का रउवा कबो अचानक पेट में बहुत दर्द हो गईल बा जवना के बारे में रउवा कल्पना भी ना कर सकत रहनी? भा धूप में निकलला पर फफोला आ जरल जइसन असहनीय दर्द के अनुभव होला? एह सब के पीछे ‘पोर्फाइरिया’ नाम के एगो दुर्लभ बेमारी हो सकेला, जवना के बारे में हमनी के देश के बहुत लोग सुनले तक नईखन। नाम तनी अजीब लाग सकता, लेकिन इ एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि हमनी के शरीर में एगो रासायनिक प्रक्रिया के चलते होखेला जवन कि गलत हो जाला। त आईं एह बारे में सरलता से बात कइल जाव, जइसे हम कवनो दोस्त के बतावत होखीं.
सीधा-सीधा कहल जाव त पोर्फाइरिया का होला?
एकरा के समझे खातिर पहिले हमनी के खून प एक नजर डालल जाए। हमनी के खून लाल रंग के होखेला अवुरी पूरा शरीर में ऑक्सीजन ले जाला काहेंकी एकरा में 'हीम' नाम के एगो खास पदार्थ होखेला। हमनी के शरीर में ए 'हीम' के उत्पादन कवनो बड़ कारखाना के काम निहन बा। ई एगो जटिल प्रक्रिया ह जवन आठ (8) चरण में होला।
कल्पना करीं कि कवनो खाना बनावत बानी. अलग अलग स्तर पर अलग अलग चीज जोड़े के पड़ी, स्टेप बाई स्टेप. एही तरे एह 'हीम' के बनावे के हर कदम में मदद करे वाला एंजाइम नाम के खास प्रोटीन होखेला। हर स्टेप खातिर अलग अलग एंजाइम होला।
पोर्फाइरिया तब होला जब एह आठ गो स्टेप सभ में से कौनों एक स्टेप में बाधा आवे ला, आ एकरा खातिर जिम्मेदार एंजाइम ठीक से काम ना करे। मतलब कि हीम बनावे के प्रक्रिया के दौरान बने वाला पोर्फाइरिन अवुरी पोर्फाइरिन प्रीकरसर नाम के रसायन शरीर से ना निकालल जाला अवुरी एकरा बदला कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला। जइसे कवनो फैक्ट्री के प्रोडक्शन लाइन पर मशीन खराब हो जाला त सामान के ढेर लाग जाला. शरीर में एह रसायन के जमाव कई तरह के लक्षण के कारण होखेला।
ज्यादातर मामिला में एह एंजाइम के कमी के कारण आनुवांशिक उत्परिवर्तन होला जे परिवार सभ में चले ला। मतलब कि परिवार में इ हालत चले के संभावना बा। लेकिन चिंता मत करीं, कुशल डॉक्टर ए स्थिति के निदान, लक्षण के प्रबंधन अवुरी आपके जीवन प एकर असर के कम करे में मदद क सकतारे।
पोर्फाइरिया के मुख्य प्रकार का होला?
पोर्फाइरिया के लगभग 8 मुख्य प्रकार होला। लेकिन ए सभके लक्षण के आधार प दु मुख्य समूह में बांटल जा सकता। ई बात याद कइल बहुते आसान बा.
| मुख्य समूह के बा | साधारण सफाई दिहल गइल बा |
|---|---|
| एक्यूट पोर्फाइरिया के नाम से जानल जाला | एह प्रकार में लक्षण के अचानक, गंभीर हमला होखेला। एकर मुख्य लक्षण पेट में बहुत दर्द होखेला। एकरा से तंत्रिका तंत्र में भी समस्या हो सकता। |
| चमड़ी के पोर्फाइरिया के बेमारी होला | जईसे कि नाम से ही पता चलता कि एकर असर मुख्य रूप से त्वचा प होखेला। सूरज के रोशनी में रहला प त्वचा में जलन, दर्द अवुरी सूजन होखेला। |
अब एह दुनो श्रेणी के उपप्रकार पर नजर डालल जाव।
एक्यूट पोर्फाइरिया के प्रकार
इहे प्रकार ह जवना से अचानक "हमला" होखेला।
- एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फाइरिया (AIP): एक्यूट प्रकार में ई सभसे आम होला। एकरा से पेट में बहुत दर्द होखेला, लेकिन त्वचा में कवनो समस्या ना होखेला।
- वंशानुगत कोप्रोपोर्फाइरिया (HCP): एकरा से धूप में रहला प पेट में दर्द अवुरी त्वचा प फफोला हो सकता।
- वैरिगेट पोर्फाइरिया (VP): एकरा से पेट में दर्द अवुरी त्वचा में फफोला दुनो हो सकता।
- एएलएडी-कमी वाला पोर्फाइरिया : इ बहुत बहुत दुर्लभ होखेला। आमतौर पर लच्छन बचपन में लउके ला।
चमड़ी के पोर्फाइरिया के प्रकार
इहे प्रकार त्वचा के प्रभावित करेला। इनहन के दू गो श्रेणी में भी बाँटल जाला: फफोला पैदा करे वाला आ बिना फफोला के दर्द पैदा करे वाला।
चमड़ी के पोर्फाइरिया में फफोला होखे वाला:
- पोर्फाइरिया क्यूटेनिया टार्डा (PCT): ई सभसे आम प्रकार के पोर्फाइरिया हवे, आ आमतौर पर वयस्कता में होला।
- जन्मजात एरिथ्रोपोइएटिक पोर्फाइरिया (CEP): ई बहुत दुर्लभ, गंभीर स्थिति हवे। जन्म के समय लक्षण मौजूद रहेला।
गैर-पुटिका चमड़ी के पोर्फाइरिया: 1।
- एरिथ्रोपोइएटिक प्रोटोपोर्फाइरिया (EPP) आ एक्स-लिंक पोर्फाइरिया (XLP): एह दुनों प्रकार में फफोला के बजाय धूप में रहला पर त्वचा में बहुत दर्द होला, सूजन, सूजन आ लाल हो जाला।
एह बेमारी के लक्षण का होला?
लक्षण में बहुत अंतर होखेला, जवन कि आपके पोर्फाइरिया के प्रकार के आधार प होखेला। कुछ लोग के लक्षण बहुत हल्का होखेला, जबकि कुछ लोग में गंभीर लक्षण हो सकता जवन कि जानलेवा हो सकता। कुछ लोग में जीन हो सकता लेकिन कबहूँ कवनो लक्षण बिल्कुल ना होखेला।
आईं एह विशेषता सभ के श्रेणीबद्ध कइल जाय ताकि आसानी से समझल जा सके।
| लक्षण श्रेणी के बा | लउके वाला फीचर बा |
|---|---|
| तीव्र पोर्फाइरिया के हमला के दौरान | |
| पाचन तंत्र के बारे में बतावल गइल बा | असहनीय, अचानक, गंभीर पेट दर्द , मतली अवुरी उल्टी, कब्ज। |
| तंत्रिका तंत्र आ मानसिकता के बारे में बतावल गइल बा | हाथ, गोड़, छाती, पीठ में दर्द, चिंता, अनिद्रा, मानसिक भ्रम, मतिभ्रम, अंग के सुन्न होखल (पैरेस्थेसिया) , मांसपेशी के कमजोरी भा लकवा (जवन सांस लेवे के मांसपेशी तक के प्रभावित क सकता), अवुरी दौरा पड़े। |
| दिल आ ब्लड प्रेशर के बारे में बतावल गइल बा | दिल के धड़कन बढ़ल (टैचीकार्डिया) , उच्च रक्तचाप। |
| अउरी फीचर बा | पेशाब गहिराह (लाल भा भूरा) हो जाला। |
| चमड़ी के पोर्फाइरिया में होला | |
| गैर-फफोला वाला प्रकार (ईपीपी/एक्सएलपी) 1.1. | जब सूरज के रोशनी (खिड़की से भी) के संपर्क में आवेला त त्वचा सुन्न हो जाला, खुजली हो जाला, सूज जाला अवुरी दर्द होखेला । इ दर्द दु से तीन दिन तक रहेला। |
| फफोला के प्रकार (पीसीटी/सीईपी) 1.1. | धूप के संपर्क में आवे वाला इलाका (खासकर हाथ के पीठ) में फफोलानिशान के रूप, ओकर दरार अवुरी निशान, त्वचा के रंग में बदलाव, त्वचा के मोटाई, त्वचा के जरा भी फाड़ल , अवुरी चेहरा के बाल के कूप के जादा बढ़ल। |
तीव्र पोर्फाइरिया के "हमला" 3-7 दिन के बीच हो सके ला आ अगर एकर इलाज ना कइल जाय तब हप्ता भर भा महीना ले भी चल सके ला।
पोर्फाइरिया के कारण आ ट्रिगर का होला?
जईसे कि हमनी के पहिले चर्चा कईले रहनी जा कि एकर मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा। लेकिन इहाँ जरुरी बात इ बा कि जेकरा में जीन होई, ओकरा में लक्षण ना देखाई दिही। बहुत लोग एह जीन के वाहक के रूप में बिना कवनो समस्या के जिएला।
तीव्र पोर्फाइरिया के लच्छन वाला "हमला" होखे खातिर एगो खास 'ट्रिगर' के जरूरत होला। एह ट्रिगर के चलते शरीर के अवुरी 'हीम' के जरूरत पड़ेला, जवना के चलते ओकरा बाद ओ प्रक्रिया में कमजोरी प्रकट हो जाला, अवुरी शरीर में हानिकारक रसायन जमा हो जाला।
इहाँ कुछ मुख्य ट्रिगर दिहल गइल बा:
- महिला हार्मोन के स्तर में बढ़ोतरी : खास तौर प महिला के मासिक मासिक धर्म के कुछ खास समय में।
- कुछ खास दवाई : उदाहरण खातिर कुछ दर्द निवारक दवाई, बेहोशी के दवाई अवुरी जन्म नियंत्रण के गोली।
- शराब के जादा सेवन।
- धूम्रपान कइल जाला।
- भोजन के सेवन पर रोक लगावल : उपवास भा बहुत कम कार्बोहाइड्रेट वाला आहार खाइल।
पोर्फाइरिया क्यूटेनिया टार्डा (PCT) एगो तनिका अलग प्रकार के होला। एकर कारण आनुवंशिकी के अलावा बाहरी कारक हो सके ला। उदाहरण खातिर, ई स्थिति शरीर में आयरन के अधिकता (हीमोक्रोमैटोसिस), हेपेटाइटिस सी भा एचआईवी संक्रमण, आ शराब के अधिक सेवन नियर चीज सभ के कारण हो सके ला।
डाक्टर के ई कइसे पता चलेला?
जब आप अपना डॉक्टर के अपना लक्षण के बारे में बताईब त उ आपके जांच करीहे अवुरी पूछिहे कि आपके परिवार में केहु के भी अयीसन लक्षण भईल बा कि ना। चुकी पोर्फाइरिया एगो दुर्लभ बेमारी ह एहसे एकर सही निदान में कबो-कबो कुछ समय लाग सकता।
प्रयोगशाला परीक्षण मुख्य रूप से निदान के पुष्टि करे खातिर कइल जाला।
- पेशाब के जांच: तीव्र पोर्फाइरिया "हमला" के दौरान पेशाब में एएलए अवुरी पीबीजी नाम के रसायन के मात्रा बहुत जादे होखेला। बेमारी के निदान खातिर इहे मुख्य परीक्षण ह।
- खून के जांच करावल जाला
- मल के परीक्षण होला
एह परीक्षण से ई तय करे में मदद मिल सकेला कि रउरा कवना प्रकार के पोर्फाइरिया बा. ओकरा बाद जरुरत पड़ला पर आनुवंशिक परीक्षण कइल जा सकेला.अयीसन कईला से हमनी के इहो पुष्टि क सकतानी कि कवना आनुवंशिक बदलाव के चलते एकर कारण भईल।
एकर इलाज कईसे कईल जाला?
इलाज के विकल्प आपके पोर्फाइरिया के प्रकार अवुरी आपके लक्षण के गंभीरता के आधार प अलग-अलग होखेला। राउर डॉक्टर एगो अइसन इलाज के योजना बनाई जवन राउर खातिर सही होखे।
एक्यूट पोर्फाइरिया के इलाज के बारे में बतावल गइल बा
अगर रउरा "हमला" हो गइल बा त आमतौर पर अस्पताल में भर्ती करावे के पड़ेला आ इलाज करावे के पड़ेला .
- शरीर में जमा भईल हानिकारक रसायन (एएलए अवुरी पीबीजी) के स्तर के कम करे खाती 'हेमिन' नाम के दवाई के नस में दिहल जाला।
- गंभीर दर्द, मतली, आ दौरा जइसन लच्छन सभ के नियंत्रित करे खातिर अउरी दवाई सभ दिहल जालीं।
- शरीर में निर्जलीकरण आ नमक के स्तर के सही करे खातिर खारा (IV द्रव) दिहल जाला।
- "हमला" के दोबारा ना होखे देवे खातिर, टीका गिवोसिरन के महीना के इंजेक्शन लगावे के सलाह दिहल जा सकता।
- सबसे जरूरी बा कि जवना ट्रिगर के बारे में हमनी के पहिले बात कईले रहनी जा, ओकरा से बचे के चाही।
चमड़ी के पोर्फाइरिया के इलाज
एह प्रकार में सबसे महत्वपूर्ण अवुरी नंबर वन इलाज त्वचा के रक्षा होखेला।
धूप से बचाव जरूरी बा। हो सकेला कि एगो साधारण सनस्क्रीन काफी ना होखे. सबसे बढ़िया काम बा कि सूरज से अधिका से अधिका बचे के चाहीं. अगर रउरा बाहर निकलब त लमहर कपड़ा आ टोपी से बढ़िया से ढंक के राखे के चाहीं.
एकरे अलावा, प्रकार के आधार पर अउरी इलाज भी बाड़ें:
- ईपीपी/एक्सएलपी खातिर : 'अफामेलानोटाइड' नाम के एगो छोट इम्प्लांट होखेला जवन कि त्वचा के नीचे राखल जाला। एकरा से निकले वाली दवाई धूप में रहला प होखेवाला दर्द के कम करे में मदद करेला।
- पीसीटी खातिर: 1.1.
- फ्लेबोटॉमी : शरीर से अतिरिक्त आयरन के हटावे खातिर विशिष्ट अंतराल पर थोड़ बहुत खून लिहल जाला .
- हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन : कम खुराक में इस्तेमाल होखेवाला इ दवाई शरीर में पेशाब के माध्यम से शरीर में जमा पोर्फाइरिन के खतम करे में मदद करेले।
- सीईपी खातिर : धूप से कड़ा सुरक्षा जरूरी बा। अगर एनीमिया बहुत होखे त खून चढ़ावल जरूरी हो सकता। एह बेमारी के पूरा तरह से ठीक करे के एकमात्र तरीका बा अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण .
एह हालात के साथे कइसे जियल जाव?
एक बेर पोर्फाइरिया के निदान हो गइल त राउर जिनिगी तनी बदल जाई. नियमित जांच आपके डॉक्टर से कईल आपके जीवन के एगो हिस्सा होई। ई स्थिति के निगरानी खातिर आ ई देखे खातिर जरूरी बा कि जटिलता पैदा हो जाला कि ना।
एह तरह के दुर्लभ बेमारी के संगे जियल भावनात्मक रूप से भारी पड़ सकता। कबो-कबो रउरा सोचत होखब कि अकेले रउरा साथे अइसन काहे होखत बा. अपना डॉक्टर, अपना परिवार भा कवनो भरोसेमंद दोस्त से अपना भावना के बारे में बात करीं। एह हालत वाला लोग खातिर सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल भी बहुत मददगार हो सकेला। याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं.
घर ले जाए के संदेश
- पोर्फाइरिया एगो दुर्लभ, अक्सर वंशानुगत बेमारी हवे जे शरीर में हीम के उत्पादन के प्रभावित करे ले।
- मुख्य रूप से दु प्रकार के होखेला: एक्यूट, जवना से अचानक, गंभीर पेट दर्द होखेला अवुरी चमड़ी के जवना के चलते त्वचा धूप के रोशनी के प्रति संवेदनशील होखेला।
- निदान खातिर पेशाब, खून अवुरी मल के जांच बहुत जरूरी बा।
- बेमारी के प्रकार के आधार पर इलाज के तरीका अलग-अलग होला। तीव्र रूप में 'ट्रिगर' से बचे के बहुत जरूरी होखेला, अवुरी चमड़ी के रूप में सूरज के रोशनी से अपना के बचावल बहुत जरूरी होखेला।
- अगर रउआँ भा रउआँ के जान-पहचान के केहू के ई लक्षण (खासकर धूप में रहला पर बेवजह पेट में गंभीर दर्द भा त्वचा के समस्या) के अनुभव हो रहल बा, त कृपया जल्दी से जल्दी डॉक्टर से सलाह लीं।
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