आईं आनुवंशिक विकार के बारे में ठीक से जानल जाव

हमनी के सब केहू के माई-बाबूजी से चीज विरासत में मिलेला ना? त्वचा के रंग, बाल के बनावट, आँख के रंग जईसन चीज़। इहे चीज़ हमनी के माई-बाबूजी के जीन से मिलेला। बाकिर एह नीमन चीजन का साथे कुछ बेमारी हमनी के वंशज से भी विरासत में मिल सकेला. हमनी के बस जीन के माध्यम से आवे वाला अयीसन बेमारी के 'जेनेटिक डिसऑर्डर' कहेनी। एकरा बारे में जानल बहुत जरूरी बा, काहे कि एकरा से हमनी के अपना अवुरी अपना बच्चा के भविष्य के बारे में फैसला लेवे में मदद मिली।

आनुवंशिक विकार ठीक से का होला?

एकरा के समझे खातिर पहिले जीन अवुरी डीएनए के बारे में तनी बात कईल जाए। कल्पना करीं कि हमनी के देह एगो बड़ भवन ह। ओह भवन के बनावे के पूरा खाका बा, एगो बड़हन किताब जवना में हर छोट-मोट विवरण शामिल बा. ठीक ओसही हमनी के शरीर के हर कोशिका के भीतर एगो निर्देश के सेट होखेला, जवना में जानकारी दिहल जाला कि उ कोशिका कईसे काम करे के चाही, हमनी के कईसन देखाई देवे के चाही अवुरी हमनी के सभ विशेषता के बारे में जानकारी दिहल जाला। निर्देश के एह सेट के हमनी के डीएनए (Deoxyribonucleic acid) कहेनी जा।

हमनी के ‘जीन’ के डीएनए के एह लमहर श्रृंखला के ऊ हिस्सा कहेनी जा जवन विशिष्ट निर्देश देला। जइसे कि एगो जीन बा जवन रउरा आँख के रंग तय करेला, एगो जीन बा जवन रउरा बाल के बनावट के तय करेला वगैरह.

अब अगर एह जीन में दिहल निर्देश में कवनो बदलाव, नुकसान भा गलती होखे त का होई? ओकरा बाद शरीर के सामान्य कामकाज प असर पड़ेला। जीन में अइसन हानिकारक बदलाव के उत्परिवर्तन कहल जाला . हमनी के अयीसन उत्परिवर्तन के चलते होखेवाला बेमारी चाहे हमनी के जीन वाला संरचना (गुणसूत्र) के आकार में बदलाव के चलते होखेवाला बेमारी के 'आनुवंशिक बेमारी' कहेनी।

आनुवंशिक बेमारी के मुख्य प्रकार का होला?

आनुवंशिक बेमारी सभ के मुख्य रूप से तीन गो प्रकार में बाँटल जा सके ला। ई वर्गीकरण एह आधार पर होला कि ई कइसे होला।

सबसे आम आनुवंशिक बेमारी का हवें?

हजारन आनुवंशिक बेमारी बा। कुछ बहुत आम बा, कुछ बहुत दुर्लभ बा। आईं कुछ अधिका आम बेमारी के देखल जाव जवन हमनी का पहिले जवन तीन गो श्रेणी में बतवले रहीं जा.

आनुवंशिक बेमारी के कारण का होला?

जइसन कि हमनी के पहिले चर्चा कइले बानी जा कि एकर प्राथमिक कारण जीन में उत्परिवर्तन होला। आईं एकरा के तनी अउरी सरलता से समझल जाव.

हमनी के जीन हमनी के शरीर के जरूरत के प्रोटीन बनावे के निर्देश के सेट निहन होखेला। इ प्रोटीन हमनी के शरीर के लगभग हर प्रक्रिया के नियंत्रित करेला। जब कवनो जीन में उत्परिवर्तन होखेला त इ निर्देश गलत हो जाला। तब दू गो बात हो सकेला:

1. या त जरूरी प्रोटीन के उत्पादन बिल्कुल ना होखेला।

2. या फिर जवन प्रोटीन बनेला ओकरा में कवनो दोष बा, एहसे उ ठीक से काम ना करेला।

इ दुनो कारक शरीर के सामान्य प्रक्रिया के बाधित करेला अवुरी बेमारी पैदा करेला। कुछ उत्परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलेला। लेकिन कबो-कबो, बिना कवनो पारिवारिक इतिहास के, आदमी के जीवनकाल में एगो नाया जीन उत्परिवर्तन हो सकता। कई गो पर्यावरणीय कारक (म्यूटेजन) बाड़ें जे एकरा के प्रभावित करे लें।

• रसायन के संपर्क में आवे के : कुछ कीटनाशक आ फैक्ट्री से निकले वाला रसायन जइसन चीज।
• विकिरण के संपर्क में आवे के : एक्स-रे जइसन विकिरण के अधिक संपर्क में आवे के।
• धूम्रपान : तंबाकू में मौजूद रसायन डीएनए के नुकसान पहुंचा सकता।
• धूप से निकले वाला हानिकारक पराबैंगनी किरण (यूवी एक्सपोजर): एकरा से त्वचा के कैंसर जईसन स्थिति पैदा हो सकता।

एह बेमारी के लक्षण का होला?

आनुवंशिक बेमारी के लच्छन में बहुत अंतर होला। ई एह बात पर निर्भर करे लें कि कवन जीन प्रभावित होला, शरीर के कवन हिस्सा प्रभावित होला आ बेमारी के गंभीरता के बारे में। कुछ लक्षण जन्म के समय देखाई देवेला। दूसर लोग बचपन, किशोरावस्था भा वयस्कता में भी लउक सकेला।

ई कुछ आम लच्छन हवें:

• व्यवहार में बदलाव भा समस्या होखे के चाहीं.
• साँस लेबे में दिक्कत होला.
• संज्ञानात्मक कमी, जइसे कि दिमाग के जानकारी के सही तरीका से संसाधित करे में असमर्थता।
• विकास के समस्या, जइसे कि बोलला में देरी भा सामाजिक कौशल।
• खाना निगलला में दिक्कत भा पोषक तत्व के सही तरीका से सोख लेवे में असमर्थता।
• अंग भा चेहरा में कवनो असामान्यता, जइसे कि अंगुरी गायब भा होंठ आ तालु में फाटल.
• मांसपेशियन के अकड़न भा कमजोरी के चलते हिले में दिक्कत।
• न्यूरोलॉजिकल समस्या जइसे कि दौरा भा स्ट्रोक.
• शरीर के बढ़े में कमी भा छोट कद में कमी आवेला।
• दृष्टि भा सुनवाई में दिक्कत होखे.

रउरा कइसे पता चली कि रउरा कवनो आनुवंशिक बेमारी बा कि ना?

अगर रउरा परिवार में केहू के आनुवंशिक बेमारी बा आ रउरा शक बा कि रउरा ई बेमारी बा त बेहतर रही कि डाक्टर से मिल के आनुवंशिक परामर्श ले लीं . आनुवंशिक परीक्षण से अक्सर ई पुष्टि हो सकेला कि रउरा कवनो खास बेमारी से जुड़ल आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा कि ना.

कई गो परीक्षण बा जवन केहू परिवार शुरू करे वाला, भा गर्भवती महतारी कर सकेला.

वाहक परीक्षण के काम हो रहल बा

इ खून के जांच ह। एकरा से पता चल सकेला कि रउआ भा रउआ साथी कवनो आनुवंशिक बेमारी खातिर खराब जीन लेके चलत बानी कि ना, बिना कवनो लक्षण देखवले (वाहक बाड़े)। जे केहू बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बा ओकरा खातिर ई जांच एगो बढ़िया विकल्प बा, भलही एह बेमारी के पारिवारिक इतिहास ना होखे.

प्रसव से पहिले के जांच हो रहल बा

एह परीक्षण से गर्भवती महतारी से लिहल खून के नमूना के जांच क के गर्भ में मौजूद बच्चा के डाउन सिंड्रोम जईसन आम गुणसूत्र विकार होखे के खतरा के पता लगावल जा सकता।

प्रसव पूर्व निदान के परीक्षण कइल जाला

एहसे इ अवुरी सटीक तरीका से पता लगावे में मदद मिल सकता कि बच्चा के कवनो आनुवंशिक बेमारी बा कि ना। एकरा खातिर एम्नियोटिक फ्लूइड के थोड़-बहुत मात्रा लेके जांच कईल जाला। एह परीक्षण के एम्नियोसेन्टेसिस कहल जाला .

नवजात शिशु के जांच के काम हो रहल बा

हर नवजात शिशु के एड़ी से लिहल छोट खून के नमूना प इ जांच कईल जाला। श्रीलंका के अस्पतालन में भी ई नियमित रूप से कइल जाला। एहसे कुछ इलाज करे लायक आनुवंशिक बेमारी के जल्दी पता लगावल जा सकेला आ बच्चा के जल्दी से जल्दी जरूरी इलाज करावे के मौका मिलेला.

आनुवंशिक बेमारी के इलाज का होला?

इहे हमनी के सब केहू जानल चाहत बानी जा। लेकिन सच्चाई इ बा कि अधिकांश आनुवंशिक बेमारी के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत। लेकिन, चिंता मत करीं। जबकि ई बेमारी पूरा तरीका से ठीक ना हो सके ला, कई गो अइसन इलाज बाड़ें जे लच्छन सभ के नियंत्रित करे में मदद क सके लें, बेमारी के अउरी खराब होखे से रोक सके लें आ जीवन के आसान बना सके लें।

जवना प्रकार के इलाज के जरूरत बा, इ स्थिति के प्रकृति अवुरी गंभीरता प निर्भर करी।

• कीमोथेरेपी के इलाज, जइसे कि लच्छन सभ के नियंत्रित करे खातिर दवाई भा कैंसर नियर स्थिति सभ में कोशिका सभ के असामान्य बढ़ती के नियंत्रित करे खातिर।
• पोषण संबंधी परामर्श भा आहार के पूरक जवन आपके शरीर के जरूरत के पोषण पावे में मदद करी।
• अधिकतम क्षमता के बनावे राखे खातिर फिजिकल थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी भा स्पीच थेरेपी के जरूरत पड़ सकेला .
• स्वस्थ रक्त कोशिका के स्तर बहाल करे खातिर खून चढ़ावे के काम ।
• असामान्य संरचना के सुधारे भा जटिलता के इलाज खातिर सर्जरी ।
• कैंसर के रेडिएशन थेरेपी जइसन विशेष इलाज।
• अंग प्रत्यारोपण : बेकाम अंग के बदल के स्वस्थ अंग के इस्तेमाल कईल।

एह तरह के बेमारी से पीड़ित केहू के भविष्य कइसन बा?

एह सवाल के एको जवाब दिहल मुश्किल बा, काहे कि एकरा में बेमारी से बेमारी में बहुत अंतर होखेला। जवना बच्चा के कुछ बहुत दुर्लभ अवुरी गंभीर जन्मजात बेमारी, जईसे एन्सेफेली होखे, उ सिर्फ कुछ दिन जिंदा रह सकता।

लेकिन अलग-थलग फाटल होंठ जईसन स्थिति से जीवन प्रत्याशा प कवनो असर ना पड़ेला। हालांकि, अभी भी उ लोग के सामान्य जीवन जीए खातिर नियमित विशेषज्ञ चिकित्सा अवुरी देखभाल के जरूरत हो सकता। जरुरी बात ई बा कि, सही मेडिकल सलाह आ प्रबंधन के साथ, आनुवंशिक बेमारी से पीड़ित बहुत लोग सार्थक, बढ़िया जीवन जी सकेला।

का कवनो आनुवंशिक बेमारी के रोकल जा सकेला?

आनुवंशिक बेमारी से बचाव खातिर हमनी के बहुत कम काम कर सकेनी जा, काहे कि उ हमनी के डीएनए में बा। हालांकि, जेनेटिक काउंसलिंग अवुरी टेस्टिंग के माध्यम से आप अपना जोखिम के बारे में जान सकतानी। इहो पता लगा सकेनी कि रउरा लइकन के कुछ खास बेमारी विरासत में मिले के संभावना केतना बा. ई ज्ञान रउरा के महत्वपूर्ण फैसला लेबे में मदद कर सकेला, जइसे कि परिवार के योजना बनावल.