Körpənizin gözləri ağarır? Bu, Retinoblastoma ola bilərmi?

Heç körpənizin gözlərində qara halqanın içərisində, fotoşəkildə parıldayan pişiyin gözləri kimi ağ bir ləkənin olduğunu görmüsünüzmü? Yoxsa bəzən bir göz digərinə bir az əyilmiş kimi görünür? Bunlar bəzən sadəcə kiçik şeylərdən daha çox şey ola bilər. Bu gün biz buna bənzər bir şeydən, xüsusən də kiçik uşaqlarda rast gəlinən bir növ göz xərçəngindən danışacağıq. Həkimlər buna "(Retinoblastoma)" deyirlər. Narahat olmayın, hər şey haqqında sadə dildə danışacağıq.

"(Retinoblastoma)" nədir?

Sadə dillə desək, “(Retinoblastoma)” gözümüzün arxasındakı işığa həssas hüceyrə təbəqəsində başlayan bir xərçəng növüdür. Biz bu təbəqəni həmçinin retina adlandırırıq. O, kameradakı film kimi işləyir, gördüyümüz şeyin görüntüsü ilk olaraq burada qeydə alınır. Beləliklə, “(Retinoblastoma)” kiçik uşaqlarda ən çox yayılmış göz xərçəngi növüdür.

Bu, yalnız bir gözə təsir edə bilər, lakin bəzi uşaqlarda hər iki göz ola bilər. Statistikaya görə, retinoblastoma olan hər dörd nəfərdən birində hər iki göz təsirlənir. Həkimlər bunun retinada gənc, inkişaf edən hüceyrələrdəki nasazlıqdan qaynaqlandığını düşünürlər. Əksər hallarda, beş uşaqdan dördündə xəstəlik üç yaşına çatmamış diaqnoz qoyulur. Lakin, çox nadir hallarda, böyüklərdə retinoblastoma inkişaf edə bilər. Bunu necə bilirsiniz? Bu, uşaqlıqda başlayan kiçik bir şişin hərəkətsiz qalması və sonra uzun illərdən sonra qəfildən yenidən böyüməsi zamanı baş verir.

"(Retinoblastoma)"nın əsas növləri varmı?

Bəli, "(Retinoblastoma)" üç əsas yolla baş verə bilər:

• Birtərəfli Retinoblastoma: Adından da göründüyü kimi (Uni bir, lateral isə yan deməkdir), bu tip yalnız bir gözə təsir göstərir.
• İkitərəfli Retinoblastoma: Bu halda ('Bi' iki deməkdir), xərçəng uşağın hər iki gözünə təsir göstərir.
• Üçtərəfli Retinoblastoma: Bu, bir az daha mürəkkəbdir. Üç üç deməkdir. Burada hər iki gözdə xərçəng var və əlavə olaraq, üçüncü yerdə, beynin içərisində yerləşən kiçik bir vəzi olan epifiz vəzisində xərçəng var. Buna həmçinin epifoblastoma da deyilir.

Əksər hallarda retinoblastoma xəstələrinin təxminən 60%-də yalnız bir gözə təsir edən birtərəfli tip olur. Digər 40%-də isə hər iki gözü təsir edən ikitərəfli və üçtərəfli tiplər olur.

"Retinoblastoma" adlanan bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Əslində, "(Retinoblastoma)" çox nadir bir xərçəng növüdür.Əgər 20 yaşdan kiçik bir milyon uşağı götürsək, onlardan təxminən 3,3-də bu xəstəlik inkişaf edir. Amerika kimi bir ölkədə ildə təxminən 300 yeni yoluxma halı qeydə alınır. Bütün dünyanı götürsək, ildə təxminən 9000 yeni yoluxma halı qeydə alınır. Buna görə də bu, çox yaygın bir hal deyil.

“(Retinoblastoma)”nın simptomları hansılardır? Onu necə tanıya bilərik?

Bu, çox vaxt uşağın 3 yaşına çatmamışdan əvvəl fərqinə varılır, çünki kiçik uşaqlar çətinliklərini necə ifadə edəcəklərini bilmirlər. Buna görə də, valideynlər olaraq, uşağın gözlərində və davranışında görünən dəyişikliklərə çox diqqətli olmalıyıq.

Leykokoriya - ağ axıntı

Bu , "(Retinoblastoma)"nın ilk və ən çox yayılmış simptomudur. "(Leykokoriya)" göz bəbəyinin bəzən ağ və ya açıq görünməsidir, xüsusən də qaranlıq yerdə fənərlə şəkil çəkərkən. Bu, gecələr parlayan pişiyin gözləri kimidir. Bu, bir gözdə və ya hər iki gözdə baş verə bilər.

Təsəvvür edin ki, körpənizin doğum günündə, fləşi yandırılmış vəziyyətdə şəklini çəkmisiniz. Daha sonra, şəklə baxanda bir gözün qara qüzehli qişasının ağ parıldadığını, digər gözün isə həmişəki kimi qırmızı göründüyünü görürsünüz (qırmızı göz effekti). Bu ağ görünüşə "(Leykokoriya)" deyilir. Əgər belə bir şey görsəniz, mütləq dərhal həkimə göstərməlisiniz.

"(Retinoblastoma)"nın digər simptomları

"(Leykokoriya)" ilə yanaşı, bu xəstəliyə işarə edən bəzi digər simptomlar da var:

• Çəpgözlük (gözlərin çarpazlaşması): Bəzən bir göz düz irəli baxanda digər göz içəri və ya xaricə dönə bilər.
• Hərəkət edən bir şeyə baxmaqda və ya ümumiyyətlə baxmamaqda çətinlik.
• Göz ağrısı: Kiçik uşaqlar bunu sizə deyə bilməzlər. Buna görə də onlar adi haldan daha tez-tez ağlaya, yeməkdən imtina edə, yatmaqda çətinlik çəkə və daim narahat ola bilərlər.
• Bir gözün digərindən daha böyük görünməsi ("Buftalmos").
• Çıxıntılı göz (`Proptosis`).
• Gözün ön hissəsində qan laxtası (Hiphema).
• Göz ətrafındakı toxumanın şişkinliyi, qızartısı və infeksiyaya bənzər görünüşü ("Orbital sellülit").

Uşağınızda bu simptomlardan birini və ya bir neçəsini müşahidə etsəniz, xahiş edirik bunu görməməzlikdən gəlməyin. Ən qısa müddətdə pediatr və ya oftalmoloqa müraciət edin.

Bu "(Retinoblastoma)" niyə inkişaf edir? Bunun səbəbləri nələrdir?

“(Retinoblastoma)” xərçəng növüdür. Sadə dillə desək, xərçəng bədənimizdəki bəzi hüceyrələrin disfunksiyaya uğraması və sürətlə və nəzarətsiz şəkildə bölünməyə başlamasıdır.Bu bölünmə şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur və ətrafdakı sağlam toxumalara zərər verir. Əgər bu xərçəng hüceyrələri nəzarətdən çıxaraq böyüməyə davam edərsə, ilk başladıqları yerdən bədənin digər hissələrinə yayıla bilər. Buna metastaz deyilir.

Beləliklə, "(Retinoblastoma)"nın inkişafının əsas səbəbi genlərimizdəki ("DNT") bir səhvdir.

``(DNT)```-dəki fərq başlanğıcdır

Hüceyrələrimiz yemək kitabındakı reseptlər kimi "DNT"-dən istifadə edir. Biz "DNT"-mizi anamızdan və atamızdan alırıq. Bu o deməkdir ki, onların resept kitablarından bəzi hissələri götürüb öz resept kitabımızı yaradırıq.

Amma bəzən bu "(DNT)"-də səhv ola bilər, məsələn, reseptdəki hərfin səhv yazılması. Hüceyrələrimiz reseptin necə hazırlanacağını yalnız kitabda olduğu kimi bilirlər. Beləliklə, "(DNT)"-də səhv varsa, hüceyrələr onu necə səhv hazırlayacağını da bilirlər. Buna görə də bəzi hüceyrələr nəzarətdən çıxaraq böyüyür və xərçəngə çevrilir.

Həkimlər retinoblastoması olan uşaqların, irsi olub-olmamasından asılı olmayaraq, genetik müayinə və məsləhət almalarını tövsiyə edirlər. Onlar həmçinin uşağın bacı-qardaşlarının və digər ailə üzvlərinin də bu müayinələrdən keçməsini tövsiyə edirlər.

Retinoblastomaya səbəb olan mutasiya RB1 adlanan genə təsir göstərir. Bu , şiş basqılayıcı genidir. Şiş basqılayıcı genlər bədənimizdəki əyləc sistemi kimidir. Onlar hüceyrə bölünməsini və böyüməsini idarə edirlər. Beləliklə, RB1 genində bir mutasiya varsa, əyləc işləmədiyi görünür. Sonra retinada hüceyrələr nəzarətsiz böyüyür və şiş əmələ gətirir. Bəzən, xromosomun RB1 genini ehtiva edən 13p adlanan hissəsi tamamilə silinsə belə (silinsə), Retinoblastoma inkişaf edə bilər.

Nadir hallarda bəzi insanlarda retinada "(Retinoma)" adlı xoşxassəli şiş inkişaf edə bilər. Bunlar "(Retinoblastoma)"nın sələfləri kimidir. Lakin nədənsə bunlar böyüməyi dayandırır. Lakin sonradan bu "(Retinoma)" yenidən böyüməyə başlaya və "(Retinoblastoma)"ya çevrilə bilər.

"(DNT)"-də səhvlərin baş verməsinin iki əsas yolu var:

• Sporadik mutasiyalar: Bunlar hüceyrənin valideynlərindən DNT-ni kopyalayarkən təsadüfi səhv etməsi zamanı baş verir. Bu, resepti əllə yazan birinin səhv etməsi kimidir. Orijinal resept yaxşı idi, amma yeni reseptdə səhv var. Bu tip sporadik retinoblastoma adətən yalnız bir gözə təsir edir.
• İrsi mutasiyalar:Burada baş verən odur ki, ya anada, ya atada, ya da hər ikisində bu "(DNT)"də qüsur var. Daha sonra, uşaq həmin "(DNT)"nin surətini aldıqda, əvvəlcədən mövcud olan qüsurla gəlir. "(Retinoblastoma)"ya təsir edən genetik mutasiya "(Autosomal dominant miras" adlanan şəkildə irsi olaraq ötürülür. Bu o deməkdir ki, sadəcə olaraq, valideynlərdən birində bu genetik mutasiya varsa, uşağın onu alma ehtimalı təxminən 50% -dir. Hər ikisində bu mutasiya varsa, təxminən 75% şans var. Lakin bəzən, valideynlərdə "(Retinoblastoma)" olmasa belə, uşaq irsi yolla "(Retinoblastoma)" inkişaf etdirə bilər. Bunun səbəbi bəzi insanların bu genetik mutasiyanın "daşıyıcısı" olmasıdır. Bu o deməkdir ki, bədənlərində mutasiya olsa da, onlarda xəstəlik inkişaf etmir.

Əgər "Retinoblastoma" irsi genetik mutasiya səbəbindən inkişaf edirsə, bu, əksər hallarda hər iki gözü təsir edən "İkitərəfli" tipdir. Nadir hallarda isə yalnız bir gözü təsir edən "Birtərəfli" tipdə də baş verə bilər.

Retinoblastoma xəstəsi olan uşağın bacı-qardaşlarında da retinoblastoma inkişaf riski artır. Əgər hər iki valideyndə retinoblastoma varsa, təsirlənmiş uşağın bacı-qardaşları üçün risk 4% ilə 7% arasındadır.

“(Retinoblastoma)” səbəbindən başqa hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Retinoblastoma göz ətrafındakı toxumalara zərər verə bilər və təsirlənmiş gözdə qismən və ya tamamilə görmə itkisinə səbəb ola bilər .

Bu xərçəng növü olduğundan, "(Retinoblastoma)" hüceyrələrinin bədənin digər hissələrinə yayılması ("metastazlaşması") riski var. Yayılarsa, vəziyyət daha da təhlükəli olur. Buna görə də, müalicənin əsas məqsədlərindən biri bu yayılmanın qarşısını almaqdır. Ən təhlükəli yol bu xərçəngin gözdən "görmə siniri" boyunca beyinə yayılmasıdır. Daha sonra beyin xərçəngi kimi yenidən başlayır.

Retinoblastomaya səbəb olan genetik mutasiyalar, həyatın sonrakı dövrlərində digər xərçəng növlərinin inkişaf riskini də artırır. Hər il yeni bir xərçəngin inkişaf riski təxminən 1% təşkil edir (məsələn, 20 il ərzində 20% risk).

Ən çox rast gəlinən digər xərçəng növləri bunlardır:

• Sarkomalar: Bunlar sümük və birləşdirici toxuma təsir edən xərçənglərdir.
• Melanomalar: Bunlar ağız və burun içərisindəki dəri, göz və selikli qişalar kimi bölgələrə təsir edən xərçənglərdir.
• Ağciyər xərçəngi: Ağciyərlərdəki mürəkkəb qan damar sistemi səbəbindən burada inkişaf edən xərçənglər asanlıqla bədənin digər hissələrinə yayıla bilər.

Həkimlər "(Retinoblastoma)" diaqnozunu necə qoyurlar? (Diaqnoz)

Əksər hallarda valideynlər (və ya qəyyumlar) "leykokoriya" adlanan ağ ləkələri ilk görənlərdir. Onlar bunu görən kimi uşağın pediatrına bildirirlər. Daha sonra həkim bunu təsdiqləməyə çalışır. Bəzən həkimlər uşağın normal inkişafını yoxlayan testlər zamanı da bu "leykokoriya"nı görə bilirlər.

Əgər pediatr "leykokoriya" aşkar edərsə, növbəti addım uşağı dərhal oftalmoloqa və ya digər göz baxımı mütəxəssisinə yönləndirməkdir. Oftalmoloq "Retinoblastoma" şişinin olub olmadığını görmək üçün birbaşa gözün içinə baxmağa çalışacaq. Kiçik uşaqların gözlərini müayinə edərkən bəzən " göz bəbəklərini genişləndirmək üçün dərman damcıları" qoymaq və ya gözləri müayinə etmək üçün uşağa anesteziya vermək lazımdır.

Skan testləri nə edir?

Bundan əlavə, müayinələrin aparılması ehtimalı var. Bu müayinələr digər gözdə görmək çətin olan şişlərin olub-olmadığını və ya beyində "Pineoblastoma" kimi şişlərin olub-olmadığını görmək üçün istifadə edilə bilər.

Ən çox istifadə edilən skan növləri bunlardır:

• Ultrasəs müayinəsi: Bu müayinə retinoblastomada tez-tez rast gəlinən kalsium yığılmalarını göstərir.
• KT müayinəsi ("Kompüter Tomoqrafiyası (KT) müayinəsi"): "(Retinoblastoma)" kalsium çöküntülərinə malikdir, buna görə də onları KT müayinələrində aydın görmək mümkündür.
• MRT müayinəsi (Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT) müayinəsi): Bu, bədənin müxtəlif toxumalarının və strukturlarının ətraflı şəkillərini çəkmək üçün ən yaxşı müayinə üsuludur. Bu, bir az vaxt aparır və baha başa gəlir. Buna görə də, bu, tez-tez aparılan ilk müayinə deyil. Bununla belə, şişin nə qədər yayıldığını və digər gözdə və ya beyində başqa şişlərin olub-olmadığını dəqiq görmək çox vacibdir.
• PET müayinəsi (Pozitron Emissiya Tomoqrafiyası (PET) müayinəsi): Bu test diaqnoz və müalicə prosesinin əvvəlində və ya daha sonra edilə bilər. Xüsusilə şişin digər nahiyələrə yayılıb-yayılmadığını (metastaz verib-vermədiyini) və ya başqa yerdə yeni şişlərin əmələ gəlib-gəlmədiyini görmək faydalıdır.

"(Retinoblastoma)" üçün müalicə üsulları hansılardır?

"(Retinoblastoma)"nın müalicəsinin bir neçə yolu var. Əksər hallarda müalicə bir neçə metodun kombinasiyasını əhatə edir. Onlar eyni vaxtda və ya bir-birinin ardınca edilə bilər. Əsas müalicə üsulları bunlardır:

• Kimyaterapiya: Bu, xərçəng hüceyrələrinə birbaşa hücum edən dərmanların istifadəsini əhatə edir. Bu, bəzən korluğa səbəb ola biləcək əməliyyatın qarşısını almağa kömək edə bilər. Həmçinin şişləri kiçildə bilər və digər müalicələrin qalan xərçəng hüceyrələrini öldürməsini asanlaşdırır. Bu kimyaterapiya dərmanları yerli olaraq verilə bilər, yəni onlar birbaşa gözə vurulur (hədəf inyeksiyalar) və ya intraarterial olaraq, yəni onlar arteriyaya vurulur (venadaxili (IV) infuziya). Onların verilmə üsulu uşağın vəziyyətindən və ehtiyaclarından asılıdır.
• Radiasiya terapiyası:Bu, xərçəng hüceyrələrini məhv etmək üçün yüksək tezlikli enerjidən istifadə edir. Bu, ya xarici şüa terapiyası (EBRT) kimi bədəndən kənardan, ya da braxiterapiya kimi bədənin daxilindən edilə bilər. Lakin, uzunmüddətli ağırlaşmalar riski səbəbindən bu müalicə metodundan tez-tez çəkinilir.
• Fokal terapiyalar: Bunlar yalnız xərçəng hüceyrələrinə "diqqət yetirdikləri" və onları məhv etdikləri üçün belə adlandırılıblar. Onlar ya yüksək istilikdən istifadə edən termoterapiyadan, ya da yüksək soyuqdan istifadə edən lazer terapiyasından istifadə edə bilərlər.
• Cərrahiyyə: Əməliyyat, retinoblastomanın yayılması riski olduqda ən çox aparılır. Bu, çox vaxt gözün tamamilə çıxarılmasından (enukleasiya) ibarətdir. Bu, xərçəngin daha da yayılmasının qarşısını alır. Bu əməliyyat aparıldığı vaxta qədər təsirlənmiş göz artıq görmə qabiliyyətini itirmiş ola bilər.
• Digər müalicə və terapiyalar: Bunlar çox müxtəlif ola bilər. Çox vaxt bunlar digər müalicələrin yan təsirlərini nəzarətdə saxlamağa kömək edir. Məsələn, kimyaterapiyanın yaratdığı ürəkbulanma və qusmağı müalicə etmək üçün dərmanlar. Dəstəkləyici müalicələrin bir çox növü mövcuddur, buna görə də həkiminiz uşağınız üçün hansılarının ən yaxşı olduğu barədə sizə məsləhət verə biləcək.

Uşağımda bu xəstəlik varsa, nə olacaq? Gələcək necə olacaq?

Retinoblastomalı bir uşağın proqnozu əsasən xəstəliyin nə qədər tez diaqnoz qoyulmasından və müalicəyə nə qədər tez başlanmasından asılıdır. Lakin, ümumiyyətlə, sağalma şansı çox yüksəkdir. Uşaq retinoblastoma xəstələrinin 95%-i tam sağalır. Xəstəlik uşağın 2 yaşına çatmamışdan əvvəl diaqnoz qoyularsa, görmə itkisi olmadan yaxşı nəticə ehtimalı yüksəkdir.

Retinoblastomadan sağalan insanlar yeni şişləri yoxlamaq üçün ömürlük müşahidəyə ehtiyac duyurlar. Bu, adətən, yeni şişləri yoxlamaq üçün illik müayinələri və digər testləri əhatə edir. Həkiminiz sizə uşağınızın hansı testlərə ehtiyacı olduğunu deyəcək.

"(Retinoblastoma)"nın inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Retinoblastoma genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Buna görə də, onun tamamilə qarşısını almağın yolu yoxdur. Lakin, ailənizdə kimdəsə Retinoblastoma olubsa və ya buna səbəb olan genetik mutasiyanız olduğunu bilirsinizsə, genetik məsləhət, uşaq sahibi olduqda həmin genin uşağınıza ötürülmə riskini anlamağınıza kömək edə bilər.

"(Retinoblastoma)" barədə nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Uşağınızın gözlərindəki "(Retinoblastoma)" ilə əlaqəliGörmə qabiliyyətinizdə hər hansı bir simptom və ya dəyişiklik hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin. Həmçinin, əgər sizin və ya partnyorunuzun ailəsində "(Retinoblastoma)" tarixi varsa və ya "(RB1)" gen mutasiyasına sahib olduğunuzu bilirsinizsə, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhətləşməni nəzərdən keçirmək yaxşı olar.

Ailənizdə kimdəsə "(Retinoblastoma)" varsa, bilməli olduğunuz vacib şeylər

Əgər ailənizdə kimdəsə "(Retinoblastoma)" varsa, uşağınızın və ailənizin qalan hissəsinin müntəzəm "göz müayinələrindən" keçməsi çox vacibdir. "(Retinoblastoma)"ya səbəb olan "(RB1)" geni həmçinin "(Retinositoma)" adlanan xoşxassəli göz şişinə səbəb ola bilər. "(Retinositoma)" istənilən yaşda olan insanlarda inkişaf edə bilər.

Xərçəng diaqnozu qoyulması həyatı dəyişdirən bir təcrübədir. Amma ümidli olun. Tədqiqatçılar və həkimlər daim bu xərçəng növü olan uşaqların sağ qalma şansını artıran yeni və təsirli müalicə üsulları tapırlar. Əgər uşağınızda retinoblastoma varsa, yeni müalicə üsulları tapmaq üçün klinik sınaqda iştirak etməyi düşünə bilərsiniz. Həmçinin, həkiminizdən xərçəng xəstələri və onların ailələri üçün dəstək qrupları barədə soruşun. Bir çox valideyn və ailə bu qrupları güc, cəsarət və ümidin əla mənbəyi hesab edir.

Bu hekayədən götürmək istədiyimiz ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, bu gün "(Retinoblastoma)" haqqında çox danışdıq, elə deyilmi? Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər bunlardır:

• Körpənizin gözündə ağ ləkə görsəniz (xüsusilə də flaş şəkillərdə) və ya gözlər batmış görünürsə, bunu görməməzlikdən gəlməyin. Dərhal həkimə müraciət edin.
• Retinoblastoma nadir, lakin erkən aşkar edildikdə tamamilə müalicə edilə bilən bir xəstəlikdir.
• Bir neçə müalicə variantı var və həkimlər uşağınıza ən uyğun olanı seçəcəklər.
• Əgər ailənizdə bu xəstəlik varsa, genetik məsləhətləşmə və müntəzəm göz müayinələrindən keçməyi düşünün.
• Narahat olmayın, tək deyilsiniz. Belə bir vaxtda kömək üçün müraciət edə biləcəyiniz bir çox yer və insan var.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sizə və körpənizə can sağlığı arzulayıram!

Retinoblastoma , uşaqlıq xərçəngi, göz xərçəngi, leykokoriya, torlu qişa, genetik mutasiyalar, RB1 geni