Нека научим за едно рядко състояние, което засяга както костите, така и кожата? (Синдром на Мафучи)

Чували ли сте някога за странно заболяване, което внезапно причинява проблеми с костите, а понякога и с кожата ви? Може би сте забелязали нещо като кост, стърчаща от ръката или крака ви, или червени или лилави петна по кожата ви. За това ще говорим днес - едно малко сложно и много рядко състояние. Нарича се „(Синдром на Мафучи)“. Не се притеснявайте, ще говорим за него просто, по начин, който можете да разберете.

И така, какво е този синдром на Мафучи?

Казано по-просто, синдромът на Мафучи е много рядко състояние, което засяга костите и кожата. То включва три основни неща:

1. Хрущялът расте твърде много в костите ви. Този хрущял е здрава, гъвкава тъкан, която покрива области като ставите ви. Когато те се развият в тумори в костите ви, ние ги наричаме „енхондроми“. Те не са ракови (доброкачествени), което означава, че в началото не са опасни. Въпреки това, могат да се развият стотици или дори хиляди такива „енхондроми“.

2. Тези „(енхондроми)“ причиняват скелетни деформации. Представете си, ако нещо расте в костта ненужно, формата на тази кост се променя, нали? Така е. Могат да се случат неща като скъсяване на крайниците, разтягане и фрактури.

3. Хемангиомите са бучки, които изглеждат като анормални кръвоносни съдове, преплетени заедно по повърхността на кожата. Те могат да изглеждат червени, сини или лилави.

Тези хрущялни образувания, наречени енхондроми, се срещат най-често в костите на пръстите на ръцете и краката. Те обаче могат да засегнат и следните области:

• Ръце
• Крака
• Ребра
• Череп
• Прешлени (прешлени)

Важно е да се отбележи, че тези енхондроми първоначално са неракови (доброкачествени), но понякога могат да станат злокачествени (малигнени). Значителен брой хора със синдром на Мафучи (до 50% според някои проучвания) са изложени на повишен риск от развитие на вид рак на костите, наречен хондросарком, който започва в хрущялните клетки. Те също така са изложени на повишен риск от развитие на други видове рак.

Колко често се среща синдромът на Мафучи?

Всъщност това е много рядко състояние. В световен мащаб са регистрирани само няколкостотин случая, така че не е изненадващо, ако не сте чували за него преди.

Какви са симптомите на синдрома на Мафучи?

Симптомите на синдрома на Мафучи могат да варират от човек на човек. Някои хора може да имат много леки симптоми, докато други може да имат по-тежки симптоми. Тези симптоми могат да се появят при раждането или да започнат да се появяват в детството.

Основните симптоми са причинени от хрущялните тумори, за които говорихме, наречени „енхондроми“. Те могат да причинят неща като:

• Болка в костите
• Фрактури на костите – Кост може да се счупи дори при леко падане.
• Извити ръце или крака
• Изпъкнали кости – появяват се като бучки.
• Изкривяване на гръбначния стълб – подобно на сколиоза.
• Остеолиза ( разрушаване на костите )
• Нисък ръст
• Неравномерни ръце или крака – единият изглежда по-дълъг или по-къс от другия.

Туморите на кръвоносните съдове, известни като хемангиоми, могат да причинят симптоми като:

• Кръвни съсиреци
• Лимфангиоми – това са бучки, пълни с лимфна течност.
• Червени, лилави или сини подутини по кожата (хемангиоми) – най-често се наблюдават по ръцете. С течение на времето те могат да станат твърди и да се покрият с корички.
• Недоразвити мускули – в засегнатата област.

Какво причинява синдрома на Мафучи?

Синдромът на Мафучи е генетично заболяване. Това означава, че се причинява от промяна (мутация) в нашите гени. По-конкретно, той се причинява от случайна промяна в един от два гена, наречени „IDH1“ (най-често срещан) или „IDH2“ (рядко). Изследователите смятат, че тази генетична мутация се случва, докато детето е все още в утробата, т.е. преди раждането. Тези „IDH“ гени помагат за производството на „(ензими)“, които са важни за функционирането на клетките в нашето тяло. Учените обаче все още не са успели да открият точната връзка между тези „(ензими)“ и синдрома на Мафучи.

Най-важното е, че това не е наследствено заболяване. Тоест, не е нещо, което може да се предава от поколение на поколение, защото родителите са го имали. Това е случайна генетична мутация.

Как се диагностицира синдромът на Мафучи?

Тези тестове могат да помогнат на лекаря да диагностицира синдрома на Мафучи:

• Физически преглед: Лекарят ще ви прегледа и ще потърси видими признаци (като бучки или деформации). Той ще ви попита и за вашите симптоми и дали някой от вашето семейство е имал подобни състояния.
• Рентгенови снимки или компютърна томография: Те могат да направят ясни снимки на костите ви. След това те могат да видят дали има енхондроми, докъде са се разпространили и дали има увреждане на костите.
• Вземане на тъканни проби чрез операция и изследването им („биопсия“):Понякога малко парче тъкан се отстранява хирургически от подозрителна област (като костна или кожна бучка) и се изследва под микроскоп. Това е, което го прави окончателно.

Какви специалисти лекуват синдрома на Мафучи?

Ако имате синдром на Мафучи, екип от различни специалисти може да се събере, за да ви лекува. Например:

• Дерматолог: Помага за лечение, намаляване или, ако е необходимо, премахване на кожни образувания като хемангиоми.
• Ортопедичен хирург: Лекува фрактури, хирургично коригира костни деформации и може също така хирургично да отстранява енхондроми.
• Ортопедичен онколог: Ако се развие рак като хондросаркома, за който говорихме по-рано, тези лекари помагат за отстраняването му и наблюдават заболяването през целия живот, за да видят дали ще се появи отново.
• Рентгенолог: Те са специализирани в медицинската образна диагностика, като рентгенови лъчи и компютърна томография, и са важни за оценката на промените в костите с течение на времето.

Как се лекува синдромът на Мафучи?

Честно казано, все още няма начин за пълно излекуване на синдрома на Мафучи. Следователно, основните цели на лечението са:

• Ранно откриване на рак и осигуряване на по-ефективно лечение.
• Предотвратяване или лечение на костни фрактури.
• Намаляване на симптоми като болка.

Вашият медицински екип често ще назначи медицински образни изследвания (като рентгенови снимки), за да наблюдава костите ви. Ако енхондромите или костните проблеми пречат на ежедневните ви дейности, лечението може да включва:

• Носене на брекети или операция за коригиране на сколиоза.
• Гипсови превръзки, шини и операция за счупени кости.
• Намалете разликата в дължината на краката със специални обувки (повдигачи за обувки), медикаменти или операция.
• Хирургична интервенция за коригиране на деформации в ръцете.
• (Енхондромите) могат да бъдат отстранени хирургично. Те обаче могат да се появят отново.

Ако хемангиомите по кожата ви са обезпокоителни, Вашият лекар може да препоръча лечение, наречено склеротерапия. Това включва инжектиране на разтвор в кожата, за да се свият образуванията. Ако е необходимо, хемангиомите могат да бъдат отстранени хирургично.

Може ли синдромът на Мафучи да бъде предотвратен?

Както вече обсъдихме, учените все още не разбират напълно как точно се случва генетичната мутация, която причинява това. Следователно, в момента няма специфичен метод за предотвратяването ѝ.

Какво е бъдещето на човек със синдром на Мафучи?

Синдромът на Мафучи е хронично, доживотно състояние. Някои хора може да имат само леки физически проблеми, които може да не окажат голямо влияние върху ежедневните им дейности. При други обаче костните проблеми може да са по-сериозни и физическите ограничения могат да се увеличат.

Важно е да се отбележи, че това състояние не влияе на интелигентността. Ако обаче се развие рак, има вероятност той да съкрати продължителността на живота.

Как да се грижа за себе си, ако имам синдром на Мафучи?

Тъй като хората със синдром на Мафучи са с повишен риск от развитие на рак, е важно да се подлагат на редовни профилактични прегледи, както е препоръчано от вашия медицински екип. Колкото по-рано се открие ракът, толкова по-вероятно е той да бъде лекуван.

Каква е разликата между синдрома на Олие и синдрома на Мафучи?

Синдромът на Олие и синдромът на Мафучи са състояния, при които се развиват хрущялни тумори, наречени енхондроми. При синдрома на Мафучи обаче се наблюдават и тумори на кръвоносните съдове, наречени хемангиоми. Синдромът на Олие няма хемангиоми. Това е основната разлика.

Има ли други имена за синдрома на Мафучи?

Тъй като е толкова рядко, състоянието понякога се нарича с други имена, но те не са толкова често срещани. Ето някои примери:

• (Хондродисплазия с хемангиом)
• (Дисхондроплазия и кавернозен хемангиом)
• (Енхондроматоза с хемангиома)
• (Синдром на Каст)

Въпреки че има много подобни имена, най-често използваното име е синдром на Мафучи.

И накрая, послание за вкъщи

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани със синдром на Мафучи, това може да е малко обезсърчително. Ще трябва да се тревожите за фрактури и рак на костите до края на живота си. Също така може да е изморително да посещавате различни специалисти и да се подлагате на чести изследвания.

Но, като бъдете внимателни по този начин, особено ако се изследвате за рак на ранен етап, това може да ви помогне много да спасите или удължите живота си. Ранното откриване и лечение на рака е най-добрият начин да подобрите здравето си. Вашият лекар ще ви каже за какви симптоми да внимавате.

Не се притеснявайте. Не сте сами. Има лекари и групи за подкрепа, които да помагат и насочват хората, живеещи с тези редки заболявания. Най-важното е да получите правилната информация и да следвате съветите на Вашия лекар.

Синдром на Мафучи, костни заболявания, хрущял, хемангиом, риск от рак, генетични заболявания, редки заболявания