"Trisomiya" sözünü eşitmiş ola bilərsiniz və ya həkiminiz bundan bəhs etmiş ola bilər. Bunu eşidəndə bir az qorxu və maraq hiss etmək normaldır. Trisomiya nədir? Niyə baş verir? Körpəyə necə təsir edəcək? Gəlin hər şeyi başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışaq.
Trisomiya nədir? Sadə dillə desək...
Təsəvvür edin ki, bədənimiz milyonlarla kiçik hüceyrədən ibarətdir. Hər hüceyrənin içərisində nüvə adlandırdığımız həmin hüceyrənin idarəetmə mərkəzi kimi bir yer var. Həmin nüvənin içərisində "Xromosomlar" adlanan şeylər var. Bunlar kitablar kimidir. Bədənimizlə bağlı hər şey, bizi digərlərindən fərqləndirən hər bir xüsusiyyət (məsələn, boy, rəng, saç rəngi, göz rəngi) xromosomlar adlanan bu kitablarda yazılıb. Bu məlumat bizim "DNT" adlandırdığımız şeydir.
Normalda, sağlam bir insanın hər hüceyrəsində bu xromosomlardan 23 cüt olur. Bu, cəmi 46 xromosom deməkdir. Bunların yarısı, yəni 23-ü anamızdan, digər yarısı, yəni 23-ü isə atamızdan gəlir.
İndi isə trisomiyanın mənası budur: Bəzən bu xromosom cütlüklərindən birinə əlavə olaraq əlavə bir xromosom əlavə olunur. Daha sonra xromosomların ümumi sayı 46 əvəzinə 47 olur. "Tri" üç, "somi" isə cisim kimi bir şey deməkdir. Beləliklə, trisomiya sadəcə iki xromosom olması lazım olan yerdə üç xromosoma sahib olmaqdır.
Bu əlavə xromosomlu körpə tam müddətli doğula bilsə də, bəzən hamiləliyin ilk üç ayında düşükə səbəb ola bilər.
Trisomiyanın əsas növləri hansılardır?
Həkimlər bu trisomiya vəziyyətinə əlavə xromosomun hansı xromosom cütlüyündə olduğuna əsasən diaqnoz qoyurlar. Hər bir xromosom cütlüyünün bədənimizdə müəyyən bir rolu olduğundan, körpənin genetik vəziyyəti əlavə xromosomun harada əlavə olunduğuna görə dəyişəcək.
Ən çox görülən trisomiya şərtləri bunlardır:
- Trisomiya 21 : Bu, hamımızın Daun sindromu kimi tanıdığı vəziyyətdir. 21-ci xromosom cütlüyündə əlavə bir xromosom var.
- Trisomiya 18 : Buna Edvard sindromu da deyilir.
- Trisomiya 13 : Buna Patau sindromu deyilir.
Eynilə, genetik quruluşumuzdakı 23-cü cüt xromosom cinsimizi müəyyən edir. Bunlara qadın üçün "XX", kişi üçün isə "XY" deyilir. Hüceyrələr bölündükdə, bu cinsi xromosomlarda da anomaliyalar baş verə bilər və bu da trisomiyalara səbəb ola bilər. Bunlara nümunələr:
- Trisomiya X (`Trisomiya X` və ya `XXX`)
- Klinefelter sindromu (`Klinefelter sindromu` və ya `XXY`)
- Yakob sindromu ("Yakob sindromu" və ya "XYY")
Bu trisomiya vəziyyətindən ən çox kim təsirlənmə ehtimalı yüksəkdir?
Əslində, trisomiya hamiləliyin istənilən mərhələsində baş verə bilər. Lakin, 35 yaşdan yuxarı qadınlar hamilə qaldıqda riskin bir qədər yüksək olduğu aşkar edilmişdir. Lakin, təəccüblüdür ki, trisomiya ilə doğulan körpələrin əksəriyyəti 35 yaşdan kiçik valideynlərdən dünyaya gəlir. Bunun səbəbi, statistik olaraq, 35 yaşdan kiçik insanlardan daha çox körpənin dünyaya gəlməsidir.
Ən əsası: Trisomiya ananın və ya atanın günahı üzündən baş verən bir şey deyil. Bu, təsadüfi olaraq baş verən genetik bir dəyişiklikdir.
Trisomiya nə qədər yaygındır?
Ən çox yayılmış trisomiya növü 21-ci trisomiya və ya Daun sindromudur. Məsələn, təkcə ABŞ-da hər il təxminən 6000 körpə Daun sindromu ilə doğulur. Bu, təxminən hər 700 körpədən biri deməkdir.
Hamiləlik dövründə trisomiyanın əlamətləri hansılardır?
Hamiləlik ultrasəs müayinəsi zamanı həkiminiz trisomiya əlamətlərini axtaracaq. Bəzi əlamətlərə aşağıdakılar daxildir:
- Körpənin ətrafındakı suyun (amniotik mayenin) miqdarı çox azdır.
- Körpənin göbək bağında adi sayda arteriya əvəzinə yalnız bir arteriya var.
- Plasenta normaldan kiçikdir.
- Körpənin hərəkətləri (qıvrılması) daha az görünür.
- Körpə əsl yaşından kiçik görünür.
- Bəzi fiziki anomaliyalar, məsələn, müəyyən ürək problemləri və ya yarıq damaq.
Körpə doğulduqdan sonra hansı simptomlar müşahidə olunur?
Körpənin yaşaya biləcəyi simptomlar trisomiyanın növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Normaldan qısa boy (qısa boy).
- Dəyirmi üz və düz üz.
- Gözlərdə əyri bir baxış.
- Yarıq damaq.
- Daxili orqanların (ürək, ağciyərlər, böyrəklər kimi) malformasiyası və ya onların funksiyası ilə bağlı problemlər.
- İnkişaf gecikmələri və zehni geriliklər.
Bu trisomiya niyə baş verir? Çox elmi bir izahat...
Bədənimizdəki xromosomlar çox spesifik bir qaydada qurulur. Bu hüceyrə ardıcıllığı kim olduğumuzun "planı" kimidir. Reproduktiv orqanların hüceyrələri (kişilərdə sperma, qadınlarda yumurta) yaradıldıqda, onlar tək bir mayalanmış hüceyrə ilə başlayırlar. Daha sonra bu hüceyrə meyoz adlanan bir prosesdən keçir. Burada bir hüceyrə iki dəfə bölünür və dörd hüceyrə əmələ gətirir. Hər yeni hüceyrədə orijinal hüceyrədəki DNT miqdarının yarısı və ya 23 xromosom var.
Bu , hüceyrə bölünməsi (meozis) prosesidir.Bəzən hüceyrələr səhv bölünə bilər. Bu baş verdikdə, hüceyrənin əlavə bir nüsxəsi gəlir və bir cüt xromosoma birləşir. Normalda hər cütlükdə iki xromosoma olmalıdır. Lakin burada üçüncü bir xromosoma əmələ gəlir və həmin cütlüyə birləşir. Buna trisomiya deyilir.
Trisomiya mayalanma zamanı baş verir. Bu, ananın hamiləlik dövründə etdiyi heç bir şeydən qaynaqlanmayan təsadüfi bir hadisədir. Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, 35 yaşından sonra hamilə qalanlar üçün risk bir qədər yüksəkdir.
Trisomiya necə diaqnoz qoyulur?
Hamiləlik dövründə genetik testlər trisomiyanın mövcudluğuna dair ipucları verə bilər. Körpə doğulduqdan sonra vəziyyət fiziki müayinə və körpədən götürülən qan nümunəsindən istifadə edərək başqa bir genetik xromosom testi ilə təsdiqlənir.
Trisomiya diaqnozu qoymaq üçün hansı testlərdən istifadə olunur?
Hamiləlik dövründə həkiminiz, çox güman ki, ananızdan qan nümunəsi və müayinə təyin edəcək. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, müayinə körpənin ətrafındakı artıq maye, boyun şəffaflığı və körpənin əzalarının uzunluğu kimi şeyləri araşdıracaq. Bunlar genetik anomaliya əlamətləri ola bilər.
Bu əsas testlərdən sonra vəziyyəti təsdiqləmək üçün daha spesifik testlər mövcuddur:
- Xorionik villus nümunəsi (XVS): Hamiləliyin 10-13 həftələri arasında genetik şərtləri və körpənin cinsini yoxlamaq üçün plasentadan kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürülür.
- Amniosentez: Hamiləliyin 15-20 həftələri arasında, mümkün sağlamlıq problemlərini yoxlamaq üçün körpəni əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsi götürülür.
- Perkutan göbək qanı nümunəsi (PUBS): Körpənin sağlamlığını yoxlamaq üçün göbək bağından kiçik bir qan nümunəsi götürülür.
- Qeyri-invaziv prenatal test (NIPT): Hamiləliyin 10 həftəsindən sonra körpədə hər hansı bir genetik anomaliya olub olmadığını qiymətləndirmək üçün anadan qan nümunəsi götürülür.
Trisomiya xəstəlikləri necə müalicə olunur?
Trisomiya ömürlük bir xəstəlikdir. Buna görə də, bu vəziyyətlə əlaqəli simptomları aradan qaldırmaq üçün uzunmüddətli müalicə tələb olunur. Trisomiya ilə doğulmuş uşaqların müalicəsinə aşağıdakılar daxildir:
- Fiziki anomaliyaları düzəltmək üçün cərrahiyyə .
- Təhsil dəstəyinin təmin edilməsi.
- Nitq, davranış və fiziki terapiya .
- Zamanla inkişaf edə biləcək digər tibbi vəziyyətlərin simptomlarını idarə etmək üçün dərmanlar .
Trisomiya riskini azaltmağın bir yolu varmı?
Əslində, trisomiya kimi genetik xəstəliklərin qarşısını almaq mümkün deyil. Xromosom qüsuru hüceyrə bölünməsi zamanı təsadüfi olaraq baş verdiyindən, aşağıdakıları etməklə genetik xəstəliyə tutulmuş uşaq sahibi olma riskini azalda bilərsiniz:
- 35 yaşdan yuxarı hamiləlik risklərini anlamaq.
- Hamiləlikdən əvvəl genetik müayinələr .
- Tütün məhsullarının və spirtli içkilərin istifadəsindən çəkinmək.
- Sağlamlığınıza diqqət yetirin, balanslı qidalanın və müntəzəm olaraq idman edin.
Bu trisomiya körpəmə necə təsir edəcək?
Əlavə xromosom körpənin "planını" dəyişdirdiyindən, anadangəlmə qüsurlara ( məsələn, fərqli üz cizgiləri) və əqli qüsurlara səbəb ola bilər. Trisomiya 12 ilə doğulmuş bir çox uşaqda vəziyyət diaqnoz qoyulduqdan sonra digər sağlamlıq problemləri (məsələn, tez-tez qulaq infeksiyaları, ürək xəstəliyi və yuxu apnesi) inkişaf edəcək. Lakin, düzgün müalicə ilə uşağınız xoşbəxt və dolğun bir həyat yaşaya bilər .
Lakin, Trisomiya 18 və ya Trisomiya 13 kimi xəstəliklərlə doğulmuş körpələrin vəziyyətin ağırlığı (xüsusilə orqan inkişafındakı gecikmələr və ya anomaliyalar) səbəbindən həyatın ilk bir neçə həftəsindən (neonatal dövr) sonra sağ qalma şansı daha aşağıdır. Həkiminiz körpənizin sağlamlığını qiymətləndirəcək və bu xəstəliklərlə doğulan körpələrin sağ qalma şansını artırmaq üçün müalicə təyin edəcək.
Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?
Trisomiyanın yan təsirlərindən biri düşük riskidir . Bu, adətən hamiləliyin ilk üç ayında baş verir. Əgər aşağı düşük simptomlarından hər hansı biri (aşağıda sadalanan) varsa, dərhal həkiminizə müraciət edin:
- Aşağı qarın ağrısı, kramplar.
- Bel ağrısı.
- Qarın ağrısı.
- Yüngül və ya ağır qanaxma.
- Soyuqdəymə və qızdırma.
Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?
Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin. Verə biləcəyiniz bəzi suallar bunlardır:
- Trisomiya kimi genetik bir xəstəliklə uşaq sahibi olma riskini necə azalda bilərəm?
- Körpəmdə genetik bir xəstəliyin olub olmadığını təsdiqləmək üçün hansı prenatal testləri tövsiyə edirsiniz?
- Trisomiya diaqnozu qoyulduqdan sonra uğurlu hamiləlik ola bilərmi?
Trisomiya ilə Monosomiya arasındakı fərq nədir?
Bunların hər ikisi genetik şərtlərdir.
- Trisomiya , bir xromosomun əlavə surətinin olmasıdır.
- Monosomiya bir xromosomun bir nüsxəsinin olmamasıdır (yəni, bir xromosomun itirilməsi).
Bu genetik vəziyyətlərin hər ikisi hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Bu anomaliya hüceyrə bölünməsi zamanı baş verməsinin qarşısını almaq mümkün deyil.
Müzakirə etdiklərimizdən nələri yadda saxlamalıyıq (Evə aparın mesajı)
Trisomiya kimi genetik anomaliyaların qarşısını almağın heç bir yolu olmadığı üçün hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirmək üçün həkiminizlə genetik testlər barədə danışın.
Hamiləlik dövründə sizə trisomiya diaqnozu qoyulubsa, vahimə etməyin. Sizə və körpənizə sağlam və mənalı bir həyat sürməyə kömək etmək üçün çoxlu dəstək və resurs mövcuddur. Genetik məsləhət körpənizin vəziyyətini anlamağınıza və böyüdükcə onlara lazımi qayğı və dəstəyi göstərməyinizə kömək edə bilər. Unutmayın ki, tək deyilsiniz.
Trisomiya , xromosomlar, genlər, Daun sindromu, hamiləlik, genetik test, Patau sindromu, Edvard sindromu
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න