Vərəmli skleroz nədir? Qorxmayın, gəlin bu barədə danışaq.

Körpənizin ağ ləkələrindən narahatsınız? Yoxsa uşağınızın tez-tez tutma keçirməsindən narahatsınız? Bu simptomların səbəbi nadir bir vəziyyət ola bilər. Bu gün biz belə nadir, lakin idarəolunan bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, tuberoz sklerozdur.

Sadə dillə desək, yumru skleroz nədir?

Vərəmli Skleroz Kompleksi (VSK) bədənin müxtəlif hissələrində, xüsusən də beyin, dəri, böyrəklər, ürək və ağciyərlər kimi orqanlarda xərçəngsiz şişlərin inkişafına səbəb olan nadir bir genetik vəziyyətdir. Bunun xərçəng olmadığını xatırlamaq vacibdir.

Bu xəstəliyin hər bir insana təsiri çox fərqlidir. Bəzi insanlarda çox az simptom olur və normal həyat sürürlər. Lakin bəzi insanlarda bu vəziyyət daha ağır ola bilər. Buna görə də ciddi fəsadlar yarana bilər.

Bu xəstəlik zamanla tədricən inkişaf edir. Bəzi simptomlar həyatın erkən mərhələlərində görünə bilsə də, digərlərinin görünməsi illər çəkə bilər. Buna görə də, bu xəstəliyi olan bir insanın həyatı boyu həkim nəzarəti altında qalması çox vacibdir.

Bu xəstəlikdən ən çox kim təsirlənir?

Bu, anadangəlmə bir xəstəlikdir. Əksər hallarda, uşağa bu xəstəlik təxminən 7 aylıq olanda diaqnoz qoyulur. Lakin, az simptomu olanlarda xəstəliyin diaqnozu illərlə çəkə bilər. Cinsindən, irqindən və ya dinindən asılı olmayaraq hər kəs bu xəstəliyə yoluxa bilər. Dünyada təxminən bir milyon insanın bu xəstəliyə yoluxduğu təxmin edilir.

Yumru sklerozunun simptomları hansılardır?

Simptomlar çox vaxt şişin yerləşdiyi orqandan asılıdır. Gəlin bu simptomları üç əsas kateqoriyaya ayıraq.

1. Beyinlə əlaqəli simptomlar

2. Dəri ilə əlaqəli simptomlar

3. Bədənin digər orqanları ilə əlaqəli simptomlar

1. Beyinlə əlaqəli simptomlar

Bu xəstəlikdə ən çox rast gəlinən şişlər beyindədir. Bunlar xərçəngli olmasa da, beyin funksiyasına mane ola bilər.

• Tutmalar: Bu, ən çox yayılmış və təhlükəli simptomdur. Baş verə biləcək bir çox müxtəlif tutma növü var.
• Beyin şişləri: Şişlər (Subependymal nəhəng hüceyrəli astrositoma - SEGA) beynin mədəciklərində əmələ gələ bilər. Əgər bunlar böyüyərsə, beyində maye toplana bilər və bu da hidrosefaliya adlanan bir vəziyyətə səbəb ola bilər.
• İnkişaf gecikmələri və əqli əlillik: Bunlar hər kəsdə olmur, lakin bəzi uşaqlarda öyrənmə əlilliyi və nitq gecikmələri müşahidə olunur.
• Davranış problemləri:Autizm spektr pozğunluğu və ya diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD) kimi xəstəliklər bu xəstəliklə birlikdə baş verə bilər.

2. Dəri ilə əlaqəli simptomlar

Xəstəlik çox vaxt ilk dəfə dəri simptomları ilə diaqnoz qoyulur. Xəstəliyi olan insanların təxminən 90%-də aşağıdakı simptomlardan biri və ya bir neçəsi müşahidə olunur:

3. Bədənin digər orqanları ilə əlaqəli xüsusiyyətlər

• Böyrək problemləri:Böyrəklərdə böyrək daşları və ya kistalar əmələ gələ bilər. Bu, böyrək çatışmazlığına, bel və ya çanaq ağrısına və sidikdə qana səbəb ola bilər. Nadir hallarda böyrək çatışmazlığı və ya böyrək xərçəngi (böyrək hüceyrəli karsinoma) baş verə bilər.
• Ürək rabdomyomaları: Bunlar ən çox kiçik uşaqlarda müşahidə olunur. Uşaq böyüdükcə adətən kiçilir. Lakin bəzi böyük şişlər ürəyə qan axınını maneə törədə bilər.
• Göz problemləri: Şişlər gözün tor qişasında əmələ gələ bilsə də, görmə problemləri çox nadir hallarda rast gəlinir.
• Ağızda dəyişikliklər: Diş ətlərində kiçik qabarcıqlar və ya dişlərdə mina çuxurları kimi şeylər müşahidə edə bilərsiniz.

Yumru sklerozuna səbəb olan nədir?

Sadə dillə desək, bu, genlərdəki dəyişiklikdən (mutasiyadan) qaynaqlanır. Bədənimizdə hüceyrələrin böyüməsini və bölünməsini idarə edən zülallar var. Bu xəstəlikdə, bu zülalları (TSC1 və ya TSC2 genləri adlanır) istehsal etməyi əmr edən genlərdə bir qüsur var. Sonra hüceyrələr nəzarətsiz böyüyür və topaqlar əmələ gətirir.

Bu genetik qüsurun iki şəkildə yarana biləcəyi ehtimal olunur:

1. Sporadik: Əksər hallarda (təxminən üçdə ikisi) bu genetik qüsur yeni bir haldır. Yəni, nə anada, nə də atada xəstəlik yoxdur. Bu genetik qüsur uşaq doğulandan sonra təsadüfən baş verir.

2. İrsi: Təxminən üçdə birində uşaq xəstəliyi xəstə olan valideynindən miras alır.

Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Həkim bu xəstəliyi simptomları araşdıraraq diaqnoz qoyur. Bu simptomlar iki kateqoriyaya bölünür: "əsas əlamətlər" və "kiçik əlamətlər".

Bəzən simptomlar zamanla inkişaf etdiyi üçün xəstəlik əvvəlcə "mümkün TSC" kimi təsnif edilə bilər.

Xəstəliyin diaqnozu üçün istifadə edilən bəzi testlər bunlardır:

• Beyin üçün: beynin MRT və ya KT müayinəsi, qıcolmaları yoxlamaq üçün EEG testi.
• Dəri üçün: Ağ ləkələri aydın şəkildə müəyyən etmək üçün dəri müayinəsi, xüsusən də Vud lampası müayinəsi.
• Böyrəklər üçün: Qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi və ya MRT müayinəsi.
• Ürək üçün: Exokardioqram.
• Genetik test: Qan nümunəsi TSC1 və ya TSC2 genlərində qüsurun olub olmadığını təsdiqləyə bilər.

Həkiminiz simptomlarınıza əsasən hansı testlərin lazım olduğunu qərar verəcək.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Vərəmli skleroz tamamilə müalicə edilə bilməz. Lakin simptomları nəzarətdə saxlamaq və idarə etmək üçün təsirli müalicə üsulları mövcuddur. Müalicə simptomların təbiətindən asılıdır.

• Dərmanlar:
• Tutmaları nəzarətdə saxlamaq üçün: Tutmalar üçün müxtəlif növ dərmanlar mövcuddur.
• Şişləri kiçiltmək üçün: mTOR inhibitorları adlanan bir dərman sinfi beyində, böyrəklərdə və digər yerlərdə şişlərin böyüməsini idarə edə və onları kiçildə bilər.
• Cərrahiyyə: Bəzən orqanlara zərər verən böyük şişlərin cərrahi yolla çıxarılması lazım gələ bilər. Xüsusilə beyində mayenin axışını maneə törədən şişlərin çıxarılması vacibdir.
• Dermatoloji müalicələr: Bəzi insanlar üz və dəri şişlərinin görünüşündən utanırlar. Lazerlə dəri səthinin yenilənməsi və dermabraziya kimi müalicələr onların görünüşünü azalda bilər.
• Digər müalicə üsulları: İnkişaf gecikmələri olan uşaqlar üçün nitq terapiyası və peşə terapiyası kimi müalicə üsulları da çox faydalıdır.

Bu xəstəliklə yaşayarkən nə gözləmək olar?

Bu xəstəliyi olan bir çox insanın, xüsusən də uşaqlıq dövründə şişlərin böyüməsini izləmək üçün ən azı 1-2 ildə bir dəfə MRT kimi müayinələrdən keçməsi lazımdır.

Xəstəliyin təsiri insandan insana çox dəyişir.

• Yüngül simptomları olan insanlar: Simptomlar çox yüngüldür. Onlara bəzi dərmanlar qəbul etmək lazım gələ bilər. Lakin onlar həyatlarında ciddi pozuntular olmadan normal həyat sürə bilərlər.
• Orta dərəcədə təsirə malik olanlar: Simptomlar müəyyən pozuntulara səbəb olsa da, müalicə və müntəzəm tibbi nəzarətlə yaxşı idarə oluna bilər.
• Ağır təsirlənənlər: Bu insanlarda ağır qıcolmalar, əqli gerilik və s. ola bilər. Tək yaşamaqda çətinlik çəkə və daimi tibbi yardıma ehtiyac duya bilərlər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda TSC varsa, həyatınız boyunca müntəzəm olaraq həkimə müraciət etmək vacibdir. Bu, hər hansı yeni problemi erkən aşkar etməyə və müalicə etməyə kömək edə bilər.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməlisiniz?

5 dəqiqədən çox davam edən tutma (tutma) və ya ardıcıl olaraq bir neçə tutma (status epilepticus) tibbi təcili yardımdır. Belə hallarda xəstə dərhal xəstəxananın Təcili Müalicə Bölməsinə (ETU) aparılmalıdır.

Bundan əlavə, həkiminizin xüsusilə diqqətli olmağı məsləhət gördüyü simptomlar (məsələn, şiddətli baş ağrısı, böyrək ağrısı) inkişaf etdirsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.