Uşağınızın cinsi inkişaf problemi varmı? Swyer Sindromu (XY Qonadal Disgenez) haqqında məlumat əldə edin

Heç XY xromosomlu bir insanın qız doğulduğunu eşitmisinizmi? Qəribə səslənir, elə deyilmi? Amma bu, həqiqətən də mümkündür. Bu nadir vəziyyətə Swyer Sindromu deyilir. Yəqin ki, ağlınızda bir çox sual var. Gəlin bütün bunlar haqqında ətraflı danışaq.

Swyer Sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Swyer Sindromu, insanın xromosomlarının XY, yəni kişi xromosomları, xarici cinsiyyət orqanlarının isə qadın xromosomları olduğu bir vəziyyətdir. Normalda, XY xromosomları olduqda, penis və xayalıq inkişaf edir. Lakin, Swyer Sindromu olan insanlarda vagina, uşaqlıq və fallop boruları inkişaf edir.

Bu insanların cinsi vəziləri, yəni yumurtalıqları və ya xayaları yoxdur. Bunun əvəzinə, onlarda heç bir funksiyası olmayan çapıq toxuması var. Həkimlər bu ləkəni cinsiyyət vəziləri adlandırırlar. Buna görə də, hormon əvəzedici terapiya almadıqları təqdirdə, yetkinlik dövrünə çatmırlar. Həmçinin təbii yolla hamilə qalmaq qabiliyyətinə malik deyillər. Lakin, yumurta donorluğu kimi üsullarla uşaq sahibi olmaq mümkündür.

Swyer sindromunun başqa bir adı XY gonadal disgenezidir. Burada "gonadal" cinsiyyət vəzilərinə, "disgenez" isə "anormal inkişafa" aiddir. Bu vəziyyət interseks kateqoriyasına aiddir. Həkimlər bunu cinsi inkişaf pozğunluğu və ya cinsi inkişaf pozğunluğu (DSD) adlandırırlar.

Swyer sindromu nə qədər yaygındır?

Bu , çox nadir bir vəziyyətdir . Doğulan 80.000 körpədən təxminən birinə təsir edir. Beləliklə, faizin nə qədər aşağı olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

Swyer sindromlu bir insanın simptomları hansılardır?

Bu vəziyyət tez-tez yeniyetməlik dövründə , adətən yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. Simptomlar insandan insana dəyişə bilər, lakin bəzi ümumi əlamətlər var:

• Döş inkişafında azalma və ya heç bir dəyişiklik yoxdur .
• Aylıq menstruasiyanın olmaması (amenoreya) .
• Eyni yaşdakı digərlərindən daha uzun boylanır .
• Qoltuqaltı və intim sahələr kimi yerlərdə tük çıxmır və ya çox az olur .

Təsəvvür edin, qızınız artıq 14 və ya 15 yaşındadır. Bütün rəfiqələri yetkinlik yaşına çatıb və menstruasiya etməyə başlayıblar. Amma qızınız hələ də fərqli deyil. O, digər uşaqlardan daha uzundur, amma döşlərində heç bir inkişaf əlaməti yoxdur. Məhz bu zaman həm valideynlər, həm də uşaq buna şübhə ilə yanaşa bilər.

Swyer sindromuna səbəb olan nədir?

Bu vəziyyətin dəqiq səbəbi həmişə məlum olmur . Lakin, mövcud tədqiqatlara əsasən, mütəxəssislər hesab edirlər ki, bu vəziyyət cinsiyyət differensiasiyasına təsir edən genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Sadə dillə desək, xayaların inkişafına kömək edən hər hansı bir gendə baş verən hər hansı bir dəyişiklik Swyer sindromuna səbəb ola bilər.

Bəzi insanlar bu xəstəliyi valideynlərindən miras alırlar . Ola bilsin ki, valideynləri genlərindən birində mutasiya olduğunun fərqində olmayıblar. Digərləri üçün bu, təsadüfi olaraq baş verə bilər, yəni heç bir səbəb olmadan yeni bir gen mutasiyası meydana gəlir.

Swyer sindromu, insanların 15%-dən 20%-ə qədərində rast gəlinən SRY (Cinsiyyəti Müəyyən Edən Y Bölgəsi) adlı gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Genetiklər hesab edirlər ki, SRY geninin differensiasiya olunmamış toxumanın xayalara çevrilməsinə kömək etməsi vacibdir. SRY geni dəyişdirilərsə, bu proses düzgün baş vermir və xayalar heç vaxt inkişaf etmir.

Bundan əlavə, Swyer sindromu aşağıdakı genlərdəki dəyişikliklərdən də qaynaqlana bilər:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Bu genlər bir az mürəkkəb görünə bilər, lakin bunlar cinsi inkişafda iştirak edən əsas genlərdən bəziləridir.

Swyer sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?

Bu vəziyyətdən yarana biləcək iki əsas komplikasiya var:

• Qonadal şiş: Swyer sindromlu insanların təxminən 30%-də yumurtalıqların yerləşdiyi yerdə əmələ gələn çapıq toxuması olan gonadlarda şiş əmələ gəlir. Ən çox yayılmış şiş növü gonadoblastoma adlanan şiş növüdür. Qonadaloblastoma xoşxassəli şiş olsa da, həkimlər onu bədxassəli şişlərin sələfi hesab edirlər. Buna görə də, profilaktik tədbir olaraq həkimlər adətən gonad zolaqlarının cərrahi yolla çıxarılmasını tövsiyə edirlər . Bu, bir az qorxulu olsa da, gələcəkdə daha böyük bir problemin qarşısını almaq vacibdir.

• Osteoporoz: Müalicə edilməzsə, Swyer Sindromu sümüklərinizin zəifləməsinə səbəb ola bilər. Zamanla bu, osteoporoza səbəb ola bilər.Hormon əvəzedici terapiya sümük nazikləşməsinin və sümük itkisinin qarşısını almağa kömək edə bilər.

Swyer sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Bəzən həkimlər bu xəstəliyi doğuşdan əvvəl və ya doğuş zamanı aşkar edə bilirlər. Lakin bir çox insan bunu gözlənildiyi kimi yetkinlik yaşına çatmamışdan sonra aşkar edir.

Həkimə getdiyiniz zaman o, əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq və tibbi tarixçəniz barədə soruşacaq. Daha sonra bədəninizin daxili anatomiyası və xromosom quruluşu haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün müxtəlif testlər təyin edə bilərlər. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Karyotip testi: Bu, xromosomlarınızın dəqiq modelini görməyə imkan verir.
• Genetik test: Bu, genlərdə hər hansı bir mutasiya olub olmadığını aşkar edə bilər.
• Çanaq orqanlarının ultrasəsi: Bu müayinə uşaqlıq və yumurtalıqlar kimi daxili orqanların (və ya onları əvəz edən cinsiyyət vəzilərinin) vəziyyətini yoxlaya bilər.
• MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə): Bu, həmçinin daxili orqanların daha aydın mənzərəsini təmin edə bilər.

Bu testlər bir az mürəkkəb səslənsə də, düzgün diaqnoz qoymağa kömək edən məhz onlardır.

Swyer sindromu necə müalicə olunur?

Swyer sindromunu tamamilə müalicə etmək mümkün deyil. Buna görə də, müalicənin əsas məqsədləri arzuolunmaz simptomları idarə etmək, sümüklərinizi möhkəm saxlamaq və xərçəng riskini azaltmaqdır. Bu məqsədlə həkiminiz aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:

• Qonadal zolaqların çıxarılması üçün cərrahiyyə: Daha əvvəl qeyd etdiyim kimi, bu, şiş riskini azaltmaq üçün vacibdir.
• Hormon əvəzedici terapiya: Bu, menstruasiyanı bərpa etməyə, döş inkişafına kömək etməyə və osteoporozun qarşısını almağa kömək edə bilər. Adətən qadın hormonlarının verilməsini əhatə edir.

Uşağımda Swyer sindromu varsa, nə etməliyəm?

Yetkinlik dövrü heç kim üçün asan bir dövr deyil. Swyer Sindromlu bir uşaq üçün məhz bu dövrdə bədənlərinin yaşıdlarından fərqli olduğunu anlamağa başlayır. Bu, uşağın zehni sağlamlığına dərin təsir göstərə bilər.

Uşağınız bu barədə çoxlu emosiyalar yaşaya bilər. Onunla açıq danışın . Bu mürəkkəb emosiyaların öhdəsindən gəlmək üçün bir məsləhətçinin köməyinə müraciət etmək yaxşı bir fikir ola bilər. Unutmayın ki, sevginiz, dəstəyiniz və anlayışınız bu zaman uşağınız üçün çox vacibdir.

Vacibdir:Bu vəziyyəti uşağınıza izah edərkən, onun heç də "əlil" olmadığını vurğulayın. Bu, onların günahı deyil, sadəcə bədəninin inkişaf tərzindəki fərqdir.

Swyer sindromlu bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Bunu eşitdikdə özünüzü rahat hiss edə bilərsiniz. Swyer Sindromu olan insanların ömür uzunluğu bu xəstəliyi olmayan insanlarla eynidir . Düzgün müalicə olunarsa, bu, sizin və ya uşağınızın ömür uzunluğuna heç bir şəkildə təsir göstərməyəcək.

Swyer sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Swyer Sindromu genetik bir xəstəlikdir . Buna görə də onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur. Bu, heç kimin günahı deyil.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

• Əgər qadınsınızsa və 16 yaşına qədər menstruasiyanız başlamayıbsa , mütləq həkimə müraciət etməlisiniz.
• Əgər valideynsinizsə və uşağınızın yetkinlik dövründə gecikmə olduğunu düşünürsünüzsə , uşağınızın pediatri ilə danışın. Onlar uşağınızın inkişafını izləyə və müalicəyə ehtiyac olub-olmadığını sizə deyə bilərlər.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Əgər sizə Swyer Sindromu diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Bu vəziyyətə hansı gen mutasiyası səbəb olduğunu deyə bilərsinizmi?
• Mən və ya uşağım hormon əvəzedici terapiyaya nə vaxt başlamalıyam?
• Mənə və ya uşağıma əməliyyat lazımdırmı? Əgər lazımdırsa, nə vaxt?
• Ailəmin qalan üzvləri genetik testdən keçməlidirmi?
• Başqa hansı resursları tövsiyə edərdiniz? (məsələn, məsləhət xidmətləri, dəstək qrupları)

Uşağınızın Cinsi İnkişaf Pozuntusu (CİP) olduğunu öyrəndikdə çaşqınlıq və qeyri-müəyyənlik hiss etmək normaldır. Uşağınızın yeniyetməlik dövründə, xüsusən də yaşıdları böyüdükcə bu xüsusiyyətləri göstərmədikdə, interseks xəstəliyi olan Swyer Sindromuna sahib olduğunu öyrənə bilərsiniz.

Nəhayət, evə aparma mesajı

Ən yaxşı tərəfi odur ki, Swyer Sindromu müalicə ilə idarə oluna bilər . Həkiminiz sizin və ya uşağınız üçün fərdiləşdirilmiş müalicə planı yarada bilər. Onlar həmçinin uşağınızın bu xəstəliklə uğurla yaşamasına kömək edə biləcək mənbələri sizə yönləndirə bilərlər.

Qorxma. Sən tək deyilsən.Bu xəstəliklə yaşayan bir çox insan var. Düzgün tibbi məsləhət, dəstək və anlayışla, hətta Swyer Sindromu olan bir insan belə sağlam və xoşbəxt bir həyat sürə bilər. Əsas məsələ dərhal tibbi məsləhət almaq və tövsiyə olunan müalicəyə əməl etməkdir.

Swyer Sindromu, XY Qonadal Disgenez, cinsi inkişaf, hormonlar, genetik mutasiyalar, cinsi yetkinlik, interseks, DSD