बच्चा पैदा करे से पहिले आपके का जानल जरूरी बा: सरल शब्द में वाहक स्क्रीनिंग

का रउआ आ रउआ साथी बच्चा पैदा करे के बारे में सोचत बानी? भा रउरा पहिलहीं से गर्भवती बानी? तब हम आज जवन बात करे जा रहल बानी उ रउआ खातिर बहुत महत्वपूर्ण होई। कई बेर, भले हमनी के पूरा तरीका से स्वस्थ होखीं जा, लेकिन हमनी के शरीर में, यानी कि हमनी के जीन में, कुछ खास बेमारी से जुड़ल छिपल बदलाव हो सकता। इहे तब होला जब हमनी के कवनो खास बेमारी के ‘वाहक’ कहल जाला। आज हमनी के 'कैरियर स्क्रीनिंग' के बात करे जा रहल बानी जा, जवन कि हमनी के वाहक हईं जा कि ना, ई जाने खातिर कइल जाला।

सीधा-सीधा कहल जाव त ‘वाहक’ होखे के का मतलब होला?

सोची, हमनी के शरीर के हर विशेषता (जईसे बाल के रंग, आंख के रंग) खाती हमनी के लगे जीन के दु कॉपी होखेला। एगो माई से मिलेला, दोसर बाबूजी से। 'वाहक' अइसन आदमी होला जेकरा जीन के दू गो कॉपी में से कौनों एक में छोट दोष भा बदलाव (पैथोजेनिक वेरिएंट) होखे जे कौनों खास बेमारी से जुड़ल होखे।

लेकिन, जीन के दूसरा कॉपी स्वस्थ होखला के चलते इ दोष वाला के कामकाज के 'वश में' क देवेला। एहसे रउरा कवनो लक्षण ना लउकत बा. रउरा त स्वस्थ बानी. बाकिर रउरा लगे एह खराब जीन के अपना लइकन के देबे के क्षमता बा. उहे रउरा के 'वाहक' कहल जाला।

ज्यादातर समय ई वाहक परीक्षण अइसन बेमारी सभ के खोज करे ला जे 'ऑटोसोमल रिसेसिव' तरीका से विरासत में मिले लीं। मतलब कि बच्चा के इ बेमारी होखे खाती माता-पिता दुनो के ए बेमारी के वाहक होखे के चाही। अधिकतर मामिला में केहू के पता ना चले कि ऊ लोग वाहक ह. एकर कारण बा कि परिवार में केहु के इ बेमारी ना हो सकता।

एकरा अलावे आनुवंशिक बेमारी के एगो श्रेणी बा जवना के 'एक्स-लिंक' कंडीशन कहल जाला। ई सेक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिलेला। इनहन के परीक्षण कुछ वाहक परीक्षण से भी कइल जाला।

ई वाहक जांच कब होला? काहे जरूरी बा?

इ जांच करावे के सबसे निमन अवुरी उचित समय आपके गर्भवती होखे के योजना तक बनावे से पहिले होखेला। एह तरह से रउरा लगे परिणाम के आधार पर अपना भविष्य के बारे में फैसला करे खातिर भरपूर समय मिलेला, बिना कवनो चिंता के अवुरी मन के शांति के संगे।

कल्पना करीं कि अगर रउरा पता चल जाव कि रउरा दुनु जने एके बेमारी के वाहक हईं त रउरा अलग अलग विकल्प सोच सकीलें.

• केहू दोसरा के अंडा भा शुक्राणु के इस्तेमाल से बच्चा बनावल (दाता के अंडा भा शुक्राणु के इस्तेमाल से आईवीएफ)।
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग में भ्रूण के जीन के परीक्षण कइल जाला आ गर्भाशय में खाली एगो स्वस्थ भ्रूण के प्रत्यारोपण कइल जाला।
• एगो बच्चा के गोद लिहल।

अगर रउआ गर्भवती होखे से पहिले इ जांच ना करा पवनी तबो रउआ गर्भावस्था के पहिला तिमाही में एकरा के करा सकेनी। तब भी आपके रिजल्ट के आधार प भविष्य के गर्भावस्था के योजना बनावे के मौका मिली अवुरी जरूरत पड़ला प अवुरी जांच, जईसे कि एम्नियोसेन्टेसिस, क के बच्चा के स्थिति के पुष्टि करे के मौका मिली।

ई परीक्षण कवना तरह के बेमारी के तलाश करेला?

वाहक परीक्षण में कई गो आम आनुवंशिक बेमारी सभ के खोज कइल जाला। ओहमें से कुछ बा:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस के बेमारी होला
• सिकल सेल के बेमारी बा
• थैलेसीमिया – श्रीलंका में ई अपेक्षाकृत आम स्थिति हवे।
• ताय-सचस के बेमारी बा
• नाजुक एक्स सिंड्रोम के नाम से जानल जाला

एह सब के अलावा अब ‘विस्तारित वाहक परीक्षण’ नाम के परीक्षण हो रहल बा जवना से एके बेर में दर्जनों अउरी बेमारी के जांच हो सकेला। अगर रउरा परिवार में केहू के कवनो खास आनुवंशिक बेमारी बा त रउरा एगो अइसन परीक्षण भी कर सकेनी जवन ओह बेमारी खातिर लक्षित होखे (Targeted carrier screening)। एह सब पर रउरा अपना डाक्टर से चरचा कर सकीलें आ फैसला कर सकीलें.

परीक्षण कईसे कईल जाला? का ई कवनो बड़हन बात बा?

आमतौर पर ई परीक्षण निम्नलिखित तरीका सभ में से कौनों एक तरीका के इस्तेमाल से कइल जाला:

• खून के जांच : आपके बांह से थोड़ बहुत खून निकालल जाला।
• लार के जांच : आपके लार के थोड़-बहुत मात्रा एगो ट्यूब में एकट्ठा हो जाला।
• एगो ऊतक परीक्षण : एगो छोट स्वाब के इस्तेमाल आपके गाल के भीतरी के स्वाब करे खातिर कईल जाला .

अगर लार भा गाल के स्वाब से नमूना लिहल जा रहल बा त जांच से पहिले कुछ समय खातिर खाए-पीए से परहेज करे के सलाह दिहल जा सकता। एकरा अलावे कवनो खास तइयारी के जरूरत नइखे.

नतीजा का कहत बा? हमनी के एकरा के कईसे समझेनी जा?

राउर नमूना के जांच खातिर एगो विशेष जेनेटिक्स लैब में भेजल जाला। रिजल्ट वापस आवे में कुछ दिन चाहे हफ्ता लाग सकता।

अगर नतीजा 'नकारात्मक' बा त...

मतलब कि जवना बेमारी के रउरा जांच कइल गइल रहे ओकरा से जुड़ल आनुवंशिक दोष रउरा में ना मिलल. मतलब कि आपके बच्चा के उ बेमारी होखे के खतरा बहुत कम बा। बाकिर ई ना कहल जा सके कि ई शत-प्रतिशत शून्य बा, काहे कि हो सकेला कि एह परीक्षणन से सगरी आनुवंशिक दोष ना पकड़ल जा सके. लेकिन इ जान के कि एकर जोखिम बहुत कम बा, आपके बहुत राहत के एहसास हो सकता।

अगर नतीजा 'सकारात्मक' बा त...

मतलब कि रउरा एक भा एक से अधिका आनुवंशिक बेमारी के वाहक बानी. ई सुन के घबरा मत जाईं. एकर मतलब ई ना होला कि रउरा कवनो बेमारी बा. रउरा त अबहियों स्वस्थ बानी.

लेकिन ए समय सबसे जरूरी काम बा कि आपके साथी के भी ए बेमारी के जांच करावल जाए।

अगर रउरा दुनु जने एके बेमारी के वाहक बानी त का होई?

इहे ह जहाँ हमनी के ध्यान देवे के जरूरत बा। अगर रउआँ आ रउआँ के साथी दुनो लोग एकही ऑटोसोमल रिसेसिव बेमारी के वाहक बानी त इहाँ संभावना बा कि रउआँ के हर बच्चा के प्रभावित होखे के संभावना बा:

एक बेर जब रउरा ई रिजल्ट मिल जाई त रउरा डॉक्टर रउरा के एगो जेनेटिक काउंसलर के लगे रेफर कर दीहें , जवन कि आनुवंशिक बेमारी के विशेष प्रशिक्षण आ जानकारी राखे वाला व्यक्ति ह. ऊ रउरा के स्थिति के अउरी बता दीहें, रउरा सवालन के जवाब दीहें आ संभावित अगिला कदम पर चर्चा करीहें.

का एह परीक्षण में कवनो जोखिम बा?

शारीरिक रूप से खून निकाले के समय हल्का चुभन वाला दर्द महसूस करे के अलावे अवुरी कवनो बड़ जोखिम नईखे।

लेकिन मनोवैज्ञानिक पक्ष के बारे में भी सोचे के जरूरत बा। कुछ लोग के जांच करावे अवुरी रिजल्ट लेवे खाती तनिका तनाव अवुरी बेचैनी महसूस हो सकता। आ बहुत कम, रउरा पता चल सकेला कि रउरा ना खाली वाहक हईं, बलुक एह बेमारी के बहुते हल्का रूप भी बा. एहसे जांच से पहिले अपना डॉक्टर से ए सभ के बारे में खुल के बात करीं। अगर रउआ भावनात्मक रूप से असहज महसूस कर रहल बानी त एकरा बारे में अपना डॉक्टर के बतावे में संकोच मत करीं।