का आपके बच्चा के नाखून अवुरी घुटना अलग-अलग बा? का ई नेल-पैटेला सिंड्रोम हो सकेला?

का रउवा अपना छोट बच्चा के नाखून चाहे घुटना में कवनो बदलाव देखले बानी? कई बेर इ सभ नेल-पैटेला सिंड्रोम नाम के आनुवंशिक स्थिति के संकेत हो सकता। ई बात सुनला में डरावना लाग सकेला बाकिर चिंता मत करीं. एकरा बारे में विस्तार से आ सरलता से बात कइल जाव. एकरा से बच्चा के नाखून, हड्डी, आंख अवुरी किडनी के कुछ हिस्सा के रूप अवुरी कामकाज प असर पड़ सकता।

एह स्थिति के लक्षण का होला? एकरा के कइसे चिन्हत बानी?

नेल-पैटेला सिंड्रोम वाला बच्चा के शरीर के कुछ हिस्सा के देखाई देवे चाहे काम करे के उम्मीद से अलग हो सकता। आईं देखल जाव कि ई लक्षण का हवें:

नाखून के बा

आपके बच्चा के नाखून बहुत छोट हो सकता, चाहे गायब तक हो सकता। नाखून में गड्ढा, गड्ढा, भा रंग बदलल देखाई दे सकता। अक्सर पैर के नाखून के मुक़ाबले नाखून प जादे असर पड़ेला । इ बदलाव खास तौर प अंगूठा अवुरी तर्जनी प देखाई देवेला।

घुटना (पटेला) के बा।

घुटना के टोपी भा जवना के डाक्टर लोग ``पटेला'' कहेला, छोट हो सकेला, अलग आकार ले सकेला भा गायब भी हो सकेला. कई बेर ई घुटना के टोपी सामान्य से तनिका ऊँच भा साइड में रखल जा सके ला। एकरा से बच्चा के घुटना में दर्द हो सकता, अस्थिर महसूस हो सकता, चाहे घुटना के ठीक से मोड़ चाहे सीधा ना क पावेला (रेंज ऑफ मोशन)। एह स्थिति में पैटेला डिस्लोकेशन एगो आम घटना हवे। कल्पना करीं कि खेलत घरी रउरा बच्चा अचानक ओकर घुटना पकड़ लेला आ चले में असमर्थ होके रोवे लागेला.

कोहनी

हो सकता कि आपके बच्चा के बांह में हड्डी के विकास उम्मीद के मुताबिक ना होखे। संगही, कबो-कबो कोहनी के आसपास अतिरिक्त त्वचा (जईसे कि संयोजी ऊतक) देखाई दे सकता। एह बदलाव से बांह के घुमावे, ओकरा के बढ़ावे आ कोहनी के मोड़े के क्षमता सीमित हो सकेला.

कूल्ह के हड्डी के

आपके बच्चा के कूल्ह के हड्डी प छोट-छोट हड्डी के उभार (डॉक्टर एकरा के `इलियक हॉर्न` कहेले) हो सकता। आमतौर पर ई कूल्ह के हड्डी के दुनों ओर मौजूद होखे लीं। कई बेर बच्चा के त्वचा के माध्यम से एकरा के महसूस कईल जा सकता, लेकिन अधिकांश समय इ कवनो बड़ समस्या ना होखेला।

आंख

बच्चा के आंख के भीतर के दबाव बढ़ सकता (नेत्र उच्च रक्तचाप)। एकरा के अंत में मोतियाबिंद नाम के स्थिति में बदल सकता। हालांकि अक्सर शुरू में कवनो लक्षण ना होखेला, लेकिन कुछ बच्चा के सिरदर्द, रोशनी के आसपास प्रभामंडल चाहे धुंधला दृष्टि के अनुभव हो सकता।

किडनी के बारे में बतावल गइल बा

नेल-पैटेला सिंड्रोम के दस में से करीब चार लोग के किडनी के बेमारी हो जाई, चाहे ऊ बचपन में होखे भा वयस्कता में. इ हल्का से लेके जानलेवा तक हो सकता। किडनी के हल्का बेमारी भी धीरे-धीरे चाहे अचानक गंभीर हो सकता।

अउरी लक्षण के रूप में देखल जा सकेला

नेल-पैटेला सिंड्रोम के कुछ लोग में अउरी लच्छन भी हो सके ला, जइसे कि:

• एचिल्स टेंडन में जकड़न के कारण पैर के टिप्स पर चलल।
• हाथ-गोड़ में मांसपेशी के द्रव्यमान में कमी आईल।
• कब्ज आ/या चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम।
• हड्डी के खनिज घनत्व में कमी आईल।
• कबो-कबो हाथ-गोड़ में सुन्न होखल, झुनझुनी, भा संवेदना के नुकसान होखे।
• कमजोर भा आसानी से टूटल दाँत भा दाँत के तामचीनी पतला होखे.
• रीढ़ के हड्डी के असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)।

शोधकर्ता अभी भी इ समझे के कोशिश में बाड़े कि नेल-पैटेला सिंड्रोम के रोगी लोग में इ समस्या केतना आम बा।

ई नाखून-पैटेला सिंड्रोम काहे होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त नेल-पैटेला सिंड्रोम आपके बच्चा के जीन (जीन वेरिएंट) में बदलाव के चलते होखेला। अधिकतर , ई बदलाव एह स्थिति वाला लोग में LMX1B नाम के जीन में पावल जाला। इ LMX1B जीन उहे ह जवन बच्चा के बतावेला कि जब उ गर्भ में रहत ओकरा हाथ, गोड़, आंख अवुरी किडनी जईसन चीज़ के सही तरीका से बनावल जा सकता।

एह जीन वेरिएंट सभ के कारण LMX1B प्रोटीन उम्मीद के मुताबिक काम ना करे ला। एकरा चलते बच्चा के शरीर के अलग-अलग हिस्सा सामान्य रूप से ना बनेला, जवना के नतीजा में नेल-पैटेला सिंड्रोम के लक्षण देखाई देवेला।

हालाँकि, बहुत कम समय में कुछ लोग में एलएमएक्स1बी जीन में उत्परिवर्तन के बिना नेल-पैटेला सिंड्रोम के लच्छन देखाई दे सके ला। शोधकर्ता लोग के लागता कि एकरा में अवुरी जीन भी शामिल हो सकता, अवुरी उ लोग अभी तक एकर जांच करतारे।

का ई बेमारी पीढ़ी दर पीढ़ी चलत बा?

हँ, नेल-पैटेला सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति ह जवन पीढ़ी दर पीढ़ी (``ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न`` में) चलेला। मतलब कि अगर कवनो बच्चा के ए जीन वेरिएंट के एक कॉपी कवनो माता-पिता से विरासत में मिलेला त बच्चा में इ सिंड्रोम होखे के संभावना जादे होखेला।

सीधा-सीधा कहल जाए त जदी आपके नेल-पैटेला सिंड्रोम बा त आपके बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिले के 50% संभावना बा। हर गर्भावस्था में इ जोखिम एकही होखेला। आ लइकी होखे भा लइका से कवनो फर्क ना पड़े.

नेल-पैटेला सिंड्रोम के दस में से करीब नौ लोग के माता-पिता में से कवनो एक आदमी के इ बेमारी बा। हालांकि दस में से करीब एक आदमी के परिवार के कवनो सदस्य के ए हालत ना हो सकता। मतलब कि कुछ बच्चा अपना परिवार में सबसे पहिले ए सिंड्रोम के संगे पैदा होखेले।

एकरा से अवुरी कवन जटिलता पैदा हो सकता?

नेल-पैटेला सिंड्रोम से कुछ जटिलता हो सकता। ऊ लोग ह:

• आपके बच्चा के घुटना अवुरी/या कोहनी में ऑस्टियोआर्थराइटिस (जोड़ में दर्द) उम्मीद से कम उम्र में हो सकता।
• मोतियाबिंद के सही इलाज ना कईला प दृष्टि के नुकसान हो सकता।
• किडनी फेल हो गइल बा.

नेल-पैटेला सिंड्रोम के कुछ लोग के किडनी फेल होखला के चलते डायलिसिस चाहे किडनी प्रत्यारोपण के जरूरत पड़ सकता।

संगही, जदी नेल-पैटेला सिंड्रोम से पीड़ित केहु गर्भवती हो जाला त गर्भावस्था के दौरान ``प्रीक्लैम्पसिया`` नाम के स्थिति होखे के खतरा होखेला। एह जोखिम के कम करे खातिर डाक्टर गर्भावस्था के दौरान जरूरत के मुताबिक दवाई के निगरानी अवुरी समायोजन करेले।

एह बेमारी के सही निदान कइसे कइल जाला?

एह स्थिति के निदान खातिर डाक्टर लोग एह में से एक या एक से ढेर परीक्षण करी:

• शारीरिक जांच : नाखून में बदलाव अवुरी हड्डी में बदलाव जईसन चीज़ के देखल जाए।
• विशेष इमेजिंग परीक्षण : हड्डी के अउरी करीब से जांच करे खातिर एक्स-रे, सीटी स्कैन, अवुरी एमआरआई के इस्तेमाल कईल जाला।
• खून आ/या पेशाब के जांच : जांच करीं कि किडनी कइसे काम कर रहल बा।
• किडनी बायोप्सी : किडनी से ऊतक के एगो छोट टुकड़ा निकाल के नेल-पैटेला सिंड्रोम खातिर विशिष्ट ऊतक में बदलाव के जांच कईल जाला।
• आनुवंशिक परीक्षण : एह में जीन वेरिएंट के परीक्षण होला।

डाक्टर रउरा से बात करीहें आ रउरा बच्चा के पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहें. जईसे कि उ लोग पूछिहे कि आपके परिवार में केहु के नेल-पैटेला सिंड्रोम भा कवनो अवुरी आनुवंशिक स्थिति भईल बा कि ना। इ जानकारी निदान में मदद करी। उ लोग आपके चाहे परिवार के अवुरी सदस्य खाती आनुवंशिक जांच के सलाह भी दे सकतारे।

नेल-पैटेला सिंड्रोम के लक्षण अक्सर जीवन के शुरुआती दौर में देखाई देवेला। हालाँकि, कुछ लोग में ई स्थिति सालन ले बिना निदान के रह सके ला, या त लच्छन बहुत हल्का होखे के कारण या लच्छन बहुत साफ ना होखे के कारण। डाक्टर हर उमिर के लइकन आ बड़ लोग में एह हालत के निदान कर सकेलें.

कवना तरह के डाक्टर हमरा बच्चा के इलाज करीहे अवुरी बेमारी के निदान करीहे?

हो सकता कि आपके बच्चा के अयीसन डॉक्टर के टीम के जरूरत पड़ सकता, जवन कि नेल-पैटेला सिंड्रोम से प्रभावित शरीर के ओ हिस्सा में विशेषज्ञता राखे। उदाहरण खातिर:

• हड्डी के समस्या में आर्थोपेडिक डॉक्टर मदद करेला।
• नेफ्रोलॉजिस्ट बच्चा के किडनी के कामकाज के निगरानी करेला।
• आँख के देखभाल विशेषज्ञ बच्चा के आंख के देखभाल करेला।

नेल-पैटेला सिंड्रोम के कवन-कवन इलाज बा?

नेल-पैटेला सिंड्रोम जीवन भर के स्थिति ह। एकर कवनो इलाज नइखे। हालाँकि, लच्छन सभ के नियंत्रित करे आ जटिलता के खतरा कम करे खातिर इलाज उपलब्ध बाड़ें।

एकरा खातिर अलग-अलग प्रकार के इलाज होखेला अवुरी एक से जादे इलाज के जरूरत पड़ सकता, इ एह बात प निर्भर करता कि इ सिंड्रोम आपके बच्चा के कईसे प्रभावित करेला। रउरा बच्चा के डॉक्टर ओकरा जरूरत के आधार प इलाज के योजना बनाई। समय के संगे इ जरूरत बदल सकता। कुछ इलाज जवन उपलब्ध हो सके ला ओह में शामिल बाड़ें:

• गतिशीलता में दिक्कत में मदद खातिर शारीरिक चिकित्सा ।
• हड्डी आ मांसपेशी के दर्द, ब्लड प्रेशर, भा आँख के दबाव पर काबू पावे के दवाई .
• हड्डी के असामान्यता, मोतियाबिंद, भा गंभीर किडनी के बेमारी (किडनी प्रत्यारोपण समेत) के नियंत्रित करे खातिर सर्जरी ।

रउरा बच्चा के डॉक्टर रउरा के हर इलाज के फायदा अवुरी नुकसान के बारे में बताईहे। बच्चा के जटिल आनुवंशिक स्थिति के प्रबंधन कईल भारी महसूस हो सकता। एहसे सवाल पूछे में संकोच मत करीं आ आपन चिंता बताईं. एह तरह से रउरा अपना बच्चा के इलाज के योजना के बारे में आत्मविश्वास महसूस क सकेनी।

का ए स्थिति से बच्चा के जीवन काल प असर पड़ी?

आमतौर प नेल-पैटेला सिंड्रोम से आदमी के जीवन प्रत्याशा प कवनो असर ना पड़ेला। हालांकि, जदी किडनी के गंभीर बेमारी हो गईल त उ बदल सकता। एह जटिलता के असर पूर्वानुमान आ आदमी केतना दिन ले जिए पर पड़ सकेला. कुछ लोग के किडनी प्रत्यारोपण तक के जरूरत पड़ सकता।

नेल-पैटेला सिंड्रोम जईसन आनुवंशिक स्थिति हर बच्चा के तनिका अलग-अलग तरीका से प्रभावित करेला, एहसे इ कहल मुश्किल बा कि आपके बच्चा के कवन लक्षण होई अवुरी केतना गंभीर होई। एह बारे में रउरा बच्चा के डाक्टर रउरा के अउरी बता सकेलें.

का नेल-पैटेला सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

फिलहाल ए आनुवंशिक स्थिति के रोके के कवनो तरीका के जानकारी नईखे। अगर रउरा भा रउरा साथी के नेल-पैटेला सिंड्रोम बा, आ रउरा बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त जेनेटिक काउंसलर से बात कइल बढ़िया रही. इ लोग आपके इ समझे में मदद क सकता कि आपके बच्चा के इ सिंड्रोम विरासत में मिले के संभावना बा।

हमार बच्चा कब डॉक्टर से मिले के चाही?

संभव बा कि आपके बच्चा के कई अलग-अलग डॉक्टर के संगे बार-बार मेडिकल अपॉइंटमेंट लेवे के जरूरत पड़ी। रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा के ठीक से बता दी कि कवन अपॉइंटमेंट के जरूरत बा आ केतना बेर.

आमतौर पर, आपके बच्चा के नियमित रूप से एह चीजन के जांच करावे के पड़ी:

• ब्लड प्रेशर के जांच कइल जाला।
• मूत्र के जांच, जवना में उहो शामिल बा जवन `एल्बुमिन-क्रिएटिनिन के स्तर` के मापेला।
• मोतियाबिंद के जांच कइल जाला.
• हड्डी के घनत्व के जांच कईल जाला।

डॉक्टर आपके बच्चा के ए जांच के महत्व बतावे में मदद क सकतारे।

अपना बच्चा के मानसिक स्वास्थ्य प भी ध्यान दिहल जरूरी बा - अवुरी अपना स्वास्थ्य प भी। हो सकेला कि राउर बच्चा अपना रूप-रंग से शर्मिंदा होखे, भा ओकरा आत्मविश्वास बढ़ावे में मदद के जरूरत पड़ सकेला. रउआँ इहो सोचत होखब कि रउआँ का कर सकेनी कि ओह लोग के आपन सर्वश्रेष्ठ महसूस करे में मदद मिल सके।

सपोर्ट ग्रुप, थेरेपिस्ट, आ समाजसेवी लोग से जुड़ला के बारे में अपना बच्चा के डॉक्टरन से बात करीं। अनुभवी माता-पिता अवुरी स्वास्थ्य पेशेवर के टीम के संगे आपके परिवार के समर्थन कईल आपके रोजमर्रा के जीवन में बहुत बदलाव ले आ सकता।

नेल-पैटेला सिंड्रोम केतना दुर्लभ होला?

शोधकर्ता के अनुमान बा कि नेल-पैटेला सिंड्रोम लगभग 50,000 में से एक लोग के होखेला। हालांकि ई अधिका आम हो सकेला काहे कि बहुते हल्का लक्षण वाला लोग के निदान ना हो पावे.

का एकर अउरी नाम बा?

``फोंग के बेमारी`` नेल-पैटेला सिंड्रोम के एगो अउरी नाम ह। पहिले एह नाम के प्रयोग अक्सर होखत रहे। आज बहुत लोग एकरा के नेल-पैटेला सिंड्रोम कहेला।

एही स्थिति के एगो अउरी नाँव हवे ``वंशानुगत ओनिको-ऑस्टियोडिस्प्लेसिया``। आईं एह नाम के हर हिस्सा के मतलब देखल जाव:

• ``वंशानुगत`` के मतलब होला कि एकरा के परिवार में देखल जा सकेला।
• ``ओनिको`` के मतलब होला नाखून।
• ``ऑस्टियो`` के मतलब होला हड्डी।
• ``डिस्प्लेसिया'' के मतलब होला कि शरीर के कवनो हिस्सा में असामान्य विकास भा विकास के दोष होखे।

त हमनी के जवन बात कईले बानी जा ओकरा से कवन-कवन बात याद राखे के सबसे जरूरी बा?

जब आपके बच्चा के जीवन भर नेल-पैटेला सिंड्रोम जईसन आनुवंशिक स्थिति होखे त चीज़ तनिका भारी हो सकता। हो सकेला कि रउरा अपना बच्चा के भलाई, ओकरा भविष्य के चिंता होखे. रउआँ इहो सोचत होखब कि रउआँ के ओह लोग से का चाहीं जेहसे कि ओह लोग के बढ़े, पनपे आ खुशहाल जीवन जीए में मदद मिल सके. ई त’ बड़का बोझ बा, बाकिर एकरा के अकेले ना उठावे के पड़ी. अपना बच्चा के मेडिकल टीम से अपना बच्चा के जरूरत के पूरा करे के तरीका के बारे में बात करीं – अवुरी अपना जरूरत के पूरा करे के तरीका के बारे में।

याद राखीं कि बेमारी के जल्दी पता लगावे अवुरी सही तरीका से प्रबंधन कईला से आपके बच्चा के सामान्य, स्वस्थ जीवन जीए में बहुत मदद मिली। ना डेराईं ना घबराईं। सबसे जरूरी बा कि मेडिकल सलाह के पालन करत अपना बच्चा के संगे प्यार अवुरी समझदारी के संगे व्यवहार कईल जाए।

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