Genetik xəritəniz: Gəlin Karyotip Testi haqqında sadə dildə məlumat əldə edək

Heç düşünmüsünüzmü ki, göz rəngimiz, dəri rəngimiz və saç teksturumuz kimi şeyləri necə əldə edirik? Bütün bunlar anamızdan və atamızdan miras aldığımız genlər tərəfindən müəyyən edilir. Bu genlər xromosomlara səliqəli şəkildə yerləşdirilib. Buna görə də bəzən bu xromosomlarda bəzi dəyişikliklər, əlavələr və ya çıxılmalar ola bilər. Buna görə də bu cür dəyişiklikləri axtaran xüsusi bir test çağırırıq.

Sadə dillə desək, Karyotip Testi nədir?

Təsəvvür edin ki, bədəninizdəki hər hüceyrənin içərisində sizin haqqınızda tam məlumat olan bir kitab rəfi var. Bu kitab rəfindəki kitablar xromosom adlanır. Orta hesabla sağlam bir insanda bu kitablardan 23 cütü və ya 46 kitab olur. Bunların yarısını anamızdan, digər yarısını isə atamızdan alırıq.

Karyotip testi bu xromosomları hüceyrələrinizdən çıxarır və onların "şəklini" çəkir. Daha sonra dəqiq görə bilərik,

• Dəqiq 46 xromosom varmı?
• Xromosomların sayı azalıb, yoxsa artıb?
• Onların formasında, ölçüsündə və ya düzülüşündə hər hansı bir anomaliya varmı?

Bu cür anomaliyalardan bəzi genetik xəstəliklər haqqında ipucları əldə edə bilərik.

Bu test kimə lazımdır? Hansı hallarda?

Bu test müxtəlif vəziyyətlərdə vacib ola bilər. Gəlin görək nələrdir.

Testdən əvvəl hazırlaşmaq lazımdırmı?

Adətən, bu test çox hazırlıq tələb etmir. Lakin, bu yaxınlarda qan köçürmə əməliyyatı keçirmisinizsə, həkiminizə məlumat verməlisiniz . O, testdən keçməzdən əvvəl bir neçə gün gözləməyinizi xahiş edə bilər.

Bəzi hallarda, həkiminiz testdən bir neçə saat əvvəl oruc tutmağı (yeməməyi və içməməyi) məsləhət görə bilər. Buna görə də, testdən əvvəl riayət etməli olduğunuz hər hansı xüsusi təlimatların olub-olmadığını həkiminizdən soruşmaq ən yaxşısıdır.

Karyotip testinin aparılması üçün müxtəlif üsullar

Ehtiyaclarınızdan və vəziyyətinizdən asılı olaraq, bu test üçün lazım olan hüceyrə nümunəsini əldə etməyin bir neçə yolu var.

• Qan Testi: Bu, ən çox istifadə edilən üsuldur. Böyüklər, körpələr və kiçik uşaqlar üçün istifadə olunur.
• Sümük iliyi aspirasiyası və biopsiyası: Xərçəng və ya lösemi kimi qanla əlaqəli xəstəlikləri olan insanlardan sümük iliyindən nümunə götürülür və müayinə olunur.
• Amniosentez: Hamiləlik dövründə körpəni əhatə edən amniotik mayenin nümunəsi götürülür və müayinə olunur.
• Xorionik villus nümunəsi (XVS): Hamiləlik dövründə körpəyə qidalanma təmin edən plasentadan hüceyrə nümunəsi götürən bir test.

Qan testi zamanı nə baş verir?

Bu çox sadədir və bir neçə dəqiqə ərzində tamamlana bilər.

1. Laboratoriyada nazik iynə istifadə edərək qolunuzdakı venadan az miqdarda qan götürüləcək.

2. Yalnız yüngül sancı ağrısı hiss edirsiniz.

3. Qanı bir boruya toplayın, iynəni çıxarın və nahiyəyə kiçik bir sarğı qoyun.

Sümük iliyi nümunəsini necə götürürsünüz?

Bu, adətən xərçəng (onkoloq) və ya qan xəstəlikləri (hematoloq) üzrə ixtisaslaşmış bir həkim tərəfindən edilir.

1. Bəzi insanlara sərxoşluq hissi yaratmaq üçün dərman verilir.

2. Sizi yanınıza və ya qarnınıza çevirəcəklər və uzandıracaqlar.

3. Adətən, keyləşdirici dərman bud sümüyünün yuxarı hissəsinə vurulur.

4. Daha sonra sümük iliyi mayesindən nümunə və toxuma parçası götürmək üçün sümükdən nazik iynə keçirilir. Bu zaman yüngül təzyiq və ya ağrı hiss edə bilərsiniz.

Amniosentez testi zamanı nə baş verir?

Bu, adətən hamiləliyin 15 ilə 20 həftəsi arasında edilir.

1. Siz uzandırılacaqsınız və ultrasəs müayinəsi aparılacaq.

2. Skan müşahidəsi zamanı, körpəyə zərər verməmək üçün qarın boşluğundan uşaqlığınıza nazik bir iynə daxil edilir.

3. Bu iynə amniotik kisəyə daxil edilir, maye nümunəsi götürülür və iynə çıxarılır. Bu zaman yüngül yanma və ya sancı hissi hiss edə bilərsiniz.

Xorionik villus nümunəsi (XVS) necə aparılır?

Bu, adətən hamiləliyin 10 ilə 13 həftəsi arasında edilir.

1. Bu, həmçinin skan görüntüsünə baxmaqla da edilir.

2. Bunu etməyin iki yolu var. Birincisi, vaginadan və serviksdən nazik bir boru daxil etməklə plasentadan nümunə götürməkdir.

3. Amniosentezə bənzər digər üsul qarın boşluğuna iynə daxil edilməsini və plasentadan hüceyrə nümunəsi götürülməsini əhatə edir.

Bu testlərdə hər hansı bir risk varmı?

Hər hansı bir tibbi müayinədə olduğu kimi, burada da bəzi kiçik risklər mövcuddur. Amma narahat olmayın, ciddi risklər nadir hallarda olur.

• Qan analizi zamanı: ponksiyon yerində göyərmə, yüngül qanaxma və ya ağrı ola bilər.
• Sümük iliyi nümunəsi götürülərkən: ponksiyon yerində qanaxma, göyərmə, infeksiya və ya ağrı baş verə bilər.
• Amniosentez və ya CVS testləri ilə: Kiçik qanaxma, göyərmə və uşaqlıq infeksiyası riski çox azdır. Həmçinin çox nadir hallarda düşük riski də mövcuddur (CVS ilə təxminən 100 nəfərdən biri, amniosentez ilə 200 nəfərdən birindən az).

Həkiminiz bu riskləri sizə daha ətraflı izah edəcək.

Nəticələri əldə etmək nə qədər vaxt aparır? Nəticələr nə deməkdir?

Test nəticələrinin çıxması adətən bir neçə həftə çəkə bilər. Bu müddət barədə həkiminizə müraciət edin.

Əgər nəticə "anormal"dırsa, bu, sizin və ya körpənizin xromosomlarında dəyişiklik olduğunu göstərir. Bu, bəzi genetik xəstəlikləri müəyyən etməyə kömək edə bilər. Məsələn:

• Daun Sindromu (Daun Sindromu və ya Trisomiya 21): Əqli inkişafda və fiziki böyümədə gecikmələrə səbəb olan bir vəziyyət.
• Edvards Sindromu (Edvards Sindromu və ya Trisomiya 18): Ağciyərlər, böyrəklər və ürəklə bağlı ciddi problemlərə səbəb olan bir vəziyyət.
• Patau Sindromu: Bətnində böyümə geriliyi və aşağı doğum çəkisi ilə xarakterizə olunan bir vəziyyət.
• Turner Sindromu: Qızlarda cinsi xüsusiyyətlərin inkişafının qarşısını alan bir vəziyyət.