Aw ka kan ka fɛn minnu dɔn sani aw ka den sɔrɔ: Carrier Screening in simple terms

Yala aw ni aw jɛɲɔgɔn bɛ ka miiri den sɔrɔli la wa? Walima i kɔnɔma don kaban wa? O tuma na fɛ, an bɛna kuma min kan bi, o nafa ka bon kosɛbɛ aw bolo. Tuma dɔw la, hali n’an kɛnɛyara pewu, fɛn dɔw bɛ se ka kɛ an farikolo la, o kɔrɔ ye ko an ka jeninida la, minnu bɛ tali kɛ bana dɔw la. O waati de la a fɔra ko an ye bana dɔ ‘tabaga’ ye. Bi an bɛna kuma ‘carrier screening’ kan, o min bɛ kɛ walasa k’a dɔn n’an ye carrier ye.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, ka kɛ ‘taamakɛla’ ye, o kɔrɔ ye mun ye?

Aw ye miiri a la, an farikolo jogo bɛɛ la (misali la, kunsigi kulɛri, ɲɛ kulɛri), an bɛ ni jeninida kopi fila ye. An bɛ kelen sɔrɔ an ba fɛ, tɔ kelen bɛ sɔrɔ an fa fɛ. ‘Tabaga’ ye mɔgɔ ye min ka fiɲɛ walima fɛn dɔ b’a la ka fɛn dɔ Changer (banakisɛfagalan suguya) min bɛ sɔrɔ jamu kopi fila dɔ la kelen na min ni bana dɔ bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na.

Nka, ikomi jɛnɛya kopi tɔ kelen bɛ kɛnɛya la, a bɛ fiɲɛ bɛ mɔgɔ min na, o ka baara ‘bɔgɔ’. O la aw tɛ bana taamasiɲɛ si jira. Aw bɛ kɛnɛya la. Nka se bɛ aw ye ka o jɛnɛya nafama in lase aw denw ma. O de b'i Weele ko 'taamakɛla'.

A ka ca a la, nin fɛn tabaga sɛgɛsɛgɛliw bɛ banaw ɲini minnu bɛ sɔrɔ ciyɛn na ‘autosomal recessive’ cogo la. O kɔrɔ ye ko den ka bana in sɔrɔ, a bangebaga fila bɛɛ ka kan ka kɛ bana in tabaga ye. A ka c’a la, mɔgɔ si t’a dɔn k’u ye tabaga ye. O bɛ kɛ barisa a bɛ se ka kɛ ko bana in bɛ mɔgɔ si la denbaya kɔnɔ.

Ka fara o kan, jamu bana suguya dɔ bɛ yen min bɛ wele ko ‘X-linked’ conditions. Olu bɛ sɔrɔ cɛya ni musoya kolosinsinnanw fɛ. Olu fana bɛ sɛgɛsɛgɛ ni tabaga sɛgɛsɛgɛli dɔw ye.

Nin tabaga sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ tuma jumɛn? Mun na o nafa ka bon?

Waati min ka fisa ani min bɛnnen don ka nin sɛgɛsɛgɛli in kɛ, o ye sani aw yɛrɛ ka kɔnɔta labɛn. O cogo la, waati caman bɛ i bolo ka latigɛw kɛ i ka siniɲɛsigi kan ka da a nɔfɛkow kan, k’a sɔrɔ i ma hami foyi kɛ ani ni hakilisigi ye.

Miiri k’a filɛ, n’aw y’a ye ko aw fila bɛɛ ye bana kelen tabaga ye, aw bɛ se ka miiri fɛɛrɛ wɛrɛw la.

• Den dabɔli ni mɔgɔ wɛrɛ ka kɔnɔ walima a ka cɛya ye (IVF ni donna kɔnɔ walima a ka cɛya ye).
• Jamu sɛgɛsɛgɛli sani den ka don denso kɔnɔ, o ye ka den ka jamu sɛgɛsɛgɛ ani ka den kɛnɛman dɔrɔn don denso kɔnɔ.
• Denmisɛnnin dɔ ladonni.

Ni aw ma se ka nin sɛgɛsɛgɛli in kɛ sani aw ka kɔnɔ ta, aw bɛ se ka a kɛ hali bi aw ka kɔnɔmaya kalo saba fɔlɔ kɔnɔ . Hali o tuma na, aw bɛna sababu sɔrɔ ka aw ka kɔnɔmaya nata boloda ka da a nɔfɛkow kan, ani ni a mago bɛ a la, aw bɛ sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ, i n’a fɔ denso kɔnɔbara basigilen, walasa ka den ka bana dɔn.

Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ bana sugu jumɛnw de ɲini?

Carrier testing bɛ bana caman ɲini minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ. U dɔw ye:

• Fibrose cystique (banakisɛfagalan cystique).
• Sikilɛri bana
• Talasemiya - Nin ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ Sri Lanka.
• Tay-Sachs ka bana
• Syndrome X fragile (X) min bɛ wele ko fragile

Ka fara ninnu kan, sɛgɛsɛgɛli dɔw bɛ yen sisan minnu bɛ wele ko ‘Expanded carrier testing’ minnu bɛ se ka bana tan ni caman wɛrɛw sɛgɛsɛgɛ siɲɛ kelen. Ni bana kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, aw bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kɛ fana min ɲɛsinnen bɛ o bana ma (Targeted carrier screening). Aw bɛ se ka baro kɛ ninnu bɛɛ kan ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye ani ka a latigɛ.

Kɔrɔbɔli bɛ kɛ cogo di? Yala o ye koba ye wa?

A ka ca a la, nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ ni nin fɛɛrɛ ninnu dɔ ye:

• Joli sɛgɛsɛgɛli : Joli dɔɔni bɛ bɔ aw bolo la.
• Daji sɛgɛsɛgɛli : Aw ka daji dɔɔni bɛ lajɛ tubabukan na.
• Farikolo sɛgɛsɛgɛli : A bɛ kɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ fitini ye ka aw ɲɛda kɔnɔna sɔgɔ .

Ni fɛn dɔ bɛ ta ka bɔ daji la walima ɲɛdawolo la, a bɛ se ka fɔ aw ye ka aw yɛrɛ tanga dumuni walima minni ma waati kunkurunnin kɔnɔ sani sɛgɛsɛgɛli ka kɛ. N’o tɛ, labɛn kɛrɛnkɛrɛnnen si man kan ka kɛ.

O jaabiw bɛ mun fɔ? An b’a faamu cogo di?

Aw ka sɛgɛsɛgɛli bɛ ci jenɛtiki laboratuwari kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la walasa ka sɛgɛsɛgɛli kɛ. A bɛ se ka tile damadɔ walima dɔgɔkun damadɔw ta walasa a nɔw ka segin ka na.

Ni a nɔfɛko ye ‘Negatif’ ye...

O kɔrɔ ye ko jamu nafama minnu bɛ tali kɛ bana minnu na i sɛgɛsɛgɛra, olu ma sɔrɔ i la. O kɔrɔ ye ko farati min bɛ aw denw na ka o banaw sɔrɔ , o ka dɔgɔ kosɛbɛ. Nka a tɛ se k’a fɔ ko a ye zeru ye 100%, bawo a bɛ se ka kɛ ko nin sɛgɛsɛgɛli ninnu tɛ se ka jamu nafamafɛnw bɛɛ minɛ. Nka n’i y’a dɔn ko farati ka dɔgɔn kosɛbɛ, o bɛ se ka lafiyaba di i ma.

Ni a nɔfɛko ye ‘Positif’ ye...

O kɔrɔ ye ko i ye jamu bana kelen walima caman tabaga ye. Aw kana siran ni aw ye nin mɛn. O kɔrɔ tɛ ko bana dɔ b’i la. Aw bɛ kɛnɛya la hali bi.

Nka min ka kan ka kɛ nin waati in na, o ye ka i furuɲɔgɔn fana sɛgɛsɛgɛ bana in na.

Ni aw fila bɛɛ ye bana kelen tabaga ye do?

O yɔrɔ de la an ka kan ka an sinsin yɔrɔ min na. Ni aw ni aw furuɲɔgɔn fila bɛɛ ye otosomali kɔsegin bana kelen tabaga ye, aw bɛ den kelen-kelen bɛɛ sɔrɔ cogo min na, o bɛ se ka kɛ a la:

Ni aw ye nin jaabi ninnu sɔrɔ, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw bila jamu ladilikɛla dɔ fɛ , mɔgɔ min ka kalan kɛrɛnkɛrɛnnen don ani min bɛ dɔnniya sɔrɔ jamu banaw la. A bɛna o ko ɲɛfɔ i ye ka taa a fɛ, k’i ka ɲininkaliw jaabi, ka baro kɛ fɛɛrɛ nataw kan minnu bɛ se ka kɛ.

Yala farati dɔw bɛ nin sɛgɛsɛgɛli in na wa?

Farikolo ta fan fɛ, faratiba si tɛ yen ni dimi dɔɔni dɔɔni tɛ mɔgɔ la ni joli bɔra a la.

Nka aw ka kan ka miiri hakili ta fan fɛ fana. Mɔgɔ dɔw bɛ se ka degun dɔɔni ani ka jɔrɔ sɛgɛsɛgɛli kɛli la ani ka jaabiw sɔrɔ. Wa a man teli kosɛbɛ, aw bɛ se k’a ye ko aw tɛ bana tabaga dɔrɔn ye, nka bana suguya dɔ fana ka nɔgɔn kosɛbɛ. O la, aw bɛ kuma nin bɛɛ kan kɛnɛ kan ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye sani aw ka sɛgɛsɛgɛli kɛ. Ni dusukunnataw tɛ aw la, aw kana siga k’o fɔ aw ka dɔgɔtɔrɔ ye.