का रउवा कबो लागल बा कि रउवा छोट बच्चा तनी सुस्त बा, चाहे बाकी बच्चा के मुक़ाबले कम सक्रिय बा? शायद आपके बच्चा के गर्दन के ठीक से पकड़े में दिक्कत होखे, चाहे ओकर शरीर ढीला महसूस होखे? अइसन कुछ देख के कवनो माई-बाप भा माई-बाप के डर लागे के बात सामान्य बा. आज हमनी के एगो दुर्लभ स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना से इ लक्षण हो सकता, लेकिन समाज में एकर बहुत चर्चा नईखे होखत। ऊ ह स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, भा संक्षेप में एसएमए. ई नाम सुन के डेराए मत। एह लेख में हमनी के एह बेमारी के बारे में सरलता से, अइसन तरीका से बात करब जा कि रउरा सभे समझ सकीलें.
एसएमए ठीक से का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एगो आनुवंशिक (विरासत में मिलल) स्थिति ह। इ तंत्रिका तंत्र से जुड़ल एगो बेमारी ह। एह बेमारी के चलते हमनी के शरीर के कुछ मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले अवुरी शोष हो जाले। ठीक ओसही जइसे कवनो अप्रयुक्त औजार धीरे-धीरे जंग लाग जाला।
एकरा के तनी अउरी समझावल जाव. हमनी के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी हमनी के शरीर के मांसपेशी के संदेश देवेला कि ओकरा के हिल जाए के कहल जाला। ई संदेश एगो खास किसिम के तंत्रिका कोशिका द्वारा ले जाइल जाला जे बिजली के तार नियर काम करे ला। हमनी के एह सब के लोअर मोटर न्यूरॉन कहेनी जा . एसएमए में जवन होला ऊ ई कि ई मोटर न्यूरॉन धीरे-धीरे नष्ट हो जालें। तब दिमाग से मांसपेशियन के "चल" के संदेश ठीक से ना मिलेला। जब संदेश ना मिलेला त मांसपेशी निष्क्रिय हो जाले अवुरी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले।
कल्पना करीं कि घर में रउरा टीवी के बिजली के तार टूट गइल त का होई? टीवी कतनो बढ़िया होखे, काम ना करीत ना? एकरा साथे अईसने बा। भले ही आपके मांसपेशी स्वस्थ होखे, लेकिन जदी ओकरा के संदेश देवे वाली तंत्रिका कोशिका के नष्ट हो गईल त मांसपेशी काम ना क पईहे।
एह बेमारी में शरीर के केंद्र (प्रोक्सिमल मांसपेशी) के सबसे नजदीक के मांसपेशी खास तौर प कमजोर हो जाले। जइसे कि कंधा, कूल्हि, आ जांघ जइसन इलाका. शरीर के केंद्र से दूर के मांसपेशी (डिस्टल मांसपेशी), जईसे कि अँगुरी के नोक प कम असर पड़ेला। ई कमजोरी समय के साथे बढ़ जाला।
एसएमए के मुख्य प्रकार का होला?
एसएमए सब एके जइसन नइखे. डाक्टर लोग एकरा के मुख्य रूप से पांच प्रकार में बाँटे ला जेवना उमिर से लच्छन शुरू होला, बेमारी के गंभीरता आ जीवन काल के आधार पर। एह वर्गीकरण के समझला से रउरा एह बेमारी के बेहतर तरीका से समझे में मदद मिल सकेला.
| एसएमए टाइप के बा | लक्षण शुरू होखे के उमिर | मुख्य विशेषता आ गंभीरता के बारे में बतावल गइल बा |
|---|---|---|
| टाइप 0 के बा (जन्मजात एसएमए) के बा। | जन्म से पहिले (भ्रूण के अवस्था में) 1.1. | सबसे दुर्लभ आ सबसे गंभीर प्रकार के। बच्चा गर्भ में कम हिलेला। जन्म के समय मांसपेशी में गंभीर कमजोरी अवुरी सांस के विफलता होखेला। अक्सर बच्चा के जन्म के समय चाहे पहिला महीना के भीतर मौत हो जाला। |
| टाइप 1 के बा (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग) के बारे में बतावल गइल बा। | 6 महीना पहिले के बा | एसएमए के लगभग 60% मरीज एह श्रेणी में आवे लें। गर्दन के नियंत्रित करे में दिक्कत, हाइपोटोनिया , निगल जाए में दिक्कत, आ साँस लेवे में दिक्कत एकर मुख्य लच्छन हवें। बिना श्वसन सहायता के अधिकांश बच्चा के मौत 2 साल के उमर से पहिले हो जाला। |
| टाइप 2 के बा (डुबोवित्ज़ रोग) के बारे में बतावल गइल बा। | 6 से 18 महीना के बीच | ई लइका उठ के बइठ सकेलें, बाकिर चल नइखन पावत। मांसपेशी के कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ेला, खास तौर प गोड़ में। श्वसन तंत्र के विफलता मौत के प्रमुख कारण बा। लगभग 70% लोग 25 साल के उमिर तक जिंदा रहेला। |
| टाइप 3 के बा (कुगेलबर्ट-वेलैंडर रोग) के बारे में बतावल गइल बा। | 18 महीना के बाद | लक्षण हल्का होला। चले में दिक्कत होला। साँस लेवे में समस्या बहुत कम होखेला। रउआ अक्सर सामान्य जीवन काल जी सकेनी। |
| टाइप 4 के बा (वयस्क लोग के शुरुआत) | 21 साल के उमिर के बाद | सबसे हल्का प्रकार के होला। लक्षण बहुत धीरे-धीरे होखेला। अधिकतर लोग आपन काम कर सकेला आ चल सकेला. आमतौर प जीवन प्रत्याशा प कवनो असर ना पड़ेला। |
ई एसएमए बेमारी काहे होला? एकर का कारण बा?
जईसे कि हमनी के पहिले कहले रहनी जा कि इ एगो आनुवंशिक बेमारी ह। मतलब कि हमनी के जीन में कवनो दोष के चलते होखेला।
हमनी के शरीर में एगो जीन बा जवना के नाम ह SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . एह जीन के मुख्य काम एगो प्रोटीन (SMN प्रोटीन) के निर्माण होला जवन मोटर न्यूरॉन के जिंदा रहे खातिर जरूरी होला जवना के बारे में हमनी के पहिले बात कइले रहनी जा। एसएमए के रोगी के एह एसएमएन1 जीन में उत्परिवर्तन भा दोष होला। एहसे शरीर में पर्याप्त एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन ना होखेला। एह प्रोटीन के बिना मोटर न्यूरॉन जिंदा ना रह सके. धीरे-धीरे सिकुड़ के मर जाले।
त एसएमएन2 जीन का ह?
गनीमत बा कि हमनी के शरीर में एसएमएन1 जीन निहन एगो अवुरी जीन बा। उहे एसएमएन2 जीन ह। इ एसएमएन1 जीन के 'बैकअप' निहन बा। हालाँकि, ई एसएमएन2 जीन खाली बहुत कम मात्रा में एसएमएन प्रोटीन पैदा करे ला।
बेमारी के गंभीरता के निर्धारण एसएमएन2 जीन के कॉपी के संख्या से होला। आदमी में एसएमएन2 जीन के जेतना जादा कॉपी होखेला, ओतने जादा एसएमएन प्रोटीन शरीर में पैदा होखेला। एह से भले ही एसएमएन1 जीन निष्क्रिय होखे, लेकिन कुछ हद तक कमी के भरपाई कईल जा सकता। एहसे एसएमएन2 के जादा कॉपी वाला लोग के लक्षण हल्का होखेला।
ई बेमारी लइका के कइसे विरासत में मिलेला?
ई ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिले ला। मतलब कि बच्चा के इ बेमारी होखे खाती महतारी अवुरी पिता दुनो के खराब एसएमएन1 जीन विरासत में मिले के चाही।
अक्सरहा, दुनों माता-पिता "वाहक" होलें - खराब जीन के एक कॉपी ले के चले वाला। लेकिन ए लोग में कवनो लक्षण नईखे काहेंकी ए लोग में एगो निमन एसएमएन1 जीन होखेला। जब अइसन दू गो वाहक माता-पिता के एगो बच्चा होखे त
- बच्चा के इ बेमारी होखे के 25% संभावना बा।
- 50% संभावना बा कि बच्चा भी वाहक होई।
- बच्चा के बिना कवनो दोष के स्वस्थ होखे के 25% संभावना होखेला।
एसएमए के निदान कईसे कईल जाला?
अगर आपके बच्चा के एसएमए के शक बा त डॉक्टर सबसे पहिले आपके बच्चा के लक्षण अवुरी पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहे। ओकरा बाद उ लोग शारीरिक अवुरी न्यूरोलॉजिकल जांच करीहे।
एसएमए के मौजूदगी के पुष्टि करे खातिर मुख्य परीक्षण आनुवंशिक परीक्षण ह। इ एगो साधारण खून के जांच ह। इ 95% समय एसएमए के सही निदान क सकता। विकसित देशन में अब सगरी नवजात शिशु के एह बेमारी के जांच करावल जाला.
कई बेर एसएमए के लच्छन अन्य न्यूरोमस्कुलर बेमारी सभ नियर हो सके लें, जइसे कि मस्कुलर डिस्ट्रोफी। एहसे अगर आपके डॉक्टर के तुरंत एसएमए के शक ना होखे त उ एकर कारण के पता लगावे खाती अवुरी जांच के आदेश दे सकतारे, जईसे कि:
- क्रिएटिन किनेज (CK) ब्लड टेस्ट : इ एंजाइम खून में जमा हो जाला जब मांसपेशी के नुकसान होखेला। हालांकि एसएमए में सीके के स्तर आमतौर प बढ़ल ना होखेला।
- इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) आ तंत्रिका चालन के अध्ययन:एह परीक्षणन से मांसपेशी आ नस के विद्युत गतिविधि के मापल जाला.
- मांसपेशी के बायोप्सी : अब इ बहुत बार ना कईल जाला। इहाँ मांसपेशी के एगो छोट टुकड़ा लेके जांच कईल जाला।
का गर्भावस्था के दौरान एकर पता लगावल जा सकता?
हॅंं। अगर आपके परिवार में केहु के एसएमए बा त गर्भावस्था के दौरान आप अपना गर्भ में पलत बच्चा के ए बेमारी के जांच क सकतानी। मुख्य रूप से दू गो परीक्षण होला:
1. एम्नियोसेन्टेसिस : एह प्रक्रिया में गर्भ में बच्चा के चारो ओर के एम्नियोटिक द्रव के थोड़-बहुत मात्रा के सिरिंज से निकाल के आनुवंशिक जांच कईल जाला।
2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): इहाँ नाल से ऊतक के एगो छोट टुकड़ा लेके जांच कईल जाला।
एसएमए के कवन-कवन इलाज बा?
दुर्भाग्य से अभी तक एसएमए के कवनो इलाज नईखे मिलल। बाकिर चिंता मत करीं. लक्षण के नियंत्रित करे, जटिलता के रोके अवुरी अपना बच्चा के जीवन के आसान बनावे खाती आप बहुत काम क सकतानी। एकरा अलावे हाल में कुछ बहुत कारगर दवाई के खोज भईल बा जवन कि ए बेमारी के क्रम में बदलाव क सकता।
इलाज के दू गो मुख्य हिस्सा में बाँटल जा सके ला:
1. लक्षण प्रबंधन आ सहायक देखभाल के बारे में बतावल गइल बा
ई बेमारी से होखे वाला बेचैनी के कम करे आ बच्चा के बेहतरीन जीवन जीए में मदद करे खातिर बनावल गइल बा।
- शारीरिक चिकित्सा : सही मुद्रा बनावे में मदद करेला, जोड़ के अकड़न से बचावेला अवुरी मांसपेशियन के कमजोरी धीमा होखे।
- ऑक्यूपेशनल थेरेपी : बच्चा के रोजमर्रा के काम स्वतंत्र रूप से करे में मदद करेला।
- सहायक उपकरण: रउआँ के कई तरह के सहायक उपकरण, जइसे कि ब्रेसिज़, बैसाखी, वॉकर, आ व्हीलचेयर के इस्तेमाल करे के जरूरत पड़ सकेला।
- भाषण आ निगलला के चिकित्सा : बोले आ निगलला में दिक्कत में मदद करेला।
- फीडिंग ट्यूब : अगर निगलल बहुत मुश्किल भा खतरनाक होखे त नाक भा पेट से सीधे पेट में ट्यूब डालल जा सकेला।
- सहायता प्राप्त हवादार : जब साँस लेवे में दिक्कत होखे त विशेष मशीन (वेंटिलेटर) के इस्तेमाल करे के पड़ेला।
2. अइसन दवाई जवन बेमारी के क्रम में बदलाव करेला
2016 से अबतक ले कई गो अइसन दवाई पेश भइल बाड़ी सऽ जे एसएमए के इलाज में क्रांति ले आइल बाड़ी सऽ। एह सभ से बेमारी के क्रम में काफी बदलाव हो सके ला।
- रोग-संशोधक चिकित्सा : इ दवाई हमनी के पहिले जवना 'बैकअप' जीन के बात कईले रहनी, एसएमएन2 जीन के उत्तेजित क के काम करेले अवुरी एकरा से जादे एसएमएन प्रोटीन पैदा करेले। नुसीनरसन (Spinraza®) अवुरी Risdiplam (Evrysdi®) एह प्रकार के दवाई ह।
- जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी : इ बहुत उन्नत इलाज के तरीका ह।दवाई ओनासेमनोजीन अबेपार्वोवेक-क्सिओई (Zolgensma®) गायब भा खराब SMN1 जीन के जगह एगो कामकाजी SMN1 जीन के इस्तेमाल करे ले। ई एक बेर के इलाज हवे जे नस में (IV) दिहल जाला।
सबसे खास बात ई बा कि ई नया इलाज सभसे कारगर तब होला जब लच्छन सभ के लउके से पहिले, भा सुरुआती दौर में शुरू कइल जाला। एही से जल्दी निदान कईल एतना जरूरी बा।
एसएमए रोग के प्रगति आ संभावित जटिलता
समय के संगे मांसपेशियन के कमजोरी से कई तरह के जटिलता पैदा हो सकता।
- स्कोलियोसिस , कूल्ह के विस्थापन, फ्रैक्चर होखे के।
- भोजन निगलला में दिक्कत के चलते कुपोषण अवुरी निर्जलीकरण।
- छाती में संक्रमण जइसे कि एस्पिरेशन निमोनिया जवन वायुमार्ग में भोजन के प्रवेश से होला।
- फेफड़ा के कमजोरी अवुरी सांस लेवे में दिक्कत।
एसएमए से पीड़ित बच्चा के जीवन प्रत्याशा में बेमारी के प्रकार के आधार प बहुत अंतर होखेला। टाइप 3 आ 4 में आमतौर पर जीवन प्रत्याशा पर कौनों खास परभाव ना पड़े ला। टाइप 1 जइसन अउरी गंभीर मामिला में चुनौती अधिका होला। हालाँकि, नया तरीका से शुरू भइल इलाज सभ के साथ अब खासतौर पर टाइप 1 के बच्चा सभ के जीवन प्रत्याशा आ जीवन के गुणवत्ता में काफी बढ़ती भइल बा। एहसे अपना बच्चा के हालत के बारे में सबसे सही जानकारी जाने खाती सबसे निमन आदमी आपके डॉक्टर होईहे।
घर ले जाए के संदेश
- एसएमए एगो विरासत में मिलल आनुवंशिक बेमारी ह जवन दिमाग से मांसपेशी में संदेश पहुंचावे वाली तंत्रिका कोशिका के नुकसान पहुंचावेला।
- बेमारी के गंभीरता प्रकार (टाइप 0 से 4) के आधार पर अलग-अलग होला।
- अगर आपके बच्चा में सुस्ती, हिलल-डुलल में कमी, चाहे गर्दन प काबू पावे में दिक्कत जईसन लक्षण बा त तुरंत डॉक्टर से संपर्क कईल बहुत जरूरी बा।
- आज बहुत कारगर, आधुनिक दवाई बाड़ी स जवन एसएमए के रास्ता बदल सकेले। जेतना जल्दी इलाज शुरू होई, ओतने बढ़िया नतीजा होई।
- एह बेमारी के प्रबंधन खातिर स्वास्थ्य देखभाल टीम के सहायता के जरूरत होला जेह में डाक्टर, फिजिकल थेरेपिस्ट, आ ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट लोग सामिल बा।
- एसएमए के बारे में पता चलला प डर अवुरी बेचैनी महसूस कईल सामान्य बा। रउरा आ रउरा परिवार के जवन भावनात्मक सहायता चाहीं ऊ पावे में संकोच मत करीं.
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