Рядко генетично заболяване, което причинява чести заболявания: Синдром на WHIM и най-новото лечение за него

Вие или някой ваш познат разболявате ли се постоянно? Разболявате ли се постоянно, независимо дали е настинка, грип, ушна инфекция или белодробна инфекция? Понякога зад тези неща се крие по-дълбока причина, за която не се замисляме. Днес говорим за рядко, потенциално сериозно генетично заболяване, наречено WHIM синдром.

Казано по-просто, какво е този WHIM синдром?

Синдромът на WHIM е генетично заболяване, което засяга имунната система на тялото ни, отслабвайки способността му да се бори с болестите. Среща се много рядко. Името WHIM произлиза от първите букви на четирите основни симптома на заболяването. Не всеки има и четирите симптома, но това са най-често срещаните.

Нека видим какви симптоми описват тези четири букви.

Как действа Xolremdi (мавориксафор)?

Както обсъдихме по-рано, белите кръвни клетки на тези пациенти се забиват в костния мозък, нали? Причината за това е мутация в гена, наречен „CXCR4“ в нашето тяло. Този ген „CXCR4“ произвежда специален протеин, наречен „CXCR4“ рецептор. Мислете за този рецептор като за пазач, през който белите кръвни клетки напускат костния мозък.

При хора със синдром на WHIM, поради тази мутация в гена „CXCR4“, този предпазител не работи правилно. Той държи портата затворена. Така белите кръвни клетки не могат да излязат.

Ново лекарство, наречено Xolremdi (мавориксафор), действа като блокира неправилно функциониращия CXCR4 рецептор. Все едно да дадеш почивка на „пазача на портата“ и да отвориш вратата. След това белите кръвни клетки, които са били хванати в капан в костния мозък, са свободни да влязат в кръвния поток и да отидат там, където трябва да се борят с инфекцията. Това е първото лекарство, одобрено през 2024 г. за лечение на основната причина за WHIM синдрома.

Как трябва да използвам това лекарство?

Ксолремди е капсула, която се приема през устата веднъж дневно. Трябва да се приема на гладно . Най-добрият начин да го приемете е да не ядете храна през нощта след вечеря и да го приемете веднага щом започнете сутринта. Не трябва да ядете или пиете нищо друго поне 30 минути след приема на лекарството. Дозата, от която се нуждаете, ще зависи от теглото ви, така че Вашият лекар ще реши.

Как беше тестван успехът на това лекарство?

Проведено е клинично проучване за проверка на безопасността и ефикасността на това лекарство. В него са участвали 31 пациенти със синдром на WHIM, при които е била потвърдена мутация в гена CXCR4.

Около половината от участниците в проучването са били млади хора на възраст между 12 и 17 години. Те са били разделени на две групи, като на едната група е даван медикаментът Xolremdi, а на другата група е даван плацебо всеки ден.

Изследователите са изследвали главно броя на един вид бели кръвни клетки, наречени „неутрофили“, в кръвта. Те са измервали колко дълго този брой е останал на определено безопасно ниво (500 клетки/микролитър).

Резултатите са много обнадеждаващи:

• Тези, които са приемали Xolremdi, са имали нива на неутрофили, които са били на безопасно ниво за около 12 часа на ден повече от тези, които не са го приемали.
• Също така, годишният процент на инфекции за тези, които са получили лечение, е спаднал до по-малко от две годишно , докато за тези, които не са получили лечение, той се е увеличил до повече от четири годишно.

Тези резултати показват, че Xolremdi значително намалява риска от инфекция чрез освобождаване на бели кръвни клетки. Имайте предвид обаче, че дори и с тези резултати от теста, реакцията на тялото ви може да варира.

Кой не трябва да използва Ксолремди?

Това лекарство не е подходящо за употреба, ако имате тежко бъбречно или чернодробно заболяване, сте бременна или кърмите. Също така, това лекарство може да взаимодейства с някои други лекарства. Поради това е важно да се консултирате с Вашия лекар , за да решите дали Xolremdi е подходящ за Вас.

Какви са лекарствените взаимодействия с други лекарства?

Това е много важна част. Ксолремди може да причини проблеми, когато се комбинира с други лекарства, които приемате.

• Приемът на Xolremdi с определени лекарства (напр. инхибитори на P-gp или CYP3A4) може да увеличи ефектите на Xolremdi и да увеличи риска от нежелани реакции.
• Някои други лекарства (напр. силни индуктори на „CYP3A4“) могат да намалят ефективността на Xolremdi.
• Също така, Xolremdi може да усили ефектите на някои други лекарства, които приемате (субстрати на „CYP2D6“, „CYP3A4“ или „P-gp“).
• По-специално, трябва да избягвате приема на Xolremdi с други лекарства, които могат да причинят опасни промени в сърдечната честота („удължаване на QT интервала“).

Как да се справим със страничните ефекти, ако се появят?

Както всяко лекарство, Ксолремди може да има някои странични ефекти. Това са най-често срещаните.

Това не са всички възможни странични ефекти. Ако имате някакви симптоми, които ви притесняват или ви причиняват дискомфорт, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар за медицински съвет.

Какво трябва да знаете, когато приемате това лекарство

Ксолремди се счита за „специализирано лекарство“. Това означава, че не е нещо, което можете да закупите от обикновена аптека. Това са скъпи лекарства, използвани за лечение на редки, сложни заболявания.

Ако ви е предписано това лекарство, вашият лекуващ специалист ще ви обясни как да го получите и от коя болнична аптека да го закупите. Този процес може да е малко сложен, но вашият лекар и болничният персонал ще ви предоставят необходимите насоки.