Sadə dildə Prenatal Genetik Test haqqında hər şey

Siz gələcək anasınız? Onda ən böyük arzunuz sağlam bir körpə dünyaya gətirməkdir. Yəqin ki, hamiləlik dövründə öz sağlamlığınızı və körpənizin sağlamlığını təmin etmək üçün edilən qan analizləri və müayinələr haqqında artıq məlumatınız var. Bəs doğulmamış körpənizdə genetik xəstəlik və ya anadangəlmə qüsur olub-olmadığını əvvəlcədən müəyyən edə bilən xüsusi bir test növü haqqında eşitmisinizmi? Bu gün bir çox insanın suallarını verdiyi bu çox vacib mövzudan, yəni Doğuşdan əvvəlki Genetik Testdən danışırıq.

Sadə dillə desək, bu genetik test nədir?

Bunu anlamaq üçün əvvəlcə genlərin və xromosomların nə olduğuna nəzər salaq. Bədənimizi böyük bir bina kimi təsəvvür edin. Genlər həmin binanı tikmək üçün tam plan və ya təlimatlar toplusudur. Xromosomlar bu genləri qaydada saxlayan böyük kitablar kimidir. Uşaq böyüdükdə bu "kitabların" yarısı anasından, digər yarısı isə atasından miras qalır.

Beləliklə, bəzən bu təlimatlarda və ya bu "kitablarda" bəzi çatışmazlıqlar, səhvlər və ya dəyişikliklər ola bilər. Məhz bu zaman uşağın genetik vəziyyəti və ya anadangəlmə qüsuru ola bilər. Beləliklə, Prenatal Genetik Test, uşağın doğuşdan əvvəl, hamiləlik dövründə belə bir problemi olub olmadığını yoxlamaq üçün uşağın test edilməsi prosesidir.

Testlərin iki əsas növü var: fərqi anlayaq

Bu genetik testləri iki əsas kateqoriyaya bölmək olar. İkisi arasındakı dəqiq fərqi anlamaq çox vacibdir.

1. Skrininq testləri: Bunlar riski ölçən testlərdir.

2. Diaqnostik testlər: Bunlar xəstəliyin vəziyyətini təsdiqləyən testlərdir.

Bunu hava proqnozu kimi düşünün. Skrininq testi deyir ki, "Bu gün yağış yağma ehtimalı 70% -dir". Bu test yalnız yağış yağma ehtimalının yüksək olduğunu göstərir, mütləq yağış yağacağına işarə etmir. Diaqnostik test "indi yağış yağdığını" qəti şəkildə təsdiqləmək kimidir.

Bu fərqi aşağıdakı cədvəldən daha aydın şəkildə anlamaq olar.

Ən çox istifadə edilən skrininq testləri hansılardır?

Bir neçə növ müayinə testi mövcuddur. Həkiminiz sizin üçün ən uyğun olanları tövsiyə edəcək.

1. Valideynlərin genetik testi (Daşıyıcı Skrininq)

Bu, çox vacib bir testdir. Bu, uşaq üçün deyil, ana və ata üçün edilir. Bəzi genetik xəstəliklər var və bədənimizdə həmin xəstəliyə səbəb olan gen olsa da, həmin xəstəliyin simptomlarını göstərmirik. Bizə "daşıyıcı" deyilir. Təsəvvür edin ki, siz müəyyən bir xəstəliyin daşıyıcısısınız və əriniz də eyni xəstəliyin daşıyıcısıdır, hətta hər ikinizdə simptomlar olmasa belə, uşağın həmin xəstəliklə doğulması riski 25% təşkil edir. Şri-Lankada geniş yayılmış bir xəstəlik olan talassemiya buna yaxşı bir nümunədir.

• Bu, sadə bir qan testi ilə edilir.
• Adətən, əvvəlcə ana müayinə olunur. Əgər ananın daşıyıcı olduğu aşkar edilərsə, ata da müayinə olunur.
• Bu test ömür boyu bir dəfə edilməlidir.

2. Körpənin xromosomlarında anomaliyaları axtarmaq üçün testlər

Bədənimizdəki hər hüceyrədə 23 cüt xromosom var, cəmi 46. Bəzən körpə hamilə qaldıqda bu xromosomların sayı dəyişə bilər. Məsələn, 21-ci xromosomda iki əvəzinə üç xromosom varsa, bu Daun sindromuna səbəb ola bilər.Bu cür vəziyyətlərin riskini qiymətləndirmək üçün bir sıra testlər aparılır.

• Hüceyrəsiz fetal DNT müayinəsi (NIPT): Bu, Sinhala dilində "Qeyri-İnvaziv Prenatal Test" mənasını verən bir sözdür. Bu, çox inkişaf etmiş bir texnologiyadır. Hamilə olduğunuz zaman körpənizdən çox az miqdarda DNT fraqmentləri qanınızda dolaşır. Bu test, körpənizin DNT-sinin həmin fraqmentlərini ayırmaq və Daun sindromu kimi ümumi xromosom anomaliyaları riskini yoxlamaq üçün sizdən götürülmüş sadə bir qan nümunəsindən istifadə edir. Bu, hamiləliyin 10 həftəsindən sonra edilə bilər.
• Serum Skrininqi: Bu, həm də ananın qanı üzərində aparılan bir testdir. Lakin, bu, körpənin DNT-sinə deyil, ananın qanındakı müəyyən zülalların səviyyələrinə baxır. Bu zülal səviyyələrinə əsasən, körpənin genetik xəstəliyə tutulma riski hesablanır. Dördlü Skrininq bu tip testlərə nümunədir. Bunlar hamiləlik dövründə müəyyən həftələrdə edilməlidir.

3. Uşağın bədənində hər hansı bir fiziki anomaliyanı yoxlamaq üçün testlər

Bunlar tez-tez ultrasəs müayinəsi vasitəsilə edilir.

• Boyun Şəffaflığı (NT) Skanı: Bu, hamiləliyin 11-14 həftələri arasında aparılan xüsusi bir müayinədir. Körpənin boynunun arxasındakı dəri altındakı maye təbəqəsinin qalınlığını ölçür. Əgər bu qalınlıq normaldan yüksəkdirsə, bu, Daun sindromu kimi xromosom anomaliyasının və ya körpənin ürəyində problemin əlaməti ola bilər.
• AFP Skrininqi (Ana Serum Skrininqi): Bu, 15-22 həftə arasında edilən qan testidir. Əgər ananın qanında AFP adlı bir zülalın səviyyəsi yüksəlirsə, bu, körpənin onurğa sütununda (sinir borusu qüsurları) və ya qarın nahiyəsində problem olduğunu göstərə bilər.
• Dölün Anatomiyası Skanı (Anomaliya Skanı): Bu, bir çox ananın tanış olduğu bir müayinədir. 18-20 həftələr arasında aparılan bu genişmiqyaslı müayinədə həkim körpənin başdan ayağa qədər hər orqanını, o cümlədən beyin, ürək, böyrəklər, onurğa, əzalar və üzünü diqqətlə müayinə edir.

Xəstəliyi təsdiqləyən diaqnostik testlər

Əgər müayinənin nəticələri anormaldırsa və ya genetik xəstəliyi olan bir uşağınız olma riski yüksəkdirsə (məsələn, 35 yaşdan yuxarı olmaq, ailə tarixçəsi), həkiminiz xəstəliyi təsdiqləmək üçün diaqnostik test tövsiyə edə bilər.

Bu testlər çox dəqiqdir, çünki onlar körpənin öz hüceyrələrindən nümunə götürürlər. Lakin, onlar skrininq testləri qədər sadə deyil. Onlar "invaziv" testlər hesab olunur,Düşük riski çox azdır (0,1% - 0,5%).

Diaqnostik testlərin iki əsas növü var:

1. Amniosentez: Bu, adətən hamiləliyin 16-20 həftələri arasında aparılır. Bu testdə həkim, skanerin rəhbərliyi altında, qarın boşluğunuzdan uşaqlığa çox nazik bir iynə soxur və körpəni əhatə edən az miqdarda amniotik mayeni xaric edir. Bu maye körpənin hüceyrələrini ehtiva edir.

2. Xorionik Xovların Nümunələnməsi (XXN): Bu, adətən bir az əvvəl, hamiləliyin 11-13 həftələri arasında edilir. Burada qarın boşluğuna və ya vaginaya iynə yeridilir və plasentadan çox kiçik bir toxuma parçası götürülür. Plasentadakı hüceyrələr körpənin hüceyrələri ilə genetik olaraq eynidir.

Bu nümunələri müayinə üçün laboratoriyaya göndərməklə, uşağın hər hansı bir xromosom anomaliyasının olub-olmadığını dəqiq müəyyən etmək olar.

Bu testlərdən keçmək vacibdirmi? Onlar üçün ən vacib olan kimdir?

Xeyr, bu testlərdən keçmək məcburi deyil . Bu, sizin və ailənizin tamamilə şəxsi qərarıdır . Bu qərarı verməzdən əvvəl inanclarınız, dəyərləriniz və gələcək planlarınız barədə düşünməlisiniz.

Bəzi valideynlər övladları dünyaya gəlməzdən əvvəl tibbi vəziyyət barədə məlumat əldə etməyi sevirlər. Bu yolla, onların əvvəlcədən planlaşdırmaq, bu barədə məlumat əldə etmək və uşağın ehtiyac duyacağı xüsusi qayğı və tibbi müalicəyə zehni olaraq hazırlaşmaq üçün vaxtları olur.

Həmçinin, bəzən nəticələr çox məyusedici ola bilər və bəzi valideynlər hamiləliyi davam etdirib-etdirməmək kimi çox çətin qərarlar qəbul etmək məcburiyyətində qalırlar.

Tipik olaraq, bu testlərə aşağıdakı hallarda daha çox diqqət yetirilir:

• Əgər əvvəlki skrininq testinin nəticəsi "yüksək risk" olarsa.
• Əgər sizin və ya ərinizin ailəsində genetik xəstəlik varsa.
• Əgər ana 35 yaşdan yuxarıdırsa (çünki bəzi genetik xəstəliklərin riski yaşla artır).
• Əgər əvvəllər düşüklər və ya ölü doğuşlar keçirmisinizsə.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Bu barədə qərar verməzdən əvvəl, ağlınıza gələn bütün sualları həkiminizdən soruşun və onları aydınlaşdırın. Heç nəyi yadınızda saxlamayın.

• "Yaşımı və tibbi tarixçəmi nəzərə alsaq, hansı müayinələr mənim üçün ən yaxşısıdır?"
• "Əgər müayinənin nəticəsi anormal olarsa, bundan sonra nə etməliyik?"
• "Diaqnostik testdən keçsəm, körpə və ya mənim üçün hansı risklər var?"
• "Bu testlərdə yalançı müsbət nəticələr ehtimalı nə qədərdir?"
• "Nəticə əldə etmək nə qədər vaxt aparır?"
• "NIPT kimi bir test körpənin cinsini də müəyyən edə bilərmi?" (Bəli, NIPT testi və ehtimal ki, Anomaliya müayinəsi də körpənin cinsini müəyyən edə bilər.)