Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ den na wa? An ka kalan kɛ CHARGE Syndrome kan.

Mamaw ni papaw, yala aw tɛ hami tuma bɛɛ aw denmisɛnnin ka kɛnɛyako la wa? Tuma dɔw la, hali bana misɛnniw minnu bɛ na ni denw ye, olu bɛ se ka siran. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min ka dɔgɔ dɔɔnin, nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka o dɔn. o bɛ wele ko CHARGE Syndrome . O bɛ se ka kɛ ko kura ye aw bolo, nka aw kana aw hakili ɲagami. An ka kuma o kan cogo nɔgɔman na ani cogo la min bɛ se ka faamuya.

CHARGE Syndrome ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

CHARGE ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . A bɛ se ka nɔ bila den farikolo yɔrɔ caman na. Aw ye miiri a la, ɲɛw, farikolo yɔrɔw, dusukun, nugulayɔrɔw, cɛya ni musoya ani tulo de ye yɔrɔbaw ye minnu bɛ bana in sɔrɔ. Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu ɲɛda cogoya bɛ se ka kɛ danfara ye ani a taamasiɲɛw faralen ɲɔgɔn kan. Dɔgɔtɔrɔw bɛ bana in sɛgɛsɛgɛ ka da o fɛnw bɛɛ kan.

Min nafa ka bon, o ye ko CHARGE ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛɛ tɛ kelen ye. A taamasiɲɛw ni u cogoya bɛ se ka ɲɔgɔn ta den kelen-kelen bɛɛ la. Fɛn dɔw bɛ se ka daminɛ kɔnɔbara la, wa o bana bɛ se ka nɔ bila den na cogoya wɛrɛw la, san caman kɔnɔ.

Jɔn bɛ se ka CHARGE syndrome sɔrɔ?

Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ. A ka c’a la, a bɛ sɔrɔ jamu fɛn kura dɔ fɛ . O kɔrɔ ye ko denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma deli ka o sɔrɔ fɔlɔ. Tuma dɔw la, den bɛ se ka nin jɛnɛya caman ciyɛn ta bangebaga dɔ fɛ kɔnɔmaya waati. O jamu jiginni bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. O la, bangebagaw bɛ se ka foyi kɛ walasa ka nin bana in bali, sani kɔnɔmaya ka kɛ walima kɔnɔmaya waati.

O ko in ka ca cogo di?

CHARGE ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ . Diɲɛ kɔnɔ, a jateminɛna ko den kura 8 500 fo 10 000 o den 10 000, kelen dɔrɔn de bɛ o bana in sɔrɔ.

CHARGE ka bana bɛ nɔ bila ne den farikolo la cogo di?

Ni jɛnɛya min bɛ nin bana in bila mɔgɔ la, o jiginna, an ka farikolokisɛw tɛ cikanw sɔrɔ u mago bɛ minnu na walasa u ka bonya ani ka baara kɛ ka ɲɛ. O de kama a bɛ farikolo yɔrɔ caman minɛ. A taamasiɲɛw bɛ se ka nɔgɔya tuma dɔw la, nka tuma dɔw la, u bɛ se ka juguya kosɛbɛ ani ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya yɛrɛ bila farati la . O bɛ kɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni den dusukun ni a kɔnɔna yɔrɔw ma yiriwa ka ɲɛ k’a sɔrɔ a bɛ ka bonya kɔnɔbara la.

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna den ka yiriwali kɔlɔsi kosɛbɛ hali sani a ka bange. O ye ka den nali labɛn ani ka furakɛli teliya boloda walasa ka gɛlɛyaw bali minnu bɛ se ka a ka ɲɛnamaya bila farati la. O nafa ka bon kosɛbɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni bana taamasiɲɛw bɛ fɛn dɔw minɛ i n’a fɔ dusukun, ninakili, walima dumuni.

CHARGE ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Sɛbɛn minnu bɛ CHARGE tɔgɔ la, olu bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw hakili to nin bana in taamasiɲɛ kunbaba dɔw la.

• C - Koloboma ni kunsɛmɛnasumaya :
• Ɲɛkisɛ dɔw bɔnɛni. O bɛ se ka kɛ i n’a fɔ ɲɛkisɛ tigɛlen fitinin dɔ.
• Gɛlɛya minnu bɛ balansi ni jɛkafɔ la.
• Ɲɛda fan kelen bɛ paralize.
• Dumunikɛcogo min bɛ dɔgɔya.
• H - Dusukun tantanni : 1 .
• Dusukunnabana min bɛ sɔrɔ a bange waati (a bangenen don). Misali la, banaw i n’a fɔ Fallot ka tetralogie , ventriculaire septal defect , atrioventriculaire canal defect, ani/walima aortic arch abnormalities .
• A - Atresia ka bɔ choanae la :
• Ni nugulayɔrɔw dɔgɔyara walima ka u datugu pewu, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka ninakili gɛlɛya ani ka sunɔgɔbaliya bila mɔgɔ la.
• R - Dantigɛli ka ɲɛsin bonya ni yiriwali ma :
• Den mako bɛ waati wɛrɛ la walasa ka se a janya ni a girinya hakɛ ma min bɛ bɛn a si hakɛ ma.
• A bɛ waati wɛrɛ fana ta walasa ka se ka ɲɛtaa siratigɛw sɔrɔ minnu bɛ bɛn u si hakɛ ma.
• G - Cɛya ni musoya gɛlɛyaw : 1 .
• Cɛdenw na, cɛya ka dɔgɔn (micropenis) ani/walima cɛya tɛ jigin (cryptorchidisme) .
• E - Tulolabanaw : .
• Fɛn minnu tɛ kɛ cogo la i n’a fɔ tulo minnu bɛ bɔ kɛnɛma ani tulolabanaw tununen.
• Lamɛnni gɛlɛya, a bɛ se ka kɛ hali tulogweren ye.

Hali ni a taamasiɲɛ caman bɛ ye bange waati, tuma dɔw la, bana in bɛ se ka dɔn kɔfɛ, ni a taamasiɲɛw bɔra kɔfɛ.

A taamasiɲɛ wɛrɛw ye jumɛnw ye?

Ka fara nin taamasiɲɛ kunbaba ninnu kan, taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka kɛ:

• Dumuni ni minfɛn munumunu gɛlɛya.
• Hakilila yiriwali gɛlɛyaw.
• Dawolo faralen don walima dawolo faralen don.
• Farikolo fanga dɔgɔyali (Hypotonia).
• Sugunɛbilenni : ji tɛmɛnen sugunɛ na (hydronephrose) , sugunɛ bɛ segin sugunɛ na, walima sugunɛ min ka dɔgɔn walima min tɛ yen.
• Tɛmɛsira min bɛ bɔ dumunikɛminɛn na ka taa kɔnɔbara la (esophageal atresia) baarakɛbaliya .
• Jɔrɔ walima jɔrɔnanko kɛcogo.
• sɔgɔsɔgɔninjɛ .

Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ ye ɲɛda la

CHARGE ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu fana ɲɛda cogoya dɔw bɛ se ka kɛ:

• Ɲɛda min bɛ i n’a fɔ kɛnɛ.
• A ɲɛda ka bon.
• Ɲɛkisɛw kurulenw.
• Ɲɛ belebelebaw.
• Ɲɛkisɛw bɛ jigin.
• Da ni dawolo fitini dɔ.
• Ɲɛda min tɛ kelen ye.

Mun de bɛ CHARGE ka bana bila mɔgɔ la?

A ka c’a la, o bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ jamu `CHD7` jamu la.. Nin `CHD7` jamu in bɛ ci bila an ka selilɛriw ma u ka farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ an ka ADN pake ka kɛ kolosinsinnanw ye. I n’a fɔ ka nilifɛn dɔ siri. O ADN min bɛ pake kɔnɔ, o bɛ se k’a bonya n’a cogoya Changer (remodeling), o kɔrɔ ye ko a bɛ se ka pake ka gɛlɛn walima ka lafiya ka kɛɲɛ ni kolosinsinnan kelen-kelen bɛɛ magow ye.

CHARGE ka bana bɛ mɔgɔ min na, `CHD7` jamu tɛ farikolojɔli dumuniw dilan ka ɲɛ. O kɔ, ADN mɔlikuluw tɛ se ka kɛ pake kɔnɔ ka kɛɲɛ ni cikanw ye. O de y’a to nin taamasiɲɛ ninnu bɛ bɔ kɛnɛ kan.

A man teli kosɛbɛ, CHARGE ka bana bɛ mɔgɔ dɔw la, fɛn dɔ tɛ fɛn wɛrɛ sɔrɔ `CHD7` jamu la. Walima a bɛ se ka kɛ ko fɛn dɔ jiginna u ka ADN kɔnɔ jɛnɛya wɛrɛ la. O sababu minnu man ca, olu bɛ ka ɲinini kɛ hali bi. Ladilikan min bɛ kɛ ni jamu ye, o nafa ka bon kosɛbɛ o ko suguw la.

Yala CHARGE ka bana bɛ se ka sɔrɔ ciyɛn na wa?

Ɔwɔ, nin ye bana ye min bɛ se ka sɔrɔ ciyɛn fɛ. Ni mɔgɔ ye CHD7 jamu caman ciyɛn ta kɔnɔmaya waati, a taamasiɲɛw bɛ se ka sɔrɔ. O bɛ wele ko autosomal dominant transmission. Nka, a ka c’a la, o jamu caman yeli bɛ kɛ i n’a fɔ de novo fɛn falenw. O kɔrɔ ye ko denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma deli ka bana in sɔrɔ fɔlɔ. Bangebaga min den fila bɛ ni CHARGE ka bana ye, walima ni CHARGE ka bana bɛ a la, o bɛ se ka den sɔrɔ 50%.

CHARGE ka bana bɛ sɔrɔ cogo di?

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka aw den farikolo lajɛ walasa ka nin bana in taamasiɲɛ kunbabaw lajɛ. Walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa, dɔgɔtɔrɔ bɛna jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ . O ye ka joli fitinin dɔ ta ani ka fɛn dɔw ɲini CHD7 jamu la.

Walasa ka a dɔn ko den ka bana taamasiɲɛw tɛ a ka ɲɛnamaya bila farati la, aw bɛ se ka joli, sugunɛ walima ja sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ. Olu bɛ kɛ walasa ka aw den kɔnɔna yɔrɔw kɛnɛya lajɛ. Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛna ɲɔgɔn ta den ni den cɛ, ka kɛɲɛ ni u taamasiɲɛw ye. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kan minnu bɛ se ka kɛ walasa ka a dɔn ko aw den ka kɛnɛ.

CHARGE ka bana bɛ furakɛ cogo di?

CHARGE ka bana furakɛcogo tɛ kelen ye den ni den cɛ. A ɲɛsinnen don kosɛbɛ den ka bana taamasiɲɛw lajɔli ma. Furakɛli suguyaw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Opereli kɛli bana dɔw la i n’a fɔ dawolo walima dawolo faralen, dusukunnabana, walima dawoloci.
• Ka i sen don baarakɛlaw ka furakɛli la, farikoloɲɛnajɛ la, walima kuma furakɛli la walasa ka i den kalan dumunikɛcogo ɲuman na ani ka se sɔrɔ kuma ni kanko gɛlɛyaw kan.
• Ka dumunikɛminɛn dɔ don a la walasa ka den dɛmɛ a ka dumuni kɛ fo ka se a munumunu dege.
• Aw bɛ fiɲɛbɔlan walima CPAP masin kɛ walasa ka ninakili gɛlɛya walima sunɔgɔbaliya dɛmɛ.
• Ka ɲɛsin mɛnni gɛlɛyaw maAw bɛ baara kɛ ni mɛnnikɛminɛnw walima tulolanɛgɛw ye.
• Ladilikan ka taa kalan kɛrɛnkɛrɛnnen na walasa ka hakili yiriwali sabati.
• Fura minnu bɛ kɛ bana taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw kama.

Ladonni ɲɛmɔgɔ ye mɔgɔ jɔnjɔn ye min bɛ se ka nin bana in ɲɛnabɔ ka ɲɛ ani ka dusukunnataw dɛmɛ. Aw bɛ kunnafoni wɛrɛw ɲini aw ka kɛnɛyabaarakɛla fɛ.

Ne bɛ se ka ne den ladon cogo di min bɛ ni CHARGE syndrome ye?

CHARGE ka bana bɛ denmisɛn min na, o bɛ se ka waati wɛrɛ ta walasa ka bonya ani ka yiriwa. U bɛ se ka to kɔfɛ dɔɔnin baara nafamaw la minnu bɛ bɛn u si hakɛ ma, i n’a fɔ ka sigi ka wuli k’a sɔrɔ u ma dɛmɛ sɔrɔ ani ka kuma. San fɔlɔw la, aw bɛ aw ɲɛ jɔlen to aw den ka yiriwali siratigɛ la. Aw bɛ a fɔ dɔgɔtɔrɔ ye ni aw den ma se ka fɛn dɔw kɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw den ka yiriwali kɔlɔsi dɔgɔtɔrɔsow la ani ka a ka ɲɛtaa kɔlɔsi sanw kɔnɔ. Aw bɛ to ka sɛgɛsɛgɛli ni sɛgɛsɛgɛli kɛ tuma bɛɛ walasa ka a dɔn ko den ka kɛnɛ ni a bɛ ka bonya, wa a tɛ farati la bana sɛgɛsɛgɛli kɔlɔlɔ si la.

Yala CHARGE ka bana bɛ se ka bali wa?

Ayi, CHARGE ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ , wa a tɛ se ka bali . Tuma caman na, jɛnɛya jiginni min bɛ kɛ sababu ye ka a sɔrɔ, o bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, k’a sɔrɔ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ma o bana sɔrɔ fɔlɔ. O la, a ka gɛlɛn ka kɔn k’a dɔn.

Aw bɛ se ka mun makɔnɔ mɔgɔ fɛ min bɛ ni CHARGE syndrome ye?

Ni nin bana in sɔrɔla den na fɔlɔ, dɔgɔtɔrɔ bɛna sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa ka a dɔn ni den dusukun ni a kɔnɔna yɔrɔw bɛ baara kɛ ka ɲɛ ani ni taamasiɲɛ dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka a ka ɲɛnamaya bila farati la. Ni yiriwaliko gɛlɛya dɔw bɛ yen, kɛrɛnkɛrɛnnenya la minnu bɛ dusukun degun, opereli bɛ se ka kɛ walasa k’u latilen. Den kuraw caman mako bɛ dɛmɛ na u kununni na. O la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka dumunikɛminɛn dɔ bila den kɔnɔbara la walasa ka balofɛn di a ma walasa u ka se ka balo fo ka se u yɛrɛ ma. Furakɛli ni dɛmɛ caman wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se ka den ka kɛnɛyako mago ɲɛ.

Fura dafalen tɛ CHARGE ka bana na.

CHARGE ka bana bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Den kura min bɛ ni CHARGE ka bana ye, o si hakɛ bɛ ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni u ka bana taamasiɲɛw juguya ye. Den minnu ka bana taamasiɲɛw ka jugu, olu ka saya hakɛ ka ca u si san duuru fɔlɔ kɔnɔ. Nka, bana taamasiɲɛ nɔgɔman bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na ni dɛmɛ ye u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Ni a sɔrɔla ko CHARGE bana bɛ aw den na, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ a ka bana taamasiɲɛw ni a si hakɛ kan walasa k’a dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la, kɛnɛya la.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa n den ka dɔgɔtɔrɔ fɛ?

Aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la ni nin fɛn ninnu dɔ bɛ aw den na:

• Ni banakisɛ dɔ bɛ opereli yɔrɔ la.
• Ni yiriwali siratigɛw ma se ka bɛn u si hakɛ ma.
• Ni aw tɛ se ka dumuni kɛ walima ka minni kɛ.
• Ni mɛnni walima yeli gɛlɛya dɔw bɛ aw la.
• Ni a munumuni ka gɛlɛn aw ma.

Ni ninakili gɛlɛyara den ma, ni a fari ɲɛ bɛ yɛlɛma, ni dumunikɛbaliya ka jugu, walima ni dusukun tantanni tɛ kelen ye, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

• Ne den ka bana taamasiɲɛw ka jugu cogo di?
• Ne den ka siya ye mun ye?
• Yala ne den mago bɛ opereli la wa?
• Fura minnu bɛ di aw ma, yala kɔlɔlɔ dɔw bɛ aw la wa?

A bɛnnen don ka i yɛrɛ degun ni i y’a dɔn ko bana dɔ bɛ i den kura la min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Bangebagaw ni ladonbaga dɔw b’a ye ko ladilikan minnu bɛ di u den ma, olu ye fɛɛrɛ ɲuman ye walasa ka fɛn caman dɔn u den ka bana sɛgɛsɛgɛli kan ani u bɛ se ka u den dɛmɛ cogo min na ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na. Aw bɛ aw den ka bana taamasiɲɛw sɛbɛn ani ni u bɛ ka yiriwali siratigɛw dafa a si hakɛ la dɔgɔtɔrɔso la. Aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la ni ɲininkali walima haminanko dɔw bɛ aw den ka kɛnɛyako la.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ ka to i hakili la (Take-Home Message) .

Hali ni CHARGE ka bana ye bana gɛlɛn ye, ni a dɔnna joona, ka furakɛli kɛ cogo bɛnnen na, ani ka den ladon ni kanuya ye, o bɛ se ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na.

• Den bɛɛ tɛ kelen ye: A taamasiɲɛw ni u juguya tɛ kelen ye den kelen-kelen bɛɛ la. O la sa, kana u suma ni mɔgɔ wɛrɛw ye.
• Jɛkulu caman ka dɛmɛ: Nin bana in ɲɛnabɔli bɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw, furakɛlikɛlaw ani dɛmɛn baarada suguya caman de wajibiya.
• Muɲuli ni faamuyali: Aw bɛ waati wɛrɛ di den ma ani ka dɛmɛ don a ka yiriwali la.
• Aw kelen tɛ: aw ka jɛɲɔgɔnya don ni denbaya wɛrɛw ye minnu denw bɛ nin cogo la, aw ka don dɛmɛjɛkuluw la. O bɛna fanga caman di i ma.
• Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato: Aw kana tɛmɛ lajɛw ni sɛgɛsɛgɛliw bolodalenw kɔ. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ ni gɛlɛya dɔw bɛ aw la.

Aw k’aw hakili to a la ko hali ni nin bana in bɛ aw den na, aw ka kanuya, aw ka dɛmɛ ani aw ka bilasirali ɲuman bɛ se ka fɛn caman kɛ a ka ɲɛnamaya kɔnɔ.

` CHARGE syndrome, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, denmisɛnniw ka banaw, yiriwali latɛmɛni, dusukunnabana, mɛnni gɛlɛya, kolotuguda