Синът ви има ли тези проблеми? Нека поговорим за синдрома на Барт!

Трудно е да се опишат с думи тежките чувства, които изпитваме като родители, когато нашите малки деца се разболеят, нали? Особено ако става въпрос за рядко и сложно състояние, страхът в сърцата ни се увеличава още повече. Днес ще говорим за едно толкова рядко състояние, но е много важно всеки да е наясно с него. Това се нарича синдром на Барт.

Какво е синдром на Барт? Нека го разберем просто!

Казано по-просто, синдромът на Барт е много рядко генетично заболяване . Най-често се наблюдава при момчета . Това състояние може да засегне няколко важни части от тялото на детето. Основните от тях са:

• Костен мозък
• Сърце
• Имунна система
• Мускули

Помислете за това, тялото ни е като сложна машина с много части, които работят заедно. Така че, когато са засегнати няколко ключови области, нормалното развитие и здравето на детето могат да пострадат по различни начини.

Момичетата не получават ли синдром на Барт?

Това е проблем, с който се сблъскват много хора. Всъщност, шансът момиче да развие синдром на Барт е много нисък . Обикновено момичетата, които носят генната мутация, причиняваща заболяването, не показват симптоми. Те се наричат ​​„носители“. Това означава, че нямат заболяването, но могат да предадат гена на децата си. С други думи, момчето е по-вероятно да наследи заболяването.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Барт е много рядко състояние . Според статистиката, това състояние се съобщава при около едно на 300 000 родени деца. Така че може да не чувате много за него. Но въпреки че е рядко, е много важно да сте наясно с него.

Какво причинява синдрома на Барт?

Основната причина за това е мутация в гена, наречен Tafazzin (TAZ) . Този ген, наречен TAZ, се намира на X хромозомата. Както знаете, X хромозомата е нещо, което има голямо влияние върху развитието на тялото.

Една от основните функции на гена TAZ е да насочва производството на протеин, необходим на митохондриите , малките електроцентрали в нашите клетки, които произвеждат енергия. Тези митохондрии участват и в растежа на костите.

Така че, когато има мутация в гена TAZ, протеинът, който той произвежда, не функционира правилно. Това означава, че митохондриите нямат достатъчно енергия или „гориво“, за да функционират. В резултат на това тъканите, които се нуждаят от повече енергия – като сърцето, мускулите и имунната система – не могат да функционират правилно. Това е основното биологично обяснение за синдрома на Барт.

Какви са симптомите на синдрома на Барт?

Симптомите на синдрома на Барт могат да варират от човек на човек. Също така, тежестта на тези симптоми може да варира. Някои често срещани симптоми са:

• Ненормално повишени нива на 3-метилглутаконова ацидурия, органична киселина, в урината.
• Дилатативната кардиомиопатия е състояние, при което долните камери на сърцето се уголемяват, което означава, че сърдечният мускул отслабва и се разтяга. Лекарите наричат ​​това дилатативна кардиомиопатия .
• Чести бактериални инфекции . Причината за това е слаба имунна система.
• Забавен растеж : Може да е по-ниско и да тежи по-малко от други деца на същата възраст.
• Слабост на сърдечния мускул. Това се нарича кардиомиопатия .
• Намаляване на броя на неутрофилите, вид бели кръвни клетки, в кръвта. Това състояние се нарича неутропения . Това ви прави по-податливи на инфекции.
• Изпъкнали бузи.
• Липса на мускулен тонус, чувство на отпуснатост. Това се нарича хипотония .
• Слабост на скелетните мускули, които ни помагат да движим телата си. Това се нарича скелетна миопатия .

Колко бързо могат да се появят тези симптоми?

В повечето случаи тези симптоми са видими още при раждането . При някои деца обаче тези симптоми могат да се появят няколко месеца след раждането. Ето защо, като родители, ние винаги трябва да сме загрижени за развитието и здравето на детето си.

Какви са възможните усложнения на синдрома на Барт?

Децата с това състояние са изложени на риск от различни усложнения, включително:

• Трудности с храненето и недохранване .
• Честа диария.
• Главоболие и болки в тялото.
• Ниски нива на кръвната захар, тоест хипогликемия .
• Изтъняване и отслабване на костите, което е остеопороза .
• Необичайна умора, чувство на умора ( отпадналост ).
• Леки обучителни затруднения , особено по предмети като математика.
• Честа поява на афти (язви в устата).

Тези усложнения не се случват при всички по един и същи начин, но осъзнаването им може да ви помогне да започнете лечението по-рано.

Как се диагностицира синдромът на Барт? (Диагноза)

Ако ранните признаци на синдрома на Барт бъдат разпознати рано, лечението на детето може да започне възможно най-скоро. Това може да помогне за контролиране на прогресията на симптомите и предотвратяване на усложнения.

За поставяне на точна диагноза може да са необходими няколко теста. Например:

• Изследване, което включва вземане на малко парче от сърдечен мускул или друга мускулна тъкан. Това се нарича биопсия.Единият се нарича ето това. Той проверява за дефекти в митохондриите и други аномалии.
• Ехокардиограма за проверка на сърдечната функция.
• Генетично тестване за потвърждаване на генетичната мутация, която причинява синдрома на Барт.
• Тестове за урина , които откриват високи нива на органични киселини в урината и ниски нива на клетки на имунната система (особено неутрофили).

Как да разбера дали детето ми се нуждае от изследване за синдром на Барт?

Ако детето ви има признаци на забавяне в развитието и симптоми, свързани със слабост на сърдечния мускул (кардиомиопатия) , и лекарите не могат да открият ясна причина, те могат да препоръчат изследване за синдром на Барт. Симптомите на кардиомиопатия могат да включват замаяност, неравномерен сърдечен ритъм ( аритмия ) и чуване на абнормен сърдечен звук ( сърдечен шум ).

Какви са леченията за синдрома на Барт?

Това е най-големият проблем, с който се сблъскват много хора. Честно казано, все още няма лек за синдрома на Барт . Но не се притеснявайте. Основната цел на лечението е предотвратяване и лечение на усложнения . Това помага да се поддържа качеството на живот на детето, доколкото е възможно. Детето може да се нуждае от лечение, като например:

• Антибиотици за инфекции.
• Лекарства, които стимулират производството на бели кръвни клетки.
• Лекарства за контрол на сърдечни проблеми. Примерите включват АСЕ инхибитори, диуретици и бета-блокери .
• Физиотерапия и трудова терапия за успешно справяне с предизвикателствата на физическото развитие.
• В случаи на тежка сърдечна недостатъчност може дори да се наложи трансплантация на сърце .

Най-важното е всички тези лечения да се провеждат според медицинските съвети и по начин, подходящ за всяко дете.

Какво друго е важно да знаете за лечението на синдрома на Барт?

Важно е да се правят редовни прегледи , за да се следи как детето ви реагира на лечението. Нуждите от грижи на детето ви могат да се променят с течение на времето. Тези редовни прегледи улесняват промяната на лечението, преди да възникнат усложнения.

Тези тестове включват и кръвни изследвания (лабораторни изследвания), за да се провери функционирането на имунната система. Ако нивото на неутрофилите е ниско, може да се предпишат антибиотици, за да се предотврати инфекция.

Може ли синдромът на Барт да бъде предотвратен?

Синдромът на Барт е генетично заболяване . Това означава, че се наследява. Следователно, дете със синдром на Барт ще го има до края на живота си.

Ако обаче обмисляте да създадете семейство или очаквате друго дете и някой от семейството ви има синдром на Барт (фамилна анамнеза), генетичното тестване може да бъде много полезно. Този тест може да ви каже дали вие и вашият партньор сте носители на генната мутация TAZ. Ако сте носител, можете да се срещнете с генетичен консултант, за да обсъдите шансовете да имате дете със синдром на Барт.

Каква е продължителността на живота на хората със синдром на Барт?

В миналото продължителността на живота на децата с това състояние е била много кратка. Те често са умирали в ранна детска възраст поради сърдечни проблеми. Въпреки това, с ранна диагностика и правилно лечение, пациентите сега живеят по-дълго . С напредъка на науката много хора сега живеят до края на 40-те си години, а понякога дори по-дълго. Съществува и надежда, че в бъдеще ще бъдат открити нови лечения.

Какво е да живееш със синдрома на Барт?

Синдромът на Барт може да повлияе на растежа на детето. Много деца се раждат малки и може да имат нисък ръст като възрастни.

Мускулната слабост и други проблеми могат да причинят забавяне във физическото развитие. Например, те може да имат затруднения с пълзенето, ходенето и поддържането на равновесие. Те също така могат да се чувстват лесно уморени, особено след физическа активност.

Синдромът на Барт обаче обикновено не засяга интелигентността на детето . Възможно е обаче да има малки трудности при решаването на математически задачи или разбирането на някои теми. Следователно, такива деца се нуждаят от специално внимание и подкрепа.

Как мога да помогна на детето си да се справи със сърдечните проблеми, причинени от синдрома на Барт?

Спазването на здравословен начин на живот може до известна степен да намали натоварването на сърцето на детето.

• Осигурете здравословна диета .
• Ограничете течностите, както е предписано от Вашия лекар.
• Насърчавайте лека физическа активност . Важно е обаче да им дадете достатъчно време за почивка след такива дейности. Помислете за неща като кратка разходка или бавна игра.

И накрая, послание за вкъщи

Синдромът на Барт е генетично заболяване, което засяга сърцето, имунната система, мускулите и други. Засяга предимно момчета. Симптомите могат да се появят при раждането или скоро след това. Въпреки че сърдечните проблеми могат да съкратят продължителността на живота на децата със синдром на Барт, това вече не е така.

Въпреки че няма специфично лечение за това, ранната диагноза и правилното лечение могат да намалят риска от усложнения и да подобрят качеството на живот.

Ето защо, ако подозирате, че детето ви има тези симптоми, не се паникьосвайте и потърсете съвет от квалифициран лекар възможно най-скоро. Защото всяка секунда си заслужава.

Синдром на Барт, генетични заболявания, детски болести, сърдечни заболявания, имунна система, мускулна слабост, TAZ ген