Притеснявате ли се за зрението на вашето мъниче? Нека научим за вродената амавроза на Лебер (LCA)?

Когато погледнете очите на малкото си бебе, понякога може да се чудите дали то вижда нещата правилно или дали има нещо нередно със зрението му. Особено след като някои бебета се раждат с някои зрителни увреждания. Това рядко, но важно състояние се нарича вродена амавроза на Лебер. Нека поговорим за него подробно, нали?

Какво представлява вродената амавроза на Лайбер (LCA)?

Казано по-просто, вродената амавроза на Лебер, или накратко LCA, е много рядко състояние. То засяга ретината, вътрешния слой на окото, при бебетата. Представете си ретината като филма във фотоапарат. Нещата, които виждаме, се записват тук като картина. Ретината съдържа много специални клетки, които наричаме фоторецептори . Има два вида клетки, пръчици и колбички . Пръчиците ни помагат да виждаме през нощта и на тъмно. Колбичките ни помагат да виждаме цветовете и да виждаме ясно през деня.

Това, което се случва с бебе с „(LCA)“, е, че клетките „(пръчиците)“ и „(конусите)“ не функционират правилно. Тоест, тези клетки не са в състояние правилно да изпращат светлината, която влиза в окото, като електрически сигнал към мозъка. С намаляването на тази електрическа активност, зрението на бебето също намалява. Понякога, ако изобщо няма електрическа активност, бебето може изобщо да не може да вижда.

Това е вродено състояние, което означава, че бебетата се раждат с него. Лекарите казват, че зрението на бебето обикновено започва постепенно да намалява около 6-месечна възраст . Така че, ако забележите някакви промени в очите на бебето си или ако чувствате, че не може да вижда, най-добре е да посетите очен специалист възможно най-скоро.

Колко често е това (LCA) състояние?

Сега може би се чудите колко често срещано е това състояние. Всъщност е много рядко . Съобщава се, че се среща само при две бебета на 100 000. Това е много нисък брой. Въпреки че е рядко срещано, то е идентифицирано като една от водещите причини за слепота при малки деца. Така че, въпреки че е рядко срещано, е важно да сте наясно с това.

Какви са симптомите на бебе с (LCA)?

Понякога може да е трудно за родителите да разпознаят, че едно малко бебе има проблем със зрението. Защото то не говори. Дете с „(LCA)“ обаче има много слабо зрение, а понякога изобщо няма зрение. Тъй като това състояние се среща при бебета под една година, има някои признаци, които могат да ви помогнат да го разпознаете.

Един от първите признаци, които може да забележите, е, че бебето ви постоянно търка очите си, сякаш нещо го притеснява. То може също да има фотофобия (отвращение към светлината) . Това означава, че може да присвива очи или да плаче, когато види светлина или отиде на светло място. Друго нещо е, че може да забележите, че бебето ви...Очите се движат бързо напред-назад („нистагъм“), сякаш не могат да задържат погледа си на едно място. Сякаш треперят.

Можете също да видите тези характеристики:

• Кератоконусът е състояние, при което роговицата на окото променя формата си, придобивайки конусовидна форма. Това е малко сложно и само лекар може да ви каже със сигурност.
• Далекогледство (хиперопия).
• Начинът, по който зеницата на окото реагира на светлината, е или твърде малък, или изобщо не реагира. Виждате ли, обикновено, когато преминавате от светло на тъмно място, зеницата на окото се разширява. Не е така.

Ако видите нещо подобно, не се паникьосвайте и посетете лекар. Той ще ви каже точно какво се случва.

Защо се получава тази (LCA) ситуация?

Сега нека видим защо се случва това „(LCA)“. Основната причина за това са генетичните промени, т.е. „(генетични мутации)“ . Знаете, че всички наши характеристики се определят от гените („гените“), които получаваме от майка си и баща си. Тези гени са малките части от нашата „ДНК“ . Така че, когато се роди бебе, ако има някаква промяна или дефект в гените в яйцеклетката на майката („яйцеклетка“) и сперматозоидите на бащата („сперматозоиди“), тя може да бъде предадена и на бебето.

Идентифицирани са близо 30 различни генни мутации, които могат да причинят това състояние (LCA). По-специално, засегнати са мутации в гени, които помагат за развитието и растежа на ретината. Сред тях са гени като (CEP290), (CRB1), (GUCY2D) и (RPE65).

В повечето случаи „(LCA)“ е „автозомно-рецесивно“ състояние. Знаете ли какво е това? Това означава, че бебето ще развие това заболяване само ако и двамата родители носят дефектния ген („променен ген“). И двамата трябва да са носители. Не е задължително и двамата да имат симптоми. Те могат да бъдат здрави, но могат да имат дефектния ген в тялото си. Ако това се случи, има около 25% риск дете, родено от тях, да развие това състояние.

Представете си, ако и двамата родители са носители на този дефектен ген, при всяка от бременностите си детето има 1/4 шанс да развие LCA, 1/2 шанс детето да е носител и 1/4 шанс детето да се роди незасегнато.

Много хора не знаят, че носят автозомно-рецесивна черта, защото нямат симптоми. Ако имате член на семейството с генетично заболяване или ако се притеснявате, че децата ви може да имат генетично заболяване, е важно да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране .

Как лекарите диагностицират това (LCA) състояние?

За да сте сигурни дали бебето ви има „(LCA)“ или не, трябва да посетите офталмолог. Той първо ще прегледа внимателно очите на бебето, включително „ретината“ вътре в окото. След това ще направи „електроретинография (ERG)“.Този тест измерва електрическата активност в ретината на бебето. Спомнете си, че по-рано говорихме за това колко важна е тази електрическа активност за зрението. Понякога може да се направи и сканиране, наречено „оптична кохерентна томография (ОКТ)“ . Това може да направи ясна картина на слоевете вътре в окото.

Лекарят ще се увери също, че няма други състояния, които биха могли да засегнат очите на бебето. Това наричаме „диференциална диагноза“ , защото има и други причини, които могат да повлияят на зрението. Например:

• „Ретинит пигментоза“ (това е състояние, което също засяга ретината)
• Синдром на Жубер
• Синдром на Целвегер
• Цветна слепота („ахроматопсия“)
• Увиснал клепач (птоза)

Едва след като разгледа всичко това, лекарят може точно да заключи, че става въпрос за „(LCA)“.

Какви са леченията за (LCA)?

Всъщност, в момента няма лек за състоянието „(LCA)“. Но не се притеснявайте. Лекарите се опитват да подобрят зрението на бебето и да му помогнат да живее възможно най-добре. Това обикновено се прави с помощта на очила . Съществуват и устройства като „лупи“ или „призми за четене“, които могат да помогнат на хората със слабо зрение.

Нека научим и за генната терапия.

Това е малко ново. През 2017 г. Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобри първата генна терапия за лечение на състоянието (LCA). Това е наистина обещаващо. В момента обаче това лечение е одобрено само за хора, чието (LCA) е причинено от мутация в гена, наречен RPE65 .

Казано по-просто, генната терапия е процес на заместване на ген, който причинява заболяване, със здрав ген. Или инактивиране на ген, причиняващ заболяване. Надеждата е да се въведе здрав ген в клетките и да се обърне ходът на заболяването. Въпреки че това все още е лечение, основано на изследвания, то би могло да бъде добро решение за състояния като „(LCA)“ в бъдеще.

Офталмологът ще ви каже дали тази генна терапия е подходяща за вашето бебе или не.

Може ли да се предотврати LCA?

Всъщност, ако бебето наследи генетична мутация, която причинява „(LCA)“, няма начин да се предотврати това. Това не е нещо, което можем да контролираме. Въпреки това, както казах преди, ако имате някакви съмнения или страхове относно генетични заболявания, най-добре е да получите генетична консултация преди да имате дете или по време на бременност. Тогава можете да получите ясна представа за рисковете.

Какво мога да очаквам, ако бебето ми има (LCA)?

Нормално е да се чувствате много тъжни и уплашени, когато разберете, че бебето ви има „(LCA)“. Много бебета с „(LCA)“ могат да загубят зрението си напълно или то да им бъде силно намалено. Това е вярно.

Но това не означава, че детето ви няма да живее щастлив и здравословен живот. Бебето ви ще се нуждае от редовни очни прегледи, за да се проверят за промени в очите му или за да се види дали зрението му се влошава. Вашият лекар ще ви каже колко често трябва да се подлагате на тези прегледи.

Най-важното е да дадете на детето си подкрепата и любовта, от които се нуждае. Вие играете голяма роля в това да го научите да живее с хора с увредено зрение и да го насърчавате. Също така, потърсете институции и училища, които помагат на такива деца. Това ще бъде от голяма полза за успешното им бъдеще.

Кога трябва да посетя лекар?

Ще ви напомня отново: Ако видите нещо необичайно в очите на бебето си или ако чувствате, че то не вижда, незабавно се обърнете към офталмолог.

Ако вече знаете, че бебето ви има (LCA) и забележите промяна в зрението му или влошаване на симптомите, незабавно се обърнете към лекар.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Когато отиваме на лекар, понякога забравяме какво искаме да попитаме. Ето някои въпроси, които биха могли да ви помогнат:

• Наистина ли бебето ми има „вродена амавроза на Лебер (LCA)“?
• Каква генетична мутация е причинила това? (Ако може да се установи)
• Какви други изследвания са ми необходими за бебето ми?
• Колко вероятно е той да загуби зрението си?
• Подходящо ли е бебето ми за генна терапия?

Ще бъде много важно за вас да чуете и знаете подобни неща.

Има ли връзка между LCA и разстройство от аутистичния спектър?

Това е проблем и за някои родители. „(LCA)“ и „разстройство от аутистичния спектър (ASD)“ са две състояния, които влияят на развитието на детето. „(LCA)“ засяга ретината на очите, „(ASD)“ е „невроразвойно разстройство“.

Някои проучвания са установили, че има връзка между деца с LCA и разстройство от аутистичния спектър (РАС). Това обаче не означава, че всяко дете с LCA ще развие РАС. Ако искате да научите повече за това, най-добре е да говорите с Вашия лекар.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, нека ви разкажа някои от най-важните неща, за които говорихме, за да ви помогна да ги запомните.

Вродената амавроза на Лебер (LCA) е рядко генетично заболяване, което може да причини загуба на зрението при бебета, защото клетките в ретината им не функционират правилно.

Ако бебето ви е диагностицирано с (LCA), то вероятно ще загуби зрението си. Но това не означава, че не може да живее щастлив и здравословен живот.

Това се дължи на генетични промени. Ако имате някакви притеснения или съмнения относно това, е много важно да потърсите генетична консултация.

Най-важното е да посетите офталмолог веднага щом забележите някакви промени в очите на бебето си.След това можете бързо да получите необходимото лечение и подкрепа. Вашият лекар ще ви обясни всичко, включително колко често бебето ви се нуждае от очни прегледи и какво можете да направите, за да защитите зрението му.

Не забравяйте, че не сте сами. Има лекари, консултанти и групи за подкрепа, които да ви помогнат в това пътуване.

Вродена амавроза на Лайбер, LCA, детска слепота, ретина, генетични мутации, загуба на зрение, очни заболявания