Вероятно сте чували, че едно и също лекарство за едно и също заболяване действа при някои хора, не действа при други и има странични ефекти при трети. Защо е така? Дали е защото телата ни са различни? Да, това е една от причините. Това е свързана, донякъде сложна, но много важна тема, за която ще говорим днес. Тя се нарича фармакогеномика.
Какво е фармакогеномика?
Казано по-просто, фармакогеномиката е наука за това как реагираме на лекарства въз основа на нашите гени. Не забравяйте, че фармакологията е наука за употребата и ефектите на лекарствата. Геномиката е наука за гените и тяхната функция. Комбинацията от двете се нарича фармакогеномика. Понякога се нарича фармакогенетика.
Това наистина попада в по-широката област на „Прецизна медицина“ . Тоест, предоставя ви персонализиран план за лечение, базиран на неща като вашите гени, средата, в която живеете, и вашия начин на живот. Фармакогеномиката може да помогне на вашия лекар да избере лекарство, което има по-малко странични ефекти или което е най-ефективно за вас .
Но трябва да се отбележи, че този метод все още не се използва за всяко заболяване или всяко лекарство. В момента той се използва предимно за ограничен брой състояния и лекарства, като ХИВ, някои видове рак, депресия и сърдечни заболявания. Но тази област се развива много бързо. Изследователите се надяват, че този метод скоро ще помогне за избора на по-добри лекарства дори за най-често срещаните заболявания.
Как гените влияят на начина, по който действат лекарствата?
Мислете за това по следния начин: нашите гени са като набор от инструкции за клетките в тялото ни. Тези гени ни помагат да произвеждаме протеинови молекули, наречени ензими . Ензимите имат милион функции в телата ни. Една от тях е да разграждат лекарствата в тялото или да ги метаболизират . Ако някои хора не реагират на лекарствата според очакванията, това може да се дължи на определени промени в гените им. Тези промени могат да доведат до намаляване на ефективността на ензимите или до неправилното им функциониране.
Сега си представете какво би се случило, ако тялото ви разгради лекарството твърде бързо, твърде бавно или изобщо не го направи? Тогава лекарството, приложено в обичайната доза, няма да действа както се очаква. Или лекарството може да причини сериозни странични ефекти , или може да няма никакъв ефект върху текущото заболяване.
Например, някои хора не заспиват бързо след като пият кафе, докато други не. Една от причините за това е, че гените ни влияят върху това колко бързо тялото ни разгражда кофеина. Същото може да се случи и с лекарствата.
Какво представлява този фармакогеномен тест?
Фармакогеномният тест е генетичен тест. Той може да изследва един или повече гени, по-специално за да търси специфични генетични варианти , които влияят на разграждането на лекарството. Това е като проверка за печатна грешка в „ръководството за употреба“ на нашето тяло.
Лекарите обикновено използват кръвна проба или букален тампон, за да направят това. Тази проба се взема от вас и се изпраща в лаборатория. Там техник проверява вашата ДНК за специфични промени. Генът или гените, които търсят, ще зависят от теста, който вашият лекар е назначил, състоянието, което се опитва да лекува, и лекарствата, които планира да ви предпише.
Кога ми е необходим фармакогеномен тест?
Ако приемате лекарства за определени медицински състояния, може също да отговаряте на условията за фармакогеномно изследване. Ето някои примери (а може да има и още):
Висок холестерол
Поради определени варианти на гена „SLCO1B1“ в тялото ни, ако приемате определени лекарства, наречени статини , за висок холестерол, може да изпитате мускулни болки и слабост. Примери за тези статини са:
- Аторвастатин (напр. Lipitor®)
- Флувастатин (напр. Lescol®)
- Ловастатин (напр. Altoprev®)
- Питавастатин (напр. Livalo®)
- Правастатин (напр. Pravachol®)
- Розувастатин (напр. Crestor®)
- Симвастатин (напр. Zocor®)
Така че, преди да започнете да приемате подобно лекарство или ако имате някакви проблеми, докато го използвате, вашият лекар може да ви назначи подобен тест.
Депресия
Вариациите в гените CYP2D6 и CYP2C19 могат да повлияят на това колко бързо тялото ви разгражда някои антидепресанти. Примери за тези лекарства включват:
- Амитриптилин (напр. Elavil®) - Това е вид трицикличен антидепресант .
- Лекарства от клас „SSRI“ : „Циталопрам“ (напр. „Celexa®“), „Есциталопрам“ (напр. „Lexapro®“), „Сертралин“ (напр. „Zoloft®“), „Пароксетин“ (напр. „Paxil®“) и „Флувоксамин“ (напр. „Luvox®“).
- Венлафаксин (напр. Effexor®) - Това е вид SNRI.
Този тест може да бъде полезен, когато започвате лечение с подобни лекарства или когато едно лекарство не действа и се опитвате да преминете към друго.
Ракови заболявания
Ако приемате лекарства за специфичен вид рак, може да се възползвате от фармакогеномно изследване. Ето някои примери:
- Рак на гърдата: Лекарството трастузумаб (напр. Herceptin®) действа само при хора с HER2-позитивен рак на гърдата . Това означава, че раковите клетки имат генетична мутация, която ги кара да произвеждат твърде много от HER2 протеина.
- Остра лимфобластна левкемия (ОЛЛ): Хора с ниски нива на ензима тиопурин метилтрансфераза (ТПМТ) могат да получат тежки странични ефекти и повишен риск от инфекция, ако им се прилага обичайната доза меркаптопурин (напр. Пуринетол®).
- Рак на дебелото черво: Хората с ниски нива на ензима UGT1A1 може да са изложени на повишен риск от тежка диария и инфекция, ако им се прилага лекарството Иринотекан (напр. Camptosar®).
Също така, противораковото лекарство флуороурацил, „5-FU“ (напр. Adrucil® - „Adrucil®“), може да причини сериозни странични ефекти, ако се прилага в нормални дози на хора с ниски нива на ензима дихидропиримидин дехидрогеназа („Дихидропиримидин дехидрогеназа - DPD“). Лекарите могат да предписват това лекарство за колоректален рак, рак на гърдата, стомаха и панкреаса.
Предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци
Хора с определени генетични варианти може да се нуждаят от по-ниска доза антикоагулантното лекарство варфарин (напр. Coumadin®). Прекомерната доза може да причини кървене.
Също така, промяна в ензима CYP2C19 в черния дроб може да попречи на правилното действие на антитромбоцитното лекарство клопидогрел (напр. Plavix®) . Това е лекарство, използвано за предотвратяване на заболявания като инфаркти и инсулти.
ХИВ инфекция
Определен вариант на HLA-B гена може да причини тежка кожна реакция към лекарството Абакавир (напр. Ziagen®).
Също така, вариант в гена CYP2B6 може да увеличи риска от странични ефекти, като например неврологични промени, от лекарството ефавиренц (напр. Sustiva®).
Проблеми с имунната система
Ако приемате имуносупресор, може да се възползвате от фармакогеномно изследване:
- Поради вариации в протеините „TPMT“ и „NUDT15“, функцията на костния мозък може да бъде потисната, ако приемате лекарството „азатиоприн“ (напр. „Imuran®“) след бъбречна трансплантация или за състояния на имунната система като множествена склероза.
- Поради вариации в ензима CYP3A5, ако приемате такролимус (напр. Prograf®) след трансплантация на орган, рискът от отхвърляне на трансплантирания орган може да се увеличи.
Какви са предимствата на фармакогеномиката?
Тъй като изследователите и лекарите продължават да изучават и използват фармакогеномиката, тя може да донесе много ползи. Разгледайте:
- Подобрена безопасност: Лекарите ще могат да избягват предписването на лекарства, които причиняват вредни странични ефекти при някои хора или които могат да причинят проблеми, когато се приемат в прекомерни количества. Това означава, че няма да се налага да страдате ненужно.
- Ефективност и намалени разходи за здравеопазване: Ако лекарите могат да знаят предварително кои лекарства действат и кои не, те могат да предписват първо най-ефективните лекарства , спестявайки пари и време .
- Целенасочено разработване на лекарства: Някои заболявания се причиняват от специфична промяна (вариант) в ген. Фармакогеномиката позволява на изследователите да откриват нови лекарства, като директно се насочват към тази генетична вариация. Точно както създаването на лекарство, което е подходящо за заболяването.
Какви са ограниченията/недостатъците на фармакогеномиката?
Въпреки че генетичният ви състав е важен при определянето на най-доброто лечение за много състояния, той не обяснява напълно как тялото ви преработва лекарствата. Лекарите все още трябва да вземат предвид други фактори, когато избират правилното лекарство. Например:
- Други лекарства: Лекарствата, които приемате в момента, могат да повлияят на ефективността на новите лекарства.
- Други здравословни състояния: Някои заболявания могат да променят начина, по който тялото ви преработва лекарствата. Например, ако бъбреците ви не работят правилно, някои лекарства ще се отделят от тялото ви.
- Начин на живот: Неща като това, което ядете, колко спортувате, както и употребата на тютюн и алкохол, могат да повлияят на това колко добре се разгражда лекарството ви.
Други предизвикателства при разработването и приложението на фармакогеномиката включват:
- Цена: Въпреки че цената на фармакогеномните тестове постепенно намалява, цената на човек или разходите, които се плащат от пациента, често варират в зависимост от застрахователното покритие. Този тест може да не е достъпен за всички.
- Достъпност: Достъпът до някои генетични тестове може да е ограничен, в зависимост от това къде живеете и вида лекар, който ви лекува.
В момента лекарите могат да използват фармакогеномиката само за ограничен брой състояния и лекарства. Тази вълнуваща област на „прецизната медицина“ обаче се разраства бързо. Говорете с Вашия лекар за това как фармакогеномиката може да помогне на Вашето здраве и какви ползи би могла да донесе. Можете също така да попитате за клинични изпитвания в тази област.
Най-накрая, най-накрая, запомнете това.
Добре, макар терминът фармакогеномика, за който говорихме днес, да е малко сложен, той означава , че ни помага да изберем лекарството, което най-добре ни подхожда и има най-малко странични ефекти, въз основа на нашите гени.
Нашите гени са основна причина, поради която едно и също лекарство не действа по един и същи начин за всички. Фармакогеномиката е опит да се разбере тази тайна и да се предложат по-персонализирани и по-ефективни лечения.
Въпреки че това е все още развиваща се област, тя има потенциал да промени начина, по който се лекуват много заболявания в бъдеще. Ако имате някакви въпроси относно дадено лекарство, особено дали ще ви помогне или ще причини странични ефекти, не се страхувайте да говорите с Вашия лекар за тези фармакогеномни тестове. Те могат да Ви бъдат много полезни.
Не забравяйте, че вашите гени са само една важна част от вашата здравна история. Добрата диета, упражненията и следването на съветите на вашия лекар са също толкова важни!
Фармакогеномика , гени, лекарства, медикаменти, прецизна медицина, генетично тестване, странични ефекти


💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න