Чести сериозни инфекции: Трябва ли да сме наясно с това рядко състояние (хронична грануломатозна болест - ХГБ)?

Вашето мъниче постоянно ли се разболява? Когато едно заболяване се подобри, идва друго. Развива ли понякога сериозни инфекции на кожата, белите дробове или дори вътре в тялото? Много родители се притесняват от подобни проблеми. Днес ще говорим за едно рядко, но важно генетично заболяване, което може да причини толкова чести инфекции. Лекарите го наричат ​​Хронична грануломатозна болест, или съкратено ХГБ .

Казано по-просто, какво е CGD?

За да разберем това, нека първо поговорим малко за защитната система на нашето тяло. Представете си, че тялото ни е като държава. То има армия, способна да го защити от чужди врагове (микроби). Това е нашата имунна система . Специална част от тази армия се наричат ​​бели кръвни клетки .

Ето какво се случва с човек със CGD. Има специална група бели кръвни клетки, наречени „войници“, например „(неутрофили)“, „(моноцити)“, „(макрофаги)“ и „(еозинофили)“. Основната задача на тези клетки е да откриват определени видове бактерии и гъбички, които влизат в тялото, да ги улавят и унищожават.

Но при човек със CGD, тези специални войници или бели кръвни клетки не могат да използват оръжията си правилно. Те не могат да произведат специалния ензим, от който се нуждаят, за да убиват тези микроби. Все едно да имате пистолет, но да нямате куршуми. И така, какво се случва? Нашата имунна система е претоварена, неспособна да се бори с определени бактерии и гъбички, които влизат в тялото.

Тези инфекции често се появяват в кожата, белите дробове, лимфните възли и черния дроб . Те също така са по-склонни да образуват абсцеси , които са пълни с гной бучки вътре в органите на тялото.

Това не е много често срещано заболяване. Около един на два милиона и половина души по света развива това заболяване. Също така е установено, че момчетата са по-склонни да го развият .

Какви симптоми показва човек с ХГД?

Симптомите на хронична бъбречна недостатъчност (ХГД) обикновено започват в детството. Понякога обаче могат да се появят на всяка възраст. Основният и най-често срещан симптом са повтарящи се тежки бактериални и гъбични инфекции.

Нека разгледаме тези симптоми, за да разберем лесно какво представляват.

Защо се появява това CGD? Каква е причината?

Казано по-просто, CGD е генетично заболяване.Това означава, че това е нещо, което наследяваме от родителите си. Всяка функция в тялото ни се контролира от неща, наречени гени. Тези бели кръвни клетки, за които говорихме по-рано, съдържат „инструкциите“, които произвеждат ензимите, необходими за унищожаване на микроби.

При ХГД (хронична глюкозо-гемолитична болест) има мутация в един от петте гена, които съдържат тези инструкции. Поради тази мутация белите кръвни клетки не могат да произвеждат ензима или, ако го произвеждат, той не работи правилно. Резултатът е, че те не са в състояние да се борят с микробите.

ХГД се разделя на два вида в зависимост от това как възниква този генетичен дефект.

• Х-свързана ХГД: Това е най-често срещаният тип. Причинява се от мутация в ген („CYBB“) на Х хромозомата. Мъжете имат една Х хромозома, докато жените имат две Х хромозоми. Ето защо заболяването е по-често срещано при момчетата .
• Автозомно-рецесивна CGD: Това се причинява от мутации в други гени („CYBA“, „NCF1“, „NCF2“, „CYBC1“ или „NCF4“). Този тип може да засегне както мъжете, така и жените еднакво.

Какви са рисковете и усложненията, които могат да възникнат поради това заболяване?

Човек с ХГД е най-изложен на риск, ако някой в ​​семейството му има заболяването. Въпреки това, много рядко са съобщавани случаи на спонтанно развитие на заболяването, без фамилна анамнеза.

Има няколко усложнения, които могат да възникнат поради CGD.

• Храносмилателни проблеми: Язви и възпаления в червата могат да попречат на храносмилателния процес.
• Заболявания на червата: Например, съществува повишен риск от развитие на състояния като възпалително заболяване на червата (IBD), което е хронично възпаление на червата.
• Проблеми с растежа: Ако малките деца и кърмачета имат това заболяване, физическото им развитие може да се забави.
• Други заболявания: В зависимост от вида на генетичния дефект, който причинява ХГД, някои хора са изложени на риск от развитие на сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, диабет или други автоимунни заболявания.

Как да разберете дали имате ХГД?

Вашият лекар първо ще попита вас и вашето дете за вашите симптоми и фамилна медицинска история. След това ще назначи няколко теста, за да потвърди диагнозата.

• Физически преглед: Лекарят внимателно изследва тялото за подуване, абсцеси и грануломи.
• Кръвни изследвания: Съществува специален кръвен тест, който може точно да диагностицира ХГД. Той се нарича DHR тест (дихидрородаминов тест) . Този тест измерва способността на белите кръвни клетки да убиват микроби.
• Генетично изследване:Взема се кръвна или тъканна проба, за да се открие специфичният генетичен дефект, който причинява ХГД. Това може също да помогне за определяне на точния вид заболяване.

Какви са леченията за ХГД?

Въпреки че ХГД не може да бъде напълно излекувана, сега има много добри лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите, предпазване от сериозни инфекции и подпомагане на хората да живеят нормален живот.

Лечение с медикаменти

• Антибиотици: Много пациенти с ХГД ще трябва да приемат антибиотици до края на живота си , за да предотвратят бактериални инфекции и да лекуват инфекции, които се развият.
• Противогъбични средства: Лекарства като „(итраконазол)“ се използват за предотвратяване и лечение на гъбични инфекции.
• Инжекции с интерферон-гама: Това е синтетична форма на протеин, произвеждан от нашата собствена имунна система. Тази инжекция помага за намаляване на честотата и тежестта на инфекциите.

Някои пациенти, особено тези с тежки заболявания, могат да се подложат на трансплантация на стволови клетки . Това включва инжектиране на стволови клетки от здрав човек в тялото на пациента, които заместват дисфункционалните бели кръвни клетки със здрави клетки. Това обаче е донякъде сложно и рисковано лечение, така че лекарите го препоръчват въз основа на много фактори, като възрастта и здравословното състояние на пациента.

Какво трябва да направим, за да се предпазим от инфекции?

• Внимавайте с водата: Избягвайте плуването в реки, океани и езера. Те не са хлорирани, така че микробите, причиняващи инфекции, могат лесно да проникнат в тялото ви. Ето защо, ако плувате, използвайте само хлориран басейн .
• Грижете се за градината си: Избягвайте да докосвате или да се мотаете около градински отпадъци, купчини компост, купи сено и сухи листа. Някои от гъбичките, които могат да бъдат открити в тях, могат да причинят тежка пневмония, която може да бъде животозастрашаваща, ако бъде вдишана от пациент с ХГБ. Ето защо трябва да бъдете много внимателни по този въпрос.

Неща, които трябва да знаете за живота с това заболяване

Да чуете за това заболяване може да бъде плашещо. Но истината е, че с правилно лечение и редовен контакт с лекар, повечето хора със статистически значим глюкозен дефицит могат да живеят нормален, активен и щастлив живот. Най-важното е да разпознаете инфекцията и да започнете лечение рано, преди тя да се влоши.

Ако вие или вашето дете страдате от чести необясними инфекции, незабавно се консултирайте с Вашия лекар и обсъдете това.

Ако детето ви има Хроничен глюкозо-диабетен синдром (ХГД), разберете, че това не е ваша вина. Това е генетично заболяване. С правилния медицински съвет детето ви има добър шанс да живее дълъг и щастлив живот. Важното е да сте добре информирани за заболяването и да следвате стриктно инструкциите на лекаря си.