperekpleksiya adlanan bu vəziyyət uşaqlarda və böyüklərdə də baş verə bilər.
Bu vəziyyət üçün bir neçə başqa ad var:
- Anadangəlmə sərtlik sindromu (`(Anadangəlmə sərtlik sindromu)`)
- İrsi hiperekpleksiya (`(İrsi hiperekpleksiya)`)
- Qorxu xəstəliyi
- Qorxu sindromu (`(Qorxu sindromu)`)
- Sərt körpə sindromu
Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?
Bu, əslində çox nadir haldır. Təsəvvür edin, hətta Amerika kimi bir ölkədə belə, bu vəziyyətə təxminən 40.000 nəfərdən birində rast gəlinir. Beləliklə, bu, Şri-Lankada da çox nadir hallarda rast gəlinən bir haldır.
Hiperekpleksiyanın simptomları hansılardır?
Bu vəziyyətin iki əsas forması var: Böyük forma və Kiçik forma.
Əsas rejim
Bu, birdən-birə, gözlənilmədən toxunuş, hərəkət və ya səslə qeyri-adi bir şəkildə sarsıntı keçirdiyiniz zamandır. Sarsıntı keçirdiyiniz zaman başınızın geri əyildiyini, bədəninizin sarsıntı keçirdiyini və qeyri-adi hərəkətlər etdiyini və ya bədəninizin sərtləşib daş kimi yerə yıxıldığını hiss edə bilərsiniz.
Körpə yatanda sarsıntı hərəkətləri edə bilər. Bundan əlavə, hipertoniya bu xəstəliyə yoluxmuş körpələrdə yaygındır. Onlar həmçinin yavaş hərəkət edə bilərlər (hipokineziya adlanır) və yüngül əqli gerilik ola bilərlər.
Hiperekpleksiyanın bu əsas xəstəliyi olan körpələrdə, uşaqlarda və yetkinlərdə baş verə biləcək digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Hiperrefleksiya (həddindən artıq reflekslər)
- Aralıq apne (nəfəs fasilələri)
- Qeyri-sabit yeriş (qeyri-sabit yeriş)
- Doğuş zamanı bud çıxığı
- Qasıq yırtıqları.
Kiçik forma
Bu yüngül formada hiperekpleksiyası olan insanlar adətən yalnız nadir hallarda, həddindən artıq qorxu reaksiyası yaşayırlar. Digər simptomlar minimal ola bilər və ya olmaya bilər. Körpələrdə qızdırma olduqda qıcolmalar arta bilər. Uşaqlarda və böyüklərdə stress və ya narahatlıq səbəbindən qıcolmalar intensivliyi arta bilər.
Hər iki növün simptomları adətən doğuş zamanı başlayır, lakin bəzi insanlarda onlar həyatın sonrakı dövrlərində, ya uşaqlıqda, ya da yetkinlik dövründə görünməyə başlayır.
Niyə bu hiperekpleksiya baş verir?
Bunun əsas səbəbi genetik mutasiyalardır. Aşkar edilənə qədər ən azı beş fərqli gen bu hiperekpleksiyaya səbəb ola bilər. Bu genlər bunlardır:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Bu genlər sinir hüceyrələrimizdə (neyronlar) müəyyən zülalların istehsalında çox mühüm rol oynayır. Bu zülallar sinir hüceyrələrinin bədənimizdəki qlisin adlanan bir molekula necə reaksiya verdiyini idarə edir. Qlisin zülalların quruluş bloku olan bir amin turşusudur. Qlisin həmçinin neyrotransmitterdir. Bu, sinir sistemimiz vasitəsilə siqnallar göndərən bir kimyəvi maddədir.
Normalda, qlisin əzələ liflərinin stimullaşdırılmasını idarə edir. Lakin, yuxarıda qeyd olunan genlərdən birində genetik dəyişiklik (mutasiya) olarsa, qlisinin sinir sisteminə təsiri azalır. Daha sonra sinir hüceyrələri nəzarətsiz olaraq beyinə və əzələlərə mesajlar göndərir. Buna görə əzələlər həddindən artıq reaksiya verməyə başlayır və hiperekpleksiyanın digər simptomları ortaya çıxır.
Bu vəziyyəti, Hiperekpleksiyanı miras almağın iki yolu var:
1. Autosom dominant şəkildə.
2. Autosom resessiv şəkildə.
Bunlar bir az daha mürəkkəb genetik məsələlərdir, ona görə də həkiminiz bunu daha ətraflı izah edə bilər.
Bu vəziyyətin ağırlaşmaları hansılardır?
Artıq qeyd etmişdik ki, yeni doğulmuş körpələrdə hiperekpleksiya olduqda bədənləri sərtləşir və bir müddət hərəkət edə bilmir. Bu sərtləşmə zamanı bəzi körpələr nəfəs almağı dayandıra bilər. Bu, qəfil körpə ölümü sindromunun (QKS) əsas səbəblərindən biridir. QKS bir yaşdan kiçik körpələrdə izah olunmayan ölümlərin əsas səbəbidir.
Çox nadir hallarda, hiperekpleksiyası olan körpələrdə qıcolmalar ("(Epilepsiya)") və ya epileptik qıcolmalar adlandırdığımız hallar da inkişaf edə bilər.
Hiperekpleksiya simptomları adətən bir yaşa qədər azalır. Lakin, bu xəstəliyi olan uşaqlarda və böyüklərdə asanlıqla titrəmə və sərtlik epizodları davam edə bilər. Bu, onların tez-tez yıxılmasına səbəb ola bilər. Yaşlandıqca, yüksək səslərə və izdihamlı yerlərə daha az dözə bilərlər. Epilepsiyalı insanlar həyatları boyu qıcolma keçirə bilərlər.
Bunu necə diaqnoz qoyursunuz?
Hiperekpleksiya diaqnozu qoyarkən həkimlər üç əsas simptoma diqqət yetirirlər:
- Doğuşdan dərhal sonra bütün bədən sərtləşir.
- Gözlənilməz bir stimula şişirdilmiş bir şok reaksiyası .
- Qorxduqdan sonra bütün bədən qısa müddətə sərtləşir .
Adi testlər - qan analizləri, sidik analizləri, beyin müayinələri və EEG - hamısı normal nəticələr göstərir. Lakin, genetik testlər vəziyyətlə əlaqəli beş genetik mutasiyanın müəyyən edilməsinə imkan verir.
Hiperekpleksiyanın müalicəsi varmı?
Bəli, müalicə edilə bilər! Həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə hiperekpleksiyanın əsas müalicəsi narahatlığı azaldan və əzələ sərtliyini azaldan "(Klonazepam)" adlı bir dərmandır. "(Klonazepam)" "(Benzodiazepin)" sinfinə aid olan yüngül bir sakitləşdirici dərmandır. Hiperekpleksiya simptomlarını, xüsusən də əzələ sərtliyini azaltmağa kömək edir. Həkimlər adətən uşaqlar üçün gündə hər kiloqram bədən çəkisinə 0,01-0,1 milliqram, böyüklər üçün isə gündə 0,8 milliqram təyin edirlər.
Həkiminiz bu vəziyyəti müalicə etmək üçün bir neçə başqa dərman təyin edə bilər. Məsələn:
- Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
- Fenobarbitol (`(Fenobarbital)`)
- Fenitoin (`(Fenitoin)`)
- Diazepam (`(Diazepam)`)
- Natrium valproat (`(Natrium valproat)`)
Digər müalicələrə yerimə çətinlikləri üçün fizioterapiya və narahatlığı azaltmaq üçün koqnitiv-davranış terapiyası (KDT) daxil ola bilər.
Bu vəziyyətdə gələcəkdə nə olacaq? (Proqnoz)
Əksər hallarda, körpələrdə hiperekpleksiya simptomları təxminən bir yaşına çatanda yox olur. Bu, həqiqətən də təsəlliverici xəbərdir. Lakin, uşaqlarda və böyüklərdə bu vəziyyətin təsiri ömür boyu davam edə bilər. Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, simptomları nəzarətdə saxlamağa kömək edə biləcək dərmanlar mövcuddur.
Bunun qarşısını almaq olarmı?
Hiperekpleksiya genetik bir vəziyyətdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil. Əgər uşağınızın bu xəstəliyi miras alıb-almayacağı ilə bağlı narahatsınızsa və ya hər hansı bir şübhəniz varsa, genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir. O zaman bu barədə dəqiq bir anlayış əldə edə bilərsiniz.
Özümə necə qulluq edim? / Uşağıma necə qulluq edim?
Əgər sizdə və ya uşağınızda hiperekpleksiya varsa, həkiminiz tərəfindən təyin olunmuş dərmanları dəqiq və vaxtında qəbul etmək vacibdir. Həkiminiz vəziyyətiniz üçün ən yaxşı müalicə variantlarını tövsiyə edəcək. Bu dərmanlar simptomlarınızı idarə etməyə kömək etməlidir.
Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?
Əgər yeni doğulmuş körpənizdə hiperekpleksiya varsa, həkim adətən bunu doğuş zamanı hiss edəcək. Bəzən bu, hətta doğuşdan əvvəl də aşkar edilə bilər. Əgər bu baş verərsə, körpənizin həkimi dərhal müalicəyə başlayacaq.
Lakin, sizdə və ya uşağınızda səbəbsiz qıcolmalar baş verərsə, dərhal həkimə müraciət etmək vacibdir, çünki hiperekpleksiya adlanan bu vəziyyət də qıcolmaların səbəbi ola bilər.
Həkimə hansı sualları verməliyəm?
Əgər sizdə və ya uşağınızda hiperekpleksiya varsa, həkiminizə bu sualları verməyiniz yaxşı olar:
- Bu vəziyyət niyə yarandı? (Bunun səbəbi nədir?)
- Hansı müalicə variantını tövsiyə edirsiniz?
- Gələcək uşaqlarımda bu hiperekpleksiya inkişaf edə bilərmi?
Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər
Yenidoğulmuş körpənizin hiperekpleksiyası olduğunu öyrəndikdə kədərlənmək və şoka düşmək normaldır. Heç kim uşağının əziyyət çəkməsini istəmir. Amma siz və ya uşağınız bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsinizsə, unutmayın ki, tək deyilsiniz. Tibbi qrupunuz sizə kömək etmək üçün həmişə oradadır. Onlar bu xəstəliyin simptomlarını idarə etməyə kömək etmək üçün sizə müalicə təmin edəcəklər.
Ən əsası, körpənizdə hiperekpleksiya varsa,Unutmayın ki, bu simptomlar, çox güman ki, onlar ilk doğum gününə çatanda yox olacaq. Bu, böyük bir rahatlamadır, elə deyilmi? Buna görə də, tibbi məsləhətlərə əməl edərək bu vəziyyətlə cəsarətlə üzləşin.
Hiperekpleksiya , körpənin qıcqırması, əzələ spazmları, nevroloji xəstəliklər, genetik xəstəliklər, yeni doğulmuş uşaqlar, SIDS, klonazepam
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න