Həkim sizə ailənizdən birinin, xüsusən də kiçik uşağın Pompe xəstəliyinə tutulduğunu deyəndə qorxu və şok hiss etmək normaldır. Bu, nadir, genetik bir xəstəlikdir, ona görə də narahat olmaq təbiidir. Amma sizə deyim ki, narahat olmayın. Hal-hazırda bu xəstəliyin müalicəsi olmasa da, xəstələrin daha uzun və daha az ağırlaşma ilə yaşamasına kömək edə biləcək bir çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.
Pompe xəstəliyinin əsas müalicəsi ERT-dir (Ferment Əvəzetmə Terapiyası).
Sadə dillə desək, Pompe xəstəliyi bədənimizdəki əzələ hüceyrələri üçün vacib olan bir fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu ferment çatışmadıqda, hüceyrələrin içərisində qlikogen adlı bir növ şəkər toplanır və əzələlərə zərər verir. Bunu bədənimizdə işləyən az sayda işçinin olduğunu və biz onları ferment adlandırdığımızı düşünün. Pompe xəstəliyində bu işçi düzgün işləmir.
Beləliklə, Ferment Əvəzetmə Terapiyası (ERT) , itkin fermenti və ya işçini bədəndən kənardan verdiyimiz yerdir. Bunun üçün 'alqlükozidaza alfa' adlı sintetik ferment ehtiva edən bir dərman venaya (venadaxili infuziya) verilir. Bu müalicə hazırda Pompe xəstəliyi üçün təsdiqlənmiş yeganə müalicədir.
Bu ERT müalicəsi Pompe xəstələrinin, xüsusən də körpələrin ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə artırıb. Keçmişdə bu xəstəliyə tutulmuş körpənin bir ildən çox yaşaması nadir hallarda baş verirdi.
ERT müalicəsi olmadan Pompe xəstəliyi olan körpələr tədricən ürək əzələlərini qalınlaşdırır, bədənlərindəki digər əzələləri zəiflədir və həyatlarının ilk ilində ölürlər. Onlar həmçinin nəfəs almaq üçün lazım olan əzələləri də itirirlər. ERT müalicəsi başladıqdan sonra bu vəziyyət tamamilə dəyişdi. İlk dəfə ERT müalicəsi alan körpələr indi 20 yaşlarındadırlar.
Müalicəyə erkən başlamaq niyə bu qədər vacibdir?
Ən vacib şey budur. ERT müalicəsi xəstəliyin pisləşməsinin qarşısını ala bilər, lakin əzələlərə artıq dəymiş ziyanı geri qaytara bilməz. Bu o deməkdir ki, müalicə gecikərsə, nəfəs almaq və ya gəzmək qabiliyyətinizi itirə bilərsiniz.
Həkimlər, xüsusən də körpələr üçün, diaqnoz qoyulduqdan sonra həyatın ilk bir neçə günündə ERT müalicəsinə başlamağa çalışırlar. Hətta kiçik bir gecikmə belə körpənin yeriməsinin qarşısını birdəfəlik ala bilər.
Gec başlayan Pompe xəstəliyi olan insanlar üçün həkim ERT-yə başlamaq üçün ən yaxşı vaxtı müəyyən etmək üçün simptomları mütəmadi olaraq yoxlayacaq və izləyəcək.
Bu, tək səyahət deyil - mütəxəssislər qrupunun dəstəyi
ERT müalicəsi həyat qurtara bilsə də, bu, kifayət deyil. Pompe xəstəliyi olan bir şəxs üçün ən yaxşı həyat keyfiyyətini təmin etmək üçün çoxsahəli mütəxəssislər qrupu lazımdır. Klinik genetik adətən müalicənin idarə olunmasından məsul olan əsas şəxsdir.
Bunun üçün lazım ola biləcək mütəxəssislərin növləri və onların göstərəcəkləri dəstək növü üçün aşağıdakı cədvələ baxın.
| İxtisaslaşmış həkim/terapevt | Onlar hansı köməkliyi alırlar? |
|---|---|
| Kardioloq | Ürəyə təsirləri izlənilir və lazımi müalicə təyin olunur. |
| Pulmonoloq | Onlar tənəffüs çətinliklərini izləyəcək və lazım gələrsə, süni tənəffüs aparatları ilə təmin edəcəklər. |
| Qastroenteroloq | Udma və həzm sistemi problemlərini müalicə edir. |
| Dietoloq | Yaxşı böyümə üçün lazımi qidalanmanı təmin edin və zəruri hallarda xüsusi pəhrizlər və ya qidalanma borusu vasitəsilə qidalanma tövsiyə olunur. |
| Fizioterapevt | Əzələləri gücləndirmək və zəifliyi azaltmaq üçün məşqlər və müalicələr təmin edilir. |
| Əmək Terapevti | Onlara gündəlik işləri (məsələn, geyinmək, yemək yemək və s.) müstəqil şəkildə yerinə yetirməyə kömək etmək. Lazım gələrsə, onlara əsa kimi köməkçi cihazlardan istifadə etmək öyrədilir. |
| Danışıq Terapevti | Üz və dil əzələlərinin zəifliyindən qaynaqlanan nitq çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir. |
ERT-dən başqa digər müalicələr
İmmunitet sisteminə təsir edən dərmanlar
Bəzi körpələrin orqanizmi bu xarici enzim terapiyasını (ERT) "yad" kimi qəbul edir və ona qarşı antikor istehsal etməyə başlayır. Buna "CRIM-neqativ" vəziyyət deyilir. Əgər bu baş verərsə, ERT müalicəsi düzgün nəticə verməyəcəkdir.
Bunun qarşısını almaq üçün həkimlər immun tolerantlıq induksiyası (İTİ) müalicəsinə başlayırlar. Bu müalicədə, ERT müalicəsi ilə yanaşı, immun sistemini idarə edən bir neçə dərman verilir.
- Rituksimab
- Metotreksat
- Venadaxili immunoqlobulin (IVIG)
Bu dərmanların təsiri immun sistemini ERT-nin bədənə məxsus bir şey olduğuna inandırmaqdır. Bu halda bədən ERT-yə qarşı mübarizə aparmır.
Fizioterapiya və peşə terapiyası
Əzələ zəifliyi Pompe xəstəliyinin əsas xüsusiyyəti olduğundan, fizioterapiya vacibdir. Bu, əzələləri gücləndirməyə və bədən funksiyasını qorumağa kömək edə bilər. Əmək terapiyası həmçinin gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirmək üçün lazım olan bacarıqların inkişafına kömək edə bilər.
Nitq və qidalanma terapiyası
Yeməyi çeynəmək və udmaq üçün lazım olan əzələlər zəif ola biləcəyi üçün nitq terapevti udma hərəkətlərində kömək edə bilər. Həmçinin, bəzən körpəni lazımi qida ilə təmin etmək üçün qidalanma borusuna ehtiyac ola bilər. Bunun üçün diyetoloq lazımi rəhbərliyi verə bilər.
Sizin rolunuz da çox vacibdir.
Pompe xəstəliyi ilə yaşayarkən, xəstə və ya valideyn kimi töhfəniz çox vacibdir.
"Etdiyim ən vacib şey Pompe xəstəliyi haqqında məlumat əldə etmək idi. Bu, mənə hər gün onunla yaşamaqda çox inam və rahatlıq verdi", - xəstəliyə yoluxmuş Rayan Kolbern deyir.
Buna görə də, ehtiyaclarınızı anlamaq və ən yaxşı müalicəni almaqda təşəbbüs göstərmək üçün həkiminizlə işləməlisiniz. Bu xəstəlik və ya müalicə ilə bağlı hər hansı bir sualınızı həkiminizə verməkdən heç vaxt çəkinməyin.
Evə Aparmaq Mesajı
- Pompe xəstəliyi tamamilə müalicə edilə bilməsə də, bugünkü müalicə üsulları xəstələrin daha uzun və daha yaxşı həyat sürməsinə kömək edə bilər.
- Əsas müalicə ferment əvəzedici terapiyasıdır (ERT). Bu, həyat qurtaran bir müalicədir.
- Müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq çox vacibdir, çünki əzələ zədələnməsini geri qaytarmaq mümkün deyil.
- ERT-yə əlavə olaraq, fizioterapiya, qidalanma və nitq terapiyası kimi müxtəlif mütəxəssislərin dəstəyi vacibdir.
- Xəstə və ya valideyn olaraq, xəstəlik haqqında yaxşı məlumatlı olmaqla və həkiminizlə sıx əməkdaşlıq etməklə ən yaxşı nəticələrə nail ola bilərsiniz.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin